Эцэг эхийн хувьд та бяцхан үрийнхээ эрүүл мэндийн талаар санаа зовж байгаа байх. Заримдаа бидний сонсож ч байгаагүй ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэхэд бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. За, өнөөдөр бид олон хүний сонсож ч байгаагүй ч мэдэх нь чухал ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцаж байна. Үүний нэр нь Гомоцистинури юм.
Энгийнээр хэлбэл, Гомоцистинури (HCY) гэж юу вэ?
Үүнийг бодоод үз дээ, бидний идэж буй хоол хүнс, ялангуяа мах, загас, сүү, өндөг нь уураг агуулдаг гэдгийг бид мэднэ. Энэхүү том уураг нь амин хүчил гэж нэрлэгддэг жижиг хэсгүүдээс бүрддэг бөгөөд барилгын материал шиг. Эрүүл хүний биед эдгээр амин хүчил задарч, шингэж, бидний биед шаардлагатай энерги болдог.
Гэсэн хэдий ч гомоцистинури (HCY)-тай хүний бие метионин хэмээх амин хүчлийг зөв задалж, шингээж чадахгүй. Үүнийг бодисын солилцооны эмгэг гэж нэрлэдэг. Ийм зүйл тохиолдоход энэхүү метионин болон түүнээс үүссэн гомоцистеин хэмээх өөр нэг химийн бодис биед, ялангуяа цусанд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ хуримтлал нь аюултай. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ нь эрүүл мэндэд ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?
Бидний биед байдаг тусгай фермент нь метионин хэмээх энэхүү амин хүчлийг задлах үйл явцад тусалдаг. Энэ ферментийг хайч гэж бодоорой. Эдгээр хайч нь метионин хэмээх том зүйлийг жижиг хэсгүүдэд хуваадаг.
Гомоцистинури өвчтэй хүний биед энэ фермент (хайч) үүсдэггүй, эсвэл үйлдвэрлэгдсэн бол зөв ажилладаггүй.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ бол удамшлын өвчин юм . Энэ нь үе дамжин дамждаг гэсэн үг юм. Энэ ферментийг үйлдвэрлэхийг танд заадаг хоёр ген байдаг. Нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас удамшсан байх ёстой. Гомоцистинури үүсэхийн тулд ээж, ааваас удамшсан генийн аль алинд нь гажиг байх ёстой.
Бид ямар шинж тэмдгийг харж болох вэ?
Гайхалтай нь, гомоцистинуритай төрсөн хүүхдийг харахад ямар ч ялгаа байхгүй. Тэд бол бүрэн хэвийн нярай хүүхдүүд. Шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хэдэн жилд илэрч эхэлдэг. Бүх хүүхэд эдгээр шинж тэмдгийг адилхан мэдэрдэггүй. Зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн хэд хэдэн нь илэрч болох бол заримд нь огт илэрдэггүй байж болно.
Доорх хүснэгтэд үзүүлсэн шинж чанаруудад анхаарлаа хандуулаарай.
| Онцлог шинж чанарын ангилал | Түгээмэл ажиглагдах шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Биеийн төрх | Маш цайвар арьс, үстэй, ер бусын цээжний хэлбэртэй, бусад хүүхдүүдээс өндөр, туранхай биетэй, урт, нарийхан хуруутай. |
| Өсөлт | Жин нэмэх, өсөлт удааширна. |
| Хараа | Хараа муудах (ойрын хараа муудах), линз мултрах, тэр ч байтугай сохрох. |
| Бусад ноцтой шинж тэмдгүүд | Яс сулрах (эмзэг болох), цусны бүлэгнэл үүсэх (цус харвалт, зүрхний өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг), таталт өгөх. |
| Хөгжил ба зан байдал | Мөлхөх, алхах, ярихад саатал гарах. Суралцах чадварын бэрхшээл болон оюуны асуудал. Зан төлөв болон сэтгэл хөдлөлийн хяналтын асуудлууд. |
Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?
Олон оронд нярайн скринингийг гомоцистинури зэрэг өвчнийг эрт үед нь илрүүлэхэд ашигладаг. Энэхүү цусны шинжилгээ нь хүүхдэд уг өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг харуулдаг.
Хэрэв үр дүн нь хэвийн бус байвал эмч өвчнийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт нарийн мэргэжлийн цус, шээсний шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Шри Ланкад эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрсний дараа, зөвхөн сэжиг төрсний дараа л хийдэг.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Айх зүйл байна уу?
Үгүй ээ, санаа зовох хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол өвчин оношлогдсон даруйд эмчилгээгээ эхлэх явдал юм.Бодисын солилцооны эмч танд энэ талаар туслах болно. Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно.
Эмчилгээний хоёр үндсэн арга байдаг:
1. В6 витамины эмчилгээ
Гомоцистинурийн хөнгөн хэлбэр байдаг. Үүнийг В6 витамины нэмэлт тэжээлийг өндөр тунгаар өгснөөр хянах боломжтой. Таны эмч энэ эмчилгээ тэдэнд тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд таны хүүхдийг шинжилнэ. Энэхүү витамин нь зарим хүүхдийн зан үйл, оюуны асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд туслахаас гадна нүд, яс, цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
2. Тусгай хоолны дэглэм (Бага метионинтай хоолны дэглэм)
Хэрэв хүүхэд В6 витамин эмчилгээнд хариу өгөхгүй бол дараагийн алхам бол метионин багатай хоолны дэглэм барих явдал юм. Энэ хоолны дэглэм нь ихэвчлэн насан туршийнх байдаг. Амин хүчлийн эмгэгийн чиглэлээр мэргэшсэн хоол зүйчээс тусламж авах нь чухал юм.
| Метионин багатай хоолны дэглэм барихдаа анхаарах зүйлс | |
|---|---|
| Бүрэн татгалзах ёстой уураг ихтэй хоол хүнс |
|
| Хязгаарлах эсвэл зогсоох бусад хоол хүнс |
|
| Болгоомжтой идэж болох зүйлс | Жимс, хүнсний ногоо нь маш бага метионин агуулдаг тул эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтний зөвлөсний дагуу хяналттай хэмжээгээр хэрэглэж болно. |
Үүнээс гадна, эмч хүүхдэд сүүний оронд тусгай сүүний хольц өгөхийг зөвлөж байна. Энэхүү сүүний найрлагад хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд шаардлагатай бусад бүх шим тэжээл агуулагддаг бөгөөд метионин нь хасагдсан байдаг.
Түүнчлэн, эмч хэд хэдэн нэмэлт тэжээлийг зааж өгч болно.
- Бетайн ба фолийн хүчил: Эдгээр нь цусанд хуримтлагддаг хортой гомоцистеины түвшинг бууруулдаг.
- В12 витамин ба L-цистеин: Эдгээр нь өвчний улмаас дутагдалтай байж болно. В12-ийг тарилга хэлбэрээр, L-цистеиныг нэмэлт тэжээл болгон өгдөг.
Эмчилгээ үр дүнтэй байгаа эсэхийг шалгахын тулд хүүхдийн цус, шээсийг тогтмол шинжлүүлэх шаардлагатай. Хүүхэд тань өсч томрох тусам эмчилгээний төлөвлөгөөнд бага зэрэг өөрчлөлт оруулах шаардлагатай болж магадгүй юм.
Тэгэхээр бид ирээдүйн талаар юу бодох ёстой вэ?
Сайн мэдээ гэвэл эмчилгээг эрт эхлүүлж, зөв үргэлжлүүлбэл хүүхэд хэвийн өсөж, хөгжиж чадна . Зөв эмчилгээ нь цус харвалт, зүрхний өвчин, цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг эрс бууруулдаг.
Заримдаа эмчилгээ хийлгэсэн ч харааны асуудал үүсч болно. Гэхдээ тэдгээрийг мэс засал эсвэл бусад аргаар эмчилж болно. Хамгийн чухал зүйл бол эмчтэйгээ тогтмол холбоо барьж, түүний зааврыг яг таг дагаж мөрдөх явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гомоцистинури бол бидний идэж буй хоолонд агуулагддаг амин хүчил болох метиониныг бие махбодь шингээж чадахгүй ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ бол эх, ааваас удамшсан генийн согогоос үүдэлтэй эмгэг юм.
- Хүүхэд төрсний дараахан шинж тэмдэг (намхан биетэй, харааны бэрхшээлтэй, өсөлтийн саатал) илэрдэг.
- Энэ нөхцлийг В6 витамин эсвэл метионин багатай тусгай хоолны дэглэмээр амжилттай зохицуулж болно.
- Эрт оношлогоо, насан туршийн эмчилгээ нь таны хүүхдэд эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдрахад тусална. Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү