Та хадуур эсийн цус багадалтын талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Та "Хадуур эсийн цус багадалт" гэдэг нэрийг сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр жаахан хачин эсвэл бүр аймшигтай сонсогдож байж магадгүй. Гэхдээ энэ нь бидний цустай холбоотой генетикийн өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ үед бидний цусны улаан эсүүд буюу цусан дахь улаан эсүүд хэлбэрээ өөрчилдөг. Хадуур шиг (тийм учраас үүнийг "хадуур" гэж нэрлэдэг). Энэ өөрчлөлт нь янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Тэгэхээр өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя?

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ? Яг юу болдог вэ?

Хадуур эсийн цус багадалтыг эмч нар "Хадуур эсийн өвчин" гэж нэрлэгддэг том бүлгийн хамгийн хүнд хэлбэр гэж нэрлэдэг. Энэ бол төрөлхийн буюу удамшлын цусны өвчин юм . Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэхүү генетикийн мутацийн улмаас бидний биед үүсдэг улаан эсүүд нь ихэвчлэн дугуй хэлбэртэй байдаггүй, харин хадуур шиг нугарч, сунадаг (С үсгийн хэлбэртэй). Эмч нар эдгээрийг "хадуур эс" гэж нэрлэдэг.

Одоо хар даа, бидний хэвийн улаан эсүүд дугуй хэлбэртэй, уян хатан байдаг тул бидний нарийн судсаар амархан дамжин өнгөрч, биеийн бүх хэсэг, бүх эрхтэн, бүх эд эсэд хүчилтөрөгч зөөвөрлөдөг. Гэхдээ эдгээр хадуур хэлбэртэй улаан эсүүд нь хатуу, наалдамхай байдаг . Тиймээс тэд цусны судсаар амархан дамжин өнгөрдөггүй, харин зарим газраа гацах хандлагатай байдаг. Замын түгжрэл шиг. Нөгөөтэйгүүр, эдгээр "хадуур" эсүүд нь хэвийн улаан эсүүдээс хурдан задарч, үхдэг . Энэ бүхний улмаас таны бие дэх эрүүл улаан эсийн тоо буурч, хүнд хэлбэрийн цус багадалт үүсгэдэг. Өөрөөр хэлбэл, цусны дутагдал.

Өмнө нь энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдүүд насанд хүрэх магадлал маш бага байсан. Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны дэвшил, эрт илрүүлэлт, шинэ эмчилгээний ачаар энэ байдал эрс өөрчлөгдсөн. Одоо олон хүн 50 ба түүнээс дээш насалдаг.

Энэ өвчин Шри Ланкад хэр түгээмэл байдаг вэ? Хэн илүү их өвчлөх магадлалтай вэ?

Шри Ланкад энэ өвчний талаарх статистик мэдээллийг олоход үнэндээ хэцүү байдаг. Гэхдээ дэлхий ертөнцийг харахад энэ өвчин нь Африк, Өмнөд Европ, Ойрхи Дорнод эсвэл Азийн Энэтхэг гаралтай хүмүүст түгээмэл тохиолддог. Энэ нь генетикийн ямар нэгэн холбоо байгаа гэсэн үг юм.

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг:

• Цус багадалтаас үүдэлтэй ядаргаа: Энэ өвчин бага насны хүүхдэд тохиолдоход тэд байнга уйлж, бие тавгүйрхэж, хөхөөр хооллохоос татгалздаг.
• Байнга халдвар авах:Энэ өвчин нь бидний дэлүүг гэмтээдэг. Дэлүү бол бидний дархлааны тогтолцооны чухал хэсэг юм. Тиймээс дэлүү суларсан үед өвчин, халдвар авах магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч одоо байгаа антибиотик, вакцины ачаар энэ эрсдэл эрс буурсан.
• Өвдөлт: Энэ бол энэ өвчний хамгийн түгээмэл бөгөөд харамсалтай шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Биеийн эд эсүүд хангалттай хүчилтөрөгч авч чаддаггүй бөгөөд энэ нь эд эсийг гэмтээдэг. Энэ гэмтэл нь өвдөлт үүсгэдэг зүйл юм. Өвдөлтийн хамгийн түгээмэл хэсэг нь гар, хөл, цээж, нуруу юм. Заримдаа энэ нь бага зэрэг өвдөлтөөр эхэлж, аажмаар нэмэгдэж эсвэл гэнэт тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт болж болно.
• Гар, хөлөнд өвдөлттэй хавдар үүсэх: Энэ нь нярайд хадуур эсийн цус багадалтын анхны шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Хадуур хэлбэртэй улаан эсүүд хүүхдийн гар, хөлний нарийн судаснуудад гацаж, цусны урсгалыг саатуулснаар хавдар үүсдэг.
• Шарлалтаас болж нүд, арьс шарлах: Бидний элэг нь цусны улаан эсийг шүүх үүрэгтэй. Хадуур эсийн цус багадалтын үед хурдан үхдэг хадуур эсээс ялгардаг билирубин гэж нэрлэгддэг бодис биед хуримтлагдаж, шарлалт үүсгэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд 6-9 сартай байхад илэрч эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд бие махбод дахь хэвийн бус (хортой) эсийн тоо нэмэгдэхийн хэрээр шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж, улам хүндэрч болно.

Хадуур эсийн цус багадалт яагаад үүсдэг вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт нь бидний генийн генетикийн мутациас үүдэлтэй. Тодруулбал, HBB ген гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ ген нь бидний гемоглобины нэг хэсэг болох бета-глобин гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг бидэнд заадаг. Таны мэдэж байгаагаар гемоглобин бол бидний улаан эсэд хүчилтөрөгч зөөвөрлөхөд тусалдаг хамгийн чухал зүйл юм.

Тиймээс хадуур эсийн цус багадалттай болохын тулд та эх, ааваасаа ижил өөрчлөгдсөн генийг өвлөх шаардлагатай болдог . Заримдаа, хэрэв та эцэг эхээсээ хоёр өөрчлөгдсөн генийг өвлөж авбал хадуур эсийн өвчний бусад, магадгүй хөнгөн хэлбэрийн хэлбэрүүд үүсч болно. Эмч нар эдгээрийг "хувилбар генетикийн мутаци" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт нь ноцтой, заримдаа амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсгэдэг. Жишээлбэл, энэ өвчтэй хүмүүс, ялангуяа цээжний цочмог хам шинж (ACS) болон судасны бөглөрөлт хямрал (VOC) гэж нэрлэгддэг өвчний үед яаралтай эмнэлгийн тусламж, эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай байдаг.

Бусад хүндрэлүүд байдаг:

• Бөөрний архаг өвчин: Энэ өвчин нь бөөр хангалттай хүчилтөрөгч авч чадахгүй үед үүсч, эд эсийг гэмтээж болно.
• Торлог бүрхэвч салсан: Энэ нь хадуур эсүүд нүдний цусны судсыг бөглөрүүлбэл тохиолдож болно.
• Приапизм (өвдөлттэй бэлэг эрхтэн): Бэлэг эрхтний цусны судас бөглөрснөөс үүдэлтэй эмгэг.
• Дэлүүний битүүмжлэл: Хэрэв хадуур хэлбэрийн эсүүд дэлүүнд гацаж, цусны урсгалыг хаавал гэнэтийн, хүнд хэлбэрийн цус багадалт үүсгэж болзошгүй.
• Тархины цус харвалт: Хадуур эсийн цус багадалттай хэн бүхэн, тэр ч байтугай бага насны хүүхдүүд (хүүхдийн цус харвалт ) эрсдэлтэй байдаг.

Цочмог цээжний хам шинж (ACS) гэж юу вэ?

Энэ нь хадуур эсийн цус багадалтын хамгийн түгээмэл хүндрэл юм. Энэ нь мөн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан бөгөөд эмнэлэгт хэвтэх хоёр дахь тэргүүлэх шалтгаан болдог. Энэ нь хадуур эсүүд хоорондоо бөөгнөрөн уушгины цусны судсыг бөглөрөх үед тохиолддог. Шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Гэнэт цээжний өвдөлт.
• Ханиалга.
• Халуурах.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.

Васо-окклюзион хямрал (VOC) гэж юу вэ?

Энэ бол хадуур эсүүд цусны судсыг бөглөрөх үе юм. Эмч нар үүнийг "цочмог өвдөлтийн хямрал" гэж нэрлэдэг. VOC-ийн үед гар, хөл, нурууны доод хэсэг, хэвлийд тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт үүсч болно.

Заримдаа эмч нар VOC-ийг "үл үзэгдэх өвчин" гэж нэрлэдэг. Учир нь ихэнх тохиолдолд цорын ганц шинж тэмдэг нь өвдөлт юм. Гэмтэл эсвэл бусад өвчний шинж тэмдэг байхгүй. Энэ нь зүгээр л өвддөг.

Энэхүү хүнд өвдөлтийг эмчлэх гол эмчилгээ бол опиоидын өвчин намдаагч юм. Гэсэн хэдий ч зарим судалгаагаар опиоидын энэхүү хэрэгцээ нь хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүсийг нийгмээс тусгаарлахад хүргэж, улмаар сэтгэл гутрал, түгшүүрт хүргэдэг болохыг харуулсан. Энэ нь энэ өвчинтэй амьдрахад тулгардаг бас нэгэн бэрхшээл юм.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Эмч нар эхлээд таныг үзлэгээр хадуур эсийн цус багадалтыг оношилдог. Тэд таны дэлүү эсвэл элгийг тэмтэрч магадгүй. Тэд таны шинж тэмдгүүдийн талаар, ялангуяа гар, хөлний өвдөлт, ходоодны талаар асууна. Тэд мөн таны өмнөх өвчний талаар болон халдвар авсан эсэхийг асууна. Дараа нь тэд дараах шинжилгээг хийж болно:

• Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь таны цусны улаан эсийг тусгайлан шалгадаг хэд хэдэн шинжилгээг багтаадаг.
• Гемоглобины электрофорез: Өндөр хүчин чадалтай шингэн хроматографи гэж нэрлэгддэг энэхүү шинжилгээ нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг хэвийн бус гемоглобины төрлийг илрүүлж, хэмжихийн тулд таны гемоглобиныг шинжилдэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Таны эмч хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлттэй эсэхийг харахын тулд эдгээр шинжилгээг захиалж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг болон таны ерөнхий эрүүл мэндээс хамаарна. Жишээлбэл, хэрэв та цээжний цочмог хам шинж, хүчтэй өвдөлт байнга тохиолддог зэрэг хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй бол, эсвэл саажилт гэх мэт өвчтэй бол эмч тань аллоген үүдэл эс шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж магадгүй юм. Энэ нь одоогоор хадуур эсийн цус багадалтыг бүрэн эмчлэх цорын ганц арга зам юм .

Бусад эмчилгээ нь:

• Цус сэлбэх.
• Халдварын эсрэг антибиотикууд.
• Тодорхой шинж тэмдгийг намдаах эмүүд. Зарим нь:
• Гидроксиуреа: Энэ бол хорт хавдрын эсрэг эм юм. Үүнийг 6-9 сартай нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хэрэглэдэг. Энэ нь ноцтой хүндрэлийн тохиолдлыг бууруулж, цус багадалтын шинж тэмдгийг бууруулдаг.
• Вокселотор: Энэ нь цусны улаан эсийг хадуур эс болгон хувиргахаас сэргийлдэг. Үүнийг 4-өөс дээш насны хүүхдэд өгдөг.
• L-глутамины эмчилгээ: 5-аас дээш насны хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд өгдөг энэхүү эм нь хадуур эсийн хэвийн бус байдлыг зогсооход тусалдаг.
• Crizanlizumab-tmca: Энэ нь VOC/цочмог өвдөлтийн хямралын давтамжийг бууруулдаг. Үүнийг 16-аас дээш насны хүмүүст өгдөг.

Хэрэв би хадуур эсийн цус багадалттай бол миний амьдрал ямар байх вэ?

Олон хүний ​​хувьд хадуур эсийн цус багадалт нь архаг өвчин юм. Энэ нь та амьдралынхаа туршид эмнэлгийн тусламж, дэмжлэг авах шаардлагатай гэсэн үг юм. Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдэг хөнгөн, зарим хүмүүсийн хувьд дунд зэргийн, зарим хүмүүсийн хувьд амь насанд аюултай хүнд байж болно. Хүн бүрийн нөхцөл байдал өөр өөр байдаг. Тиймээс юу хүлээж болох талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр таны эрүүл мэнд, өвчин танд хэрхэн нөлөөлөхийг хамгийн сайн мэддэг.

Энэ өвчин нас ахих тусам улам дорддог уу?

Тийм ээ, бид нас ахих тусам эрхтэн, эд эсэд хүчилтөрөгчийн хүртээмж хангалтгүй байгаагаас болж бусад, магадгүй илүү ноцтой эрүүл мэндийн асуудлууд үүсч болно. Хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүс саажилт, уушиг, бөөр, дэлүү, элэг гэмтэх эрсдэл өндөр байдаг.

Энэ өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Одоо байдал өмнөхөөсөө хамаагүй дээрдсэн. Хүндрэлийг бууруулахын тулд эрт илрүүлэлт, эмчилгээ хийснээр хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүс 50 нас хүртэл амьдрах боломжтой. Зарим хүмүүс бүр ч урт насалдаг. Хэрэв танд энэ талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр танд тайлбарлаж өгөх болно.

Энэ өвчний хөгжил үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Хадуур эсийн цус багадалт нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.Гэсэн хэдий ч та хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генетикийн мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ өгөх боломжтой. Хөгжингүй олон оронд нярай хүүхэд бүрийг төрөх үед нь өвчний шинжилгээнд хамруулдаг. Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт оношлож, эмчилгээг эхлэх явдал юм .

Энэ өвчнөөр би хэрхэн сайн амьдрах вэ? (Өөрийгөө арчлах)

Шинэ эмчилгээ нь хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүст илүү сайхан амьдрах боломжийг олгосон. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол дараах зүйлсийг анхаарч үзээрэй.

• Мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж авах: Цусны эмч нарын багаас эмчилгээ авах нь чухал.
• Тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдаарай: Өрхийн эмчтэйгээ сайн харилцаатай байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
• Өвдөлт намдаах талаар бодож үзээрэй: Өвдөлт нь энэ өвчний нийтлэг хэсэг юм. Өвдөлт намдаах мэргэжилтэнээс зөвлөгөө аваарай.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж аваарай: Заримдаа энэ өвчин нь тусгаарлалт, сэтгэл гутрал, түгшүүрийн мэдрэмжийг төрүүлдэг. Хэрэв танд ийм мэдрэмж төрвөл эмчид хандаарай.
• Халдвараас өөрийгөө хамгаалаарай: Вакцин хийлгэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Халдвараас өөрийгөө хамгаалах арга хэмжээ аваарай.
• Хүрээлэн буй орчноо анхаар: Хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүсийн биеийн температурыг тэнцвэртэй байлгах нь маш чухал юм. Хэт халуун, хүйтэн орчноос хол байгаарай.
• Эмнэлзүйн туршилтуудыг судлаарай: Эмч, судлаачид үргэлж шинэ эмчилгээг туршиж үздэг. Та нэгэнд нь оролцох боломжтой байж магадгүй юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордож байгаа эсвэл шинэ шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандана уу .

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих шаардлагатай вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт нь ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд хандана уу .

• Цус багадалтын шинж тэмдэг (маш их ядрах, амьсгал давчдах, зүрхний цохилт жигд бус байх).
• 38.5 хэмээс (101.3 Фаренгейт) дээш халуурна.
• Цээжний өвдөлт.
• Ханиалга.

Энэ байдал нь цус харвалтын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Тархины цус харвалт бол яаралтай эмнэлгийн тусламж юм . Хэрэв танд дараах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэгт хандана уу.

• Биеийн тэнцвэр эсвэл зохицуулалттай холбоотой асуудлууд.
• Бүдэг хараа эсвэл давхар хараа.
• Төөрөгдөл.
• Биеийн нэг талын сул дорой байдал эсвэл мэдээгүй байдал.
• Ярихад хэцүү (гацах).

Эцэст нь санах хэдэн зүйл

Хадуур эсийн цус багадалт бол үнэхээр хүнд өвчин юм. Олон жилийн өмнө энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдүүд амьд үлдэх найдвар маш бага байсан. Гэхдээ,Сүүлийн арван жилд анагаах ухааны судалгаа ихээхэн ахиц дэвшил гаргасан тул олон хүн одоо энэхүү архаг өвчнийг эмчилж, харьцангуй сайн сайхан амьдрах боломжтой болсон.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол өнгөрсөн хугацаанд гаргасан ахиц дэвшилдээ баяртай байгаа ч ирээдүйд өөдрөгөөр хандаарай. Судлаачид энэ өвчний шинэ эмчилгээг үргэлж хайж байдаг. Эмчтэйгээ ярилцаж, шинэ эмнэлзүйн туршилтуудын талаар мэдэж байгаарай. Хэзээ ч итгэл найдвараа бүү алдаарай . Эмнэлгийн зөв зөвлөгөөг дагаж, эерэг хандлагатай байх нь маш чухал юм.

` Хадуур эсийн цус багадалт, цус багадалт, удамшлын өвчин, цусны өвчин, генетикийн мутаци, гемоглобин, эрүүл мэндийн зөвлөгөө