Таны хүүхэд яс, үе мөчний асуудалтай байна уу? - Төрөлхийн спондилоэпифизийн дисплази (SEDC)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Таны бяцхан хүүхэд төрөхдөө яс, үе мөчний бага зэргийн өөрчлөлттэй гэж эмч хэлсэн үү? Эсвэл та хүүхэд тань бусад хүүхдүүдээс намхан, эсвэл алхаа нь өөр байгааг анзаарсан уу? Магадгүй харааны асуудал ч байж магадгүй. Эдгээр зүйлийг сонсоод айх нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярих болно, үүнийг Спондилоэпифизийн дисплази төрөлхийн буюу товчоор SEDC гэж нэрлэдэг.

Энэ SEDC үнэхээр ямар нөхцөл байдал вэ?

Энгийнээр хэлбэл, SEDC нь маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдийн яс, үе мөч, заримдаа нүдний хөгжилд нөлөөлдөг. Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр нөлөө нь эхийн хэвлийд байхаас эхэлж, шинж тэмдгүүд нь төрөх үед илэрдэг . Тийм ч учраас үүнийг "төрөлтөөс" гэсэн утгатай "төрөлхийн" гэж нэрлэдэг.

SEDC-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн дараахь шинж тэмдгүүдийг үзүүлдэг.

• Нуруу, ташааны үе, өвдөгний үений үений буруу байрлал .
• Араг ясны дисплази нь хүүхдийн ерөнхий хөгжилд нөлөөлдөг эмгэг юм.
• Дундаж өндрөөс намхан , ялангуяа их бие, хүзүү, мөчний хэсэгт.
• Харааны болон сонсголын бэрхшээлүүд .

Энэ нөхцлийг хэд хэдэн өөр нэрээр нэрлэдэг, жишээлбэл:

• SED төрөлхийн (SED төрөлхийн)
• Төрөлхийн төрөлхийн SED
• SEDc
• Төрөлхийн төрөлхийн спондилоэпифизийн дисплази

Энэ нь маш түгээмэл тохиолддог тул 100,000 амьд төрөлт тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог . Энэ нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар одоогоор ердөө 175 тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

SEDC болон SEDT-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

SEDC-тэй адил Spondyloepifyseal Displasia Tarda (SEDT) гэж нэрлэгддэг өөр нэг өвчин байдаг. Эдгээр хоёулаа төстэй сонсогдож байгаа ч бага зэрэг ялгаа бий.

"Congenita" гэдэг нь "төрөх үед", "Tarda" гэдэг нь "хойшлогдсон" гэсэн утгатай. Энэ нь:

• SEDT-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 6-8 насны хооронд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч SEDC нь төрөх үед илэрдэг.
• SEDT нь зөвхөн хөвгүүдэд нөлөөлдөг боловч SEDC нь хөвгүүд, охидод адилхан нөлөөлж болно.
• Нүдний торлог бүрхэвчийн гажигтай хүмүүс торлог бүрхэвчийн тасрах эрсдэлтэй байдаг ч Нүдний торлог бүрхэвчийн гажигтай хүмүүст энэ эрсдэл ерөнхийдөө бага байдаг.

SEDC-ийг байгуулах болсон шалтгаан юу вэ?

SEDC-ийн гол шалтгаан нь 'COL2A1' генийн мутаци юм. Энэхүү 'COL2A1' ген нь бидний биед II хэлбэрийн коллагены нийлэгжилтийг хариуцдаг.Энэ нь коллаген гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхэд тусалдаг. Коллаген нь бидний биед холбогч эдийг бий болгоход зайлшгүй шаардлагатай. Энэ нь бидний эд эсэд хүч чадал, хэлбэрийг өгдөг зүйл юм.

II хэлбэрийн коллаген нь голчлон мөгөөрс болон шилэн эд гэж нэрлэгддэг бодист агуулагддаг. Мөгөөрс нь бидний үе мөч, чихний дэлбээ зэрэг газруудад байдаг хүчтэй боловч уян хатан холбогч эд юм. Шилэн эд нь бидний нүдний алимны дотор байдаг вазелин шиг бодис юм. Тиймээс хэрэв энэ коллаген зөв үйлдвэрлэгдээгүй бол энэ нь бидний яс, үе мөч, нүд зэрэг газруудад хэрхэн нөлөөлөхийг та төсөөлж болно.

Ихэнх тохиолдолд SEDC нь шинэ генийн мутациас (de novo мутаци) үүсдэг. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй гэсэн үг юм. Эр бэлгийн эс болон өндгөн эс нийлэх үед "de novo мутаци" үүсдэг. Энэ нь зөвхөн тухайн хүүхдэд нөлөөлдөг бөгөөд тухайн хүүхдийн ах, эгч, дүү нарт нөлөөлдөггүй.

Гэсэн хэдий ч заримдаа энэхүү `COL2A1` генийн мутаци нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаг.

SEDC-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

SEDC-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Зарим хүмүүс илүү олон шинж тэмдэгтэй байж болох ч зарим нь цөөн шинж тэмдэгтэй байж болно.

Харагдах гол физик шинж чанарууд нь:

• Их бие, хүзүү, мөч нь бусад хэсгээс богино байдаг.
• Насанд хүрсэн хойноо 0.91-1.2 метр (3-4 фут) өндөр, намхан байдаг.
• Өргөн, торх хэлбэртэй цээж . Цээжний яс эсвэл хавирга цухуйж болно.
• Хөлний ул . Гэсэн хэдий ч гар, хөлний хэмжээ, хэлбэр хэвийн байж болно.
• Нурууны янз бүрийн муруйлт . Жишээлбэл, хажуу тийш муруйлт (Сколиоз), арагшаа муруйлт (Кифоз), урагш муруйлт (Лордоз), эсвэл эдгээрийн хослол зэрэг нөхцөл байдал байж болно.
• Нүд томрох, хацрын яс хавтгайрах, эсвэл тагнай сэтэрхий болох зэрэг нүүрний зарим өөрчлөлтүүд .
• Нурууны нугалам хавтгай эсвэл тогтворгүй болдог .
• Ташаа эсвэл өвдөгний үений дотогшоо эргэлт .

Эдгээр өсөлтийн асуудлаас болж үүсч болох гаж нөлөө бас бий:

• Артрит өвчний нөхцөл байдал.
• Алхах, хөдлөхөд бэрхшээлтэй .
• Сонсголын алдагдал .
• Үе мөчний хөшүүн байдал, өвдөлт болон мултрал .
• Радикулит бол мэдрэлийн шахалтаас болж нурууны доод хэсэг, өгзөг, хөлний ар тал хэсэгт өвдөлт үүсгэдэг эмгэг юм.
• Цээж эсвэл хавирганы хөгжлийн асуудлаас болж амьсгалахад хүндрэлтэй байх .
• Харааны асуудлууд , ялангуяа хүнд хэлбэрийн ойрын хараа муудах, торлог бүрхэвчийн хугарал .
• Алхаж байхдааАлхаж сурахад удаан хугацаа шаардагдах эсвэл эргэлдэж алхах.
• Булчингийн ая буурах (гипотони) .

Чухал зүйл бол SEDC-тэй хүмүүс ихэвчлэн оюуны хөгжил сайтай байдаг. Энэ нь суралцах бэрхшээл нь ихэвчлэн ажиглагддаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч суух, алхах зэрэг бие бялдрын хөгжлийн үе шатууд зохих насандаа хүрч чадахгүй байж магадгүй юм.

SEDC-ийн статусыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Эмч хүүхдийн биеийн шинж тэмдгүүд болон дараах шинжилгээний үр дүнг анхааралтай ажигласнаар SEDC-ийг оношилж чадна.

• Генетикийн шинжилгээ - Энэ нь 'COL2A1' генд мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.
• Араг ясны бүхэл бүтэн хэсгийн рентген зураг .
• Компьютер томографи (CT) болон соронзон резонансын дүрслэл (MRI) зэрэг бусад дүрслэлийн шинжилгээнүүд.

SEDC-ийн эмчилгээ байдаг уу? Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, SEDC-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эмчилгээнээс таны хүлээж болох зарим зүйлс энд байна:

• Шинж тэмдгүүдээ хянах, бууруулах .
• Боломжтой бол араг ясны гажигийг мэс заслын аргаар засах .
• Гэмтэл, хараа муудах зэрэг хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх .
• Хүч чадал болон хөдөлгөөнөө сайжруулах .

SEDC-д ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

Санал болгож буй эмчилгээ нь танд ямар тодорхой асуудал тулгарч, хэр хүнд байгаагаас хамааран хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг .

Та эмч нарын тогтмол хяналтанд байх ёстой . Ингэснээр ямар нэгэн асуудал гарвал тэдгээрийг хурдан тодорхойлж, эмчлэх боломжтой. Танай эмнэлгийн багт дараах мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Генетикийн зөвлөхүүд
• Нүдний эмч нар - нүдний өвчнийг эмчилдэг эмч нар.
• Ортопедийн мэс засалчид - яс, үе мөчний мэс заслын мэргэжилтнүүд .
• Физик эмчилгээний эмч нар - хүч чадал, хөдөлгөөн, алхалтыг сайжруулахад тусалдаг хүмүүс.
• Ревматологич - Артрит зэрэг яс, булчин, үе мөчний өвчнийг эмчилдэг эмч нар .

Эдгээр нь боломжит хөндлөнгийн оролцоо юм:

• Хөлний хамгаалалт гэх мэт хөдөлгөөнд тусалдаг туслах төхөөрөмжүүд .
• Харааны бэрхшээлийг засах нүдний шил .
• Үе мөчний өвдөлтийг бууруулах эмүүд .
• Физик эмчилгээ .
• Нуруу нугасны гажигийг засах мэс засал .
• Үе мөчний бусад асуудлууд, жишээлбэл, үе солих мэс засал .
• Торлог бүрхэвчийн салалтыг засах мэс засал .
• Амьсгалыг хөнгөвчлөх эмчилгээ .

SEDC-тэй амьдрал ямар байх вэ?

SEDC-тэй амьдрал нь шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүнд байдлаас хамааран хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг .

Энэ өвчин нь таны хөдөлгөөн болон биеийн тамирын дасгал хийх чадварт мэдэгдэхүйц нөлөөлж болзошгүй. Олон хүн насан туршийн эмчилгээ, мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй.

Гэхдээ хамгийн сайн зүйл бол SEDC-тэй хүмүүс хэвийн оюуны хөгжилтэй бөгөөд хэвийн амьдрах чадвартай байдаг .

SEDC-ээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь, SEDC нь удамшлын шинж чанартай тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Зарим гэр бүлд 'COL2A1' генийн мутаци байгааг мэдэх нь тэднийг хүүхэдтэй болох талаар хоёр удаа бодох эсвэл генетикийн зөвлөгөө авахад хүргэж болзошгүй юм.

Та SEDC өвчтэй хүнд (өөртөө эсвэл хүүхдэдээ) хэрхэн анхаарал халамж тавьдаг вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд SEDC-тэй бол энэ өвчнийг зохицуулахын тулд дараах зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

• Төлөвлөсөн өдрүүдэд эмчид үзүүлж, бүх шинжилгээ, давтан үзлэгт хамрагдаарай .
• Үе мөч нь тогтворгүй бөгөөд амархан гэмтдэг тул хавьтах спорт , ялангуяа толгой, хүзүүний гэмтэл учруулж болзошгүй үйл ажиллагаанаас хол байгаарай .
• Мэдээ алдуулалт хийлгэхдээ маш болгоомжтой байгаарай . Таны биеийн зарим шинж чанар нь мэс заслын үед хүндрэл учруулж болзошгүй тул SEDC-тэй гэдгээ бүх эмчдээ хэлээрэй.
• Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад туслах зөвлөгч олох эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэхийг хичээгээрэй. Энэ нь танд бусдын туршлагаас суралцаж, ганцаараа биш гэдгээ мэдрэхэд тусална.

SEDC-ийн талаар эмчээсээ өөр юу асуумаар байна вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд SEDC оношлогдсон бол эмч нараасаа дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• SEDC нь миний биеийн аль хэсэгт нөлөөлдөг вэ ?
• Би ямар мэргэжилтнүүдэд хандах ёстой вэ?
• Би хэр олон удаа давтан шинжилгээ, үзлэгт хамрагдах ёстой вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ ?
• Мэдээ алдуулалт надад аюулгүй юу ?
• Энэ эмгэг нь хүүхдүүддээ өвлөгдөж болох уу ?
• Манай гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад тань туслах ямар нэгэн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг та мэдэх үү?

Хүүхэд тань эмчилгээ шаардлагатай удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ танай эмнэлгийн баг танд туслахад бэлэн гэдгийг санаарай. Тэдгээрээр дамжуулан та энэхүү ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй бусад хүмүүстэй туршлагаа хуваалцах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг олж болно.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс

За, SEDC-ийн талаар бидний ярилцсанаас харахад таны санах ёстой хамгийн чухал зүйлс бол эдгээр юм.

• SEDC нь маш ховор тохиолддог төрөлхийн удамшлын өвчин юм.
• Энэ нь голчлон яс, үе мөч, заримдаа нүдэнд нөлөөлдөг.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах янз бүрийн эмчилгээ байдаг .
• Оюуны хөгжил хэвийн бөгөөд хэвийн амьдрах хугацаатай байж болно.
• Зөв зохистой эмнэлгийн хяналт, физик эмчилгээ, шаардлагатай бол мэс заслын тусламжтайгаар сайн менежментийг хийж болно.
• Та ганцаараа биш. Та эмч нар болон дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж авах боломжтой.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Төрөлхийн спондилоэпифизийн дисплази, SEDC, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, үе мөчний асуудал, намхан бие, коллаген, COL2A1 ген