Нярай хүүхдээ хараад ээж аавын мэдэрдэг баяр баясгаланг үгээр илэрхийлэхийн аргагүй. Гэхдээ заримдаа хүүхдийн толгойн хэлбэр жаахан хачин байгааг хараад маш их айдас, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм айдсыг санаанд оруулдаг ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно, гэхдээ хэрэв та үүнийг зөв ойлговол үүнийг зохицуулж болно. Үүнийг Пфайфферийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нэрийг сонсоод бүү сандар. Үүнийг алхам алхмаар энгийнээр ярилцъя.
Пфайфферийн хам шинж гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Пфайфферийн хам шинж нь төрөх үед тохиолддог, хүүхдийн гавлын яс, нүүрний ясны хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм.
Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд бидний гавлын яс хэрхэн үүсдэгийг авч үзье. Хүүхэд төрөхөд тэдний толгойн дээд хэсэг нь ганц яснаас бүрддэггүй. Энэ нь хэд хэдэн ясны хэлтэрхий буюу хавтангийн цуглуулга юм. Эдгээр ясны хавтангийн хооронд тусгай үе мөч (оёдол) байдаг. Эдгээр нь тархи өсөхийн хэрээр гавлын яс ургах эсвэл тэлэх боломжийг олгодог. Ердийн үед эдгээр ясны хавтангууд толгой бүрэн хөгжсөний дараа хоорондоо нийлж, хатуу болдог.
Гэсэн хэдий ч Пфайфферийн хам шинжтэй нярайд тархи бүрэн хөгжихөөс өмнө гавлын ясны ялтсууд маш хурдан нийлдэг. Үүнийг жижиг саванд байгаа ургамал шиг төсөөлөөд үз дээ, ургах тусам үндэс нь саванд гацдаг. Тархи ургах зай хязгаарлагдмал тул гавлын яс болон нүүрний хэлбэр хэвийн бус өөрчлөгддөг.
Үүнийг сонсоход аймшигтай гэдэг нь үнэн. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг оношлосны дараа эмчилгээг эхлүүлж болно. Энэ нь нярай хүүхэд бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул эмчилгээг хүүхдийн шинж тэмдгээс нь хамааруулан тогтоодог.
Пфайфферийн хам шинжийн ямар төрлүүд байдаг вэ?
Пфайфферийн хам шинж нь гурван үндсэн төрөлд хуваагддаг. Эдгээр бүх хэлбэр нь хүүхдийн гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг бол 2 ба 3-р хэлбэр нь хамгийн хүнд байдаг. Эдгээр нь оюуны хөгжлийн саатал, суралцах чадварын бэрхшээл болон тархи, хөдөлгөөн, мэдрэлийн системтэй холбоотой бусад ноцтой асуудлуудыг үүсгэж болзошгүй.
| Синдромын төрөл | Тодорхойлолт ба шинж чанарууд |
|---|---|
| 1-р төрөл Сонгодог төрөл |
|
| 2-р төрөл |
|
| 3-р төрөл |
|
Пфайфферийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Энэ өвчин нь бидний бие махбод дахь эсийн өсөлт, үхлийг хянадаг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Заримдаа энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эцэг эхэд энэ хам шинж байдаггүй. Энэ нь энэ нөхцөл байдал нь хүүхдийн генийн хөгжлийн явцад санамсаргүй байдлаар (гэнэтийн) тохиолддог шинэ өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Тиймээс эцэг эхийн хувьд үүнд гэмших хэрэггүй.
Энэхүү генетикийн мутаци нь жирэмсний үед тодорхой уургууд хэрхэн үүсч, үйл ажиллагаагаа явуулдагт өөрчлөлт оруулдаг. Үүний үр дүнд эдгээр уургууд нь хүүхдийн гавлын яс руу "хэт хурдан нийл" гэсэн буруу дохио илгээдэг. Энэ нь тархинд даралт өгч, гавлын ясны хэлбэр өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Заримдаа хуруу, хөлийн хурууны яснууд хэт хурдан нийлж болдог.
Гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Шинж тэмдэг нь нярай хүүхэд бүрт харилцан адилгүй бөгөөд хам шинжийн төрлөөс хамаарна. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь голчлон толгой, нүүр, хуруу, үе мөч болон биеийн бусад хэсэгт илэрдэг.
Толгой ба нүүр
- Өргөн, хавтгай хамар, доошоо эргэсэн үзүүртэй
- Хоорондоо хол, цухуйсан нүднүүд
- Урд талаас хойшоо богино толгой
- Маш өндөр дух
- Нүүрний голд хонхойсон төрх
- Дээд эрүү маш жижиг тул шүд нь бөөгнөрсөн, шахагдсан байдаг
Гар болон хөлийн хуруунууд
- Богино хуруунууд
- Хөлийн эрхий хуруунууд (гар, хөлийн) хэвийн хэмжээнээс өргөн, бусад хөлийн хуруунуудаас холдож нугалсан байна.
- Магадгүй хуруу/хөлийн хуруунууд сараалжтай байж магадгүй
Бусад асуудлууд
- Сонсголын алдагдал: Хүүхдүүдийн 50 гаруй хувь нь сонсголын бэрхшээлтэй байдаг.
- Шүдний асуудал: Шүдний байрлал болон эрүүний асуудал.
- Хооллохтой холбоотой бэрхшээлүүд: Ялангуяа бага насанд.
- Амьсгалын асуудал: Нойрны апноэ зэрэг нөхцөл байдал нь унтах үед амьсгалыг хэсэг хугацаанд зогсооход хүргэдэг.
- Харааны асуудал: Нүд цухуйх нь хуурайших, зовхи бүрэн аних чадваргүй болоход хүргэдэг.
- Хөгжил ба суралцах үйл явцын саатал (ялангуяа 2 ба 3-р хэлбэрийн үед).
Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?
Таны эмч жирэмсний үед хэт авиан эсвэл MRI шинжилгээгээр энэ өвчнийг оношилж болно. Хүүхэд төрсний дараа эмч биеийн үзлэгийн үеэр хүүхдийн хуйх, хөлийн эрхий хурууг хараад энэ өвчин байгаа эсэхийг мэдэж болно.
Энэ нь Пфайферийн хам шинж үү эсвэл өөр өвчин үү гэдгийг батлахын тулд эмч тань хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
- Рентген зураг эсвэл компьютер томографи: Гавлын яснууд хэрхэн зэрэгцэж байгааг яг таг харна уу.
- Генетикийн шинжилгээ: Үүнийг үүсгэдэг генийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд цус эсвэл шүлсний дээж авна.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Нялх хүүхдэд үзүүлэх эмчилгээ нь хам шинжийн төрөл болон шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Үүнд эмч, мэс засалч, хэл ярианы эмч, физик эмчилгээний эмч зэрэг олон тооны мэргэжилтнүүдийн багийн дэмжлэг шаардлагатай. Мэс засал нь эмчилгээнд гол үүрэг гүйцэтгэдэг.
Гавлын мэс засал
Олон хүүхэд 18 сартай болохоосоо өмнө гавлын ясны хэлбэрийг засах мэс засалд ордог. Энэ нь хоёр үндсэн зорилготой:
1. Тархины даралтыг бууруулах.
2. Тархинд чөлөөтэй хөгжихөд шаардлагатай орон зайг олгох.
Энэ мэс заслын дараа гавлын ясыг зөв хэлбэрт оруулахад туслах тусгай дуулга өмсөх болно.Үүнийг өмсөхөөр өгдөг. Та амьдралынхаа туршид хоёроос дөрвөн удаа ийм мэс засалд орох шаардлагатай болж магадгүй юм.
Нүүрний дунд хэсгийн мэс засал
Зарим хүүхдэд эрүүний асуудлыг засах, нүүрний голд байрлах ясыг урагшлуулах мэс засал шаардлагатай байдаг. Үүнийг ихэвчлэн хүүхэд дор хаяж 6 нас хүрсний дараа хийдэг.
Амьсгалын замын өвчний эмчилгээ
Зарим хүүхдүүд амьсгалын замын бөглөрлөөс болж амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Үүний тулд
- Унтаж байхдаа CPAP (Тасралтгүй эерэг амьсгалын замын даралт) гэж нэрлэгддэг тусгай маск зүүхийг танаас хүсэх болно.
- Гүйлсэн булчирхай эсвэл аденоидыг мэс заслын аргаар авдаг.
- Хамгийн хүнд тохиолдолд трахеостоми гэж нэрлэгддэг мэс заслын процедурыг хийдэг бөгөөд энэ нь хүзүүнд жижиг нүх гаргаж, амьсгалах боломжийг олгохын тулд амьсгалын зам руу шууд хоолой оруулдаг.
Бусад эмчилгээ
Үүнээс гадна, хүүхдийн хэрэгцээнээс хамааран
- Шүдний асуудлын шүдний эмчилгээ
- Хурууны асуудлын мэс засал
- Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан сонсголын аппарат эсвэл мэс засал
- Харааны асуудлын эмчилгээ
- Яриа, хэлний чадварыг хөгжүүлэх ярианы эмчилгээ
- Хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд физик эмчилгээ гэх мэт зүйлс хэрэгтэй.
Амьдралын дундаж наслалт ямар байна вэ?
Энэ бол маш эмзэг сэдэв.
- 1-р хэлбэрийн Пфайфферийн хам шинжтэй хүүхдүүдийг маш сайн эмчилж болно. Тэд хэвийн амьдрах хугацаатай. Тэд сайн суралцаж, сайн тоглож, бие даан насанд хүрсэн хүмүүс шиг амьдарч чаддаг.
- 2 ба 3-р хэлбэр нь илүү төвөгтэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүд хөдөлгөөн, амьсгал, оюуны үйл ажиллагаанд илүү их бэрхшээлтэй тулгардаг. Амьсгалын замын болон мэдрэлийн хүндрэлүүд нь тэдний амьдрах хугацааг богиносгодог. Гэсэн хэдий ч тасралтгүй эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр тэдний амьдралын чанарыг сайжруулж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Пфайфферийн хам шинж нь хүүхдийн гавлын яс, нүүрний хэлбэрт нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Үүний гурван үндсэн төрөл байдаг бөгөөд 1-р хэлбэр нь хамгийн хөнгөн бөгөөд хамгийн түгээмэл тохиолддог.
- Энэ өвчнийг эрт үед нь тодорхойлж, мэргэжлийн эмчийн хяналтан дор эмчлэх нь маш чухал юм. Ялангуяа тархийг мэс заслын аргаар ургуулах нь чухал юм.
- 1-р хэлбэрийн өвчтэй хүүхдүүд зохих эмчилгээ хийснээр бүрэн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
- Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол эмчтэйгээ илэн далангүй ярилцаж, хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг шийдэхээс бүү ай. Та ганцаараа биш бөгөөд танд тусалж чадах олон хүн бий.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү