Бид бүгдийн генетикийн мэдээлэл бие махбодийнхоо эсүүдэд хадгалагддаг. Энэ нь том номын сангийн номтой адил юм. Бид эдгээр номыг хромосом гэж нэрлэдэг. Бид ээжээсээ, ааваасаа хагасыг нь авсан хүүхэд шиг өсдөг. Гэхдээ төсөөлөөд үз дээ, заримдаа эдгээр номын хоёр хуудас урагдаад нэг номын нэг хуудас нөгөө номондоо наалдаж, нөгөө номын нэг хуудас энэ номонд наалддаг. Хоёр хромосомын хэсгүүд тасарч, хоорондоо шилжихийг анагаах ухаанд транслокаци гэж нэрлэдэг. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Олон хүн ийм зүйлтэй байж болох бөгөөд тэд үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Үнэхээр юу болохыг нь харцгаая.
Транслокаци гэж нэрлэгддэг энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг юу гэж нэрлэдэг вэ?
Энгийнээр хэлбэл, транслокаци гэдэг нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлт юм. Энэ нь нэг хромосомын хэсэг тасарч, өөр хромосомд наалдах үед тохиолддог. Заримдаа хоёр дахь хромосомын тасарсан хэсэг нь эхнийхтэй мөн наалдаж болно.
Бидний эс бүрийн цөм дотор 23 хос хромосом байдаг. Энэ нь нийт 46 хромосом юм. Эдгээрээс 22 хос нь биеийн бусад бүх шинж чанарыг (аутосом) хянадаг бол сүүлийн хос нь бидний хүйсийг (X ба Y хромосом) тодорхойлдог.
Шилжүүлгийг хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно:
1. Харилцан шилжилт: Энэ нь хоёр өөр хромосомын хэсгүүд солилцох үе юм. 7-р хромосомын нэг хэсэг 21-р хромосом руу, 21-р хромосомын нэг хэсэг 7-р хромосом руу шилжиж байна гэж төсөөлөөд үз дээ.
2. Робертсоны транслокаци: Энэ нь нэг хромосом нөгөө хромосомтой бүрэн холбогддог үе юм.
Одоо бас нэг чухал зүйл байна. Хэрэв эдгээр хэсгүүд солигдсон боловч генетикийн мэдээлэл алдагдаагүй эсвэл олдсонгүй бол бид үүнийг Тэнцвэртэй транслокаци гэж нэрлэдэг. Ийм өвчтэй хүн ихэвчлэн эрүүл мэндийн асуудалгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв энэ солилцооны улмаас зарим генетикийн мэдээлэл алдагдсан эсвэл олдсон бол бид үүнийг Тэнцвэргүй транслокаци гэж нэрлэдэг. Энэ үед янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсч эхэлдэг.
Энэ зүгээр л транслокаци уу? Хромосомд тохиолдож болох бусад өөрчлөлтүүд
Шилжүүлэлтээс гадна хромосомын бүтцэд хэд хэдэн өөрчлөлт гарч болно. Эдгээр нь бидний бие махбодид уургийн үйлдвэрлэлийн процессыг тасалдуулж, эс, эд эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй. Эдгээр нь юу болохыг авч үзье.
| Өөрчлөлтийн төрөл | Зүгээр л юу болдог вэ |
|---|---|
| Устгах | Хромосомын нэг хэсэг тасарч, арилдаг. Энэ нь бие махбодид хэдэн эсвэл хэдэн зуун чухал генийг алдахад хүргэдэг. |
| Хуулбарлалт | Хромосомын нэг хэсэг нь хоёр удаа хэвийн бус хуулбарлагдаж, илүү их генетикийн мэдээлэл өгдөг. |
| Урвуу байрлал (эд ангиудыг эсрэг чиглэлд эргүүлэх) | Хромосом хоёр газарт тасарч, дараа нь хэсэг нь эргэж, дахин холбогддог. |
| Бусад нарийн төвөгтэй өөрчлөлтүүд | Изохромосом (хоёр ижил гартай хромосом) болон цагираг хэлбэртэй хромосом (цагираг хэлбэртэй хромосом) гэх мэт илүү төвөгтэй хувилбарууд гарч ирж болно. |
Энэ шилжүүлэн суулгах нь хэзээ чухал вэ?
Бидний биед сая сая эс байдаг. Хэрэв эдгээр эсүүдийн зөвхөн нэг нь л ийм өөрчлөлтөд орвол энэ нь тийм ч их нөлөө үзүүлэхгүй. Тэр эс хэсэг хугацааны дараа үхэх магадлалтай.
Гэсэн хэдий ч энэхүү транслокаци нь эхийн өндгөн эс (ovum), эцгийн эр бэлгийн эс (sperm), эсвэл хоёрын нэгдлээс үүссэн анхны эс (zygote)-д тохиолдсон тохиолдолд л үнэхээр ноцтой бөгөөд чухал юм .
Тэр ганц эс хуваагдаж, бүрэн хүүхэд үүсгэдэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь хүүхдийн биеийн эс бүр энэ шилжилт хөдөлгөөнтэй гэсэн үг юм. Энэ үед генетикийн мэдээлэл нэмэгдэх эсвэл буурснаас болж янз бүрийн өвчин үүсдэг.
Заримдаа энэ өөрчлөлт нь хүүхэд жирэмсэлсний дараа тохиолддог. Дараа нь биеийн зарим эсүүд хэвийн, зарим эсүүд транслокацитай байж болно. Бид үүнийг Мозаикизм гэж нэрлэдэг.
Бодит амьдралын жишээг авч үзье.
Үүнийг илүү сайн ойлгохын тулд жишээ авч үзье. Нэг хүн байна гэж төсөөлөөд үз дээ, түүнийг Сунил гэж нэрлэе. Сунил ямар ч өвчингүй, тэр эрүүл. Гэхдээ хэрэв бид түүний генийг шалгавал түүний 7 ба 21-р хромосомын хооронд тэнцвэртэй шилжилт хөдөлгөөн байдаг. Энэ нь хэсгүүд солигдсон гэсэн үг боловч түүний биед шаардлагатай бүх генетикийн мэдээлэл байгаа гэсэн үг юм. Тиймээс түүнд ямар ч асуудал байхгүй.
Асуудал нь хүүхэд төрөх үед үүсдэг. Сунилын биед эр бэлгийн эс үүсэхэд хромосомын хосууд салдаг. Харамсалтай нь зарим эр бэлгийн эсүүд хэвийн 7-р хромосомын оронд 21-р хромосомын хэсэгтэй хамт 7-р хромосомыг авч явж чаддаг. Үүний зэрэгцээ хэвийн 21-р хромосом нь тэр эр бэлгийн эс рүү очиж болно.
За, хэрэв энэ эр бэлгийн эс эрүүл өндгөн эстэй нийлж, хүүхэд төрвөл юу болох вэ? Эх нь нэг 21-р хромосом авдаг. Эцэг (Сунил) нь хэвийн 21-р хромосом болон 7-р хромосомтой холбогдсон 21-р хромосомын хэсгийг хоёуланг нь авдаг. Дараа нь хүүхдийн эсүүд 21-р хромосомтой холбоотой гурван генетикийн мэдээлэлтэй байдаг. Үүнийг бид Дауны хам шинж гэж нэрлэдэг.
Одоо та ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгалттай хүн хэрхэн тэнцвэргүй шилжүүлэн суулгалттай хүүхэдтэй болохыг ойлгож байна уу?
Шилжүүлэн суулгах замаар үүсч болох өвчин
Шилжүүлэн суулгахаас үүдэлтэй хэд хэдэн үндсэн эмнэлгийн нөхцөл байдал байдаг.
| Эмнэлгийн байдал | Байнга холбоотой хромосомууд ба тайлбар |
|---|---|
| Дауны хам шинж | Энэ эмгэг нь ихэвчлэн 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байгаагаас үүдэлтэй байдаг (Трисоми 21). Гэсэн хэдий ч тохиолдлын багахан хувь нь шилжилт хөдөлгөөнөөс үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл нь 14 ба 21-р хромосомын хоорондох солилцоо юм. Эдгээр хүүхдүүд зүрх, хоол боловсруулах зам, нуруунд хүндрэлтэй байж болно. |
| Архаг миелоид лейкеми (CML) | Энэ бол цусны хорт хавдрын нэг төрөл юм. Энэ нь 9 ба 22-р хромосомын хоорондох шилжилт хөдөлгөөнөөс үүсдэг. Үүний үр дүнд үүссэн шинэ 22-р хромосомыг Филадельфийн хромосом гэж нэрлэдэг.Энэ нь хэвийн бус ферментийг үүсгэж, хорт хавдрын эсүүд хяналтгүй өсөхөд хүргэдэг. |
| Лимфома болон бусад төрлийн лейкеми | 8 ба 11-р хромосом гэх мэт бусад хромосомуудын хоорондох шилжилт хөдөлгөөн нь янз бүрийн төрлийн лейкеми болон лимфома үүсгэдэг. |
Гэртээ авч явах мессеж
- Шилжүүлэлт нь хор хөнөөлгүй (тэнцвэртэй) эсвэл ноцтой өвчин (тэнцвэргүй) үүсгэж болзошгүй.
- Хэрэв та тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгалттай бол эрүүл амьдрах боломжтой. Танд тулгарч болох цорын ганц асуудал бол хүүхэдтэй болох явдал юм.
- Энэ эмгэг нь эцэг эхээс удамшлын шинжтэй байж болно, эсвэл жирэмсний үед шинээр үүсч болно.
- Шилжүүлэлтийг эмчлэх "эмчилгээ" гэж байдаггүй, учир нь энэ нь биеийн бүх эсэд байдаг. Гэсэн хэдий ч үүнээс үүдэлтэй өвчнийг эмчилж болно.
- Энэ бол халдварт өвчин биш. Та бусадтай ямар ч айдасгүйгээр нийгэмшиж, бэлгийн харьцаанд орж, цусаа хандивлаж болно.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй бол, эсвэл танд энэ талаар эргэлзээ, асуулт байвал эмчтэйгээ уулзаж , энэ талаар ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү