Уиверийн хам шинж гэж юу вэ? Хүүхэддээ анхаарал тавь!

Зарим хүүхдүүд насныхаа бусад хүүхдүүдээс хамаагүй хурдан өндөр болдог эсвэл гадаад төрхөнд нь тодорхой ялгаа байдгийг та анзаарсан уу? Заримдаа эцэг эхчүүд бид иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг санаа зовдог, тийм үү? Ийм үед энэ нь гайхалтай байж болох ч Уиверийн хам шинж гэж нэрлэгддэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин байдаг. Өнөөдөр бид энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцах болно.

Уиверийн хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, заримдаа Уивер-Смитийн хам шинж гэж нэрлэгддэг Уиверийн хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Үүний гол зүйл бол биеийн яс шаардлагатай хэмжээнээс хурдан ургадаг явдал юм. Энэ нь хүүхдийг наснаасаа хамаагүй өндөр болгоход хүргэдэг. Түүнчлэн, энэ өвчин нь хүүхдийн нүүрний хэлбэр, толгойн хэмжээнд өөрчлөлт оруулж болзошгүй. Заримдаа булчин болон биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно.

Хүн бүр адилхан нөлөөлдөггүй гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч олон хүний ​​мэдэрдэг гол шинж тэмдэг бол хэвийн бус өндөр юм. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Уиверийн хам шинжтэй бол булчингийн ая буурах, алхах, юм барихад бэрхшээлтэй болох, гар, хөлөө нугалах эсвэл гажигтай болох зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Зарим хүүхдүүд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй болж магадгүй. Энэ нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эмч нар дэлхий даяар цөөн тооны хүмүүсийг буюу 50 орчим хүнийг л тодорхойлсон тул энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Уиверийн хам шинж эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь хүүхдэд нейробластома гэж нэрлэгддэг хорт хавдар тусах эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. Нейробластома нь ихэвчлэн 5-аас доош насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг хорт хавдрын нэг төрөл юм. Зарим хүүхдүүд төрөлхийн зүрхний өвчтэй байж болох бөгөөд мэс засал шаардлагатай байж болно. Гэсэн хэдий ч зохих эмнэлгийн тусламж, хяналттай бол Уиверийн хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо эрүүл амьдрах боломжтой.

Үүний шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Уиверийн хам шинж бол удамшлын эмгэг юм. Удамшлын эмгэг гэдэг нь бидний генд өөрчлөлт гарах үед (бид үүнийг мутаци гэж нэрлэдэг) үүсдэг эмгэг юм. Уиверийн хам шинж нь EZH2 хэмээх гентэй холбоотой байдаг. EZH2 генийн энэ мутаци нь ясны алдагдалд хүргэдэг.Энэ нь илүү хурдан ургадаг. Түүнчлэн, энэ нь биеийн бусад олон генд нөлөөлдөг гинжин урвалыг эхлүүлдэг. Тийм ч учраас Уиверийн хам шинж нь янз бүрийн булчин, яс, эрхтэнд нөлөөлж болно.

Гэсэн хэдий ч эмч нар энэхүү "(EZH2)" генийн мутаци нь Уиверийн хам шинжийг хэрхэн үүсгэдэгийг яг таг ойлгоогүй хэвээр байна. Уиверийн хам шинжтэй хүмүүсийн тал хувь нь энэ генийн мутацийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөн авдаг. Хэрэв эх эсвэл аавын аль нэг нь энэ "(EZH2)" генийн мутацитай бол хүүхэд хүүхэдтэй болоход хүүхэд мөн өвлөх магадлал 50% орчим байдаг.

Гэсэн хэдий ч Уиверийн хам шинж нь эцэг эхээс үргэлж удамшдаггүй. Зарим хүмүүс эцэг эх нь энэ генийн мутаци (EZH2)-тэй байгаагүй ч гэсэн энэ генийн мутаци (EZH2)-ийг хөгжүүлж чаддаг.

Уиверийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Уиверийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүүхэд хэвлийд байх үед заримдаа ажиглагддаг. Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээгээр эмч хүүхдийн яс хэвийн хэмжээнээс урт байгааг харж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмч хүүхдэд макросоми гэж нэрлэгддэг эмгэг байгаа бөгөөд энэ нь хүүхэд хэвийн хэмжээнээс том болсон гэсэн үг юм.

Хэрэв таны нярай хүүхэд Уиверийн хам шинжтэй бол төрөхдөө урт наслах эсвэл илүү жинтэй байх магадлалтай. Уиверийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүд ихэвчлэн сөөнгө, намхан, гонгинох дуугаар уйлдаг.

Зарим тохиолдолд хүүхэд хэдэн сарын турш тодорхой шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

Таны эмч таны хүүхдэд "ясны нас ахих" гэж хэлж магадгүй. Энэ нь түүний яс хэвийн хэмжээнээс хурдан боловсорч байна гэсэн үг юм. Таны хүүхдийн өсөлт маш хурдан байж болох тул хэвийн өсөлтийн хүснэгтээс ч давж магадгүй юм.

Уиверийн хам шинж нь толгой эсвэл нүүрний гадаад төрх байдалд дараах өөрчлөлтийг үүсгэж болно.

• Өргөн дух
• Нүдний дотор буланд байрлах нэмэлт арьс (Эпикантал нугалаа)
• Доошоо хазайсан пальпебрал ан цав
• Тойрог замын гипертелоризм ( хэт хол зайд байрлах нүд )
• Том толгойтой байх (Макроцефали)
• Том эсвэл намхан чихтэй
• Дээд уруул ба хамар хоёрын хоорондох филтрумын урт нэмэгдэнэ
• Жижиг доод эрүү `(Micrognathia)`

Уиверийн хам шинж нь биеийн бусад хэсэг болон системд нөлөөлж болно. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол танд дараах шинж тэмдэг илэрч болно:

• Төрөлхийн зүрхний өвчин
• Хөл эсвэл метатарсусын нэмэлт
• Бүрэн сунгаж чадахгүй тохой эсвэл өвдөг
• Хуруунуудаа бүрэн сунгаж чадахгүй байх (камптодактили) болон өргөн том хуруунууд
• Хөлийн хурууны үений гажиг
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Хэвлийн булчингийн сулрал нь ивэрхий (гэдэсний цухуйлт) үүсгэж болно.
• Сколиоз
• Гар, хөлний булчингийн хөшүүн байдлыг мэдрэх
• Нялх болон бага насны хүүхдүүдийн хөгжлийн үе шатанд хүрэхэд бэрхшээлтэй байх (жишээлбэл, толгойгоо өргөх, өнхрөх, суух, алхах зэрэгт саатал гарах)

Үүнийг та яг яаж тодорхойлох вэ?

Хэрэв таны эмч Уиверийн хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол EZH2 генийн мутацийг илрүүлэхийн тулд генетикийн шинжилгээ захиалж болно. Үүнд ихэвчлэн цусны дээж авч, генетикийн шинжилгээний лабораторид илгээх шаардлагатай байдаг.

Заримдаа таны эмч бусад генетикийн нөхцөл байдлыг үгүйсгэхийн тулд хэд хэдэн генийн мутацийг шинжилж болно. Үүнийг генетикийн шинжилгээний самбар гэж нэрлэдэг. Учир нь Уиверийн хам шинжтэй төстэй шинж тэмдэгтэй Сотос хам шинж гэх мэт бусад генетикийн нөхцөл байдал байдаг. Тиймээс ийм шинжилгээний самбар нь танд эсвэл таны хүүхдэд яг ямар генийн мутаци байгааг олж мэдэхэд тусална.

Уиверийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Уиверийн хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч таны эмч танд эсвэл таны хүүхдэд тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөө гаргаснаар өвчнийг даван туулахад тусалж чадна. Жишээлбэл, энэхүү тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хэрэв оюуны бэрхшээлтэй бол зан үйлийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ (жишээлбэл, тусгай боловсрол, зан үйлийн эмчилгээ) авах боломжтой.
• Хэрэв төрөлхийн зүрхний өвчтэй бол зүрх судасны тусламж үйлчилгээтэй эмчилж, зохицуулна.
• Сургуулийн ажил болон суралцахад нэмэлт дэмжлэг үзүүлэх (жишээлбэл, тусгай багшлах, боловсролын зөвлөх).
• Хэрэв та үе мөч, гар, хөлний асуудалтай бол ортопедийн мэс засал эсвэл бусад эмчилгээний арга хэмжээ авах шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Булчингийн хүч чадал, биеийн зохицуулалтыг хөгжүүлэх физик эмчилгээ .

Хамгийн чухал зүйл бол энэ бүхэн хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байдаг тул эмч нарын баг нэгдэж, хүүхдэд тохирсон энэхүү тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөг гаргадаг.

Уиверийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь одоогоор Уиверийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна.Хүүхдүүд үүнийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой боловч гэр бүлийн хэнд ч энэ эмгэг илрэхгүйгээр аяндаа хөгжиж болно. Эцэг эх нь энэхүү генетикийн мутацийн тээгч байх боломжтой ч тэд үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй юм.

Би эрсдэлд орсон эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн удамшлын өвчтэй эсвэл мэдэгдэж буй генийн мутацитай бол эмчээсээ генетикийн шинжилгээний талаар асуух нь зүйтэй. Эдгээр шинжилгээ нь эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй тодорхой генийн мутацийг тодорхойлж чадна. Эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхдүүддээ дамжуулж болзошгүй генетикийн нөхцөл байдлын талаар олж мэдэхэд тусална.

Уиверийн синдромтой хүний ​​​​хувьд ямар хэтийн төлөв байдаг вэ?

Уиверийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй ч энэ өвчтэй хүмүүс зөв эмчилгээ хийснээр эрүүл амьдрах боломжтой. Хамгийн чухал зүйл бол шинж тэмдгүүдээ хянах, шаардлагатай тусламж үйлчилгээг авахын тулд эмчид тогтмол үзүүлэх явдал юм. Уиверийн хам шинжтэй зарим хүүхдүүд нейробластома гэж нэрлэгддэг хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг ч ихэнх нь тийм биш байдаг. Гэсэн хэдий ч эмч тань тантай нейробластомын шинж тэмдгийн талаар ярилцаж, шаардлагатай бол хүүхдэд нэмэлт шинжилгээ хийж болно.

Хэзээ эмчид хандах ёстой вэ? Ямар шинж тэмдгүүдэд санаа зовох хэрэгтэй вэ?

Тогтмол үзлэгт хамрагдаж, бие махбодийн болон сэтгэцийн эрүүл мэндийн аливаа асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Эмчийн өгсөн эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөөрэй. Хэрэв таны хүүхэд Уиверийн хам шинжтэй бол та ч бас адилхан хийх хэрэгтэй.

Ялангуяа, хэрэв таны хүүхдэд нейробластомын дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хүүхдийнхээ эмчид яаралтай мэдэгдээрэй.

• Нүд цухуйсан эсвэл нүдний эргэн тойронд хар хүрээ үүссэн.
• Хүзүү эсвэл их бие (ходоод, цээж) дээр шинэ овгор эсвэл хавдар үүсэх.
• Суулгалт, ходоод өвдөх, хоолны дуршил буурах.
• Халуурах эсвэл ханиалгах зэрэг маш их ядарсан мэдрэмж.
• Арьсан дор хөх эсвэл нил ягаан өнгийн овгор харагдах байдал.
• Цайвар арьс.
• Хэвлийн хөөлт.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Хөл, хөлний сулрал эсвэл саажилт (жишээлбэл, алхаж чадахгүй байх).

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Уиверийн хам шинж нь маш ховор тохиолддог бөгөөд хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч зохих эмчилгээ, тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөтэй бол та эсвэл таны хүүхэд шинж тэмдгийг даван туулж, аль болох эрүүл амьдрах боломжтой. Тогтмол эмнэлгийн тусламж авах, эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ талаар асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд туслах боломжтой болно.

`Уиверийн хам шинж, Генетикийн өвчин, Ясны өсөлт, Өндөр нэмэгдэх, EZH2 ген, Нейробластома