Тимоти хам шинж гэж юу вэ? Танай хүүхдэд эдгээр нөлөө илэрч байна уу? Ярилцъя!

Та бяцхан үрийнхээ зүрхний асуудал, эсвэл гадаад төрх байдал, хөгжлийн өөрчлөлтийн талаар санаа зовж байна уу? Заримдаа үндсэн шалтгаан нь бидний төдийлөн сонсоогүй удамшлын өвчин байж болно. Ийм ховор боловч мэдэх ёстой чухал өвчний нэг бол Тимоти хам шинж юм. Өнөөдөр бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Тимоти синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Тимоти хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдийн зүрх, гадаад төрх, мэдрэлийн систем, дархлааны системд нөлөөлж болно. Шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй байж болох бөгөөд зарим хүүхдүүд амь насанд аюултай зүрхний хэмнэлийн асуудалтай байж болно.

Үүнийг хэн авдаг вэ? Үүнийг хэрхэн өвлөн авдаг вэ?

Одоо та "Үүнийг хэн авдаг вэ?" гэж гайхаж байж магадгүй. Тимоти хам шинж нь удамшлын өвчин тул хэн ч үүнийг авч болно. Энэ нь дараах байдлаар тохиолддог.

• Ихэвчлэн хүүхэд энэ өвчнийг зөвхөн нэг эцэг эхээс нь өвлөх ёстой бөгөөд үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшил гэж нэрлэдэг.
• Заримдаа, гайхмаар нь, хүүхэд энэ өвчнийг шинж тэмдэггүй эцэг эхээс өвлөж авах боломжтой. Учир нь нөлөөлөлд өртсөн ген нь эцэг эхийн биеийн бүх эсэд биш, зөвхөн зарим эсэд байж болно . Үүнийг 'мозайк' нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг.
• Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдлаас шалтгаалан Тимоти хам шинжтэй хүн энэ генийг дараагийн үедээ дамжуулах нь маш ховор байдаг.
• Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэг нь ямар ч удамшлын түүхгүйгээр шинэ генетикийн хувилбараас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, шинэ генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.

Энэ хэр түгээмэл вэ?

Тимоти хам шинж нь хэр түгээмэл болохыг харгалзан үзвэл маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар 100 хүрэхгүй хүн л энэ өвчнөөр өвчилдөг нь мэдэгдэж байгаа тул энэ талаар нэг их ярьдаггүй.

Тимоти хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Таны хүүхдэд зарим шинж тэмдэг илэрч болох ч зарим шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь голчлон зүрх, биеийн гадаад байдал болон биеийн бусад үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.

Зүрхэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд

Зүрхний үйл ажиллагаатай холбоотой шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болзошгүй тул анхаарах хамгийн чухал зүйл юм.

• Хүүхдийнхээ цээжин дээр гараа тавихад зүрхний цохилт хурдан эсвэл жигд бус болж байгааг (зүрх дэлсэх) анзаарч магадгүй.
• Гэнэт ухаан алдах (синкоп) .

Энэ нь дараах шалтгаантай:

• Зүрхний цохилтын хоорондох удаан хугацааны түр зогсолт . Эмч нар үүнийг 'удассан QT' гэж нэрлэдэг.
• Төрөлхийн зүрхний өвчин (төрөх үед байдаг зүрхний бүтцийн гажиг) нь зүрхний цус шахах чадварт нөлөөлж болно.
• Зүрхний хэмнэл тогтворгүй болох (хэм алдагдал) .
• Зүрхний доод танхимууд (ховдол) маш хурдан цохилдог ('ховдлын тахикарди') . Энэ нь маш аюултай.

Зүрхний эдгээр шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болохыг санаарай. Энэ нь гэнэтийн зүрхний шигдээс (зүрхний шигдээс) эсвэл бүр гэнэтийн үхэлд хүргэж болзошгүй тул та үүнд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй.

Биеийн гадаад төрхтэй холбоотой шинж чанарууд

Тимоти хам шинжтэй хүүхдүүд төрөх үед харагдах зарим өвөрмөц бие махбодийн шинж чанартай байдаг.

• Хурууны хоорондох арьс хоорондоо холбогдсон (`арьсны синдактили`) . Нугасных шиг. Гар, хөлөнд тохиолдож болно.
• Хамрын нүхний хоорондох гүүр хавтгайрах .
• Чихнүүд нь ердийнхөөс доогуур байрладаг .
• Дээд эрүүний няцрал .
• Дээд уруул нимгэрэх .
• Шүд хавирах, муруйх .
• Төрөхдөө халзан мэт үсгүй болох .

Биеийн системд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд

Энэ өвчин нь хүүхдийн тархины зарим биеийн системийг хянадаг хэсгүүдэд нөлөөлдөг. Тиймээс та дараах шинж тэмдгүүдийг харж болно:

• Хөгжлийн саатал болон танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны асуудлууд . Бусад хүүхдүүдтэй харьцуулахад ярих, алхах нь хойшлогдож болзошгүй.
• Байнга халдвар авах . Дархлаа сул байгаагаас болж өвчин амархан тархдаг.
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми) .
• Биеийн температур буурах (гипотерми) .
• Эпилепсийн таталт (эдгээрийг эпилепси эсвэл гэрэл мэдрэмтгий эпилепси гэж нэрлэж болно) .
• Бусадтай харилцах, нийгмийн харилцаатай байхад бэрхшээлтэй байх (аутизмын хүрээний эмгэг) . Өөрсдийнхөө ертөнцөд байгаа юм шиг санагдаж магадгүй.

Тимоти синдромын шалтгаан юу вэ?

Хэрэв бид үүний шалтгааныг авч үзвэл Тимоти хам шинж нь `CACNA1C` генийн генетикийн хувилбар буюу мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ ген нь бидэнд кальцийн ионыг зүрхний эсүүд (кардиомиоцит) болон тархины эсүүд (нейрон) руу зөөвөрлөдөг уураг үүсгэхийг заадаг.

`CACNA1C` генийн үүсгэдэг уураг нь хаалга шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ хаалга нээгдэж, хаагддаг тул кальцийн атомууд эсэд орж, гарах боломжтой болдог. Генетикийн мутаци гарсан үед энэ хаалга зөв хаагдахгүйгээр нээлттэй хэвээр байдаг . Дараа нь кальци эсэд тасралтгүй урсдаг. Энэхүү илүүдэл кальци хуримтлагдахад Тимоти хам шинжийн шинж тэмдэг илэрч, биеийн зарим систем хэвийн ажиллахгүй болдог.

Эдгээр кальцийн атомууд бидний биед маш чухал ач холбогдолтой:

• Эсийн цахилгаан үйл ажиллагааг хянах.
• Эсүүд хоорондоо харилцдаг.
• Булчингийн агшилтыг дэмжинэ.
• Үр хөврөлийн үе шатанд тархи, ясны хөгжилттэй холбоотой генийг хянадаг.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Тимоти хам шинжийг төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь оношлох боломжтой .

• Хүүхэд хэвлийд байх үед хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч хүүхдийн зүрхний цохилт хэвийн эсэхийг шалгана. Тимоти хам шинжтэй холбоотой зүрхний хэмнэл хэвийн бус байгаа нь урагт удаан зүрхний цохилт (ургийн брадикарди) юм.
• Хүүхэд төрсний дараа зүрхний цохилтыг шалгахын тулд ЭКГ (электрокардиограмм) шинжилгээ хийж болно.

Үүнээс гадна эдгээр шинжилгээ нь энэ нөхцөл байдлыг баталгаажуулахад тусалдаг:

• Шинж тэмдэг үүсгэдэг генийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ .
• Бусад дүрс оношилгооны шинжилгээ (жишээлбэл, MRI, CT scan, рентген зураг) .
• Зүрхний эрүүл мэндийг шалгахын тулд зүрх судасны эмчийн үзлэгт хамрагдана .
• Мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг шалгахын тулд мэдрэлийн эмчийн үзлэг .
• Нэмэлт шинж тэмдэг байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ хийнэ .

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Тимоти хам шинжийн эмчилгээний гол чиглэл нь зүрхэнд нөлөөлдөг амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг хянах явдал юм.

• Зүрхний цохилтыг хянах эмүүд (жишээ нь, бета-хориглогч) .
• Зүрхний хэмнэл гэнэт тогтворгүй болсон тохиолдолд зүрхний суулгацтай дефибриллятор (ICD) эсвэл зүрхний аппарат ашиглах. Эдгээр нь зүрхний хэмнэл гэнэт тогтворгүй болсон тохиолдолд түүнийг сэргээхэд тусалдаг.

Үүнээс гадна, хүүхдэд нөлөөлж болох бусад шинж тэмдгүүдийг эмчлэх эмчилгээ байдаг:

• Халдварыг эмчлэхийн тулд антибиотик эмчилгээ хийх .
• Хурууны хоорондох арьсны наалдацыг мэс заслын аргаар засах .
• Цусан дахь сахарын хэмжээг тогтмол хянаж байгаарай .
• Хүүхдийн сурах бэрхшээлийг даван туулахад туслах тусгай боловсролын хөтөлбөрт шилжүүлэх .

Эмчилгээний явцад ямар нэгэн хүндрэл гардаг уу?

Тимоти хам шинжтэй хүүхдүүд мэдээ алдуулалт хийлгэх үед зүрхний хэм алдагдал, зүрхний хүндрэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг . Энэ нь ялангуяа QT интервалыг уртасгадаг мэдээ алдуулалтын эмийн хувьд үнэн юм. Тиймээс мэс засал хийлгэхээс өмнө эмчдээ энэ талаар мэдэгдэх нь чухал юм.

Тимоти синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Тимоти хам шинж нь үнэндээ урьдчилан сэргийлэх боломжгүй зүйл юм.Учир нь энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй. Та үүнийг удамшуулж болно, эсвэл ямар ч удамшлын түүхгүйгээр гэнэт хөгжиж болно.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд Тимоти хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно .

Хэрэв миний хүүхэд Тимоти синдромтой бол яах вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч эмчилгээ нь хүүхдийн амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг бууруулж, амьдралын чанарыг нь сайжруулж чадна .

Хүнд зүрхний өвчтэй хүүхдүүдийн тавилан тийм ч сайн биш байна . Хэм алдагдал эсвэл ховдлын тахикарди зэрэг өвчний улмаас бага насны хүүхдийн нас баралтын эрсдэл 80% орчим байдаг . Үүнийг сонсоход харамсалтай ч үнэнийг мэдэх нь чухал юм.

Гэсэн хэдий ч Тимоти хам шинжийн хүнд бус тохиолдлуудад үр дүн нь илүү сайн байж болно .

Энэ өвчтэй хүүхдийг хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Тимоти хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болзошгүй тул хүүхдийнхээ ерөнхий эрүүл мэнд, ялангуяа зүрхний эрүүл мэндийг хянахын тулд эмчид тогтмол үзүүлэх нь чухал юм . Тогтмол үзлэг нь шинээр илэрсэн шинж тэмдгүүдийг эрт илрүүлж, эмчлэхэд тусалдаг.

Хэрэв таны хүүхэд хөгжлийн саатал эсвэл суралцах асуудалтай бол тусгай боловсролын хөтөлбөр эсвэл дэмжих эмчилгээ нь таны хүүхдэд сургуулийн даалгаврыг биелүүлэхэд тусалж магадгүй юм .

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Яаралтай үед юу хийх вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Тимоти хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл, тухайлбал халдвар, биеийн температурыг хадгалахад бэрхшээлтэй байх, эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай.

Таталт, зүрхний цохилт жигд бус байх зэрэг илүү ноцтой шинж тэмдгүүд (ялангуяа зүрхний цохилт маш хурдан эсвэл жигд бус байвал) нь амь насанд аюултай бөгөөд яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг . Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол яаралтай тусламжийн өрөөнд (ER) очих эсвэл 911 руу залгаарай.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Таны бичиж өгсөн эмэнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Миний хүүхэд мэс засалд ороход хангалттай эрүүл үү?
• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хэрхэн хянах вэ?

Ховор тохиолддог генетикийн эмгэгтэй харьцах нь шинэ эцэг эхчүүд болон тэдний хүүхдүүдэд хэцүү байж болно. Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг сайтар хянаж байх нь чухал бөгөөд ялангуяа эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийн тань тантай хамт өнгөрүүлэх хугацааг нэмэгдүүлж байгаа эсэхийг харах нь чухал юм. Хүүхдийнхээ асрамжийн талаар бодохдоо өөрийнхөө болон гэр бүлийнхээ талаар бодоорой. Стресс, түгшүүрийг бууруулах, хүүхдэдээ хэрхэн тусалж чадахаа мэдэхийн тулд мэргэшсэн сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь чухал юм.

Эдгээр зүйлийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

Тимоти хам шинж нь маш ховор тохиолддог боловч ноцтой удамшлын өвчин юм.

• Энэ нь зүрхэнд гол нөлөө үзүүлдэг тул үүнийг үргэлж анхаарч байгаарай.
• Шинж тэмдгүүд нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байдаг .
• Эрт оношлогоо, зөв ​​эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
• Эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх, хуваарьт үзлэгийг алгасахгүй байх нь маш чухал юм .
• Та энэ аялалд ганцаараа биш. Эмч, зөвлөх, хайртай хүмүүсээсээ дэмжлэг аваарай .

Тимоти хам шинж, Тимоти хам шинж, удамшлын өвчин, зүрхний өвчин, хүүхдийн өвчин, хөгжлийн саатал, CACNA1C ген, ховор тохиолддог өвчин