Таны хүүхэд сонсгол болон харааны аль алиных нь асуудалтай юу? Энэ нь Ашерын хам шинж байж болох уу?

Эцэг эхчүүдийн хувьд бидний хамгийн том мөрөөдөл бол хүүхдүүдээ эрүүл, аз жаргалтай байхыг харах явдал юм. Гэхдээ заримдаа хүүхдүүд бидний төсөөлөөгүй эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг. Таны бяцхан хүүхэд төрсөн өдрөөсөө л дуу чимээнд тийм ч их хариу үйлдэл үзүүлдэггүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Эсвэл тэр жаахан том болоход шөнө бүрхэг гэрэлтэй газар юм олоход, алхахад хэцүү байгааг та ойлгодог. Ийм үед маш их айдас, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид сонсгол, харааны бэрхшээлийг нэгэн зэрэг үүсгэдэг боловч нийгэмд төдийлөн яригддаггүй ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Ашерын хам шинж юм.

Ашерын хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ашерын хам шинж нь хүүхдийн сонсгол, хараанд голчлон нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм . Зарим тохиолдолд энэ нь биеийн тэнцвэрийг хадгалах чадварт нөлөөлдөг. Энэ нь хүүхэд хэвлийд байх үед сонсгол, хараа хөгжихөд тусалдаг зарим генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь ихэвчлэн төрөлхийн буюу хүүхэд насандаа шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг өвчин юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд амьдралынхаа хожуу үед шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүс байдаг.

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь дэлхий даяар 100,000 хүн тутмын 3-6-д нь тохиолддог. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг сайн сайхан амьдрахад нь туслах олон арга бий.

Ашерын хам шинжийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ өвчнийг үүсгэдэг хэд хэдэн генетикийн мутаци тогтоогдсон. Өвчний төрлүүд нь эдгээр генүүд хэрхэн нэгдэж байгаагаас хамааран өөр өөр байдаг. Гэхдээ эдгээр бүх төрөл нь сонсгол, хараа, тэнцвэрт байдалд нөлөөлдөг. Гол ялгаа нь шинж тэмдэг эхлэх хугацаа болон хэр хүндэрч байгаад оршино. Эдгээр гурван үндсэн төрлийг авч үзье.

Энэ мэдээллийг ойлгоход хялбар болгохын тулд би энэ хүснэгтийг бүтээсэн.

Энэ нөхцөлд ажиглагдах гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Ашерын хам шинжийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг ч хэд хэдэн нийтлэг шинж тэмдэг байдаг.

• Сонсголын алдагдал: Зарим хүүхдүүд бүрэн дүлий төрдөг. Зарим нь дунд зэргийн сонсголын алдагдалтай байдаг. Зарим хүүхдүүд нас ахих тусам аажмаар сонсголоо алддаг.
• Хараа муудах: Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийн өвчин болох ретинит пигментоз (RP) -аас үүдэлтэй. Энэ нь нүдний гэрэлд мэдрэмтгий эсүүд (саваа болон боргоцой) аажмаар устаж үгүй ​​болсноос үүсдэг.
• Эхний шинж тэмдэг: Шөнө эсвэл бүдэг гэрэлд хараа бүрэлзэх ( шөнийн харалган байдал ). Жишээлбэл, хүүхэд оройн цагаар гэрэл багатай үед гэртээ алхах эсвэл тоглоом олоход бэрхшээлтэй байж болно.
• Хожим нь: Өвчин даамжирвал захын хараа алдагддаг. Энэ нь та урагшаа харж чадна гэсэн үг боловч хажуу тийшээ харж чадахгүй. Үүнийг мөн "хонгилын хараа" гэж нэрлэдэг. Энэ нь урт хоолойгоор харж байгаа мэт мэдрэмж төрүүлдэг. Эцэст нь энэ өвчин бүрэн хараагүй болоход хүргэдэг.
• Тэнцвэрийн асуудал: Ялангуяа 1-р хэлбэрийн хүүхдүүд тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байдаг. Үүний үр дүнд тэд бусад хүүхдүүдээс хожуу сууж, зогсож, алхаж эхэлдэг.

Ашерын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Үүнийг арай хялбархан ойлгоё.

Ээж, аав хоёулаа энэ гажигтай гентэй гэж төсөөлөөд үз дээ, гэхдээ тэдэнд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бид тэднийг "тээгч" гэж нэрлэдэг. Хоёр эцэг эх хүүхэдтэй болоход юу болдог вэ гэвэл:

• Хэрэв эцэг эх хоёулаа согогтой генийг өвлөн авсан бол хүүхэд энэ өвчин тусах магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг.
• Хүүхэд мөн шинж тэмдэггүй "тээгч" байх магадлал 50% (дөрөвний хоёр) байдаг (хэрэв эцэг эхийн нэг нь согогтой генийг, нөгөө нь эрүүл генийг өвлөж авбал).
• Хүүхэд энэ өвчин эсвэл гажигтай генгүй бүрэн эрүүл байх магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь тархинд дууны долгион дамжуулдаг дунгийн мэдрэлийн эсүүдийн үйл ажиллагааг алдагдуулж, сонсгол муудахад хүргэдэг. Түүнчлэн, нүдний торлог бүрхэвчинд гэрэлд мэдрэмтгий эсүүдийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлт нь хараа муудахад хүргэдэг ретинит пигментозыг үүсгэдэг.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Өвчинг оношлох үйл явц нь хүүхдийн шинж тэмдэг, наснаас хамаарч өөр өөр байж болно.

Шри Ланкийн бүх эмнэлэгт нярай хүүхдийг төрөх үед сонсголын үзлэг хийдэг. Хэрэв эмч нярайд сонсголын бэрхшээл байгаа гэж сэжиглэж байвал түүнийг нэмэлт шинжилгээнд хамруулна.

Хэрэв та хүүхэд тань сонсгол эсвэл харааны асуудалтай гэж үзэж байгаа бол аль болох хурдан хүүхдийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй. Тэр хүүхдийг үзлэгт хамруулж, шаардлагатай бол мэргэжлийн эмчид хандана.

• Сонсголын шинжилгээ: Чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн (чих хамар хоолойн мэргэжилтэн) болон сонсголын эмч нар хүүхдийн сонсгол хэр сайн, ямар төрлийн дуу чимээ сонсож чадахгүй байгааг тодорхойлохын тулд янз бүрийн сонсголын шинжилгээ хийдэг.
• Харааны шинжилгээ: Нүдний эмч хүүхдийн нүдийг шалгаж, торлог бүрхэвчинд ретинит пигментозын шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгана. Мөн захын харааг хэмжих шинжилгээ хийнэ.
• Генетикийн шинжилгээ:Хэрэв та шинж тэмдгүүд дээрээ үндэслэн Ашерын хам шинжтэй гэж сэжиглэж байгаа бол үүнийг баттай батлах хамгийн сайн арга бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах явдал юм. Энэ нь мөн өвчнийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн мутацийг тодорхойлоход тусална.

Үүнийг эмчлэх, зохицуулах аргууд юу вэ?

Харамсалтай нь, Ашерын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэх олон арга бий. Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамааран өөр өөр байдаг.

• Чихний дунгийн суулгац: Энэ нь сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдалтай төрсөн хүүхдүүдэд маш их тустай байж болно. Энэ бол чихэнд мэс заслын аргаар суулгадаг электрон төхөөрөмж юм. Энэ нь дууны долгионыг сонсголын мэдрэл рүү шууд чиглүүлж, хүүхдэд дууны ертөнцийг мэдрэх боломжийг олгодог.
• Сонсголын аппарат: Сонсголын аппаратыг дунд зэргийн сонсголын алдагдалтай хүүхдүүдэд ашиглаж болно. Эдгээр нь нас ахих тусам сонсгол муудах хандлагатай 2 эсвэл 3-р хэлбэрийн хүүхдүүдэд онцгой чухал юм.
• Харааны аппарат: Харааны асуудлыг зохицуулахад туслах янз бүрийн төхөөрөмжүүд байдаг. Жишээлбэл, гэрлийг шүүдэг тусгай линзтэй нүдний шил, томруулдаг шил гэх мэт.
• Эрт үеийн тусламж үйлчилгээ: Энэ нь маш чухал юм . Хэрэв хүүхдийн амьдралын эхэн үед уг өвчин илэрсэн бол тэдэнд шаардлагатай тусгай үйлчилгээг эрт эхлүүлж болно.
• Хэл ярианы эмчилгээ
• Дохионы хэл заах
• Брайль заах
• Тусгай боловсролын аргууд
• Биеийн тэнцвэрийг сайжруулах физик эмчилгээний дасгалууд

Энэ бүхэн нь хүүхдэд чадвараа бүрэн дүүрэн хөгжүүлэх, нийгэмд амжилттай даван туулах асар их хүчийг өгдөг.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Ийм ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэхэд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчтэйгээ уулзахдаа эдгээр асуултыг асуухаа бүү мартаарай.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн Ашерын хам шинжтэй вэ?
• Та ямар эмчилгээ, менежментийн аргыг санал болгож байна вэ?
• Хүүхэд маань цаг хугацааны явцад хараагаа бүрэн алдах уу?
• Энэ өвчний үед хүүхдэд минь тусалж чадах ямар мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч эсвэл байгууллага байдаг вэ?
• Бид (эцэг эхчүүд) үүнтэй холбоотой генүүд байгаа эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээ хийж болох уу?

Эцэг эхийн хувьд та энэ аяллыг ганцаараа туулж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Та мөн хүүхдийнхээ эмч, эмчилгээний эмч, багш болон ижил зүйлийг мэдэрсэн бусад эцэг эхчүүдээс дэмжлэг авах боломжтой. Зөв менежмент, хайр халамжаар дамжуулан Ашерын хам шинжтэй хүүхэд бусад хүүхдүүдийн адил аз жаргалтай, амжилттай амьдарч чадна.