Танай гэр бүлд ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй хүн байна уу? Лизосомын хуримтлалын эмгэгийн талаар мэдэж аваарай

Заримдаа бидний гэр бүлийн хэн нэгэнд, ялангуяа бага насны хүүхдэд тохиолддог зарим өвчнийг ойлгоход хэцүү байдаг. Бид эмчид хандахдаа түүний бидэнд хэлсэн зарим өвчнийг мэддэггүй. Тиймээс өнөөдөр бид олон хүний ​​сонсоогүй ч мэдэх нь маш чухал өвчний бүлгийн талаар ярьж байна. Эдгээрийг лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэдэг. Энэ нэршил нь сонсоход жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энгийнээр ойлгоцгооё.

Лизосомын хадгалалтын өвчин (LSD) гэж яг юу вэ?

За, үүнийг ингэж тайлбарлая. Бидний бие хэдэн тэрбум жижиг эсээс бүрддэг. Эдгээр эс бүрийн дотор "лизосом" гэж нэрлэгддэг тусгай хэсэг байдаг. Үүнийг эсийн доторх "хог хаягдлыг дахин боловсруулах төв" гэж бодоорой. Үүний гол үүрэг нь уураг, нүүрс ус, хуучин эсийн хэсгүүд гэх мэт эсэд хэрэггүй зүйлсийг задалж, боловсруулж, дахин боловсруулах явдал юм.

Энэхүү чухал ажлыг гүйцэтгэхийн тулд лизосом нь тусгай туслах бүлэгтэй байдаг. Бид тэднийг "ферментүүд" гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь тусгай төрлийн уургууд юм. Хайч шиг эдгээр ферментүүд том зүйлсийг задалж, задлахад тусалдаг.

Одоо бодоод үз дээ, хэрэв ямар нэгэн шалтгаанаар эдгээр ферментүүдийн аль нэг нь бидний биед зөв нийлэгжихгүй бол юу болох вэ? Тэгвэл тэр "дахин боловсруулах төв"-ийн ажил зөв ажиллахгүй. Задарч, шингээх шаардлагатай зүйлс, өөрөөр хэлбэл уураг, өөх тос зэрэг зүйлс эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Яг л хогийн цэг шиг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хуримтлагдсан зүйлс эсэд хортой болж, эсийг устгаж эхэлдэг бөгөөд үүгээр дамжуулан бидний биеийн янз бүрийн эрхтнийг гэмтээдэг. Энэ бол бидний лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэдэг нөхцөл байдал юм.

Энэ бүлгийн өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ ангилалд олон төрлийн өвчин байдаг. Эдгээр нь тус бүр нь тодорхой ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл хэдэн төрлийг авч үзье. Эдгээрийн нэрс нь жаахан ойлгомжгүй мэт санагдаж болох ч тэдгээр нь юу болохыг мэдсэний дараа ойлгоход хялбар болно.

Эдгээр өвчнүүд яагаад үүсдэг вэ?

Эдгээр өвчний олонх нь удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Энэ нь ингэж л тохиолддог.

Эцэг эх хоёулаа тодорхой ферментийг үүсгэдэг генийн "сул хуулбар"-тай гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ тэд мөн тухайн генийн "эрүүл хуулбар"-тай тул шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бид эдгээр хүмүүсийг "тээгч" гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхэд генийн энэхүү сул хуулбарыг эх, эцгээс нь өвлөж авбал хүүхдийн бие махбодь нь холбогдох ферментийг үйлдвэрлэхгүй. Энэ үед лизосомын хуримтлалын өвчин үүснэ.

Эдгээр нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч зарим өвчин тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл байдаг. Жишээлбэл, Гаучер болон Тай-Сакс өвчин нь Европын еврей гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг.

Шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг нь аль фермент дутагдалтай байгаагаас, улмаар хүсээгүй бодисууд биеийн аль эрхтэнд хадгалагдаж байгаагаас хамаарна. Тиймээс өвчин бүрийн шинж тэмдэг өөр өөр байдаг.

• Фабри өвчний шинж тэмдгүүдэд үрэвсэл, өвдөлт, мэдээгүйжих, арьсан дээр улаан толбо үүсэх, хөлрөх нь багасах, мөчний сонсгол муудах зэрэг орно.
• Гаучерийн өвчин нь дэлүү, элэг томрох, амархан хөхрөх, яс өвдөх, хүчтэй ядаргаа, цус багадалт (цусны тоо бага) үүсгэдэг.
• Помпе өвчин нь булчингийн хүнд сулрал, амьсгалахад хүндрэлтэй байх, нярай хүүхдийн өсөлт зогсох, зүрх томрох зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
• Тай-Сакс өвчтэй нярай хүүхдүүд эхний хэдэн сард сайн хөгждөг боловч хожим нь булчингийн хяналтаа алддаг. Тэд хараа, сонсголоо алдаж, таталт өгч болзошгүй.

Эдгээр өвчин туссан эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Эдгээр өвчнийг оношлох нь нэлээд төвөгтэй үйл явц боловч эрт илрүүлэх нь маш чухал юм.

1. Халдвар тээгчийг илрүүлэх: Таны гэр бүлийн түүхээс хамааран эмч гэрлэхээс өмнө эсвэл жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Энэ нь та эсвэл таны хамтрагч эдгээр өвчний тээгч эсэхийг тодорхойлоход тусална.

2. Жирэмсний үеийн шинжилгээ: Хэрэв жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр хэвийн бус байдал илэрвэл эмч урагт шинжилгээ хийхийг санал болгож болно.

• Амниоцентез: Эхийн умайг тойрсон амнион шингэний багахан дээж авах замаар генетикийн шинжилгээ хийдэг.
• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авч шинжилнэ.

3. Хэрэв хүүхдэд шинж тэмдэг илэрвэл: Ферментийн түвшинг шалгахын тулд хүүхдийн цусны дээжийг шинжилж болно. Үүнээс гадна MRI скан, биопси, шээсний шинжилгээ зэрэг бусад шинжилгээг хийж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эдгээр өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, дундаж наслалт болон амьдралын чанарыг нэмэгдүүлэх хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.

• Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Энэ нь биед дутагдаж буй ферментийг венийн судсаар (IV) шууд биед оруулахыг хэлнэ.
• Субстратыг бууруулах эмчилгээ (SRT): Энэ нь эсийн дотор хуримтлагддаг хүсээгүй бодисын үйлдвэрлэлийг бууруулдаг эмийг хэрэглэхийг хамардаг.
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах:Эрүүл хүнээс авсан үүдэл эсийг өвчтөнд шилжүүлэн суулгаснаар бие махбодид шаардлагатай ферментийг үйлдвэрлэхэд тусалдаг.
• Шинж тэмдгийн менежмент: Шинж тэмдгийг өвдөлт намдаах эм, физик эмчилгээ, мэс засал, зарим тохиолдолд диализ зэрэг эмчилгээ ашиглан хянадаг.

Үүнээс гадна, генийн эмчилгээ гэх мэт орчин үеийн эмчилгээний аргуудын судалгаа хийгдэж байгаа бөгөөд энэ нь ирээдүйд илүү байнгын шийдэл болж магадгүй юм.

Эдгээр өвчнүүдтэй хэрхэн амьдрах талаар суралцъя.

Эдгээр нь насан туршийн өвчин тул эмчилгээний хамт амьдралын хэв маягаа өөрчлөх нь маш чухал юм.

• Зөв хооллолт: Танд тохирсон тэнцвэртэй хоолны дэглэмийг бий болгохын тулд эмч , хоол зүйчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Эрсдэлээ бууруул: Эдгээр өвчин нь бусад өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл, Фабри өвчтэй хүн холестерины түвшингээ хянах нь маш чухал юм.
• Идэвхтэй байгаарай: Биедээ тохирсон аюулгүй дасгалын талаар эмчээсээ асуугаарай.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Иймэрхүү удаан хугацааны өвчтэй амьдрах нь сэтгэцийн хувьд хүндрэлтэй байж болно. Сэтгэл зүйч эсвэл зөвлөгчөөс тусламж аваарай. Түүнчлэн, ижил төстэй өвчтэй хүмүүстэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш их тустай.