Үе мөч чинь хэт их нугардаг уу? Арьс чинь сунадаг уу? Элерс-Данлосын хам шинжийн (ЭДС) талаар мэдэж авцгаая.

Та үе мөч чинь найзуудаасаа илүү нугардаг, эсвэл найзуудаасаа арай илүү сунадаг гэдгийг анзаарч байсан уу? Эсвэл жижигхэн цэг дээр хүрэхэд том хөхрөлт гардаг уу? Эдгээр зүйл хэвийн гэж та бодож байж магадгүй ч энэ нь бидний төдийлөн сонсоогүй Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэх өвчний улмаас байж болох юм. Санаа зоволтгүй, энэ талаар энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэж юу вэ?

Элерс-Данлосын хам шинж (ЭХХ) нь бидний биед нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний биеийг холбодог холбогч эдийг сулруулдаг. Үүнийг яс, мөгөөрс, цус зэрэг зүйлсийг холбодог цавуутай адил гэж бодоорой. ЭХХ-тэй хүнд энэ цавуу сул байдаг.

Энэ нь таны үе мөч суларч, арьс нимгэрч, амархан хөхрөх, заримдаа цусны судас болон дотор эрхтнүүд суларахад хүргэдэг. Хэдийгээр одоогоор үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч та шинж тэмдгүүдээ сайн зохицуулж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

EDS-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ өвчнийг анх тодорхойлсон хоёр эмч болох Элерс, Данлосын нэрээр нэрлэгдсэн. Одоогоор өвчний 13 үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь арай өөр боловч тэдгээр нь бүгд нийтлэг шалтгаантай: үе мөч болон арьсны сулрал. Үндсэн төрлүүдийг авч үзье.

EDS-ийн нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны EDS-ийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байж болох ч ихэнх хүмүүст тохиолддог нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь энд байна:

• Хэт уян хатан үе мөч: Хэрэв та эрхий хуруугаа нугалж, гарын доод хэсэгт хүрч чадвал, эсвэл өвдгөө хойш нь нугалж чадвал энэ нь үүний шинж тэмдэг гэж төсөөлөөд үз дээ.
• Сунадаг арьс: Та арьсаа биеэсээ холдуулж сунгаад тавиад резинэн тууз шиг байрандаа буцаж тогтож чадах уу? Арьс нь хилэн шиг маш зөөлөн байж магадгүй.
• Амархан хөхрөх: Арьс маш эмзэг байдаг. Жижиг овгор ч гэсэн том хөхрөлт, сорвижилт, шарх үүсэхэд удаан хугацаа шаардагддаг.

Бусад харагдахуйц онцлогууд

Эдгээр үндсэн шинж чанаруудаас гадна та дараах зүйлсийг харж болно:

• Шүдний асуудал (мушгирсан шүд, буйлнаас цус гарах)
• Үе мөчний өвдөлт
• Сайн унтсаны дараа ч гэсэн ядарсан мэдрэмж төрдөг
• Анхаарал төвлөрөлд асуудалтай байна
• Толгой өвдөх
• Хавтгай хөл
• Булчингийн сулрал, ялангуяа хүйтэн цаг агаарт
• Шээсийг хянах хүндрэлтэй байдал
• Толгой эргэх
• Гэдэс дүүрэх, гастрит зэрэг хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд

Бага насны хүүхдүүдэд ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд

Хэрэв зарим хүүхдүүд EDS-тэй бол тэдний хөгжилд тодорхой зүйлийг харж болно.

• Суух, зогсох, алхах зэрэг хөдөлгөөний ур чадварын саатал.
• Насанд нь тохирсон өндөр эсвэл жингүй байх.
• Зарим ховор үүлдрийн нохойд нүүрний өвөрмөц онцлог (том нүд, жижиг эрүү, нимгэн хамар) ажиглагдаж болно.

EDS яагаад үүсдэг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, бидний биед коллаген гэж нэрлэгддэг уураг зөв нийлэгжээгүй үед EDS үүсдэг. Өмнө дурдсанчлан коллаген бол бидний яс, арьс, эрхтнийг хооронд нь холбодог "цавуу" юм. Энэ цавууны бат бөх чанар буурахад холбогдсон бүх зүйл суларч, зөв ​​ажиллахаа больдог.

EDS нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжин халдварладаг гэсэн үг юм. Хэрэв таны ээж эсвэл аав энэ өвчтэй бол танд ч бас тусах магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа гэр бүлийн хэн ч энэ өвчнөөр өвчилсөн ч шинэ хүн энэ өвчнөөр өвчилж болно.

Эмч үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар эмчид үзүүлэхэд тэр эхлээд биеийн үзлэг хийнэ.

• Үе мөчний үзлэг: Энэ нь та өвдөг, тохой, хуруугаа хэр хол нугалж чадахыг шалгана. Та эрхий хуруугаа гарын доод хэсэгт хүргэж чадах уу? Чимээ хуруугаа 90 градусаас дээш нугалж чадах уу?
• Арьсны үзлэг: Арьс чангарах, хөхрөх, сорви байгаа эсэхийг шалгана.
• Гэр бүлийн түүх: Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь эдгээр шинж тэмдэг илэрч байсан эсэхийг асууна.

Ихэнх тохиолдолд эмч зөвхөн энэ шинжилгээгээр л санаа авч чаддаг боловч заримдаа нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд илүү олон шинжилгээ шаардлагатай байж болно.

Баталгаажуулах тестүүд

• Генетикийн шинжилгээ: EDS үүсгэдэг тодорхой генийн мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд цусны дээж авч болно.
• Зүрхний эхокардиографи: Хэрэв зүрх эсвэл судасны асуудалтай холбоотой сэжиг байгаа бол зүрхний үйл ажиллагааг шалгахын тулд энэхүү өвдөлтгүй сканнерыг хийж болно.
• Компьютер томографи эсвэл MRI скан: Нуруу, мэдрэл эсвэл дотор эрхтэнд ямар нэгэн нөлөө байгаа эсэхийг харахын тулд эдгээр төрлийн скан хийх шаардлагатай байж болно.
• Арьсны биопси: Коллагены хэвийн бус байдлыг шалгахын тулд арьсны жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгана.

Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?

Та ямар төрлийн EDS-тэй гэдгээ тодорхойлсны дараа үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг зохицуулж чадна. Үүнийг хийхийн тулд танд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм. Жишээлбэл:

• Ортопедист
• Арьс судлалын эмч
• Ревматологич
• Зүрх судасны эмч

Эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Физик эмчилгээ: Дасгал хөдөлгөөн болон физик эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлж, үе мөчний хөшүүн байдлыг бууруулахад маш чухал юм. Алхах, усанд сэлэх зэрэг энгийн дасгалууд маш сайн.
• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажлуудыг бие махбодид хор хөнөөл учруулахгүйгээр хялбархан гүйцэтгэхэд шаардлагатай техник, тоног төхөөрөмжийг танд заадаг.
• Туслах төхөөрөмжүүд: Үе мөчний аппарат зүүх, шаардлагатай бол тэргэнцэр гэх мэт төхөөрөмж ашиглах.
• Өвчин намдаагч: Үе мөчний өвдөлтийн үед эмчийн бичсэн өвчин намдаагчийг ууж болно.
• Мэс засал: Хэрэв бусад эмчилгээ өвчнийг хянах боломжгүй бол үе мөчийг засах мэс засал хийдэг. Гэсэн хэдий ч EDS-тэй хүмүүс шархны эдгэрэлт удааширдаг тул үүнийг хамгийн сүүлийн арга хэмжээ гэж үздэг.

EDS-тэй хамт амьдрахдаа анхаарах зүйлс

EDS нь насан туршийн өвчин тул үүнтэй хэрхэн амьдрахаа сурах нь чухал юм.

• Арьсаа хамгаалаарай: Зөөлөн саван хэрэглээрэй. Наранд гарахдаа үргэлж нарны тос түрхээрэй. Өвдөг, тохойндоо хамгаалалтын дэвсгэр зүүгээрэй.
• Өндөр нөлөөтэй спортоос зайлсхий: Гүйх, үсрэх, хүрэлцэх спортоос зайлсхий. Хүнд зүйл өргөхөөс зайлсхий.
• Шүдээ арчлах: Зөөлөн үстэй шүдний сойз хэрэглээрэй.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Энэ эмгэгтэй амьдрах нь сэтгэл санааны хувьд маш хүнд байж болох тул зөвлөгчөөс тусламж хүсэх эсвэл ижил төстэй хүмүүстэй дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй.

Хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа бол энэ өвчнийг өвлөн авах эрсдэлийн талаар мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөхөөс тусламж хүсч болно.