Та сүүлийн үед хүүхдийнхээ хөгжлийн саатал эсвэл ер бусын зан авирыг анзаарсан уу? Заримдаа бид эдгээрийг хүүхдүүд өсч том болоход тохиолддог хэвийн зүйл гэж боддог ч эдгээр нь Санфилиппогийн хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг байж болох юм. Нэрнээс нь болж санаа зовох хэрэггүй. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин. Гэхдээ эцэг эхчүүд үүнийг мэдэж байх нь чухал юм. Тиймээс энэ талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцъя.
Санфилиппогийн хам шинж гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ нь хүүхдийн бодисын солилцоо, тархины хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг мөн III хэлбэрийн мукополисахаридоз гэж нэрлэдэг.
Бидний биеийг том үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэр зөв ажиллахын тулд зарим зүйлийг задалж, цэвэрлэж, зайлуулах шаардлагатай байдаг. Энэ ажилд тусалдаг жижиг ажилчдыг фермент гэж нэрлэдэг. Санфилиппо хам шинжтэй хүүхдэд эдгээр чухал ферментүүдийн аль нэг нь дутагддаг.
Энэ ферментгүйгээр гепаран сульфат гэж нэрлэгддэг байгалийн гаралтай чихрийн молекул зөв задарч, биеэс гадагшилдаггүй. Үүний оронд энэ нь биеийн эсүүдэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь цэвэрлэгдээгүй үйлдвэрийн хог хаягдалтай адил юм. Энэхүү хуримтлагдсан материал нь лизосом гэж нэрлэгддэг эсийн доторх тасалгаанд хадгалагддаг. Тийм ч учраас энэ өвчнийг лизосомын хуримтлалын өвчин гэж нэрлэдэг.
Энэ хаягдал хуримтлагдах үед эсүүд зөв ажиллаж чадахгүй. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь эрхтнүүдийг гэмтээж, өсөлтийг саатуулж, зан үйлийн асуудал үүсгэж, мэдрэлийн системийг ноцтой гэмтээж болно.
Энэ өвчин маш ховор тохиолддог. Энэ нь 70,000 төрөлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн дундаж наслалт 10-20 жил байдаг. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байсан бол хүүхдэд энэ өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.
Энэ өвчний өөр өөр хэлбэрүүд байдаг уу?
Тийм ээ, энэ өвчний дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Бидний өмнө нь ярьсан гепаран сульфатыг задлахад тусалдаг дөрвөн төрлийн фермент байдаг. Тиймээс өвчний төрлийг эдгээр дөрвөн төрлийн ферментийн аль нь дутагдалтай байгаагаар тодорхойлдог. Зарим төрөл нь бусдаасаа хөнгөн байж болно.
| Өвчний төрөл | Тусгай оноо | Дундаж наслалт |
|---|---|---|
| А төрөл | Хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр. Шинж тэмдэг хурдан илэрдэг. Хүүхэд алхах, ярих чадвараа хурдан алдаж болзошгүй. | Ойролцоогоор 15 жил. |
| Б төрөл | А төрлөөс арай хөнгөн. Шинж тэмдэг харьцангуй удаан хөгждөг. | Ойролцоогоор 19 настай. |
| C төрөл | Маш ховор төрөл. Шинж тэмдгүүд аажмаар үүсдэг. Алхах, ярих зэрэг чадварууд удаан хугацаанд үргэлжилдэг. | Ойролцоогоор 23 настай. |
| D төрөл | Хамгийн ховор төрөл. Шинж тэмдгүүд маш удаан хөгждөг. Энэ талаарх мэдээлэл маш бага хэвээр байна. | Үүнийг баттай хэлэх боломжгүй юм. |
Чухал: Эдгээр дундаж наслалт нь зөвхөн дундаж утга юм. Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг. Тиймээс тэдгээр нь тухайн хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамааран өөр өөр байж болно.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Эрт үеийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөхөөс 2 нас хүртэл илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа эцэг эхчүүд тэдгээрийг танихгүй байж магадгүй, эсвэл эмч нар ч гэсэн бусад өвчинтэй (жишээлбэл, аутизм) андуурч болно.
| Онцлог төрөл | Түгээмэл ажиглагдах шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Эрт үеийн шинж тэмдгүүд | |
| Өсөлт ба зан байдал | Хэл ярианы саатал болон бусад хөгжлийн үе шатууд, аутизмтай төстэй зан авир, хэт идэвхжил, чих болон синусын халдвар байнга гарах, нойрны асуудал (нойргүйдэл/сэрэх). |
| Физик шинж чанарууд | Нүүр бага зэрэг барзгар харагдах (дух, хөмсөг цухуйх, уруул, хамар дүүрэн), биеийн үс хэт их ургах (хирсутизм), толгой хэвийн хэмжээнээс томрох (макроцефали) болон хүйн ивэрхий. |
| Бусад | Амьсгалын дээд замын байнгын бөглөрөл, байнгын суулгалт. |
| Хожуу үеийн шинж тэмдгүүд | |
| Чадвар буурсан | Сурах, сэтгэх, даалгавар гүйцэтгэх чадвар буурах, цаг хугацааны явцад алхах, ярих, идэх, сонсох чадвараа алдах. |
| Физик өөрчлөлтүүд | Нүүрний хэлбэрүүд илүү тод илэрч, үе мөч хөшиж , тархины эд агшиж (тархины хатингаршил), таталт өгч, элэг эсвэл дэлүү томорно. |
| Зан төлөв | Зан үйлийн асуудал, хэт идэвхжил, импульсив байдал улам дорддог. |
Хөмсөгний онцгой төрх
Эцэг эхчүүд энэ өвчтэй хүүхдүүдийн нүүрний өөрчлөлтийг анзаарч магадгүй, ялангуяа ах дүү нартайгаа хамт байх үед. Ердийнхөөс илүү зузаан, том хөмсөг.Энэ өвчний нэг онцлог нь заримдаа эдгээр хоёр сормуус хоорондоо нийлж, духны дээгүүр ганц хөмсөг шиг харагддаг явдал юм. Хүүхэд өсч томрох тусам энэ шинж чанар улам тодордог.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Энэ нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд эхний шинж тэмдгүүд нь бусад өвчинтэй төстэй байдаг тул эмч нар үүнийг эрт үе шатанд нь шинжилгээ хийдэггүй. Гэхдээ хүүхдэд шаардлагатай дэмжлэг, эмчилгээг авахын тулд өвчнийг аль болох эрт оношлох нь маш чухал юм.
Хэрэв таны хүүхэд хөгжлийн саатал, төрөлхийн гажигтай, бидний хэлэлцсэн эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн заримтай бол эмч тань таныг генетикийн эсвэл бодисын солилцооны шинжилгээнд хамруулж магадгүй юм.
- Шээсний шинжилгээ: Хамгийн түрүүнд хийх ёстой шинжилгээ бол шээсний шинжилгээ юм. Хэрэв хүүхдийн шээсэнд гепаран сульфатын түвшин өндөр байвал энэ нь Санфилиппогийн хам шинж байж болзошгүй шинж тэмдэг юм.
- Цусны шинжилгээ: Өвчнийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Энэ нь холбогдох ферментийн идэвхжил бага байгаа эсэхийг шалгадаг.
Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжил эсвэл зан үйлийн талаар санаа зовж байгаа бол хэзээ ч сандрах хэрэггүй бөгөөд өөрөө шийдвэр гаргах хэрэгтэй. Энэ талаар хүүхдийн эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Харамсалтай нь Санфилиппогийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй тул эмч нарын гол зорилго бол дэмжлэг үзүүлэх , өөрөөр хэлбэл шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд аль болох урт хугацааны амьдралын хамгийн сайн чанарыг олгох явдал юм.
Үүний тулд янз бүрийн эмчилгээ, эмчилгээний аргыг хэрэглэдэг:
- Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл ярианы саатал нь нийтлэг шинж тэмдэг юм. Хэл ярианы эмч хүүхдэд үг, дохио (жишээлбэл, зурагтай карт) ашиглан харилцахад нь тусалдаг.
- Хооллох эмчилгээ: Өвчин хүндрэхийн хэрээр зажлах, залгихад хэцүү болдог. Хооллох эмчилгээний эмч хүүхдийг аюулгүй хооллоход нь туслах аргыг боловсруулна.
- Физик эмчилгээ: Энэ эмчилгээ нь хүүхдэд аль болох удаан алхах, хүчтэй байх, тэнцвэрээ хадгалахад тусалдаг. Шаардлагатай бол тэргэнцэр гэх мэт хэрэгслийг авахад нь тусалж болно.
- Хөдөлмөр засал: Энэхүү эмчилгээ нь хувцаслах, тоглоом барих гэх мэт нарийн моторт чадварыг аль болох удаан хадгалахад тусалдаг.
Үүнээс гадна дэлхий дээр ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT) болон генийн эмчилгээ зэрэг туршилтын эмчилгээ байдаг.
Хүүхдийг асарч байгаа хүн та өөрийнхөө тухай бас бодох хэрэгтэй.
Ийм ховор тохиолддог өвчтэй хүүхдийг асрах нь том хариуцлага юм. Мөн энэ бол том золиослол юм. Энэ аяллын үеэр таны хувьд хэт ачаалалтай, стресстэй, гунигтай, ууртай байх нь маш хэвийн үзэгдэл юм .
Та энэ замыг ганцаараа туулах шаардлагагүй. Зөв дэмжлэг, мэдлэгтэй бол та хүүхдэдээ хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлж чадна.
Тиймээс өөрийнхөө болон хүүхдийнхээ талаар бодохоо бүү мартаарай.
- Итгэдэг хүнээсээ тусламж хүс.
- Өөртөө бага зэрэг завсарлага авах цаг гаргаарай.
- Гэр бүлийнхэнтэйгээ эсвэл эмчтэйгээ сэтгэл хөдлөлийнхөө талаар ярилц. Шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхөөс тусламж аваарай.
Хүүхдэдээ хамгийн сайныг нь өгөхийн тулд эхлээд эрүүл байх хэрэгтэй гэдгийг санаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Санфилиппогийн хам шинж нь бие махбодийн хог хаягдлыг гадагшлуулах үйл явцад нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд хөгжлийн саатал, ярианы бэрхшээл, хэт идэвхжил, нүүрний өвөрмөц онцлог орно.
- Энэ өвчнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч янз бүрийн эмчилгээний аргууд нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд сайн сайхан амьдралын чанарыг өгөх боломжтой.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар эргэлзэж байвал зөвлөгөө авахын тулд хүүхдийн эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай.
- Ийм хүүхдийг асрах нь хэцүү тул эцэг эхийн хувьд та өөрийн бие бялдар, сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү