Бидний бие махбодь хэдэн их наяд эсээс бүрддэгийг бид мэднэ. Бид эдгээр эс бүрийг ижил төстэй генетикийн мэдээлэлтэй, ижил загварын олон хуулбартай гэж боддог. Гэхдээ заримдаа энэ нь арай өөр байж болно. Таны биеийн зарим эсүүд ижил генетикийн загвартай, зарим эсүүд арай өөр генетикийн загвартай гэж төсөөлөөд үз дээ. Үүнийг бид анагаах ухаанд мозайкизм гэж нэрлэдэг.
Энгийнээр хэлбэл, Мозайкизм гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, мозайкизм гэдэг нь нэг хүний биед хоёр буюу түүнээс дээш генетикийн хувьд өөр өөр бүлгийн эсүүд байх явдал юм. Энэ нь мозайк урлагтай адил юм. Янз бүрийн өнгө, хэлбэртэй жижиг хавтангууд нэгдэж үзэсгэлэнтэй дүр зургийг бий болгодогтой адил энд өөр өөр генетикийн бүтэцтэй эсүүд нэгдэж нэг бие үүсгэдэг.
Үүний нэг сайн жишээ бол хромосомын тооны зөрүү юм. Эрүүл хүн эс бүрт 46 хромосомтой байдаг. Гэсэн хэдий ч мозайкизмтай хүний зарим эс 46 хромосомтой байдаг бол өөр нэг бүлэг эсүүд 47 эсвэл 45 хромосом гэх мэт өөр тоотой байж болно. Энэхүү генетикийн ялгаа нь төрөх үед эрүүл мэндийн тодорхой асуудал, заримдаа амьдралын хожуу үед асуудал үүсгэдэг.
Мозайкизмтай ямар өвчин холбоотой байж болох вэ?
Мозайкизм нь янз бүрийн өвчин үүсгэдэг. Гэхдээ үүний үр нөлөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь бие махбод дахь хэвийн бус эсийн хувь хэмжээ болон эдгээр эсүүд аль эрхтэнд байрладагаас хамаарна. Үүнтэй холбоотой зарим гол өвчнийг авч үзье.
| Нөхцөл байдал | Үр нөлөө ба нийтлэг шинж чанарууд |
|---|---|
| Мозайк Дауны хам шинж | Энэ бол Дауны хам шинжийн нэг хэлбэр юм. Энэ нь оюуны хомсдол, булчингийн сулрал, нүүрний хавтгайралт үүсгэдэг. Зарим хүүхдүүд зүрхний өвчин, хоол боловсруулах эрхтний асуудал, бамбай булчирхайн асуудалтай байж болно. |
| Паллистер-Килланы мозайк синдром | Энэ нөхцөлд ч булчингийн сулрал, оюун ухааны хоцрогдол, үс шингэрэх, арьсны пигментацийн жигд бус байдал болон бусад төрөлхийн гажиг ажиглагддаг. |
| SOX2 анофтальмын хам шинж | Энэ нь хүүхэд нүдгүй төрөх, таталт өгөх, тархины хөгжлийн асуудал, бие бялдрын хөгжил удаашрах зэрэг ноцтой хүндрэлүүдийг үүсгэдэг маш ховор тохиолддог өвчин юм. |
| Трисоми 18 (Мозайк) | Энэ бол хүүхдийн өсөлт умайд зогсдог эмгэг юм. Хүүхэд хэвийн хэмжээнээс жижиг толгой, зүрхний гажиг болон бусад эрхтний гажигтай төрж болно. Харамсалтай нь энэ өвчтэй олон хүүхэд эхний нэг наснаасаа илүү амьд үлддэггүй. |
Үүнээс гадна, мозайкизм нь Тернерийн хам шинж гэх мэт бусад хромосомын гажиг, зарим төрлийн хорт хавдар, ялангуяа цусны хорт хавдартай холбоотой байж болно.
Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?
Энэ нь үнэндээ ихэнх тохиолдолд тохиолдлоор тохиолддог. Энэ нь хэн нэгний буруу биш юм. Эхийн өндгөн эс эцгийн эр бэлгийн эсээр үр тогтсоны дараа үүссэн анхны эс (зигота) хуваагдах эхлэлийг тавь. Ийм байдлаар нэг эс хоёр, хоёр, дөрөв, дөрөв, найм гэх мэт болж хуваагдахад үр хөврөл хөгждөг гэж төсөөлөөд үз дээ.
Энэхүү эсийн хуваагдлын үед шинэ эс бүр анхны эсийн хромосомын яг хуулбарыг хүлээн авах ёстой. Гэхдээ маш ховор тохиолдолд энэхүү хуулбарлах үйл явцад алдаа гарч болно. Алдаа нь шинэ эс өөр тооны хромосомтой болоход хүргэдэг. Согогтой эс үргэлжлүүлэн хуваагдах үед бие махбодь нь хэвийн бус генетикийн бүтэцтэй эсийн үеийг бий болгодог. Анхны, эрүүл эсүүд мөн үргэлжлүүлэн хуваагддаг тул эцэст нь бие нь хоёр багц эстэй болдог.
- Өндөр түвшний мозайкизм: Хэрэв энэ гажиг нь үр хөврөлийн хөгжлийн маш эрт үед тохиолдвол хэвийн бус эсүүдийн ихэнх хувь (50% ба түүнээс дээш) бие махбодид тархдаг.
- Бага түвшний мозайкизм: Хэрэв согог нь хөгжлийн хожуу үе шатанд илэрвэл өртсөн эсийн тоо цөөн байна.
Мозайкизмын үндсэн төрлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, Мозайкизмыг хэд хэдэн үндсэн төрөлд ангилж болно. Үүнийг ойлгох нь тухайн нөхцөл байдлын мөн чанарыг илүү сайн ойлгоход тусална.
| Ангилал | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Нөлөөлөлд өртсөн эсийн төрлөөс хамаарна | |
| Соматик Мозаикизм | Энд генетикийн өөрчлөлт нь зөвхөн биеийн хэвийн эсүүдэд (соматик эсүүд) байдаг. Өөрөөр хэлбэл арьс, тархи, зүрх зэрэг эрхтний эсүүд. Хамгийн чухал нь энэ өвчин нь нөхөн үржихүйн эсүүдэд (өндөг, эр бэлгийн эс) нөлөөлдөггүй тул эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаггүй. |
| Үр хөврөлийн мозайкизм | Генетикийн өөрчлөлт нь зөвхөн үр хөврөлийн эсүүдэд, өөрөөр хэлбэл өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсэд л байдаг. Тиймээс эцэг эхчүүдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч хүүхдүүд нь энэ генетикийн өвчнийг өвлөх эрсдэлтэй байдаг. |
| Бие махбодид тархсан байдлаар | |
| Ерөнхий Мозаикизм | Энд хүүхдийн бүх биед хэвийн бус эсүүд байдаг. |
| Хязгаарлагдмал Мозаикизм | Энд хэвийн бус эсүүд биеийн бүх хэсэгт байдаггүй, харин тархи, зүрх, элэг гэх мэт тодорхой эрхтэн эсвэл эд эсээр хязгаарлагддаг. Жишээлбэл, ихэсээр хязгаарлагддаг Хязгаарлагдмал Ихэсийн Мозайкизм гэж нэрлэгддэг эмгэг байдаг. |
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Мозайкизмыг оношлохын тулд тусгай генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.
- Жирэмсний өмнөх оношлогоо: Хэрэв хүүхэд жирэмсний үед мозайкизмтай гэж сэжиглэж байгаа бол эмч нар тусгай шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Амниоцентез (хүүхдийг тойрсон амнион шингэнийг шалгах) болонИхэсийн жижиг эдийг шалгах (Chorionic Villus дээж авах) нь ийм шинжилгээний нэг юм.
- Төрсний дараах шинжилгээ: Хүүхэд төрсний дараа цусны шинжилгээ, арьсны биопси гэх мэтээр өвчнийг оношлох боломжтой. Заримдаа яг ямар өвчнийг нь батлахын тулд хоёр өөр төрлийн эд эсийг шинжлэх шаардлагатай байж болно.
Ялангуяа in-vitro үр тогтох (IVF) зэрэг аргуудад үр хөврөлийг эхийн умайд суулгахаас өмнө суулгацын өмнөх генетикийн скрининг (PGS) гэж нэрлэгддэг шинжилгээгээр генетикийн гажигийг шалгах боломжтой.
Мозайкизмыг эмчлэх арга байдаг уу?
Энэ бол олон хүний тулгардаг асуудал юм. Үнэндээ Мозаикизм гэж нэрлэгддэг үндсэн генетикийн өвчнийг буцаах эсвэл эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Өөрөөр хэлбэл, хэвийн бус эсийг устгаж, хэвийн эсээр солих боломжгүй юм.
Гэхдээ хамгийн чухал нь Мозайкизмын улмаас үүссэн эрүүл мэндийн асуудал, шинж тэмдгийг удирдах, эмчлэх янз бүрийн аргууд байдаг.
Эмчилгээний сонголтууд нь хувь хүн бүрт нөлөөлж буй нөхцөл байдлаас хамаарна. Жишээлбэл, Мозайк Дауны хам шинжтэй хүүхэд ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ хийлгэж, чадвараа хөгжүүлж, сайжруулах боломжтой. Хэрэв зүрхний өвчтэй бол үндсэн шалтгааныг арилгахын тулд эмчилгээ хийдэг. Энэ нь эмчилгээ нь Мозайкизмд бус, харин өвчний үр дагаварт чиглэгддэг гэсэн үг юм. Өөрт болон таны хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
Энэ нөхцөл байдалд ирээдүй ямар байх вэ?
Мозайкизмтай хүний тавь тавилан олон хүчин зүйлээс хамаардаг тул урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Гол хүчин зүйлүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Хэвийн бус эсийн хувь хэд вэ? (Хэвийн бус эсийн хувь)
- Ямар эрхтэн/эдүүд өртдөг вэ?
- Холбоотой нөхцөл байдлын ноцтой байдал.
Хэвийн бус эсийн хувь маш бага (бага түвшний мозайкизм)-тай хүн ямар ч шинж тэмдэггүй бүрэн эрүүл амьдарч болно. Өөр нэг хүн бага зэргийн асуудалтай байж болно. Хэрэв хэвийн бус эсийн хувь өндөр бөгөөд тархи, зүрх зэрэг гол эрхтнүүд өртвөл асуудал улам бүр нэмэгдэж болно.
Тиймээс үүнээс хэт их айхын оронд мэргэжилтэн дээр очиж, генетикийн зөвлөгөө авч , өөрийн болон хүүхдийнхээ тодорхой нөхцөл байдлын талаар тодорхой ойлголттой болох нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Мозайкизм гэдэг нь нэг хүний биед нэгээс олон генетикийн хувьд ялгаатай эсийн бүлэг байх явдал юм.
- Энэ нь хэн нэгний буруу биш, харин үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд эсийн хуваагдлын үед тохиолддог санамсаргүй алдаа юм.
- Мозайкизмын нөлөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нь өвчлөхгүй байж болох ч зарим нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй.
- Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдэг, эрүүл мэндийн асуудлыг зохицуулах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн Мозайкизмын талаар эргэлзээ, асуулт байвал эмчтэйгээ нээлттэй ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү