Вольфрамын хам шинж гэж юу вэ? Энэ талаар ярилцъя!

Та Волфрамын хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Энэ нэр танд шинэ байж магадгүй юм. Энэ нь маш цөөхөн хүнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин боловч маш ноцтой байж болно. Энэ нь таны тархи болон биеийн бусад эд эсийг гэмтээж болзошгүй. Ялангуяа шинж тэмдгүүд нь бага наснаас илэрч эхэлдэг тул энэ өвчний талаар мэдэж байх нь чухал юм.

Вольфрамын хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Вольфрамын хам шинж нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн эсийн доройтлын эмгэг бөгөөд цаг хугацааны явцад тархи болон мэдрэлийн системийг гэмтээдэг гэсэн үг юм. Энэ нь шинж тэмдгүүд аажмаар хөгжиж, ихэвчлэн бага наснаас эхэлж, насанд хүрсэн үе хүртэл үргэлжилдэг. Чихрийн шижин болон харааны асуудал нь 15 нас хүрэхээс өмнөх өвчний анхны шинж тэмдэг болдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд тархины үйл ажиллагаа муудаж, заримдаа амь насанд аюултай болдог.

Вольфрамын хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар энэ өвчинтэй холбоотой хоёр төрлийн генийг олсон. Та мэдэж байгаачлан, ген бол бидний бие махбод дахь бүх мэдээллийг агуулдаг ДНХ-ийн жижиг хэсгүүд юм. Вольфрамын хам шинжтэй хүмүүст эдгээр генүүдэд тодорхой өөрчлөлтүүд гардаг бөгөөд үүнийг бид мутаци гэж нэрлэдэг. Тиймээс үүнийг нөлөөлөлд өртсөн генийн дагуу ангилдаг:

• Вольфрамын хам шинж 1-р хэлбэр: Энэ нь "WFS1 ген" гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй.
• Вольфрамын хам шинжийн 2-р хэлбэр: Энэ нь `(WFS2 (CISD2) ген)` гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй.

Эдгээр хоёр төрлийн шинж тэмдгүүдэд бага зэрэг ялгаа байж болно.

Энэ өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?

Ихэвчлэн хүүхэд Вольфрамын хам шинжтэй байхын тулд эцэг эх хоёулаа уг өвчнийг хариуцсан генийн мутацийн тээгч байх ёстой. Энэ нь хүүхэд өөрчлөгдсөн генийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд 1-р хэлбэрийн Вольфрамын хам шинж зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөгдөж болно.

Вольфрамын хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин тул яг хэдэн хүн ийм өвчтэй болохыг хэлэхэд хэцүү байдаг. Нэгэн судалгаагаар Их Британид энэ өвчин 770,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог болохыг тогтоожээ. Бусад орны судалгаагаар энэ өвчин зарим бүс нутагт, ялангуяа ойр дотны хамаатан садан гэрлэж, хүүхэдтэй болдог нийгэмд илүү түгээмэл тохиолддог болохыг харуулсан.

Вольфрамын хам шинжийн 2-р хэлбэр нь бүр ч ховор тохиолддог. Энэ нь дэлхий даяар цөөн хэдэн гэр бүлд л бүртгэгдсэн байдаг.

1-р хэлбэрийн Вольфрамын хам шинжийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Вольфрамын 1-р хэлбэрийн хам шинжтэй хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд нас, өсвөр насанд тодорхой дарааллаар илэрдэг. Шинж тэмдгүүд илэрдэг ердийн дараалал болон ердийн насыг энд оруулав.

• Чихрийн шижин - Ихэвчлэн 6 настайд: Чихрийн шижин нь бидний идэж буй хоол хүнснээс элсэн чихэр буюу глюкозыг шингээх бие махбодийн чадварын асуудал юм. Ер нь бидний нойр булчирхай нь инсулин гэж нэрлэгддэг даавар ялгаруулдаг. Энэхүү инсулин нь эсүүдэд цусан дахь элсэн чихрийг шингээхэд тусалдаг. Тиймээс инсулин зөв ялгарахгүй эсвэл эсүүд ялгарсан инсулинд зөв хариу үйлдэл үзүүлэхгүй бол цусан дахь сахарын хэмжээ маш өндөр болж болно. Вольфрамын хам шинжтэй холбоотой чихрийн шижин нь 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй боловч аутоиммун өвчин биш юм. Чихрийн шижингийн шинж тэмдгүүдэд ойр ойрхон шээх, хэт их цангах, хараа бүрэлзэх, тайлбарлаагүй жин хасах зэрэг орно.

• Харааны хатингаршил - Ихэвчлэн 11 орчимд тохиолддог: Энэ нь нүднээс тархи руу мэдээлэл дамжуулдаг харааны мэдрэлийн аажмаар мууддаг. Үүнийг мөн харааны хатингаршил гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүдэд хараа бүрэлзэх, тод байдал алдагдах, өнгөний хараа алдагдах, захын хараа алдагдах зэрэг орно. Жишээлбэл, сонин дээрх үсэг өмнөх шигээ тод харагдахаа больсон эсвэл хүүхэд сургууль дээрээ самбарыг харж чадахгүй болсон байж магадгүй.

• Мэдрэхүйн сонсголын алдагдал - Ихэвчлэн 13 насанд тохиолддог: Энэ нь дотор чихний мэдрэмтгий хэсгүүдийн гэмтлээс үүдэлтэй сонсголын алдагдал юм. Үүнийг мэдрэхүйн сонсголын алдагдал гэж нэрлэдэг. Энэхүү сонсголын алдагдал нь нас ахих тусам улам дордож, зарим тохиолдолд бүр бүрэн дүлийрэхэд хүргэдэг. Та сонсохын тулд зурагтаа асаах эсвэл хэн нэгэн ярьж байхад "Чи сая юу гэсэн бэ?" гэж асуух хэрэгтэй.

• Чихрийн шижингүй - Ихэвчлэн 14 насанд: Энэ нь дээр дурдсан чихрийн шижин "(Чихрийн шижингүй)" биш гэж үү? Үүнийг "(Чихрийн шижингүй)" гэж нэрлэдэг. Үүнд бидний шээсний усны хэмжээг хянадаг "(антидиуретик даавар)" даавар зөв ялгардаггүй, эсвэл бие махбодь үүнд зөв хариу үйлдэл үзүүлдэггүй. Энэ нь их хэмжээний шээс ялгарахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь маш их устай адил юм. Үүнээс болж хэт их шээх, шингэн алдалт, электролитийн тэнцвэргүй байдал, сул дорой байдал, ам хуурайших, өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Вольфрамын хам шинж нь хуучин нэршил болох `(DIDMOAD)``-тэй. Энэ нь дараах үндсэн шинж тэмдгүүдийн эхний үсгийг нийлүүлснээр үүсдэг:

* Чихрийн шижин өвчин (DI) - Суулгалт

* Чихрийн шижин (ЧШ) - Чихрийн шижин

* Харааны хатингаршил (ОА) - Харааны сулрал

* Дүлийрэл (D) - Сонсголын бэрхшээл/дүлийрэл

1-р хэлбэрийн Вольфрамын хам шинжийн бусад шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр дөрвөн үндсэн шинж тэмдгээс гадна бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Гэхдээ эдгээр нь хүн бүрт тохиолддоггүй.

• Гормоны эмгэг: Гипотиреоз, гипогонадизм, өсөлтийн саатал, охидын сарын тэмдэг хойшлогдох.
• Мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж тэмдгүүд: алхах, хөдлөхөд тогтворгүй болох (атакси), ой санамж, сэтгэх чадвар алдагдах (сэтгэцийн олдмол өвчин), толгой өвдөх, унтаж байх үед богино хугацаанд амьсгал зогсох (төвийн нойрны апноэ), таталт өгөх (эпилепси), амтлах, үнэрлэх мэдрэмж алдагдах.
• Сэтгэцийн асуудлууд: сэтгэл гутрал, түгшүүр, сандралын дайралт, сэтгэл санааны хэлбэлзэл, заримдаа хүчирхийлэлтэй зан авир.
• Шээсний системийн асуудлууд: Шээсний замын халдвар байнга гарах, шээс задгайрах, давсаг дутуу хоослох.

Вольфрамын хам шинжийн 2-р хэлбэрийн шинж тэмдэг юу вэ?

Вольфрамын хам шинжийн 2-р хэлбэрийн хүмүүс 1-р хэлбэрийнхтэй төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд дараахь зүйлийг мэдэрч болно.

• Хэвийн бус цус алдалт.
• Ходоод гэдэсний шархлаа.

Гэсэн хэдий ч 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй хүмүүс чихрийн шижингүй гэж нэрлэгддэг өвчин болон сэтгэцийн асуудалтай бага тулгардаг.

Вольфрамын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Бидний өмнө нь хэлэлцсэнчлэн энэ нь генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй. Үндсэн шалтгаан нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг `(WFS1)` эсвэл `(WFS2 (CISD2)` генийн тодорхой мутаци юм.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Үнэндээ Вольфрамын хам шинжийг оношлох нь заримдаа жаахан хэцүү байж болно. Эмч нар шинж тэмдэг бүрийг тусад нь эмчилж болох тул тэдгээр нь бүгд нэг өвчний нэг хэсэг гэдгийг тэр даруй ойлгохгүй байж магадгүй юм. Ихэнхдээ хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрсний дараа л энэ нь Вольфрамын хам шинж байж магадгүй гэсэн сэжиг төрдөг.

Хэрэв эмч үүнийг сэжиглэж байвал генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.Энэ шинжилгээ нь `(WFS1)` болон `(WFS2 (CISD2)` генүүдэд ямар нэгэн мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж чадна. Энэ нь оношийг баталгаажуулж чадна.

Вольфрамын хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх, өвчний явцыг зогсоох эсвэл удаашруулах стандарт эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Одоогоор зөвхөн гарч ирж буй шинж тэмдгүүдийг хянах л шаардлагатай байна. Жишээлбэл:

• Чихрийн шижинтэй хүмүүст цусан дахь сахарын хэмжээг хянахын тулд инсулин тарилга хийдэг.
• Сонсголын аппаратыг сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүс ашиглаж болно.
• Бусад шинж тэмдгүүдийг мөн зохих ёсоор нь эмчилдэг.

Шинээр ямар нэгэн эмчилгээ судалж байна уу?

Тийм ээ, энэ бол сайн мэдээ! Судлаачид Вольфрамын хам шинжтэй хүмүүсийн амьдралын чанарыг сайжруулах шинэ эмчилгээг үргэлжлүүлэн хайж байна. Одоогоор хамгийн их анхаарал татаж байгаа зарим эмчилгээг энд оруулав.

• Уургийн үйл ажиллагааны алдагдлаас үүдэлтэй эсийн гэмтлийг бууруулдаг эмүүд.
• Генийн эмчилгээ нь өөрчлөгдсөн `(WFS1)` болон `(WFS2 (CISD2)` генийг сэргээдэг эсвэл сайн генээр сольдог.
• Нөхөн сэргээх эмчилгээ нь гэмтсэн эдийг эдгээх эсвэл шинэ эд эсийг бий болгох эмчилгээ юм.

Эдгээр эмчилгээний зарим нь аль хэдийн эмнэлзүйн туршилтад орсон. Бусад нь судалгааны шатандаа явж байна. Эдгээр шинэ эмчилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр танд эсвэл таны хүүхдэд тохирох эсэхийг танд хэлж өгөх болно.

Вольфрамын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Вольфрамын хам шинж гэх мэт генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Энэ өвчин үхлийн аюултай юу?

Вольфрамын хам шинжтэй хүмүүсийн тавилан ерөнхийдөө муу байдаг гэж үздэг. 45 өвчтөнд хийсэн нэгэн судалгаагаар тэдний дундаж наслалт 25-49 жил байсан бөгөөд дундаж наслалт нь 30 орчим жил байв. Ихэнх тохиолдолд нас баралтын шалтгаан нь амьсгал, зүрхний цохилт зэрэг амин чухал үйл ажиллагааг хянадаг тархины хэсэг болох тархины ишний аажмаар суларсан явдал байв.

Гэсэн хэдий ч оношлогооны аргууд сайжирсан, шинж тэмдгийн менежмент сайжирсан, шинэ эмчилгээ хийх найдвар төрж байгаатай холбоотойгоор энэ байдал бага зэрэг сайжирч байна.

Генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэй хэзээ ярилцах ёстой вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Вольфрамын хам шинжтэй эсвэл түүний түүхтэй бол генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Энгийн цусны шинжилгээ эсвэл шүлсний дээж нь танд дараах зүйлийг хэлж чадна.

• Энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл юу вэ?
• Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө хүүхдэдээ Вольфрамын хам шинж байгаа эсэхийг олж мэдээрэй.

Вольфрамын хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч судалгаа, клиник туршилтууд нь шинэ эмчилгээний ирээдүйг харуулсан. Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн Вольфрамын хам шинжтэй бол эдгээр клиник туршилтуудын талаар эмчээсээ асуугаарай.

Вольфрамын хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог оноштой амьдрах нь маш хэцүү бөгөөд энэ нь маш их дарамт учруулж болзошгүй юм. Гэхдээ та хэзээ ч ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмчээсээ дэмжлэг, мэдээлэл, тэр ч байтугай ижил зүйлийг туулж буй бусад хүмүүстэй холбогдоход нь туслалцаа хүсээрэй. Ийм төрлийн дэмжлэг нь маш их тус болж чадна.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Вольфрамын хам шинж нь ховор тохиолддог бөгөөд нарийн төвөгтэй генетикийн эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг мэдэж байх, шинж тэмдгийг эрт үед нь таних, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

• Эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулаарай: Ялангуяа хүүхэд бага насандаа чихрийн шижин (Чихрийн шижин) болон харааны асуудал (Харааны хатингаршил) үүсвэл эмчид хандаарай.
• Генетикийн зөвлөгөө чухал: Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ хийлгэхийг бодоорой.
• Шинж тэмдгийг хянах боломжтой: Одоогоор бүрэн эдгэрээгүй байгаа ч шинж тэмдгийг эмчилж, амьдралын чанарыг тодорхой хэмжээгээр хянах боломжтой.
• Шинэ эмчилгээний талаар найдвар тээж яваарай: Судалгаа үргэлжилж байгаа тул бид ирээдүйд илүү сайн эмчилгээ хийнэ гэж найдаж болно.
• Та ганцаараа биш: Ийм нөхцөлд сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байх нь хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч, гэр бүл, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эмчид хандахаа бүү мартаарай.

Вольфрамын хам шинж, удамшлын өвчин, чихрийн шижин, харааны бэрхшээл, сонсголын бэрхшээл, мэдрэлийн өвчин, DIDMOAD