तुम्हाला BRCA चाचणीबद्दल माहिती आहे का? (BRCA चाचणी) कर्करोगाचा धोका लवकर ओळखण्याचा एक मार्ग!

स्तनाचा कर्करोग, अंडाशयाचा कर्करोग यांसारख्या गोष्टींबद्दल बोलताना तुम्ही 'BRCA' (बीआरसीए) हा शब्द ऐकला असेल. कदाचित तुमच्या डॉक्टरांनीही याचा उल्लेख केला असेल. हे 'BRCA' जनुक नक्की काय आहे? ही '(बीआरसीए चाचणी)' करून आपल्याला काय कळू शकते? आज आपण या सर्वांबद्दल अगदी सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत. जणू काही तुम्ही तुमच्या मित्राशीच बोलत आहात.

BRCA म्हणजे काय? ते आपल्यासाठी महत्त्वाचे का आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, `BRCA1` आणि `BRCA2` ही आपल्या शरीरातील दोन विशेष जनुके आहेत. ती आपल्या पेशींमधील रक्षकांसारखी आहेत. आपल्या `DNA` ला झालेले नुकसान दुरुस्त करणे आणि स्तन व अंडाशयासारख्या ठिकाणी पेशींची वाढ खूप वेगाने व अनियंत्रितपणे होण्यापासून रोखणे, हे त्यांचे मुख्य काम आहे. या जनुकांना आपल्या शरीरातील एक छोटी "ब्रेक" प्रणाली समजा, जी कर्करोगाच्या पेशी तयार होण्यापासून थांबवते. म्हणूनच आपण त्यांना `(ट्यूमर सप्रेसर जीन्स)` म्हणतो.

मात्र, कधीकधी या महत्त्वाच्या 'BRCA' जनुकांमध्ये काही बदल किंवा 'उत्परिवर्तन' होऊ शकतात. तेव्हाच खरी समस्या सुरू होते. जेव्हा ही जनुके व्यवस्थित काम करत नाहीत, तेव्हा मी उल्लेख केलेल्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढण्याची शक्यता अधिक असते. मग केवळ स्तनाचा कर्करोग आणि अंडाशयाचा कर्करोगच नव्हे, तर इतर अनेक प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोकाही वाढतो.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, हे `BRCA` जनुकीय उत्परिवर्तन पिढ्यानपिढ्या पुढे जाते. याचा अर्थ, तुम्हाला हे उत्परिवर्तन तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसा म्हणून मिळू शकते. हे एका कौटुंबिक वारशासारखे आहे. तुमच्यामध्ये हे `BRCA` उत्परिवर्तन आहे की नाही, हे शोधण्यासाठी आम्ही `(BRCA चाचणी)` नावाची एक जनुकीय चाचणी करतो. यासाठी, तुमच्या शरीरातून रक्ताचा एक छोटा नमुना घेतला जातो आणि त्याची तपासणी केली जाते.

BRCA चाचणी कोणी करून घ्यावी? ती प्रत्येकासाठी आवश्यक आहे का?

खरं तर, हे 'BRCA' जनुकीय उत्परिवर्तन तितकेसे सामान्य नाही. उदाहरणार्थ, अमेरिकन लोकसंख्येपैकी सुमारे ०.२% लोकांना हा आजार आहे. ही एक खूपच लहान टक्केवारी आहे. त्यामुळे, बहुतेक डॉक्टर प्रत्येकाला ही 'BRCA' चाचणी करून घेण्याची शिफारस करत नाहीत. तथापि, जर तुमच्यामध्ये काही विशिष्ट धोक्याचे घटक असतील, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ही चाचणी करून घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

आता ते धोक्याचे घटक कोणते आहेत ते पाहूया:

• जर तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग झाला असेल , विशेषतः जर तो तुम्हाला वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी झाला असेल.
• जर तुमच्या कुटुंबातील जवळच्या नातेवाईकाला (आई, वडील, भावंडे, मुले) आधीच `BRCA` उत्परिवर्तनाचे निदान झाले असेल.
• तुमच्या कुटुंबातील एका किंवा अधिक सदस्यांना स्तनाचा कर्करोग झाला असेल तर (विशेषतः पुरुषांना स्तनाचा कर्करोग झाला असेल तर ते देखील महत्त्वाचे आहे).
• जर तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग आणि अंडाशयाचा कर्करोग दोन्ही असतील.
• जर तुम्ही अश्केनाझी ज्यू वांशिक गटाचे असाल (या वांशिक गटातील लोकांमध्ये BRCA उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता जास्त असते).
• जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनेक प्रकारचे कर्करोग झाल्याचा इतिहास असेल.
• जर तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला कर्करोगाचा अनुवांशिक धोका असेल, उदाहरणार्थ, काउडन सिंड्रोम, फॅनकोनी ॲनिमिया, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम किंवा प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम.

जर यापैकी एक किंवा अधिक घटक तुम्हाला लागू होत असतील, तर डॉक्टरांशी बोलणे आणि BRCA चाचणी करून घेण्याचा विचार करणे शहाणपणाचे ठरेल.

BRCA चाचणीतून आपल्याला काय शिकायला मिळते?

कल्पना करा की तुम्ही ही चाचणी केली आहे. जर त्या चाचणीत `BRCA1` किंवा `BRCA2` या जनुकांमधील उत्परिवर्तन (mutation) दिसून आले, तर याचा अर्थ असा होतो की सर्वसामान्य व्यक्तीच्या तुलनेत तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका खूप जास्त आहे . काही अभ्यासांनुसार, `BRCA` उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीला वयाच्या ८० वर्षांपर्यंत सर्वसामान्य व्यक्तीच्या तुलनेत स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता सुमारे सहा पटीने जास्त असते. तसेच, हा कर्करोग कमी वयात होण्याची आणि दोन्ही स्तनांवर परिणाम होण्याची शक्यता अधिक असते.

एवढेच नाही तर, BRCA उत्परिवर्तनामुळे इतर अनेक प्रकारच्या कर्करोगांचा धोका वाढू शकतो. त्यातील प्रमुख खालीलप्रमाणे आहेत:

• अंडाशयाचा कर्करोग आणि त्याच्याशी संबंधित दोन कर्करोग, फॅलोपियन ट्यूबचा कर्करोग आणि पेरिटोनियल कर्करोग.
• प्रोस्टेट कर्करोग - ही पुरुषांसाठी महत्त्वाची माहिती आहे.
• (स्वादुपिंडाचा कर्करोग) (स्वादुपिंडाचा कर्करोग).
• (फॅनकोनी ॲनिमिया) - हा एक अत्यंत दुर्मिळ कर्करोग आहे, जो बहुतेकदा बालपणात होतो.

महत्त्वाची सूचना: BRCA जनुकीय उत्परिवर्तन असण्याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला कर्करोग नक्कीच होईल. याचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला कर्करोगाचा धोका जास्त आहे. हे जाणून घेतल्यास, तुम्हाला तुमचा धोका कमी करण्यासाठी उपाययोजना करण्यास मदत होऊ शकते.

BRCA चाचणीच्या आधी काय होते?

BRCA चाचणी करण्यापूर्वी, तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाला भेटावे लागेल. ही एक अत्यंत महत्त्वाची पायरी आहे. हे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला समजावून सांगतील की, तुमच्या कुटुंबाकडून मिळालेली जनुके तुमच्या कर्करोगाच्या धोक्यावर कसा परिणाम करू शकतात. ते तुम्हाला खालील गोष्टी समजावून सांगतील:

• BRCA चाचणीचा निकाल पॉझिटिव्ह किंवा निगेटिव्ह असण्याचा अर्थ काय असतो?
• तुमच्या चाचणीच्या निकालाचा कर्करोगाच्या धोक्यावर कसा परिणाम होतो?
• तुमच्या निकालाचा तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांच्या धोक्यावर कसा परिणाम होतो?

हे सर्व नीट समजल्यानंतरच परीक्षा देणे उत्तम राहील.

BRCA चाचणी केल्यावर काय होते?

हे अगदी सोपे आहे. BRCA चाचणीसाठी तुमच्या शरीरातील फक्त थोड्याशा रक्ताची आवश्यकता असते.हे अगदी रक्त तपासणी करण्यासारखे किंवा रक्तदान करण्यासारखेच आहे. डॉक्टर किंवा नर्स तुमच्या हातातील शिरेमध्ये एक लहान सुई घालून एका लहान बाटलीत थोडेसे रक्त काढतात.

सुई घालताना आणि काढताना तुम्हाला थोडी वेदना जाणवू शकते. पण ही वेदना पाच मिनिटांपेक्षा कमी वेळात निघून जाईल. जर थोडे रक्तस्त्राव होत असेल, तर त्या जागेवर एक लहान पट्टी लावली जाऊ शकते. कधीकधी ही चाचणी लाळेच्या नमुन्याने देखील केली जाऊ शकते.

BRCA चाचणीनंतर काय होते?

तुमचे निकाल मिळायला किती वेळ लागेल हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील. निकाल आल्यानंतर, तुमच्या जनुकीय समुपदेशकाला पुन्हा भेटणे महत्त्वाचे आहे. ते तुम्हाला निकाल समजावून सांगू शकतील आणि तुमच्यासाठी उपलब्ध असलेले पर्यायही स्पष्ट करतील.

BRCA चाचणीचे संभाव्य परिणाम काय आहेत?

तीन प्रकारचे निकाल असू शकतात.

१. निकाल सकारात्मक आल्यास काय करायचे?

जर तुमच्यामध्ये BRCA जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर याचा अर्थ असा की तुम्हाला कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढलेला आहे. पण, काळजी करू नका. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला नक्कीच कर्करोग होईल. हे जाणून घेतल्याने तुम्हाला कर्करोग टाळण्यासाठी, त्याचे लवकर निदान करण्यासाठी किंवा तो पूर्णपणे टाळण्यासाठी सकारात्मक पावले उचलण्यास मदत होऊ शकते. यामुळे तुमच्या कुटुंबातील इतरांनाही त्यांचा धोका समजण्यास मदत होऊ शकते.

तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनी तपासणी करून घ्यावी की नाही, हे ठरवण्यासाठी तुमच्या डॉक्टर आणि जनुकीय सल्लागाराशी बोला. ते तुम्हाला घेता येणाऱ्या प्रतिबंधात्मक उपायांबद्दलही सांगतील. उदाहरणार्थ:

• अधिक नियमितपणे कर्करोग तपासणी करून घेणे: उदाहरणार्थ, अधिक वेळा मॅमोग्राम करून घेणे.
• अतिरिक्त चाचणी पद्धती: जसे की स्तनाचा एमआरआय स्कॅन.
• काही गर्भनिरोधक गोळ्यांचा वापर मर्यादित करणे: काही गर्भनिरोधक गोळ्यांमुळे अंडाशयाच्या कर्करोगाचा धोका कमी होऊ शकतो, परंतु काही लोकांमध्ये त्यामुळे स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका वाढू शकतो. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे.
• कर्करोगविरोधी औषधांचा वापर: उदाहरणार्थ, टॅमॉक्सिफेनसारखी औषधे.
• प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रिया: कर्करोग होण्यापूर्वी स्तनाचे निरोगी ऊतक काढून टाकणे (प्रतिबंधात्मक मॅस्टेक्टॉमी) किंवा अंडाशय आणि फॅलोपियन ट्यूब काढून टाकणे (प्रतिबंधात्मक अंडाशय आणि फॅलोपियन ट्यूब काढणे). हे मोठे निर्णय आहेत, त्यामुळे ते काळजीपूर्वक विचार करून आणि आपल्या डॉक्टरांशी चर्चा करूनच घेतले पाहिजेत.

२. निकाल नकारात्मक आल्यास काय करावे?

नकारात्मक निकालाचा अर्थ असा आहे की तुमच्यामध्ये `BRCA` उत्परिवर्तन नाही. तसेच, तुम्ही तुमच्या मुलांमध्ये `BRCA` उत्परिवर्तन संक्रमित करणार नाही. तथापि, नकारात्मक `BRCA` चाचणीमुळे तुम्हाला कधीही कर्करोग होणार नाही याची हमी मिळत नाही. याचा अर्थ असा आहे की तुमचा धोका सर्वसामान्य लोकांसारखाच आहे.

मात्र, जर तुमची चाचणी निगेटिव्ह आली असेल, पण तुमच्या कुटुंबातील एका किंवा अधिक सदस्यांना वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी स्तनाचा कर्करोग झाला असेल, तर परिस्थिती थोडी अधिक गुंतागुंतीची आहे. याचा अर्थ असा असू शकतो की तुमच्या कुटुंबात दुसरे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे, ज्यामुळे तुमचा कर्करोगाचा धोका वाढतो. तुमचे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला हे निकाल समजून घेण्यास आणि पुढील चाचण्यांची गरज आहे की नाही हे ठरविण्यात मदत करू शकतात.

३. निकाल अनिश्चित असल्यास काय?

काहीवेळा निकाल 'अनिश्चित' असू शकतो. याचा अर्थ असा की, तुमच्या BRCA1 किंवा BRCA2 जनुकांमध्ये बदल आहे, परंतु तो बदल स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका वाढवणारे उत्परिवर्तन (mutation) म्हणून अद्याप ओळखला गेलेला नाही. याला 'अज्ञात महत्त्वाचा प्रकार' (Variant of unknown significance - VUS) म्हणतात. असे झाल्यास, तुमचे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला निकाल समजावून सांगतील आणि तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील इतरांना पुढील जनुकीय चाचणीची गरज आहे की नाही हे ठरविण्यात मदत करतील.

BRCA चाचणीचे फायदे काय आहेत? यात काही धोके आहेत का?

या चाचणीचा सर्वात मोठा फायदा हा आहे की, तुमच्यामध्ये 'BRCA' जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे यातून कळते. यामुळे तुम्हाला तुमच्या कर्करोगाच्या धोक्याबद्दल अधिक चांगली समज येते. तसेच, ही माहिती तुमच्या कुटुंबाला त्यांच्या आरोग्याविषयी निर्णय घेण्यास मदत करू शकते. आता 'BRCA1/BRCA2' व्यतिरिक्त इतर अनेक जनुकांची चाचणी करणारे 'सर्वसमावेशक जनुकीय चाचणी पॅनेल' उपलब्ध आहेत. तुमच्यासाठी कोणती चाचणी सर्वात योग्य आहे, याबद्दल तुमचे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला मार्गदर्शन करू शकतात.

धोक्यांबद्दल बोलायचे झाल्यास, या चाचणीमध्ये कोणताही मोठा धोका नाही. ही फक्त एक अगदी साधी रक्त तपासणी आहे.

मी माझ्या डॉक्टर/नर्सला काय विचारावे?

जर तुम्ही या चाचणीचा विचार करत असाल, किंवा ती आधीच करून घेतली असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला किंवा जनुकीय सल्लागाराला हे प्रश्न विचारणे उचित ठरेल:

• माझ्या कुटुंबातील इतर कोणी ही `BRCA` चाचणी करून घेणे योग्य ठरेल का?
• माझी चाचणी पॉझिटिव्ह आल्यास, याचा अर्थ असा होतो का की माझ्या मुलांमध्येही ते जनुकीय उत्परिवर्तन असेल?
• माझ्या चाचणीच्या निकालांचा स्तनाच्या कर्करोगाच्या तपासणीवर, तसेच इतर प्रकारच्या कर्करोगाच्या तपासणीवर कसा परिणाम होईल?
• माझी चाचणी पॉझिटिव्ह आल्यास, विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी मी काय करावे?
• मी केलेल्या चाचणीच्या प्रकाराने इतर जनुकीय उत्परिवर्तने शोधता येतात का?

तुम्हाला या प्रश्नांची उत्तरे माहित असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

`BRCA` चाचणी ही `BRCA1` आणि `BRCA2` या जनुकांमधील असामान्य बदल किंवा उत्परिवर्तने तपासणारी एक चाचणी आहे. जर निकाल सकारात्मक आला, तर याचा अर्थ असा होतो की, सर्वसामान्य व्यक्तीच्या तुलनेत तुम्हाला स्तनाचा, अंडाशयाचा आणि इतर काही विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका जास्त आहे.

पण, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, तुमच्यामध्ये BRCA जनुकीय उत्परिवर्तन आहे हे माहीत असल्यामुळे, तुम्हाला कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी आणि तो टाळण्यासाठी उपाययोजना करता येतात.तसेच, ही माहिती तुमच्या कुटुंबासाठी खूप महत्त्वाची असू शकते. म्हणून, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा जनुकीय सल्लागाराशी बोलण्यास घाबरू नका, आणि तुम्हाला या चाचणीची गरज आहे की नाही आणि असल्यास, निकालांनुसार पुढे काय करायचे आहे, हे नीट समजून घ्या.

बीआरसीए , बीआरसीए चाचणी, स्तनाचा कर्करोग, अंडाशयाचा कर्करोग, जनुकीय चाचणी, कर्करोगाचा धोका, जनुकीय उत्परिवर्तन