Та хүүхдийнхээ генийн талаар бага зэрэг санаа зовж байна уу? Трисоми өвчний талаар ярилцъя!

Та "Трисоми" гэдэг үгийг сонссон эсвэл эмч тань дурдсан байж магадгүй. Үүнийг сонсоод бага зэрэг айж, сониучирхах нь хэвийн үзэгдэл юм. Трисоми гэж юу вэ? Энэ яагаад тохиолддог вэ? Энэ нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ? Энэ бүхний талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

Трисоми гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Бидний бие сая сая жижиг эсээс бүрддэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эс бүрийн дотор тэр эсийн хяналтын төв гэх мэт газар байдаг бөгөөд үүнийг бид цөм гэж нэрлэдэг. Тэр цөмийн дотор 'Хромосом' гэж нэрлэгддэг зүйлс байдаг. Эдгээр нь ном шиг юм. Бидний биеийн бүх зүйл, биднийг бусдаас ялгаруулдаг бүх шинж чанар (өндөр, өнгө, үсний өнгө, нүдний өнгө гэх мэт) нь хромосом гэж нэрлэгддэг эдгээр номонд бичигдсэн байдаг. Энэ мэдээллийг бид 'ДНХ' гэж нэрлэдэг.

Ер нь эрүүл хүний ​​эс бүр эдгээр хромосомын 23 хостой байдаг. Энэ нь нийт 46 хромосом юм. Эдгээрийн тал хувь нь буюу 23 нь эхээс, нөгөө тал нь буюу 23 нь эцгээс гаралтай.

За, трисоми гэдэг нь юу гэсэн үг вэ гэвэл: Заримдаа эдгээр хромосомын хосуудын аль нэгнээс гадна нэмэлт хромосом нэмэгддэг. Дараа нь нийт хромосомын тоо 46 биш 47 болдог. "Три" нь гурав, "соми" нь биетэй төстэй зүйл гэсэн үг. Тиймээс трисоми гэдэг нь хоёр байх ёстой хромосомын оронд гурван хромосомтой байх явдал юм.

Энэхүү нэмэлт хромосомтой хүүхэд бүтэн хугацаандаа төрж болох ч жирэмсний эхний гурван сард заримдаа зулбах шалтгаан болдог.

Трисомийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Эмч нар энэхүү трисомийн өвчнийг нэмэлт хромосом аль хос хромосомд байгааг үндэслэн оношилдог. Хромосомын хос бүр бидний биед тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг тул хүүхдийн генетикийн байдал нь нэмэлт хромосом хаана нэмэгдсэнээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Трисомийн хамгийн түгээмэл тохиолддог нөхцөл байдал нь:

• Трисоми 21 : Энэ бол бидний бүгдийн мэддэг Дауны хам шинж юм. 21 дэх хромосомын хосод нэг нэмэлт хромосом байдаг.
• Трисоми 18 : Үүнийг мөн Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэдэг.
• Трисоми 13 : Үүнийг Патау хам шинж гэж нэрлэдэг.

Үүнтэй адил бидний генетикийн бүтцийн 23 дахь хос хромосом нь бидний хүйсийг тодорхойлдог. Эдгээрийг эмэгтэй хүний ​​хувьд 'XX', эрэгтэй хүний ​​хувьд 'XY' гэж нэрлэдэг. Эсүүд хуваагдах үед эдгээр хүйсийн хромосомуудад гажиг үүсч, улмаар трисомид хүргэдэг. Үүний жишээ бол:

• Трисоми X (`Трисоми X` эсвэл `XXX`)
• Клайнфелтерийн хам шинж (`Клайнфелтерийн хам шинж` эсвэл `XXY`)
• Жэйкобын хам шинж (`Жэйкобын хам шинж` эсвэл `XYY`)

Энэ трисомийн эмгэгт хэн хамгийн их өртөх магадлалтай вэ?

Үнэндээ трисоми нь жирэмсний аль ч үе шатанд тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд жирэмсэн болоход эрсдэл арай өндөр байдаг нь тогтоогджээ. Гэсэн хэдий ч гайхалтай нь трисомитой төрсөн ихэнх нярай хүүхдүүд 35-аас доош насны эцэг эхээс төрдөг. Учир нь статистикийн хувьд 35-аас доош насны хүмүүст илүү олон хүүхэд төрдөг.

Хамгийн чухал зүйл: Трисоми нь эх эсвэл эцгийн буруугаас болдог зүйл биш, харин санамсаргүй байдлаар тохиолддог генетикийн өөрчлөлт юм.

Трисоми хэр түгээмэл вэ?

Трисоми өвчний хамгийн түгээмэл төрөл бол 21-р трисоми буюу Дауны хам шинж юм. Жишээлбэл, зөвхөн АНУ-д жил бүр 6000 орчим хүүхэд Дауны хам шинжтэй төрдөг. Энэ нь 700 нярай тутмын нэг нь юм.

Жирэмсний үед трисомийн шинж тэмдэг юу вэ?

Жирэмсний хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч тань трисомийн шинж тэмдгийг хайж олох болно. Зарим шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хүүхдийн эргэн тойрон дахь усны хэмжээ (амнион шингэний) маш бага байдаг.
• Хүүхдийн хүйн ​​утас нь ердийн тооны артерийн оронд зөвхөн нэг артеритай байдаг.
• Ихэс нь хэвийн хэмжээнээс жижиг.
• Хүүхдийн хөдөлгөөн (нуруу татах) багассан бололтой.
• Хүүхэд бодит наснаасаа жижиг харагдаж байна.
• Зарим бие махбодийн гажиг, жишээлбэл, зүрхний тодорхой асуудал эсвэл тагнайн сэтэрхий.

Хүүхэд төрсний дараа ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Нярайд илэрч болох шинж тэмдгүүд нь трисомийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хэвийн хэмжээнээс намхан байх (богино биетэй байх).
• Дугуй нүүртэй, хавтгай нүүртэй.
• Нүдэн дээр нь налуу харц тодорчээ.
• Сэтэрхий тагнай.
• Дотоод эрхтнүүд (зүрх, уушиг, бөөр гэх мэт) зөв бүрэлдэхгүй эсвэл үйл ажиллагаандаа асуудалтай байж болно.
• Хөгжлийн саатал ба оюуны хомсдол.

Энэ трисоми яагаад үүсдэг вэ? Маш шинжлэх ухааны тайлбар...

Бидний бие дэх хромосомууд маш тодорхой дарааллаар бүрддэг. Энэхүү эсийн дараалал нь бидний хэн болохыг харуулсан "зураг"-тай адил юм. Нөхөн үржихүйн эрхтний эсүүд (эрэгтэйчүүдэд эр бэлгийн эс, эмэгтэйчүүдэд өндөг) үүсэхэд тэд нэг үр тогтсон эсээс эхэлдэг. Дараа нь энэ эс нь мейоз гэж нэрлэгддэг процесст ордог. Энэ нь нэг эс хоёр удаа хуваагдаж, дөрвөн эс үүсгэдэг. Шинэ эс бүр анхны эсийн ДНХ-ийн тал хувь буюу 23 хромосомтой байдаг.

Энэ бол эсийн хуваагдал (мейоз) үйл явц юм.Заримдаа эсүүд буруу хуваагддаг. Ийм зүйл тохиолдоход эсийн нэмэлт хуулбар гарч ирээд хос хромосомтой холбогддог. Ер нь хос бүрт хоёр хромосом байх ёстой. Гэхдээ энд гурав дахь хромосом үүсч, тэр хосыг холбодог. Үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг.

Трисоми нь үр тогтох үед тохиолддог. Энэ нь санамсаргүй үзэгдэл бөгөөд эхийн жирэмсний үед хийсэн ямар нэгэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм. Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан 35 наснаас хойш жирэмсэн болсон хүмүүст эрсдэл арай өндөр байдаг.

Трисоми хэрхэн оношлогддог вэ?

Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ нь трисоми байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг. Хүүхэд төрсний дараа биеийн үзлэг болон хүүхдийн цусны дээжийг ашиглан өөр нэг генетикийн хромосомын шинжилгээгээр уг өвчнийг баталгаажуулдаг.

Трисоми оношлоход ямар шинжилгээг ашигладаг вэ?

Жирэмсний үед эмч эхээс цусны дээж авч, хэт авиан шинжилгээ хийлгэхийг захиалах магадлалтай. Өмнө дурдсанчлан, хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн эргэн тойрон дахь илүүдэл шингэн, хүзүүний тунгалаг байдал, хүүхдийн мөчний урт зэрэг зүйлсийг хайж олох болно. Эдгээр нь удамшлын гажигийн шинж тэмдэг байж болно.

Эдгээр үндсэн шинжилгээний дараа нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд илүү тодорхой шинжилгээнүүд байдаг:

• Хорионы хөвсгөр эсийн дээж авах (CVS): Жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авч, генетикийн нөхцөл байдал болон хүүхдийн хүйсийг шалгадаг.
• Амниоцентез: Жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний багахан дээжийг авч, эрүүл мэндийн асуудал байгаа эсэхийг шалгана.
• Арьсаар дамжин хүйн ​​цусны дээж авах (PUBS): Хүүхдийн эрүүл мэндийг шалгахын тулд хүүхдийн хүйнээс бага хэмжээний цусны дээж авдаг.
• Инвазив бус пренатал шинжилгээ (NIPT): Жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа эхээс цусны дээж авч, хүүхдэд удамшлын гажиг байгаа эсэхийг үнэлдэг.

Трисомийн эмгэгийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Трисоми бол насан туршийн өвчин юм. Тиймээс энэ өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгийг арилгахын тулд удаан хугацааны эмчилгээ шаардлагатай. Трисомитой төрсөн хүүхдүүдийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Бие махбодийн гажигийг засах мэс засал .
• Боловсролын дэмжлэг үзүүлэх.
• Хэл яриа, зан үйл, физик эмчилгээ .
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам үүсч болзошгүй бусад өвчний шинж тэмдгийг хянах эмүүд .

Трисомийн эрсдлийг бууруулах арга бий юу?

Үнэндээ трисоми гэх мэт генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хромосомын гажиг нь эсийн хуваагдлын үед санамсаргүй байдлаар үүсдэг тул та дараах зүйлсийг хийснээр генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг бууруулж чадна.

• Хэрэв та 35-аас дээш настай бол жирэмсний эрсдэлийг ойлгох хэрэгтэй.
• Жирэмсний өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэх .
• Тамхины бүтээгдэхүүн болон согтууруулах ундаа хэрэглэхээс зайлсхийх.
• Эрүүл мэндээ анхаарч, тэнцвэртэй хооллож, тогтмол дасгал хөдөлгөөн хий.

Энэ трисоми миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?

Нэмэлт хромосом нь хүүхдийн "зураг"-ыг өөрчилдөг тул энэ нь төрөлхийн гажиг ( жишээлбэл, нүүрний өвөрмөц онцлог) болон оюуны хомсдол үүсгэж болзошгүй. 12-р хромосомын трисомитой төрсөн олон хүүхэд уг өвчнийг оношлосны дараа бусад эрүүл мэндийн асуудалтай (жишээлбэл, чихний халдвар, зүрхний өвчин, нойрны апноэ) тулгардаг. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр таны хүүхэд аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжтой .

Гэсэн хэдий ч Трисоми 18 эсвэл Трисоми 13 зэрэг өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүд өвчний хүнд байдлаас (ялангуяа эрхтэний хөгжлийн саатал эсвэл гажиг) шалтгаалан амьдралын эхний хэдэн долоо хоногоос (нярайн үе) хойш амьдрах магадлал бага байдаг. Таны эмч таны хүүхдийн эрүүл мэндийг үнэлж, эдгээр өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүдийн амьдрах магадлалыг нэмэгдүүлэх эмчилгээ хийх болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Трисомийн нэг гаж нөлөө бол зулбах эрсдэл юм. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сард тохиолддог. Хэрэв танд зулбах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь (доор жагсаасан) байвал эмчид яаралтай хандана уу.

• Хэвлийн доод хэсэгт өвдөх, базлах.
• Нурууны доод хэсгийн өвдөлт.
• Хэвлийн өвдөлт.
• Бага зэргийн эсвэл хүнд цус алдалт.
• Ханиад хүрэх, халуурах.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү ай. Та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Трисоми гэх мэт удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?
• Хүүхэд маань удамшлын өвчтэй эсэхийг батлахын тулд жирэмсний өмнөх ямар шинжилгээ хийхийг та зөвлөж байна вэ?
• Трисоми гэж оношлогдсоны дараа амжилттай жирэмслэх боломжтой юу?

Трисоми ба Моносоми хоёрын ялгаа юу вэ?

Эдгээр нь хоёулаа генетикийн нөхцөл байдал юм.

• Трисоми гэдэг нь хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа явдал юм.
• Моносоми гэдэг нь хромосомын нэг хувь байхгүй байх (өөрөөр хэлбэл нэг хромосом алдагдах) юм.

Эдгээр генетикийн нөхцөл байдал хоёулаа эсийн хуваагдлын үед тохиолддог генетикийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Энэхүү гажиг нь эсийн хуваагдлын үед үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Бидний хэлэлцсэн зүйлээс юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Трисоми гэх мэт генетикийн гажигаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй тул хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхийн тулд эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар ярилцаарай.

Хэрэв та жирэмсэн байхдаа гурван үе мөчний эмгэгтэй гэж оношлогдвол сандрах хэрэггүй. Та болон таны хүүхдэд эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад туслах олон дэмжлэг, нөөц бололцоо бий. Генетикийн зөвлөгөө нь таны хүүхдийн нөхцөл байдлыг ойлгож, өсч томрох үед нь шаардлагатай тусламж, дэмжлэгийг үзүүлэхэд тусална. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

Трисоми , хромосом, ген, Дауны хам шинж, жирэмслэлт, генетикийн шинжилгээ, Патау хам шинж, Эдвардсын хам шинж