Таны бяцхан хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Санфилиппо хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Та бяцхан үрийнхээ зан байдал, яриа, гадаад төрх байдалд ойлгоход хэцүү ямар нэгэн өөрчлөлт ажиглагдаж байна уу? Заримдаа бид бяцхан хүүхдүүдэд нөлөөлдөг зарим өвчний талаар сайн мэддэггүй тул нэг нэгээр нь бодож эхэлдэг. Өнөөдөр бид жаахан төвөгтэй боловч хүн бүрийн мэдэж байх ёстой өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Санфилиппогийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярих болно.

Санфилиппогийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Санфилиппогийн хам шинж нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Энэ нь үнэндээ өвчний бүлэг юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн төв мэдрэлийн систем болох тархи, нугасанд нөлөөлдөг. Энэ нь хүүхдийн танин мэдэхүйн, зан үйлийн болон бие махбодийн хэсэгт янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Харамсалтай нь эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордох хандлагатай байдаг бөгөөд энэ өвчин нь хүүхдийн дундаж наслалтыг богиносгодог.

Үүний өөр нэг нэр нь III хэлбэрийн мукополисахаридоз (MPS III) юм.

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний эсийн дотор жижиг "хог хаягдлын төвүүд" байдаг. Эдгээрийг лизосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь эсийн дотор хуримтлагдсан хүсээгүй бодис буюу "хог хаягдлыг" задалж, зайлуулдаг хэсгүүд юм. Санфилиппо хам шинжтэй хүүхэд гепаран сульфат ( гликозаминогликан гэж нэрлэдэг) хэмээх цогц нүүрс усыг задлахад шаардлагатай дөрвөн ферментийн аль нэгний дутагдалтай байдаг. Энэ фермент зөв ажиллахгүй байгаа тул гепаран сульфат гэж нэрлэгддэг бодис хүүхдийн эс, эд, эрхтний дотор хуримтлагддаг. Энэ хуримтлал нь тэдэнд гэмтэл учруулдаг. Үүнийг бид лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэдэг.

Санфилиппо хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, үүний дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь өөр өөр ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг.

• А төрөл: Сульфамидаза ферментийн дутагдал.
• В төрөл: Альфа-N-ацетилглюкозаминидаза ферментийн дутагдал.
• С төрөл: Гепаран ацетил КоА ферментийн дутагдал: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D төрөл: N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза ферментийн дутагдал.

Эдгээрээс А төрөл нь дэлхий даяар хамгийн түгээмэл дэд төрөл бол D төрөл нь хамгийн бага түгээмэл байдаг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Санфилиппогийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм.Судлаачдын үзэж байгаагаар энэ нь 50,000-250,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та харж болно.

Санфилиппо хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг болон хүндрэл нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болох бөгөөд өвчний төрлөөс хамаарна. Нярай болон бага насны хүүхдүүдэд илэрч болох зарим эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Бүдүүн нүүрний онцлог.
• Тунгалаг, өргөн сормуус.
• Биеийн үс хэвийн хэмжээнээс илүү их байх нь (хирсутизм) цаг хугацааны явцад буурдаггүй.
• Ердийнхөөс том толгой (макроцефали).
• Нойрны эмгэг, унтахад хэцүү.
• Амьсгалын замын асуудал, жишээлбэл, чих ба/эсвэл хамар битүүрэх, амьсгалахад хүндрэлтэй байх.
• Ходоодны хүчтэй өвдөлт ба уйлах (коликтой төстэй үзэгдэл).
• Байнга суулгах.

Та эдгээр эрт үеийн шинж тэмдгүүдийг тэр даруй анзаарахгүй байж магадгүй. Хүүхэд тань өсч томрох тусам Санфилиппо хам шинжтэй холбоотой бусад шинж тэмдгүүд илэрч эхэлнэ. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 1-4 насны хооронд илэрдэг .

Мэдрэлийн систем ба зан үйлтэй холбоотой шинж чанарууд:

• Хэл яриа, хэлний чадварын саатал (ихэвчлэн эрт үеийн шинж тэмдэг).
• Хүүхдийн хөгжил тодорхой шалтгаангүйгээр саатдаг (өвөрмөц бус хөгжлийн саатал).
• Оюуны чадвар цаг хугацааны явцад буурдаг.
• Түрэмгий эсвэл хор хөнөөлтэй зан үйл .
• Хэт идэвхжил.
• Хариуцлагагүй зан авир, гэнэтийн уур хилэн (уур хилэн).
• Аюултай зүйлээс айхгүй байх.
• Байнга хазах, урах, хөхөх эсвэл залгих (хэт амны хөндийн үрэвсэл).
• Тайван бус байдал.
• Нойрны асуудал - унтахаас айх, парасомни, нойрны апноэ.
• Алхах хэв маягийн өөрчлөлт, жишээлбэл, хөлийн хуруугаараа алхах .
• Биеийн хөшүүн байдал, уян хатан чанар.
• Таталт.

Чих, хамар, хоолойн шинж тэмдэг:

• Сонсголын алдагдал.
• Чихний халдвар (Дунд чихний урэвсэл).
• Байнгын хамрын бөглөрөл.
• Эрүүл хүүхдүүдээс эрт аденоид болон гүйлсэн булчирхайг авахуулах (аденотонзиллэктоми) шаардлагатай.

Бусад шинж тэмдгүүд:

• Удаан хугацааны суулгалт эсвэл өтгөн хаталт.
• Өтгөн хаталт.
• Ходоодны таагүй байдал.
• Зүрхний хэмнэлийн гажиг (хэм алдагдал).
• Зүрхний булчингийн өвчин (кардиомиопати).
• Үе мөчний хөшүүн байдал.
• Сколиоз.

Санфилиппо хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Санфилиппогийн хам шинж нь лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD) юм.Энэ нь ... бүлэгт хамаарах удамшлын өвчин юм. Энэ өвчтэй хүмүүс биеийн эсүүддээ хортой бодис хуримтлуулдаг. Үүний шалтгаан нь тэдний биед байдаг зарим ферментүүд зөв ажилладаггүй эсвэл дутагддагтай холбоотой юм. Эдгээр ферментүүд дутагдсан үед бидний бие тодорхой бодисыг задалж, зайлуулж чадахгүй. Тэд биед хуримтлагдах үед хортой болдог.

Санфилиппо хам шинжийн үед гепаран сульфат гэж нэрлэгддэг бодисыг задлахад тусалдаг дөрвөн ферментийн нэг нь дутагддаг. Дараа нь гепаран сульфат эсүүдэд хуримтлагдаж, тэдгээрийг гэмтээдэг. Энэхүү хуримтлал нь ихэвчлэн хүүхдийн тархины эсүүдэд нөлөөлдөг .

Эдгээр ферментийн дутагдал нь генетикийн мутаци , ялангуяа SGSH ген гэх мэт генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь хүүхдэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг. Үүнийг аутосомын рецессив удамшлын хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийн тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ генийн тээгч нь ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Санфилиппогийн хам шинж нь маш ховор бөгөөд түүний шинж тэмдгүүд нь бусад түгээмэл тохиолддог өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг тул оношийг ихэвчлэн хойшлуулж болно. Эмч нар энэ өвчнийг хөгжлийн саатал, анхаарал сулрал/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) эсвэл аутизм гэж буруу оношлож болно.

Таны хүүхдийн эмч биеийн үзлэг болон мэдрэлийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн хүүхдийн тань шинж тэмдэг, өвчний түүхийн талаар асууна. Тэд мөн бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд шинжилгээ захиалж болно.

Санфилиппо хам шинжийн оношийг баталгаажуулахад туслах шинжилгээнүүд нь:

• GAG шээсний шинжилгээ: Хүүхдийн шээсний дээжийг гликозаминогликан (GAG) гэж нэрлэгддэг бодис байгаа эсэхийг шалгана.
• Ферментийн шинжилгээ: Холбогдох ферментүүдийн идэвхийг цусны дээжинд хэмждэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээ нь Санфилиппогийн хам шинжтэй холбоотой генийн өөрчлөлт (мутаци)-ийг шалгаж болно.

Үүнээс гадна, эмч хүүхдийн эрхтэн, эд эсэд ямар нэгэн гэмтэл байгаа эсэхийг шалгахын тулд бусад шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл:

• Тархины MRI сканнер.
• Нүдний үзлэг.
• Сонсголын тест.
• Зүрхний шинжилгээ - тухайлбал эхокардиограмм болон электрокардиограмм (ЭКГ) .
• Нойрны судалгаа.
• Рентген шинжилгээ.

Жирэмсний өмнөх оношлогоо

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Санфилиппо хам шинжтэй байсан бол эмч тань жирэмсний үед төрөөгүй нярайд энэ өвчний шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Үүнийг амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах зэрэг шинжилгээгээр хийж болно.

Санфилиппо хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь одоогоор Санфилиппо хам шинжийг эмчлэх эсвэл өвчнийг өөрчлөх эмчилгээ байхгүй байна . Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийн менежмент болон хөнгөвчлөх тусламж үйлчилгээнд чиглэгддэг. Энэ өвчин нь хүүхдийн эрүүл мэндийн олон талт нөлөөлдөг тул хүүхдийг эмчлэхийн тулд олон салбарын эмч нарын баг шаардлагатай байна. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч нар.
• Хүүхдийн мэдрэлийн эмч нар.
• Физик эмчилгээний эмч нар.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар.
• Хэл ярианы эмгэг судлаачид.
• Чих, хамар, хоолойн эмч (чих, хамар хоолойн эмч).
• Хүүхдийн сэтгэл зүйчид.
• Нийгмийн ажилтнууд.
• Тусгай сурган хүмүүжүүлэгчид.

Эдгээр мэргэжилтнүүд хүүхдийн хэрэгцээнд тохирсон эм, эмчилгээ, туслах хэрэгслийг санал болгодог. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн биеийн хөдөлгөөнийг хадгалах, чадварыг нь дээд зэргээр нэмэгдүүлэх, амьдралын чанарыг аль болох өндөр байлгах явдал юм.

Таны хүүхэд мөн эмнэлзүйн туршилтад оролцох боломжтой байж магадгүй. Энэ талаар хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай зөвлөлдөөрэй. Судлаачид одоогоор Санфилиппо хам шинжийн тодорхой эмчилгээг судалж байна. Жишээлбэл:

• Ферментийн орлуулах эмчилгээ.
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах.
• Генийн эмчилгээ.

Өвчний сүүлийн үе шатанд эмчилгээний тэргүүлэх чиглэл бол амьдралын чанарыг хадгалах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Хэрэв миний хүүхэд Санфилиппо синдромтой бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Санфилиппогийн хам шинжтэй бол та ойр ойрхон эмчийн үзлэг, шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Энэхүү нарийн төвөгтэй нөхцөл байдлыг нэг дор ойлгоход хэцүү байж болно. Гэхдээ хүүхдийн тань эмнэлгийн баг алхам тутамд тантай хамт байгааг санаарай. Санфилиппогийн хам шинж хүүхэд бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул хүүхдийн тань эмнэлгийн баг таны хүүхэд болон танай гэр бүлд ирээдүйд юу тохиолдох талаар танд хамгийн сайн зөвлөгөө өгч чадна.

Санфилиппо хам шинжийн сүүлийн шатанд таны хүүхэд дараахь зүйлийг мэдэрч магадгүй юм.

• Тэдний эргэн тойронтой холбоо тогтоох чадвар буурсан.
• Дементиа .
• Алхах, ярих, хооллох зэрэг моторын үйл ажиллагааны алдагдал.

Эдгээр эрүүл мэндийн асуудлууд цаг хугацааны явцад улам дордож, эцэстээ үхэлд хүргэж болзошгүй. Амьсгалын замын халдвар, ялангуяа уушгины хатгалгаа нь нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.

Санфилиппо синдромтой хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Санфилиппо хам шинжтэй 113 өвчтөнд хийсэн судалгаагаар дундаж наслалт дараах байдалтай байв.

• А төрөл: 11-19 насны хооронд.
• В төрөл: 12-16 насны хооронд.
• С төрөл: 14-32 насны хооронд.

D хэлбэр нь маш ховор тохиолддог тул түүний талаар хангалттай мэдээлэл байдаггүй.

Гэхдээ хамгийн чухал нь Санфилиппогийн хам шинжтэй хүүхэд бүр өөр өөр байдаг . Таны хүүхдийн эрүүл мэндэд энэ өвчин хэрхэн нөлөөлөх талаар танд сайн ойлголт өгөх хамгийн сайн хүн бол таны хүүхдийн эмнэлгийн баг байх болно.

Санфилиппогийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Санфилиппогийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй .

Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө, хэрэв та Санфилиппогийн хам шинж эсвэл бусад удамшлын өвчнийг хүүхдэдээ дамжуулах эрсдэлд санаа зовж байгаа бол эмчтэй зөвлөлдөж, генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

Хэрэв миний хүүхэд Санфилиппогийн хам шинжтэй бол би түүнийг хэрхэн асарч халамжлах ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Санфилиппогийн хам шинжтэй бол тэдэнд аль болох хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэх нь маш чухал юм. Хүүхдээ хамгаалснаар та тэдний амьдралын чанарыг аль болох сайн байлгахад тусалж чадна.

Та болон танай гэр бүл мөн ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй уулзах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэж болно. Энэ нь хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна.

Санфилиппогийн хам шинж гэх мэт мэдрэлийн системийг аажмаар сулруулдаг нөхцөл байдал нь та болон танай гэр бүлийн сэтгэцийн эрүүл мэнд, амьдралын чанарт ноцтой сөрөг нөлөө үзүүлж болзошгүй. Санфилиппогийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн эцэг эх, асран хамгаалагчид гэмтлийн дараах стрессийн эмгэг (PTSD) зэрэг эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс та сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавих хэрэгтэй. Хэрэв та сэтгэл гутрал, түгшүүр эсвэл удаан хугацааны стресст өртөж байгаа бол сэтгэцийн эмч эсвэл зөвлөгчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ оюуны чадвар, хөдөлгөөний чадвар, зан үйлийн өөрчлөлтийг илрүүлэхийн тулд та хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай 6-12 сар тутамд (эсвэл түүнээс олон удаа) тогтмол үзлэг хийлгэх хэрэгтэй. Хэрэв та ямар нэгэн шинэ шинж тэмдэг анзаарсан эсвэл шинж тэмдгүүд тань улам дордож байгаа мэт санагдвал хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай яаралтай холбоо бариарай.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Санфилиппо хам шинжийн оношийг сонсоод сэтгэлээр унаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хүүхдийн тань эмнэлгийн баг хүүхдэд тань тохирсон цогц менежментийн төлөвлөгөө гаргах болно гэдгийг санаарай. Та, таны хүүхэд болон танай гэр бүл шаардлагатай дэмжлэгийг авч байгаа эсэхийг баталгаажуулж, хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд анхааралтай хандах нь чухал юм. Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг таныг алхам тутамд дэмжихэд бэлэн байна. Сандарч сандрах хэрэггүй, энэ сорилтыг зоригтойгоор даван туул. Танд хэрэгтэй мэдээллийг сурч, асуулт асууж, шаардлагатай тусламжийг авахаас бүү эргэлзээрэй.

Санфилиппогийн хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, мэдрэлийн систем, ферментүүд, мукополисахаридоз