तुमच्या लहान मुलाला वारंवार पुरळ येते का? किंवा त्याचे सांधे दुखतात असे तुम्ही म्हणता का? त्याचे डोळे कधीकधी लाल होतात आणि त्याला थोडे धूसर दिसते का? यापैकी एक किंवा दोन गोष्टी घडू शकतात, पण कधीकधी या सर्व गोष्टी एकत्र घडू शकतात. आज आपण एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या वैद्यकीय स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल जागरूक असणे आवश्यक आहे. ती म्हणजे ब्लाऊ सिंड्रोम .

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ब्लाऊ सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ब्लाऊ सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ दाहक रोग आहे, जो तुमच्या मुलाची त्वचा, सांधे आणि डोळ्यांवर परिणाम करतो. 'दाह' म्हणजे शरीराच्या आत आलेली सूज आणि लालसरपणा. या स्थितीचे मुख्य कारण म्हणजे जन्मतःच असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन . अनेकदा, त्वचेवर पुरळ येणे, सांधेदुखी किंवा संधिवात यांसारखी लक्षणे मूल ५ वर्षांचे होण्यापूर्वीच दिसू लागतात. यामुळे युवेआयटिस नावाची स्थिती देखील उद्भवू शकते, जी दृष्टीवर परिणाम करते.

"ब्लाऊ सिंड्रोम" या नावाचा अर्थ काय आहे?

हे नाव ऐकल्यावर तुम्हाला आश्चर्य वाटेल की हे काय आहे. चला, या दोन शब्दांचा अर्थ काय आहे ते पाहूया:

ब्लाऊ: हे खरं तर एका डॉक्टरचं नाव आहे. १९८५ मध्ये, विस्कॉन्सिनमधील माजी बालरोगतज्ञ डॉ. एडवर्ड ब्लाऊ यांनी या सिंड्रोमवर एक शोधनिबंध प्रकाशित केला. त्यांनी चार पिढ्यांपासून या आजाराने ग्रस्त असलेल्या एका कुटुंबाचे वर्णन केले.
सिंड्रोम: वैद्यकशास्त्रामध्ये, सिंड्रोम म्हणजे अशी स्थिती ज्यात अनेक संबंधित लक्षणे एकत्र येतात आणि शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करतात. म्हणजेच, हा एकच आजार नसून लक्षणांचा एक समूह असतो.

ब्लाऊ सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ब्लाऊ सिंड्रोमची लक्षणे सहसा बाल्यावस्थेत सुरू होतात. बहुतेकदा, ही लक्षणे वयाच्या ५ वर्षांपर्यंत दिसून येतात. त्यांचा परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या मुलाच्या त्वचेवर, सांध्यांवर आणि डोळ्यांवर होतो.

त्वचेची लक्षणे

ब्लाऊ सिंड्रोमचे पहिले लक्षण म्हणजे ग्रॅन्युलोमॅटस डर्माटायटिस नावाची त्वचेची समस्या. हा त्वचेवर दिसणारा एक पुरळ आहे. तो सहसा मुलाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षात, हात, पाय किंवा छाती आणि पोट यांसारख्या शरीराच्या इतर भागांवर दिसून येतो. या प्रकारच्या डर्माटायटिसमुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:

तुमच्या मुलाच्या त्वचेखाली जाणवणाऱ्या कठीण गाठी किंवा गोळे . यांना ग्रॅन्युलोमा म्हणतात.
त्वचा प्रवाळासारखी होते .
मुलाच्या त्वचेच्या वरच्या थरावर, म्हणजेच बाह्यत्वचेवर , लाल, पिवळे किंवा तपकिरी रंगाचे फोड .उंचवटे दिसतात.

सांध्यांमधील लक्षणे

ब्लाऊ सिंड्रोममुळे तुमच्या मुलाच्या सांध्यांच्या आतील आवरणाला, ज्याला सायनोव्हियम म्हणतात, सूज येऊ शकते. तुमच्या मुलाला २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान हात, मनगट, पाय आणि घोटे यांसारख्या भागांमध्ये संधिवात होऊ शकतो. संधिवाताच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

सांधेदुखी .
स्नायू आणि हाडांमधील वेदना , विशेषतः कंडरांमध्ये.
सांध्याला सूज किंवा ताठरपणा येणे .

कल्पना करा की, जर तुमचे लहान बाळ सकाळी उठल्यावर रडत असेल, त्याला आपले हातपाय हलवता येत नसतील, किंवा खेळायला जाताना त्याचे सांधे दुखत असल्याची सतत तक्रार करत असेल, तर तुम्हाला त्याबद्दल काळजी वाटायला हवी.

डोळ्यांची लक्षणे

ब्लाऊ सिंड्रोमचे निदान झालेल्या सुमारे ८०% मुलांमध्ये युवेआयटिस नावाचा डोळ्यांचा आजार विकसित होतो. युवेआयटिस म्हणजे डोळ्याच्या मधल्या थराला आलेली सूज, ज्याला युव्हिया म्हणतात. याचा परिणाम मुलाच्या रेटिनावर आणि ऑप्टिक नर्व्हवर होऊ शकतो. मुलाला दोन्ही डोळ्यांमध्ये युवेआयटिस होऊ शकतो आणि त्यामुळे दृष्टी कमी होण्याची शक्यताही असते. युवेआयटिसच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

अल्प दृष्टी .
तुम्हाला तुमच्या डोळ्यांसमोर लहान काळे ठिपके (आय फ्लोटर्स ) फिरताना दिसतात.
तुम्हाला तुमच्या डोळ्यांमध्ये वेदना किंवा दाब जाणवतो.
डोळे लाल होणे .
प्रकाशसंवेदनशीलता , म्हणजेच प्रकाश पाहणे कठीण होणे.
डोळ्यांना सूज येणे .

ब्लाऊ सिंड्रोम शरीराच्या इतर भागांवर कसा परिणाम करतो?

जरी हे खूप दुर्मिळ असले तरी, ब्लाऊ सिंड्रोम असलेल्या तुमच्या मुलामध्ये या अवयवांमध्ये संभाव्यतः जीवघेणी दाहक स्थिती निर्माण होऊ शकते:

रक्तवाहिन्या
मेंदू
हृदय
यकृत
लसीका ग्रंथी (लसीका संस्था)
प्लीहा

ब्लाऊ सिंड्रोममुळे कोणत्या संभाव्य गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

ब्लाऊ सिंड्रोममुळे होणाऱ्या दाहक स्थितीमुळे खालील गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात:

मोतीबिंदू, काचबिंदू, सिस्टॉइड मॅक्युलर एडेमा, रेटिनल डिटॅचमेंट आणि दृष्टीची संपूर्ण हानी...
बाधित सांध्याला हालचाल करण्यास अडचण आणि तो कायमचा वाकलेला राहणे.
मूत्रपिंडाचा आजार आणि मूत्रपिंड निकामी होणे .
हृदयाचा दाह.
वाढलेली प्लीहा.
न्यूरोपॅथी - मज्जातंतूंच्या समस्या.
फुफ्फुसीय उच्च रक्तदाब - फुफ्फुसांमधील उच्च रक्तदाब.
व्हॅस्क्युलायटिस - रक्तवाहिन्यांची सूज.

ब्लाऊ सिंड्रोम कशामुळे होतो?

ब्लाऊ सिंड्रोमचे मुख्य कारण NOD2 जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे. बहुतेक निरोगी लोकांमध्ये, हे NOD2 जनुक NOD2 नावाचे प्रथिन तयार करते. हे प्रथिन आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीला जंतू आणि संसर्गाशी लढण्यास मदत करते. तथापि, जर तुमच्या मुलाला ब्लाऊ सिंड्रोम असेल, तर हे NOD2 प्रथिन अतिसक्रिय होते . यामुळे रोगप्रतिकार प्रणालीच्या कार्य करण्याच्या पद्धतीत बदल होतो, ज्यामुळे तीव्र दाह निर्माण होतो, ज्याचा परिणाम मुलाच्या डोळ्यांवर, त्वचेवर आणि सांध्यांवर होतो.

ब्लाऊ सिंड्रोम होण्याचा धोका कोणाला असतो?

जर एका पालकाला ब्लाऊ सिंड्रोम (किंवा त्याला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन) असेल, तर मुलाला ते बदललेले जनुक वारसाने मिळण्याची आणि सिंड्रोम होण्याची ५०% शक्यता असते . हा आजार होण्यासाठी मुलाला त्या बदललेल्या जनुकांपैकी एक जनुक वारसाने मिळणे आवश्यक आहे . याचा अर्थ असा की, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी 'ऑटोसोमल डोमिनंट डिसऑर्डर्स' नावाच्या गटात मोडते. काहीवेळा, मुलाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळू शकते आणि त्याला ब्लाऊ सिंड्रोम होत नाही. तथापि, भविष्यात ते बदललेले जनुक आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याची ५०% शक्यता असते.

कोणत्या प्रकारचे डॉक्टर ब्लाऊ सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार करतात?

तुमच्या मुलाच्या लक्षणांनुसार, त्याला/तिला खालील तज्ञांच्या टीमकडून उपचारांची आवश्यकता भासू शकते:

संधिवात आणि सांध्यांच्या समस्यांसाठी संधिवात तज्ञ (सांध्यांच्या आजारांमध्ये विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर).
त्वचेच्या आजारांसाठी त्वचारोगतज्ञ.
दृष्टीच्या समस्यांसाठी नेत्ररोगतज्ञ.

डॉक्टर ब्लाऊ सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

ब्लाऊ सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठीच्या चाचण्या तुमच्या मुलाच्या लक्षणांनुसार बदलतात. ब्लाऊ सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे NOD2 जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी जनुकीय चाचणी (रक्त चाचणी) केली जाऊ शकते. तुमच्या मुलाच्या खालीलपैकी एक किंवा अधिक चाचण्या देखील केल्या जाऊ शकतात:

डोळ्यांची तपासणीयामध्ये ऑप्टिकल कोहेरन्स टोमोग्राफी (OCT) आणि दृष्टीक्षेत्र चाचणी यांसारख्या चाचण्यांचा समावेश असू शकतो.
इमेजिंग चाचण्या : लक्षणांनुसार सांधे आणि इतर अवयव तपासण्यासाठी एमआरआय स्कॅन, सीटी स्कॅन, अल्ट्रासाऊंड किंवा एक्स-रे.
त्वचेची बायोप्सी : तपासणीसाठी त्वचेचा एक लहान तुकडा घेणे.

प्रसवपूर्व चाचण्यांद्वारे ब्लाऊ सिंड्रोमचे निदान होऊ शकते का?

कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग किंवा ॲम्निओसेन्टेसिस यांसारख्या प्रसवपूर्व चाचण्यांमध्ये विशेषतः NOD2 जनुकीय उत्परिवर्तनाची चाचणी केली जात नाही.

ब्लाऊ सिंड्रोमची इतर नावे काय आहेत?

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर ब्लाऊ सिंड्रोमला या नावांपैकी एका नावाने देखील संबोधू शकतात:

बालरोग ग्रॅन्युलोमॅटस संधिवात
आर्थ्रोक्युटेनियस युव्ह्युलर ग्रॅन्युलोमॅटोसिस
कौटुंबिक ग्रॅन्युलोमॅटोसिस
कौटुंबिक किशोरवयीन प्रणालीगत ग्रॅन्युलोमॅटोसिस
ग्रॅन्युलोमॅटस दाहक संधिवात, त्वचारोग आणि युवेइटिस

ब्लाऊ सिंड्रोम किती दुर्मिळ आहे?

ब्लाऊ सिंड्रोम हा एक अतिशय दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात, दहा लाख मुलांपैकी एकापेक्षा कमी मुलांना हा आजार होतो.

डॉक्टर ब्लाऊ सिंड्रोमवर उपचार कसे करतात?

तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि आजाराचा उद्रेक टाळण्यासाठी विविध आजारांवर उपचार करण्याचा प्रयत्न करेल. उपचाराचे पर्याय आजार आणि त्याच्या तीव्रतेनुसार बदलतात. त्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

इम्युनोसप्रेसंट्स : कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स, मेथोट्रेक्सेट आणि ट्यूमर नेक्रोसिस फॅक्टर (TNF) इनहिबिटर यांसारखी औषधे.
दाहशामक औषधे : नॉनस्टेरॉइडल दाहशामक औषधे (NSAIDs) यांसारखी औषधे.
मोतीबिंदू आणि काचबिंदूसाठी डोळ्यांची औषधे आणि/किंवा डोळ्यांची शस्त्रक्रिया .
शारीरिक उपचार आणि व्यावसायिक उपचार .

ब्लाऊ सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

जरी ब्लाऊ सिंड्रोमवर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी , उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि तुमच्या मुलाला प्रौढत्वापर्यंत चांगले जीवन जगता येते.यामुळे मदत होऊ शकते. या स्थितीचा प्रत्येकावर होणारा परिणाम वेगळा असतो. एका अभ्यासात असे आढळून आले की, ब्लाऊ सिंड्रोम असलेल्या ४०% मुलांमध्ये सौम्य लक्षणे होती आणि ती त्यांच्या वयाच्या इतर मुलांइतकीच सक्रिय होती. तथापि, सुमारे १०% मुलांमध्ये गंभीर लक्षणे विकसित होतात. जर ब्लाऊ सिंड्रोमचा शरीरातील प्रमुख अवयवांवर परिणाम झाला, तर त्यामुळे व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होऊ शकते .

ब्लाऊ सिंड्रोम टाळता येतो का?

जर तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये ब्लाऊ सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर अपत्यप्राप्तीपूर्वी जनुकीय समुपदेशकाचा सल्ला घेणे उचित ठरेल. हे विशेषज्ञ तुमच्या भावी संततीला बदललेले NOD2 जनुक वारसाने मिळण्याच्या धोक्याबद्दल तुमच्याशी चर्चा करू शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलामध्ये खालीलपैकी काहीही आढळल्यास ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा:

जर तुम्हाला वस्तू धरण्यास, सांधे वाकवण्यास किंवा हालचाल करण्यास अडचण येत असेल .
जर तीव्र वेदना होत असेल तर.
जर तुम्हाला दृष्टीची समस्या असेल.

मी माझ्या डॉक्टरला काय विचारू?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

माझ्या मुलाला ब्लाऊ सिंड्रोम कशामुळे होतो?
माझ्या मुलाला कोणती औषधे आणि उपचार उपयुक्त ठरू शकतात?
मी आणि माझ्या पतीने/पत्नीने जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
मी गुंतागुंतीच्या लक्षणांवर लक्ष ठेवावे का?

ब्लाऊ सिंड्रोम आणि अर्ली-ऑनसेट सारकॉइडोसिस यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

ब्लाऊ सिंड्रोम आणि अर्ली-ऑनसेट सार्कोइडोसिस हे खरे तर एकच आजार असून, त्यांची लक्षणेही सारखीच आहेत. तथापि, ब्लाऊ सिंड्रोम असलेल्या मुलांना हा आजार होण्यास कारणीभूत ठरणारा जनुकीय बदल वारसाहक्काने मिळतो . अर्ली-ऑनसेट सार्कोइडोसिस असलेल्या मुलांच्या कुटुंबात ब्लाऊ सिंड्रोमचा इतिहास नसतो. याचा अर्थ असा की, NOD2 जनुकात कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय, अचानकपणे बदल किंवा उत्परिवर्तन होते . याला 'डी नोवो जनुकीय उत्परिवर्तन' (de novo gene mutation) म्हणतात.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ब्लाऊ सिंड्रोमसारख्या दीर्घकालीन आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाची काळजी घेणे आव्हानात्मक असू शकते. जर तुम्हाला स्वतःला ब्लाऊ सिंड्रोम असेल, तर तुम्ही तुमच्या मुलाला अधिक चांगला आधार देण्यासाठी तुमच्या वैयक्तिक अनुभवाचा उपयोग करू शकता. तुम्ही तुमच्या अनुभवाचा उपयोग तुमच्या मुलाला या आयुष्यभराच्या आजारासोबत जगण्यास मदत करण्यासाठी देखील करू शकता. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे अशा तज्ञाकडून उपचार घेणे, ज्यांना ब्लाऊ सिंड्रोमशी संबंधित संधिवात, युवेइटिस आणि त्वचेच्या समस्यांची माहिती आहे. ते तुमच्या मुलाला त्यांची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास आणि त्यांना सर्वोत्तम बालपण जगण्यास मदत करू शकतात. जर तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसली, तर त्याकडे दुर्लक्ष करू नका. ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.ब्लाऊ सिंड्रोम, बालरोगशास्त्र, त्वचेचे रोग, संधिवात, युवेइटिस, अनुवांशिक रोग, NOD2 जनुक

तुमच्या लहान मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, ब्लाऊ सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.