Та хүүхдийнхээ ясанд санаа зовж байна уу? XLH (X-холбоостой гипофосфатеми)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Таны бяцхан хүүхэд алхахад хоцорч байна уу? Эсвэл хөл нь жаахан нугарсан харагдаж байна уу? Заримдаа энэ нь хэвийн үзэгдэл байж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа тэдний ард XLH (X-холбоостой гипофосфатеми) гэх мэт өвчин байж болно. Өнөөдөр энэ талаар бага зэрэг ярилцъя, тийм үү? Санаа зоволтгүй, би танд энэ бүхнийг ойлгоход туслах болно.

XLH гэж юу гэсэн үг вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, XLH (X-холбоотой гипофосфатеми) нь удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, бидний бие махбодид генийн бага зэргийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь голчлон яс, шүдэнд нөлөөлдөг . Та "Рахит" гэдэг өвчний талаар сонссон байх. За, XLH бол рахитын нэг төрөл юм. Энэ өвчтэй бага насны хүүхдүүд алхахад бэрхшээлтэй, хөл нь нугарч магадгүй. Түүнээс гадна тэд булчингийн сулрал, сонсгол муудах зэрэг бусад асуудалтай байж болно.

XLH-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Бага зэрэг болгоомжтой байцгаая!

XLH-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн бага насны үед илэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим шинж тэмдгүүд насанд хүрсэн үед ч илэрч болно.

Бага насны хүүхдүүдэд илрэх шинж тэмдгүүд:

Та дараах зүйлсийг анхаарах хэрэгтэй.

• Алхахад хэцүү эсвэл алхаж эхлэхэд хойшлогддог.
• Хөлний хооронд том бөмбөг өнгөрч байгаа мэт хөлөө бөхийлгөх эсвэл өвдгөө тогших.
• Яс, булчинд өвдөлт. Таны бяцхан хүүхэд "Өө, миний хөл өвдөж байна" гэж байнга хэлдэг үү?
• Өндөр буурсан (намхан биетэй).
• Байнга амьгүй, ядарсан мэдрэмж төрдөг.
• Булчингийн сулрал.
• Шүдний асуудал: сүүн шүд эрт унах, шүд өвдөх, буглаа үүсэх, шүд байнга цоорох.
• Толгой эсвэл нүүрний хэлбэрийн өөрчлөлт. Заримдаа энэ нь гавлын яс хэт хурдан нийлснээс үүдэлтэй байж болно (үүнийг 'краниосиностоз' гэж нэрлэдэг).

Насанд хүрэгчдэд тохиолддог нэмэлт шинж тэмдгүүд:

XLH өвчтэй хүмүүс нас ахих тусам нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд:

• Сонсголын алдагдал.
• Толгой өвдөх.
• Нуруу нугасны сувгийн нарийсал (Нурууны нарийсал).
• Насанд хүрэгчдийн яс зөөлөрөх (`Остеомаляци`).
• Алхах үед тэнцвэр алдагдах, алхахад хэцүү байх.
• Байнгын шүд алдагдах.
• Шөрмөс эсвэл холбоос зузаарах эсвэл чангарах.
• Үе мөчний хөшүүн байдал, нугалахад хүндрэлтэй.
• Байнга ядаргаа.
• Хугарал ба хуурамч хугарал (өөрөөр хэлбэл яс нь рентген зураг дээр хугарал шиг харагддаг боловч үнэндээ бүрэн хугарал биш).

XLH-ийн шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болдог вэ?

За, одоо XLH яагаад үүсдэгийг харцгаая. Үүний шалтгаан нь бидний бие дэх `PHEX ген`-ийн генетикийн мутаци юм.Энэхүү `PHEX` ген нь `FGF23` (`Фибробласт өсөлтийн хүчин зүйл 23`) хэмээх даавар үүсгэдэг. Энэхүү `FGF23` даавар нь маш чухал юм. Учир нь энэ нь бидний бие дэх фосфатын хэмжээг хянах тусалдаг. Фосфат нь бидний ясыг эрүүл байлгахад зайлшгүй шаардлагатай.

Ихэвчлэн ийм зүйл тохиолддог: Хэрэв бидний биед хангалттай фосфат байгаа бол 'FGF23' даавар бөөрөнд "За, одоо хангалттай, шээсний илүүдэл фосфатаас салцгаая" гэж хэлдэг. Гэсэн хэдий ч хэрэв биед илүү их фосфат хэрэгтэй бол 'FGF23' дааврын үйлдвэрлэл буурдаг.

Одоо 'PHEX' генийн мутаци нь бидний бие махбодид хэрэгцээнээсээ илүү их 'FGF23' даавар үйлдвэрлэхэд хүргэдэг. Энэхүү илүүдэл дааврын улмаас бие махбодь шээсээр хэрэгцээнээсээ илүү их фосфат ялгаруулдаг. Энэ үед яс, шүдэнд шаардлагатай фосфат алдагдаж, XLH-ийн шинж тэмдэг илэрдэг. Та ойлгож байна уу?

Энгийнээр хэлбэл: генийн өөрчлөлт -> `FGF23` дааврын илүү ихийг үйлдвэрлэж -> биеэс илүү их фосфат ялгарч -> яс сулардаг.

XLH удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, XLH гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь X хромосомтой холбоотой аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь хэрэв хэн нэгэн нь уг генетикийн өөрчлөлттэй гентэй бол уг өвчин тусах болно гэсэн үг юм. Энэ нь хөвгүүдэд арай илүү нөлөөлж болзошгүй .

Одоо хар даа, охин хоёр X хромосомтой, хүү нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой. Бид бүгд эцэг эхээсээ нэг бэлгийн хромосом (X эсвэл Y) авдаг тул:

• XLH-тэй эмэгтэй энэ генийг хүүхдэдээ дамжуулах магадлал ерөнхийдөө 50% байдаг .
• XLH-тэй эрэгтэй энэ генийг бүх охиддоо дамжуулдаг боловч хөвгүүддээ дамжуулдаггүй.

Гэсэн хэдий ч заримдаа эцэг эхийн аль нь ч XLH-тэй байгаагүй ч хүүхдэд XLH үүсч болно. Ийм тохиолдолд генетикийн өөрчлөлт санамсаргүй байдлаар явагддаг.

Та XLH-тэй эсэхээ яг яаж мэдэх вэ?

Хэрэв эмч танд XLH байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол тэд дараах хэд хэдэн шинжилгээг хийж болно:

• Цус эсвэл шээсний шинжилгээ: Эдгээр нь фосфат болон FGF23 дааврын түвшинг шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ: PHEX генд мутаци байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Ясны нягтралын шинжилгээ: Яс чинь хэр бат бөх байгааг шалгана уу.
• Рентген зураг эсвэл бусад дүрс оношилгооны шинжилгээ: Ясны хэлбэрийг шалгаж, ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгана уу.

XLH-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Харамсалтай нь XLH-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, ясны эрүүл мэндийг хадгалахад туслах эмчилгээ байдаг. Энд гол зорилго нь фосфатын түвшинг хэвийн хэмжээнд буцаах биш (энэ нь боломжгүй байж магадгүй), харин ясны эрүүл мэндийг хадгалах явдал юм.

Эмчилгээний хувьд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Фосфатын нэмэлт болон кальцитриол (Д аминдэмийн нэг төрөл) өгөх.
• Буросумаб : Энэ бол FGF23 дааврыг хаадаг моноклональ эсрэгбие юм.
• Физик эмчилгээ (ФТ): Булчинг бэхжүүлж, алхахад хялбар болгоно.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ (OT): Өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд тусална.
• Ясны гажигийг засах мэс засал (жишээлбэл, нугалсан хөл).
• Намхан өндөртэй хүмүүст өсөлтийн даавар өгөх.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан сонсголын аппарат .

Үүнээс гадна, ясны хугарал эсвэл шүдний асуудал гэх мэт зүйл тохиолдвол мэс засал эсвэл бусад эмчилгээ шаардлагатай болно.

XLH өвчтэй хүн юу хүлээж болох вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд XLH-тэй бол аль болох хурдан оношилж, эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм . Энэ нь олон хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Заримдаа зарим ясны гажиг өөрөө арилах эсвэл ямар ч асуудал үүсгэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд тэдгээрийг засахын тулд мэс засал эсвэл физик эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, юу хүлээж болохыг асуух нь зүйтэй.

XLH-тэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Судалгаагаар XLH-тэй хүний ​​амьдрах хугацаа нь уг өвчнөөр өвчилсөн хүнээс найман жилээр богино байж болохыг харуулсан. Гэсэн хэдий ч мэргэжилтнүүд амьдралын үргэлжлэх хугацааны энэхүү ялгааг яг юу үүсгэж байгааг одоо хүртэл мэдэхгүй байна.

XLH-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

XLH нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв өвчнийг маш эрт оношлож, Буросумаб зэрэг эмчилгээг эхлүүлбэл хүүхдүүд хэвийн, шинж тэмдэггүй хөгжиж чадна . Хэрэв танд XLH байгаа бөгөөд үүнийг ирээдүйн хүүхдүүдэд дамжуулах боломжийн талаар мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм.

Хэрэв надад XLH байгаа бол би өөрийгөө/хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

XLH-тэй хамт амьдрах үед эдгээр зүйлс танд өөрийгөө болон хүүхдээ арчлахад тусална.

• Генетикийн шинжилгээ хийлгээрэй. Хэрэв өвчин батлагдсан бол эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлж болно.
• Шүдний эмчид тогтмол үзүүлээрэй. Энэ нь таны шүд, буйлтай холбоотой асуудлыг эрт үед нь тодорхойлоход тусална.
• Эмчтэйгээ уулзахдаа өдөр бүр үзлэгт хамрагдахаа мартуузай. Физик эмчилгээ (ФТ) болон хөдөлмөрийн эмчилгээ (ХЭ) зэрэг эмчилгээг алгасаж болохгүй. Хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл шинж тэмдгүүд тань улам дордвол эмчдээ мэдэгдээрэй.
• Эмчийн бичсэн эмийг яг зааврын дагуу, цагт нь ууна. Хэрэв танд эмийг хэрхэн уух талаар асуулт байвал, эсвэл ямар нэгэн гаж нөлөө илэрвэл эмчдээ мэдэгдээрэй.
• Эмчийн зөвлөсний дагуу биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнд оролцоорой.Түүнээс ямар аюулгүй дасгалууд таны ясыг бэхжүүлэхийг асуу.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар эсвэл хөгжлийн үе шатандаа явж байгаа эсэх талаар санаа зовж байгаа бол хүүхдийн эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй . Шаардлагатай бол тэрээр нэмэлт шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

Хэрэв танд XLH байгаа бол шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл шинж тэмдгүүд тань улам дордвол эмчид яаралтай хандаарай.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих шаардлагатай вэ?

Шүдний яаралтай тусламжийн үед шүдний эмчид хандана уу. Жишээлбэл:

• Хүнд шүдний өвчин.
• Шүд нь маш их цуурсан эсвэл хугарсан байна.
• Суларсан эсвэл гарах гэж байгаа шүд (сугалагдсан шүд).
• Шүдний уганд шүдний буглаа үүсч, нүүр болон эрүү хавагнадаг.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Надад/миний хүүхдэд ямар эмчилгээний сонголтууд байгаа вэ?
• Би/хүүхдийнхээ ясны эрүүл мэндийг хэрхэн хамгаалах вэ?
• Яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?
• Би чамтай хэзээ дахин уулзах ёстой вэ?

XLH-тэй хүүхдүүд бэлгийн бойжилтод хүрдэг үү?

Тийм ээ, мэдээж. XLH-тэй хүүхдүүд бэлгийн бойжилтын үе шатанд орж, бусад хүүхдүүдийн адил хурдацтай өсөлттэй байдаг . Үүнээс бүү ай.

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ

Насан туршийн өвчтэй гэж оношлогдох нь жаахан аймшигтай байж болно. XLH-тэй хүүхдийнхээ ирээдүй эсвэл өөрийн чинь ирээдүй ямар байх бол гэж та гайхаж магадгүй юм.

Гэхдээ XLH-тэй хүмүүс урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой гэдгийг санаарай. Эрт оношлогоо, зөв ​​эмчилгээ нь таны ясыг бат бөх, эрүүл байлгахад ихээхэн хувь нэмэр оруулна. Эмчтэйгээ санаа зовж буй зүйл эсвэл асуултынхаа талаар илэн далангүй ярилцахаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй. Тэр танд тусалж чадна.

` XLH, X-холбоотой гипофосфатеми, Ясны өвчин, Удамшлын өвчин, Рахит, Фосфат, Хүүхдийн эрүүл мэнд, FGF23