तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) बद्दल बोलूया!

तुमचं लहान मूल चालताना इतर मुलांपेक्षा जास्त वेळा अडखळतं का, किंवा त्याला तोल सांभाळायला अडचण येते का? त्याच्या डोळ्यांच्या पांढऱ्या भागावर किंवा गालांवर कधीकधी लहान लाल कोळ्याची जाळी दिसतात का? या लहान गोष्टी आहेत ज्याकडे आपण कधीकधी दुर्लक्ष करतो, पण ही 'अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT)' नावाच्या एका दुर्मिळ अनुवांशिक आजाराची सुरुवातीची लक्षणे असू शकतात. म्हणून, जरी हा विषय थोडा गुंतागुंतीचा असला तरी, आपण त्याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलूया.

`अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT)` म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, 'अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी)', ज्याला काहीजण 'लुई-बार सिंड्रोम' म्हणूनही ओळखतात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो प्रामुख्याने आपल्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. मज्जासंस्था म्हणजे मज्जातंतूंचे जाळे जे मेंदू, पाठीचा कणा आणि संपूर्ण शरीरात संदेश वाहून नेते. तसेच, ही मज्जासंस्था आपल्या शरीराचे रोगांपासून संरक्षण करते.

ही एक (न्यूरोडीजनरेटिव्ह) स्थिती आहे. म्हणजेच, कालांतराने आपल्या मज्जासंस्थेतील पेशी हळूहळू कमकुवत होतात आणि त्यांचे कार्य कमी होते. याची कल्पना अशा यंत्रासारखी करा जे पूर्वी चांगले काम करत असे, पण हळूहळू जुने होते आणि त्याचे भाग झिजून काम करणे थांबवतात. जेव्हा या चेतापेशी कमकुवत होतात, तेव्हा (अॅटॅक्सिया) नावाची स्थिती उद्भवते, ज्यामध्ये लहान वयातच शरीराचा तोल जातो आणि हालचाली अनियमित होतात. म्हणूनच याला "अॅटॅक्सिया" असे म्हटले जाते.

दुसरे मुख्य लक्षण म्हणजे टेलँजिएक्टेसिया. यामध्ये डोळ्यांच्या पांढऱ्या भागावर आणि कधीकधी गालांवर व कानाच्या पाळीवर बारीक लाल, धाग्यासारख्या रक्तवाहिन्या दिसतात. यामध्ये सहसा वेदना होत नाहीत, परंतु हे आजाराचे लक्षण आहे.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो?

`अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी)` हा आजार जनुकांमधील बदलामुळे, म्हणजेच `जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे` होतो. हा आजार कोणालाही वारसा हक्काने मिळू शकतो. पण हे कसे ओळखावे? हा आजार तेव्हाच होतो, जेव्हा मुलाला आई आणि वडील दोघांकडूनही या `एटीएम` जनुकाची उत्परिवर्तित प्रत मिळते. वैद्यकीय भाषेत याला `(ऑटोसोमल रिसेसिव्ह)` वारसा हक्क म्हणतात.

कल्पना करा की दोन्ही पालकांकडे या उत्परिवर्तित जनुकाची फक्त एकच प्रत आहे. मग त्यांच्यात लक्षणे दिसणार नाहीत, कारण आजार होण्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींची आवश्यकता असते. पण ते या जनुकाचे "वाहक" असतील. म्हणून, वाहक असलेल्या दोन्ही पालकांच्या मुलाला या उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन्ही प्रती मिळण्याची शक्यता असते. असे झाल्यास, मुलाला 'एटी' (AT) स्थिती असेल. अमेरिकेतील आकडेवारीनुसार, त्या देशातील सुमारे १% लोकसंख्या 'एटीएम' (ATM) जनुकाच्या या उत्परिवर्तित प्रतीचे वाहक आहेत.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) हा आजार किती प्रमाणात आढळतो?

हा एक अतिशय दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात, अंदाजे दर ४०,००० ते १,००,००० लोकांमागे एकाला हा आजार असतो. याचा अर्थ, श्रीलंकेतही तो खूप दुर्मिळ आहे.

या आजाराचा मुलांच्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी) हा एक असा आजार आहे जो कालांतराने हळूहळू वाढत जातो.म्हणजेच, लक्षणे कालांतराने वाढतात. 'एटी' असलेल्या मुलामध्ये साधारणपणे ५ वर्षांच्या वयात लक्षणे दिसू लागतात.

सर्वात आधी दिसणारी लक्षणे म्हणजे हालचालीतील अडचणी.

• चालताना माझे पाय एकमेकांत गुंतत असल्यासारखे वाटते आणि माझा तोल जातो .
• अवयव अनैसर्गिकरित्या फडफडत आहेत.
• स्नायू फक्त फडफडतात.
• जेव्हा मी बोलतो , तेव्हा माझे शब्द अडखळतात आणि मला बोलायला अडचण येत आहे असे वाटते .

तुमचे मूल जसजसे मोठे होऊन पौगंडावस्थेत प्रवेश करेल, तसतसे त्याला फिरण्यासाठी व्हीलचेअरसारख्या साधनाची गरज भासू शकते. मला समजते की पालकांसाठी ही परिस्थिती हाताळणे कठीण असू शकते, परंतु या परिस्थितीची जाणीव असणे महत्त्वाचे आहे.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) ची लक्षणे कोणती आहेत?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, या आजाराची दोन मुख्य लक्षणे आहेत:

१. हालचालींमध्ये समन्वय साधण्यात अडचण (अटॅक्सिया) : चालण्यास अडचण, तोल जाणे, इत्यादी.

२. डोळ्यांत आणि त्वचेत दिसणाऱ्या लहान लाल रक्तवाहिन्या (टेलँजिएक्टेसिया) : या सहसा डोळ्यांच्या पांढऱ्या भागात, गालांवर आणि कानांमध्ये दिसतात.

याव्यतिरिक्त, 'एटी' (AT) या आजारात हालचालींशी संबंधित इतर अनेक लक्षणे दिसून येतात:

• चालण्यास अडचण (हे सर्वात आधी दिसणाऱ्या मुख्य लक्षणांपैकी एक आहे).
• डोळे डावी-उजवीकडे हलवता न येणे याला 'ओक्युलोमोटर अप्रॅक्सिया' किंवा डोळ्यांची असामान्य हालचाल 'निस्टॅग्मस' म्हणतात.
• अनैच्छिक, झटक्यासारख्या हालचाली (कोरिया).
• स्नायूंचे फडफडणे (मायोक्लोनस).
• नसांच्या कार्याचा हळूहळू होणारा ऱ्हास (न्यूरोपॅथी).
• अस्पष्ट उच्चार : अनेक मुलांना शब्दांचा योग्य उच्चार करण्यास आणि बोलताना योग्य जोर देण्यास अडचण येते. परिणामी, त्यांचे बोलणे 'सामान्य' बोलण्यासारखे वाटत नाही.
• संतुलनाच्या समस्या .
• वाढ खुंटणे किंवा अंतःस्रावी प्रणालीतील बिघाड: वारंवार होणारे संसर्ग आणि वाढीच्या संप्रेरकांमधील बदलांमुळे ही स्थिती अधिक गंभीर होऊ शकते.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी) हा एक आजार आहे ज्यामुळे व्यक्तीची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होते . ही कमजोरी कालांतराने वाढत जाते. कमकुवत रोगप्रतिकारशक्तीच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• फुफ्फुसांच्या दीर्घकालीन संसर्गाचा वारंवार प्रादुर्भाव.
• सतत थकल्यासारखे वाटणे (अशक्तपणा).
• इतरांपेक्षा लवकर आजारी पडणे .
• वारंवार संसर्ग होणे आणि जखमा हळू भरणे.
• `ल्यूकेमिया` (रक्ताचा कर्करोग) किंवा `लिम्फोमा` (लसीका ग्रंथींचा कर्करोग) यांसारखे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो.
• किरणोत्सर्गाच्या संपर्कामुळे होणारी अतिसंवेदनशीलता (उदा. एक्स-रे).

आणखी एक लक्षण म्हणजे रक्तातील 'अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP)' नावाच्या प्रथिनाच्या पातळीत वाढ होणे. 'AFP' पातळीतील या वाढीचे नेमके कारण अज्ञात आहे.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेसिया (AT) कशामुळे होतो?

हा आजार 'एटीएम' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

आता आपण सोप्या भाषेत पाहूया की ही जनुके आणि गुणसूत्रं काय आहेत. कल्पना करा की एक मोठे पुस्तक आहे, ज्यात आपल्या शरीराच्या वाढीसाठीच्या सर्व सूचना आहेत. त्या पुस्तकाला 'डीएनए' (DNA) म्हणतात. या 'डीएनए' पुस्तकातील प्रकरणांना 'जनुके' (genes) म्हणतात. हा 'डीएनए' 'गुणसूत्रे' (chromosomes) नावाच्या घटकांमध्ये साठवलेला असतो. साधारणपणे, मानवामध्ये ४६ गुणसूत्रं असतात, जी २३ जोड्यांमध्ये रचलेली असतात. या गुणसूत्रांच्या जोड्या तयार करण्यासाठी आपल्याला एक आपल्या आईकडून आणि दुसरे आपल्या वडिलांकडून मिळते.

जेव्हा प्रजनन अवयवांमधील पेशी तयार होतात, तेव्हा या पेशी विभाजित होतात आणि स्वतःच्या प्रती तयार करतात. कधीकधी, जसे प्रिंटरमध्ये कागद अडकतो, त्याप्रमाणे या पेशी त्यांच्या जनुकांमध्ये चुका करू शकतात, ज्याला उत्परिवर्तन म्हणतात. सूचनांच्या काही प्रती जशाच्या तशा बनवल्या जातात, तर काही चुकीच्या पद्धतीने बनवल्या जातात.

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, हे उत्परिवर्तित जनुक 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळते. याचा अर्थ असा की, आई आणि वडील दोघेही या उत्परिवर्तित 'एटीएम' जनुकाचे वाहक असतात आणि जर दोघांनाही हे उत्परिवर्तित जनुक वारसा हक्काने मिळाले, तर मुलाला तो आजार होईल. जर ते फक्त एका पालकाकडून आले, तर मूल केवळ वाहक असेल आणि त्याच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत.

हे `ATM` जनुक खूप महत्त्वाचे आहे. कारण ते अशी प्रथिने तयार करते, जी शरीराला सांगतात की जेव्हा आपल्या `DNA` ला इजा होते, तेव्हा त्याची दुरुस्ती कशी करायची. `ATM` प्रथिने गुप्तहेरांसारखी असतात. तेच खराब झालेल्या पेशी आणि `DNA` चे तुकडे शोधून काढतात आणि त्यांची दुरुस्ती करण्यासाठी आवश्यक असलेले `(एन्झाईम्स)` आणतात. याच `DNA` दुरुस्ती प्रक्रियेमुळे आपल्या शरीराच्या सूचना पुस्तकाची पाने सुरळीतपणे उलटतात.

तसेच, `ATM` प्रथिन आपल्या चेतासंस्थेला आणि रोगप्रतिकार प्रणालीला सांगते की, "तुम्ही व्यवस्थित काम करणे आवश्यक आहे." म्हणून, जेव्हा `ATM` जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा कालांतराने `ATM` प्रथिनाचे कार्य कमी होते. याचा अर्थ असा की, पेशी त्यांच्या सूचना पुस्तिकेतील काही भाग गमावतात आणि त्या व्यवस्थित काम करू शकत नाहीत. हेच `अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT)` च्या लक्षणांमागील मुख्य कारण आहे. समजले का?

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) चे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या लक्षणांना कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) निश्चित करण्यासाठी , डॉक्टर सर्वप्रथम तुमच्या लक्षणांची तपासणी करतील आणि इमेजिंग चाचण्या व रक्त चाचण्या करतील. निदान करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या आरोग्याचा आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाचाही तपशीलवार आढावा घेतील. जर तुम्हाला एटी (AT) असल्याची शंका असेल, तर संपूर्ण मूल्यांकनासाठी रोगप्रतिकारशास्त्रज्ञाला (immunologist) भेटणे महत्त्वाचे आहे.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) चे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

या आजाराचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या मदत करू शकतात:

• जनुकीय चाचणी : ही एक रक्त चाचणी आहे, जी तुमच्या लक्षणांना कारणीभूत असलेले विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन निश्चित करू शकते.
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) : एमआरआय स्कॅनमध्ये मेंदूची छायाचित्रे घेतली जातात आणि चेतापेशी किंवा लहान मेंदूच्या पेशी कमकुवत होत असल्याची (सेरेबेलर ॲट्रॉफी) चिन्हे तपासली जातात. हे ॲटॅक्सिया अधिक गंभीर होत असल्याचे लक्षण आहे.
• कॅरियोटाइपिंग : ही सुद्धा एक रक्त तपासणी आहे. यामध्ये अनुवांशिक आजार ओळखण्यासाठी गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.
• रक्त तपासणी : अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) ची पातळी वाढली आहे की नाही हे तपासण्यासाठी रक्त तपासणी केली जाते.

बऱ्याच देशांमध्ये, अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) ही स्थिती शोधण्यासाठी नवजात बालकांची तपासणी केली जाते. अन्यथा, डॉक्टर सहसा लहानपणीच या स्थितीचे निदान करतात.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) वर काय उपचार आहेत?

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) वरील उपचार केवळ लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी असतो. या आजारावर अद्याप कोणताही इलाज नाही . उपचाराचे पर्याय वैयक्तिक असतात, म्हणजेच ते प्रत्येक मुलानुसार वेगवेगळे असू शकतात. त्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• त्वचेवर दिसणाऱ्या रक्तवाहिन्यांच्या जाळ्याला (टेलँजिएक्टेसिया) नियंत्रणात ठेवण्यासाठी , अति सूर्यप्रकाशात जाणे टाळा .
• कर्करोग झाल्यास केमोथेरपीचा वापर केला जातो.
• स्नायू बळकट करण्यासाठी शारीरिक उपचार .
• श्वसनमार्गाच्या संसर्गासाठी गॅमाग्लोब्युलिनचे इंजेक्शन घेणे.
• कमजोर झालेल्या रोगप्रतिकार शक्तीला आधार देण्यासाठी इम्युनोग्लोब्युलिन थेरपी घेणे.
• संसर्गावर उपचार करण्यासाठी अँटिबायोटिक्स घेणे.
• बोलण्यातील अडचणी आणि अनैच्छिक स्नायूंच्या हालचालींवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी डायझेपामसारखी औषधे घेणे.

मी माझ्या मुलाला 'अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेसिया (AT)' होण्याचा धोका कमी करू शकते का?

कारण `अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी)` हा एका जनुकीय उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, त्यामुळे तो होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, सर्वसाधारणपणे, जनुकीय विकार असलेले मूल होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही काही गोष्टी करू शकता, जसे की धूम्रपान टाळणे आणि रसायनांच्या संपर्कात येणे टाळणे. जर तुम्ही गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर `अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी)` सारखा जनुकीय विकार असलेले मूल होण्याचा तुमचा धोका समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशनाबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरेल.

जर माझ्या मुलाला `AT` असेल तर मी काय अपेक्षा करावी?

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) हा एक आजार आहे जो कालांतराने वाढत जातो. लहानपणीच मुलाच्या हालचालींवर परिणाम करणारी सौम्य लक्षणे दिसू लागतात, तसेच त्वचेमध्ये रक्तवाहिन्यांचे जाळेही दिसू लागते. जसजसे मूल मोठे होते, तसतसे त्याच्या पेशींची नैसर्गिक प्रक्रियेनुसार काम करण्याची क्षमता कमी होते. याचा अर्थ असा की, मुलाची लक्षणे अधिक गंभीर होतात आणि प्रौढ होईपर्यंत त्यांना अनेकदा व्हीलचेअर वापरण्याची गरज भासू शकते.

या आजाराचे एक लक्षण म्हणजे रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होणे, त्यामुळे अगदी किरकोळ संसर्गाचाही मुलाच्या आरोग्यावर गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

कमजोर रोगप्रतिकारशक्तीमुळे ल्युकेमिया किंवा लिम्फोमासारखे कर्करोग होण्याचा धोकाही वाढतो. तथापि, रोगप्रतिकारशक्तीचे कार्य सुधारण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत, जे तुमच्या मुलाला निरोगी ठेवण्यास मदत करू शकतात.

एटीमधील आयुर्मान लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. तथापि, या आजाराने ग्रस्त असलेले बहुतेक लोक तरुण वयापर्यंत (सुमारे ३० वर्षे, सरासरी २५ वर्षे) जगतात. सामान्य संसर्गांवर लवकर उपचार आणि कर्करोगासाठी प्रतिबंधात्मक तपासणी केल्यास आयुर्मान वाढण्यास मदत होऊ शकते.

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) वर काही इलाज आहे का?

नाही, 'अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (एटी)' वर अद्याप कोणताही इलाज नाही . उपचारांचा उद्देश लक्षणे कमी करणे, या आजाराने ग्रस्त प्रत्येक व्यक्तीचे जीवन सुकर करणे आणि आयुष्य वाढविण्यात मदत करणे हा असतो.

मी माझ्या मुलाची `AT` सोबत काळजी कशी घेऊ?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला 'अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेसिया (AT)' आहे, तेव्हा या स्थितीचे संपूर्ण स्वरूप समजून घेणे आणि तुमच्या मुलाला नेमकी कशी मदत करावी हे जाणून घेणे कठीण असू शकते. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर त्याच्या लक्षणांनुसार एक उपचार योजना तयार करतील आणि तुमच्या कोणत्याही प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी ते उपलब्ध असतील.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाशी भेटण्याचा सल्लाही देऊ शकतात. जनुकीय समुपदेशक हे अनुवंशशास्त्रातील तज्ञ असतात. ते तुमच्या कुटुंबाला अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) बद्दल अधिक जाणून घेण्यास आणि तुमच्या मुलाला आरामदायक, परिपूर्ण जीवन जगण्यास मदत करू शकतात. तुमच्या मुलाचे निदान झाल्यावर तुम्हाला येणाऱ्या तणावाचा सामना करण्यासही ते मदत करू शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेसिया (AT) मुळे रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम होत असल्यामुळे, जर तुमच्या मुलामध्ये संसर्गाची लक्षणे दिसली, तर तुम्ही उपचारासाठी ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवावे. संसर्गाच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• संसर्ग झालेल्या भागातील त्वचेचा रंग बदलणे.
• अंगावर काटा आला.
• खोकला.
• ताप.
• शरीराच्या एका भागात किंवा संपूर्ण शरीरात वेदना किंवा दुखापतीची भावना.
• शरीरात कुठेतरी आलेली सूज.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• उलटी किंवा जुलाब.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

• माझ्या मुलाच्या स्नायूंची ताकद वाढवण्यासाठी मी फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा का?
• माझ्या मुलाच्या लक्षणांवर दिलेल्या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• जर मी उत्परिवर्तित जनुकाची वाहक असेन, तर मला 'अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT)' हा आजार असलेले मूल होण्याचा धोका आहे का?

तुमच्या मुलाला 'अटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेसिया (AT)' हा आजार असल्याचे निदान समजणे, पालक म्हणून तुमच्यासाठी एक अत्यंत कठीण आणि तणावपूर्ण अनुभव असू शकतो. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या लक्षणांनुसार एक चांगली उपचार योजना तुम्हाला देतील. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलाला आयुष्यभर आवश्यक असलेले प्रेम आणि आधार देणे. तसेच, दिसणाऱ्या कोणत्याही नवीन लक्षणांबद्दल जागरूक रहा, त्यावर त्वरित उपचार करून घ्या आणि तुमच्या मुलाचे आयुष्य शक्य तितके वाढवण्याचा प्रयत्न करा.

लक्षात ठेवण्यासारख्या महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया (AT) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे, ज्याचा मुलावर आणि त्याच्या कुटुंबावर गंभीर परिणाम होऊ शकतो. याबद्दल माहिती मिळाल्यावर भीती आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे.

• सुरुवातीची लक्षणे ओळखणे महत्त्वाचे आहे : जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या चालण्याच्या पद्धतीत बदल, तोल सांभाळण्यात अडचण, बोलण्यात अडचण किंवा त्वचेवर/डोळ्यांवर विचित्र लाल डाग दिसल्यास वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• जरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात : योग्य उपचार आणि आधार सेवांमुळे मुलाच्या जीवनाचा दर्जा सुधारण्यास आणि त्याचे आयुर्मान वाढविण्यात मदत होऊ शकते.
• तुमच्या प्रतिकारशक्तीची काळजी घ्या : 'एटी' असलेल्या मुलांना संसर्ग होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यामुळे संसर्गाची लक्षणे ओळखून त्वरित उपचार घ्या.
• तुम्ही एकटे नाही आहात : तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला डॉक्टर, जनुकीय समुपदेशक आणि आधार गटांकडून आवश्यक तो आधार मिळू शकतो.
• प्रेम आणि पाठिंबा या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी आहेत : या प्रवासात तुमच्या मुलासाठी तुमचे प्रेम, संयम आणि पाठिंबा या सर्वात मौल्यवान गोष्टी आहेत.

मला आशा आहे की या माहितीमुळे तुम्हाला या गुंतागुंतीच्या आजाराबद्दल काही प्रमाणात समज मिळाली असेल. तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

अॅटॅक्सिया -टेलँजिएक्टेशिया, एटी, लुई-बार सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, चेतासंस्था, रोगप्रतिकार प्रणाली, हालचालींचे विकार, दुर्मिळ आजार, बालरोग