Энэ таны нярай хүүд тохиолдож болох уу? 47,XYY хам шинжийн (Жэйкобсын хам шинж) талаар мэдэж авцгаая!

Ээж аавууд аа, заримдаа хүүхдүүддээ гарч буй жижиг өөрчлөлтийг, бусад хүүхдүүдээс арай өөрөөр аашилж байгааг харахад бага зэрэг айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл, тийм үү? Гэхдээ өөрчлөлт бүр тийм ч том асуудал биш. Өнөөдөр бид бага зэрэг онцгой боловч зөв ойлгож, шаардлагатай дэмжлэг үзүүлбэл сайн зохицуулж болох генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг 47,XYY хам шинж гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүс үүнийг Жейкобсын хам шинж гэж нэрлэдэг.

47,XYY хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Бидний бие махбодь жижиг эсүүдээс бүрддэг гэдгийг та мэднэ. Эдгээр эсүүдийн дотор бидний генетикийн мэдээлэл байдаг бөгөөд энэ нь өндөр, өнгө, үсний бүтэц гэх мэт зүйлсийг тодорхойлдог. Эдгээр нь хромосом гэж нэрлэгддэг багцуудад агуулагддаг.

Ер нь эр эс 46 хромосомтой байдаг. Үүнд нэг X хромосом болон нэг Y хромосом (өөрөөр хэлбэл 46,XY) багтдаг. Гэсэн хэдий ч 47,XYY хам шинжтэй эрэгтэй хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүний ​​эсүүдэд нэмэлт Y хромосом байдаг. Энэ нь түүний нийт хромосомын тоо 47 (47,XYY) гэсэн үг юм. Эмч нар үүнийг товчоор XYY гэж нэрлэдэг.

Энэ бол төрөлхийн ялгаа юм . Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүүхэд хэвлийд байх үед тохиолддог зүйл юм. Гэхдээ гайхмаар нь энэ өвчний шинж тэмдэг маш нарийн байдаг тул энэ өвчтэй хүмүүсийн зөвхөн 10 орчим хувь нь л зөв оношлогддог. 47,XYY эмгэг нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг.

Энэ өвчтэй олон хүний ​​хувьд хамгийн сайн зүйл бол:

• Эрэгтэй хүний ​​тестостерон даавар хэвийн үйлдвэрлэгддэг.
• Бэлгийн хөгжил нь бэлгийн бойжилтын үед хэвийн явагддаг.
• Эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэл болон үржил шим нь ихэвчлэн хэвийн байдаг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

47,XYY хам шинж нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 1000 нярай хөвгүүдийн нэгэнд нь нөлөөлдөг гэж тооцоолж байна.

47,XYY өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. 47,XYY настай хүн бүр ижил шинж тэмдэг илрэхгүй. Зарим хүмүүс тодорхой шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Бусад нь дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг хамтад нь илэрч болно. Зарим хүүхдүүдэд эдгээр шинж тэмдгүүд маш бага илэрдэг тул танихад хэцүү байдаг гэдгийг санаарай.

Хөгжил, зан байдал, сэтгэцийн эрүүл мэндтэй холбоотой байж болох шинж чанарууд:

• Сэтгэл түгших: Шаардлагагүй айдас, түгшүүрийн байнгын мэдрэмж.
• Астма: Зарим хүүхдүүд астма тусах магадлал өндөр байдаг.
• Анхаарал дутмагшил/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD): Анхаарал төвлөрөлдөө хүндрэлтэй байх, анхаарал огцом өөрчлөгдөх, байнга сандарч тэвдэх.
• Аутизмын хүрээний эмгэг (ASD):Нийгмийн харилцаагаа хадгалахад бэрхшээлтэй байх, бусадтай харилцах, нэг зүйлийг дахин дахин давтах зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Зан үйлийн асуудал: Заримдаа хэт түрэмгий, зөрүүд, амархан уурладаг.
• Нарийн моторт чадварын хөгжил удааширсан: Жишээлбэл, бичих, хайчаар хайчлах, цамц товчлох гэх мэт зүйлсийг хийхэд бусад хүүхдүүдээс илүү удаан хугацаа зарцуулах.
• Яриа, хэлний чадварын хөгжил удааширсан байдал: Уян хатан ярьж, бусдын юу хэлж байгааг ойлгоход хэсэг хугацаа шаардагдана.
• Сэтгэл гутрал: Удаан хугацааны турш гуниглаж, юунд ч сонирхолгүй болох мэдрэмж.
• Төмсөг томрох: Хэвийн хэмжээнээс том төмсөг.
• Гар чичрэх: Гарт бага зэрэг чичрэх.
• Суралцах бэрхшээл: Сургуулийн даалгаврыг ойлгох, санахад бэрхшээлтэй байдаг.
• Таталт: Зарим хүмүүс таталттай төстэй нөхцөл байдалтай тулгарч болно.

Физик шинж тэмдгүүд илэрч байна:

• Дундажаас өндөр байх: Ихэнхдээ эцсийн өндөр нь 6 фут 3 инч (1.88 метр) эсвэл бүр илүү өндөр байж болно.
• Том толгой (макроцефали): Толгой нь хэвийн хэмжээнээс том харагдаж байна.
• Нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс их байх: Нүдний тойргийн гипертелоризм.
• Булчингийн хүч дутмагшил (гипотони): Бие сулрах, булчин бага зэрэг доголдох мэдрэмж.
• Клинокактили: Чийрэг хуруу дотогшоо муруйсан байна .
• Хэвийн хэмжээнээс том шүд (макродонтиа): Хэвийн хэмжээнээс том шүд.
• Доод шүд хазах: Шүд ангайсан үед доод шүд дээд шүдний урд байх үед .
• Хавтгай тавхай (pes planus): Муруйлтгүй хавтгай тавхай.
• Сколиоз: Нурууны баганын хажуу тийш муруйлт ажиглагдаж болно.

Чухал: Хүн бүр эдгээр шинж тэмдгүүдийн бүгдийг мэдэрдэггүй. Зарим хүмүүст цөөн хэдэн шинж тэмдэг илэрч эсвэл огт илрээгүй байж болно. Түүнчлэн, эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Тиймээс иймэрхүү зүйл харагдвал та 47,XYY шинж тэмдэгтэй гэж шууд бүү бодоорой.

47,XYY өвчтэй зарим эрчүүд - гэхдээ бүгд биш - эр бэлгийн эсийн тоо бага (олигосперми) эсвэл эр бэлгийн эсийн бусад асуудлаас болж хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байж болно.

47,XYY-ийн шалтгаан юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь генетикийн кодонд нэмэлт Y хромосом байдагтай холбоотой юм. Энэ өөрчлөлт нь хүүхэд төрөхөөс өмнө, эхийн хэвлийд байх үед тохиолддог. Энэ нь хоёр аргаар тохиолдож болно:

1.Ихэвчлэн ийм зүйл тохиолддог: Аавын эр бэлгийн эсүүдийн нэг нь нэмэлт Y хромосомтой байдаг. Энэ эр бэлгийн эс нь эхийн өндгөн эсийн нэгийг үр тогтооход үүссэн үр хөврөлийн эс бүр нэмэлт Y хромосомтой байдаг.

2. Бага түгээмэл тохиолддог нөхцөл байдал бол энэ юм: Үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед эсүүд хэвийн бус хуваагддаг. Эмч нар үүнийг 46,XY/47,XYY мозайкизм гэж нэрлэдэг. Ийм зүйл тохиолдоход биеийн зарим эсүүд л илүү Y хромосомтой байдаг.

Энэ нь эхээс аавд удамшдаг зүйл биш. Энэ нь маш чухал юм. Ихэнх тохиолдолд аавын эр бэлгийн эсийг үүсгэх явцад гарсан алдаанаас болж нэмэлт Y хромосом нь санамсаргүй байдлаар үүсдэг. Энэ нөхцөл байдал нь хоёр Y хромосомтой эр бэлгийн эс нэг X хромосомтой өндгөн эстэй холбогдох үед үүсдэг.

Судлаачид эдгээр хромосомын өөрчлөлт яагаад явагддагийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна. Эдгээр нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бололтой. Түүнчлэн нэмэлт Y хромосомтой байх нь дээр дурдсан зарим нөхцөл байдал болон бие махбодийн шинж чанаруудтай хэрхэн холбоотой болох нь тодорхойгүй байна.

47,XYY нөхцөл байдлыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

47,XYY-г оношлох хоёр үндсэн арга байдаг:

• Төрөхөөс өмнө (жирэмсний үед): Хэрэв та жирэмсний үед инвазив бус пренатал шинжилгээ (NIPT) , CVS (Chorionic Vilus дээж авах) , эсвэл амниоцентез зэрэг шинжилгээ хийлгэсэн бол ургийн хромосомд ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг мэдэж болно.
• Төрсний дараа: Генетикийн шинжилгээгээр 47,XYY эмгэг байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Гэхдээ гайхмаар нь судлаачид 47,XYY өвчтэй хүмүүсийн 85-90% нь хэзээ ч оношлогддоггүй гэж мэдэгджээ. Учир нь энэ өвчин нь ихэвчлэн ямар нэгэн илэрхий шинж тэмдэг эсвэл асуудал үүсгэдэггүй. Түүнчлэн, үүнтэй холбоотой нөхцөл байдал (ADHD болон суралцах чадварын бэрхшээл гэх мэт) нь бусад өвчнөөс үүдэлтэй байж болох тул тэдгээрийг эмчлэх нь үндсэн шалтгаан болох 47,XYY-г алдагдуулж болзошгүй юм. Хэн нэгэнд 47,XYY оношлогдсон ч гэсэн энэ нь ихэвчлэн хэтэрхий оройтсон байдаг. Оношлогоо хийх дундаж нас нь 17 орчим байдаг.

47,XYY-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгох хэрэгтэй зүйл. 47,XYY-ийн шууд эмчилгээ, эдгэрэлт байхгүй, учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчнөөс үүдэлтэй бусад өвчин, хүндрэлийг зохицуулахад эмнэлгийн тусламж болон бусад оролцоог ашиглаж болно.

Жишээ нь:

• Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл яриа, хэлний хөгжил саатсан тохиолдолд тусалдаг.
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Булчингийн сулрал болон нарийн моторт хөдөлгөөний асуудлуудад тусалдаг.
• Тусгай боловсролын нөөц:Суралцах бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд сургууль дээр Хувь хүнд тохирсон боловсролын төлөвлөгөө (ХБТ) гэх мэт зүйлсээр дамжуулан тусалж болно.
• Сэтгэл заслын эмчилгээ: Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлууд (жишээлбэл, түгшүүр, сэтгэл гутрал) болон зан үйлийн асуудлуудад тусалдаг.
• Эмийн эмчилгээ: Астма, эпилепси зэрэг бие махбодийн өвчний үед эм өгч болно.
• Шүдний эмчилгээ: Шүдний асуудлыг (том шүд, доод эрүү цухуйх гэх мэт) эмчилж болно.
• Хэрэв та хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байгаа бол: Та "In vitro fertilization (IVF)" эсвэл "Intracytoплазмын эр бэлгийн эсийн тарилга (ICSI)" зэрэг аргуудаар тусламж хүсч болно.

Хэрэв хүүхэд маань 47,XYY өвчтэй болохыг мэдвэл би яах ёстой вэ?

Хэрэв та жирэмсний үед хүүхэддээ ийм өвчин туссаныг мэдвэл цочирдож, айж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ энэ хам шинж хүн бүрт хэрхэн нөлөөлдөгийг санаарай. Олон хүн маш цөөхөн эсвэл огт асуудалгүй хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. Таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөхийг яг таг таамаглах боломжгүй юм. Гэхдээ та хүүхдэдээ учирч болзошгүй эрсдлийн талаар илүү ихийг мэдэх тусам илүү сайн бэлтгэлтэй байж чадна.

Хүүхдийн эмч "хүлээгээд хар" гэсэн арга барилыг баримтлах магадлалтай. Энэ нь хүүхдийн хөгжил, зан төлөвт анхаарал хандуулж, ямар нэгэн саатал, бэрхшээл (жишээлбэл, ярианы саатал, ADHD-ийн шинж тэмдэг, суралцах бэрхшээл) илэрвэл зохих арга хэмжээ авах гэсэн үг юм.

Бусад хүүхдийн нэгэн адил хүүхдийнхээ бие бялдар, оюун ухаан, сэтгэл хөдлөл, зан үйлийн хэв маягт анхаарлаа хандуулах нь чухал юм. Хэрэв та хүүхдэдээ ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай. Хэрэв асуудал гарвал та аль болох эрт оролцох эсвэл эмчилгээгээ эхлэх тусам хүүхдэд илүү сайн байх болно.

Ерөнхийдөө 47,XYY насны хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдардаг. Тэдэнд зарим үед нэмэлт дэмжлэг эсвэл эмнэлгийн тусламж шаардлагатай байж болно. Гэсэн хэдий ч 47,XYY насны олон хүүхэд ийм тусламж авах шаардлагатай байдаг.

Хэрэв би бага насандаа эсвэл насанд хүрсэн хойноо 47,XYY-тэй гэдгээ мэдвэл яах вэ?

Хэрэв та залуу насандаа эсвэл хожуу насандаа энэ өвчнөөр өвчилснөө мэдвэл гайхаж, санаа зовж магадгүй юм. Танд олон асуулт байж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Таны эмч танд энэ хам шинжийн талаар илүү ихийг хэлэх болно. Та энэ хам шинж нь таны амьдралын зарим туршлагыг "тайлбарлаж" байгааг олж мэдэж магадгүй юм. Эсвэл энэ нь зүгээр л таны өөр нэг тодорхойлолт байж магадгүй юм.

Боломжтой бол 47,XYY оноштой бусад хүмүүстэй хамтран дэмжлэг үзүүлэх бүлэг олохыг хичээгээрэй. Ингэснээр та энэ талаар илүү ихийг мэдэж, энэ оноштой ганцаараа биш гэдгээ мэдрэх болно.

Чухал зүйл бол 47,XYY байх нь таны хүүхдэд энэ өвчин тусах магадлалыг нэмэгдүүлдэггүй. 47,XYY нь удамшлын өвчин биш юм. 47,XYY-тэй зарим хүмүүс хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байдаг бол ихэнх нь тийм асуудалтай байдаггүй. Хэрэв та үүнд санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

47,XYY өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Нэгэн судалгаагаар 47,XYY өвчтэй эрчүүд бусад эрчүүдээс 10 орчим жилээр бага насалдаг болохыг харуулсан. Судлаачид үүнийг уг өвчин нь бусад эмнэлгийн нөхцөл байдал (астма, эпилепси гэх мэт) болон зан үйлийн асуудал (импульсийн хяналтын эмгэг гэх мэт) үүсгэж болзошгүйтэй холбоотой байж магадгүй гэж үзэж байна.

Тиймээс эрүүл мэнддээ анхаарал тавьж, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь таны дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэхэд тусална. Эмчтэйгээ тогтмол уулзаж, шаардлагатай шинжилгээг хийлгээрэй.

47,XYY-г урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та юу ч хийж чадахгүй. Нэмэлт Y хромосом нь санамсаргүй үйл явдлаас үүдэлтэй байдаг.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Та эсвэл таны хүүхэд XYY хам шинж гэх мэт хромосомын өвчтэй гэдгээ мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ өвчин таны амьдралд хэрхэн нөлөөлөхийг яг таг мэдэхгүй байх нь хүнд хэцүү байж болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй . Эмч нар тань туслахад бэлэн байна.

Та хүүхэд байхдаа эсвэл насанд хүрсэн үедээ энэ өвчнөөр оношлогдсон эсэхээс үл хамааран эрсдэл болон эмчилгээний сонголтуудаа мэдэж байх нь таны амьдралын чанарыг мэдэгдэхүйц сайжруулж чадна. Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь хэний ч, ялангуяа эцэг эхийн чинь буруу биш юм. Шаардлагатай дэмжлэг, ойлголттой бол та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна. Хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчид хандахаас бүү эргэлзээрэй.

47 , XYY хам шинж, Жэйкобсын хам шинж, удамшлын өвчин, эрэгтэй хүний ​​эрүүл мэнд, хөгжлийн саатал, суралцах чадварын бэрхшээл, хромосомын эмгэг