तुमच्या लहान मुलाचा चेहरा थोडा बदलला आहे आणि त्याचे गाल फुगलेले दिसत आहेत, याबद्दल तुम्हाला थोडी काळजी वाटत असेल. किंवा डॉक्टरांनी तुम्हाला त्याच्या हनुवटीत बदल झाल्याचे सांगितले आहे का? आम्ही या स्थितीला (चेरुबिझम) म्हणतो. हे नाव थोडे विचित्र वाटू शकते, पण आपण ते सोपे ठेवूया. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे, परंतु त्याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.
चेरुबिझम म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, चेरुबिझम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. जेव्हा तुमच्या मुलाच्या जबड्याच्या हाडात निरोगी हाडांच्या ऊतींऐवजी असामान्य ऊती वाढतात, तेव्हा ही स्थिती उद्भवते. या असामान्य ऊती कर्करोगजन्य नसतात आणि सहसा वेदनारहित असतात. तथापि, यामुळे मुलाचा जबडा दोन्ही बाजूंनी रुंद होऊ शकतो आणि त्याचे गाल गोल व फुगलेले दिसू शकतात . काही मुलांचे दात पडू शकतात किंवा त्यांचे दात अनियमितपणे वाढू शकतात. चेरुबिझमचा शरीरातील इतर हाडांवर परिणाम होत नाही, तो फक्त जबड्याच्या हाडावर होतो .
ही लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसू लागत नाहीत. ती सहसा २ ते ७ वर्षांच्या दरम्यान दिसतात. या स्थितीची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकते. काही मुलांमध्ये कोणतीही लक्षणे अजिबात दिसत नाहीत, किंवा लक्षणे खूप सूक्ष्म आणि क्वचितच लक्षात येण्यासारखी असू शकतात. तथापि, अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुलाला बोलण्यात, गिळण्यात किंवा श्वास घेण्यासही अडचण येऊ शकते.
सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे , प्रौढत्वापर्यंत पोहोचल्यावर चेरुबिझम हा आजार अनेकदा उपचारांशिवाय आपोआप बरा होतो. डॉक्टर नेहमी या स्थितीवर लक्ष ठेवून असतात आणि लक्षणे गंभीर असतील किंवा त्याचा मुलाच्या जीवनशैलीवर लक्षणीय परिणाम होत असेल, तरच उपचारांची शिफारस करतात.
देवदूतवाद किती सामान्य आहे?
चेरुबिझम ही एक फारशी सामान्य स्थिती नाही. किती लोकांना हा आजार आहे हे संशोधकांना नक्की माहीत नाही, परंतु त्यांनी प्रकाशित झालेल्या वैद्यकीय लेखांच्या आधारे काही अंदाज लावले आहेत. २०१९ च्या एका अभ्यासानुसार, वैद्यकीय साहित्यात चेरुबिझमची ५१३ प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. यावरून तुम्हाला कळेल की हा आजार किती दुर्मिळ आहे.
चेरुबिझमची लक्षणे कोणती आहेत?
चेरुबिझमची सामान्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:
- खालच्या जबड्याचे हाड (मँडिबल) अपेक्षेपेक्षा रुंद आहे.
- मुलाच्या जबड्याच्या भागात गाठीसारखी वाढ .
- गोल, फुगलेले गाल.
- दातांच्या आकारात बदल, दात नसणे किंवा अडकलेले दात.
काही मुलांमध्ये ही लक्षणे देखील दिसू शकतात:
- डोळे बाहेर आलेले आणि वरच्या दिशेने पाहणारे दिसतात. काळ्या बुबुळाखाली डोळ्याचा पांढरा भाग (स्क्लेरा) दिसतो.
- वरच्या जबड्यातील अतिरिक्त ऊतींचा डोळ्यावर आणि त्याच्याशी संबंधित मज्जातंतूंवर परिणाम होतो, ज्यामुळे दृष्टी कमी होते किंवा हळूहळू दृष्टी क्षीण होते.
- तोंडाने श्वास घेणे.
- घोरणे.
- अवरोधक स्लीप ॲप्निया.
- बोलण्यास किंवा गिळण्यास अडचण येणे.
चेरुबिझमची कारणे काय आहेत?
चेरुबिझमची बहुतेक प्रकरणे (९०% पेक्षा जास्त) SH3BP2 नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतात.
हे SH3BP2 जनुक आपल्या शरीराला SH3BP2 प्रथिन कसे तयार करावे याबद्दल सूचना देते. हे प्रथिन जुन्या अस्थी ऊती काढून टाकण्याच्या आणि नवीन अस्थी ऊती तयार करण्याच्या (अस्थी पुनर्रचना) प्रक्रियेत सहभागी असते. जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे शरीरात या SH3BP2 प्रथिनाचे प्रमाण गरजेपेक्षा जास्त होते.
जेव्हा हे प्रथिन जास्त प्रमाणात तयार होते, तेव्हा जबड्याच्या हाडात दाह होतो. यामुळे ऑस्टिओक्लास्ट नावाच्या पेशींचे उत्पादनही वाढते. ऑस्टिओक्लास्ट या एक प्रकारच्या पेशी आहेत, ज्या शरीराला अनावश्यक असलेल्या अस्थी ऊतींचे विघटन करण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावतात. तथापि, जेव्हा या पेशींची संख्या खूप वाढते, तेव्हा त्या जबड्याच्या हाडातील अनावश्यक अस्थी ऊतींचे विघटन करू लागतात. हाडांची ही असामान्य झीज, SH3BP2 च्या वाढीमुळे होणाऱ्या दाहासोबत मिळून, जबड्याच्या हाडात गळू-सारख्या गाठी तयार होण्यास कारणीभूत ठरते. या गाठी हळूहळू मोठ्या होतात, ज्यामुळे या स्थितीची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे (चेरुबिझम) दिसून येतात.
तथापि, चेरुबिझम असलेल्या काही मुलांमध्ये SH3BP2 जनुकीय उत्परिवर्तन आढळत नाही. अशा प्रकरणांमध्ये, इतर जनुकीय उत्परिवर्तने जबाबदार असू शकतात. परंतु ती उत्परिवर्तने नेमकी कोणती आहेत, हे संशोधकांनी अद्याप ओळखलेले नाही.
(चेरुबवाद) ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?
हो, अनेक मुलांना चेरुबिझमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळते. ही स्थिती ऑटोसोमल डोमिनंट वारसाहक्काच्या पद्धतीनुसार संक्रमित होते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर एका पालकामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर मुलालाही ते होण्याची शक्यता असते.
मात्र, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झालेला नसला तरीही काही मुलांमध्ये तो विकसित होऊ शकतो. संशोधक याला 'डी नोवो म्युटेशन' म्हणतात. म्हणजेच, कुटुंबात कोणताही पूर्वेतिहास नसताना व्यक्तीमध्ये होणारा एक नवीन जनुकीय बदल.
तर, चेरुबिझम हा आजार सहसा अनुवांशिक असला तरी, तो नेहमीच तसा नसतो. कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसला तरी, डॉक्टर चेरुबिझमचे संभाव्य निदान म्हणून विचार करतात.
चेरुबिझमशी संबंधित इतर स्थिती आहेत का?
काही मुलांमध्ये, चेरुबिझम हा दुसऱ्या अनुवांशिक स्थितीचा भाग म्हणून देखील उद्भवू शकतो. या संबंधित स्थितींपैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:
- (फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम)
- (जाफे-कॅम्पानाची सिंड्रोम)
- (न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १)
- (नूनन सिंड्रोम)
- (रॅमन सिंड्रोम)
अशा प्रकरणांमध्ये, चेरुबिझमचे कारण SH3BP2 जनुकीय उत्परिवर्तन नसते. त्याऐवजी, या सिंड्रोमशी संबंधित इतर जनुकीय बदल जबाबदार असतात.
डॉक्टर चेरुबिझमचे निदान कसे करतात?
चेरुबिझमचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालील टप्प्यांचे पालन करतात:
- शारीरिक तपासणी: यामध्ये मुलामध्ये असामान्यपणे रुंद जबडा, पडलेले दात किंवा दातांच्या समस्या (चेरुबिझम) यांसारखी लक्षणे तपासली जातात.
- इमेजिंग चाचण्यांची मागणी करणे: यामध्ये एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कॅन) सारख्या चाचण्यांचा समावेश होतो. जबड्याच्या हाडाची स्थिती अधिक चांगल्या प्रकारे तपासण्यासाठी या चाचण्या उपयुक्त ठरू शकतात.
- जनुकीय चाचणीची मागणी करणे: या चाचण्या जनुकीय उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी केल्या जातात.
डॉक्टरांना फायब्रस डिस्प्लेसिया किंवा ॲन्यूरिझमल बोन सिस्ट यांसारख्या समान लक्षणे असलेल्या इतर आजारांची शक्यता देखील नाकारावी लागते आणि चेरुबिझम हा एखाद्या अनुवांशिक सिंड्रोमचा भाग आहे की नाही हे निश्चित करावे लागते.
चेरुबिझमवर काय उपचार आहेत?
चेरुबिझम असलेल्या बहुतेक मुलांना कोणत्याही विशेष उपचारांची गरज नसते. बालरोगतज्ञ अनेकदा 'वाट पाहणे आणि निरीक्षण करणे' हा दृष्टिकोन अवलंबतात. म्हणजेच, ते या स्थितीवर लक्ष ठेवतात आणि ती कशी विकसित होते हे पाहतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे असामान्य ऊतक मूल पौगंडावस्थेत पोहोचेपर्यंत वाढतात, काही वर्षे तसेच राहतात आणि नंतर हळूहळू आकुंचन पावू लागतात. चेरुबिझमची लक्षणे सहसा तारुण्याच्या सुरुवातीपर्यंत नाहीशी होतात.
तथापि, जर तुमच्या मुलाला खाण्यापिण्यात किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, तर डॉक्टर शस्त्रक्रियेची शिफारस करू शकतात. मात्र, असामान्य ऊतींची वाढ थांबल्यानंतरच डॉक्टर सहसा शस्त्रक्रियेची शिफारस करतात. जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये लक्षणे अजूनही जाणवत असतील आणि त्याला/तिला आपल्या चेहऱ्याचे स्वरूप बदलायचे असेल, तर शस्त्रक्रियेचा विचार केला जाऊ शकतो. पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया व्यक्तीच्या आवडीनुसार चेहऱ्याला नवीन आकार देण्यास मदत करते.
सहाय्यक उपचार
चेरुबिझम मुलाच्या जीवनातील अनेक पैलूंवर परिणाम करू शकते, विशेषतः जर ही स्थिती गंभीर असेल. त्यामुळे, मुलाला त्याच्या गरजेनुसार उपचारांची आवश्यकता असू शकते. उपचारांच्या पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- दंत उपचार: चेरुबिझम असलेल्या मुलांना दात काढणे किंवा इम्प्लांट्स यांसारख्या दंत उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. एकदा जबड्यातील सिस्टसारख्या गाठी आकुंचन पावू लागल्या की, मुलाला ब्रेसेसची (ऑर्थोडॉन्टिक्स) देखील आवश्यकता भासू शकते.
- दृष्टी सहाय्य: चेरुबिझमच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुलाच्या दृष्टीवर परिणाम होऊ शकतो. नेत्ररोगतज्ञ मुलाच्या दृष्टीची तपासणी करून त्यांच्या गरजेनुसार सर्वोत्तम उपाय शोधू शकतात.
- बोलण्यास आणि गिळण्यास मदत: जर मुलाला बोलण्यास किंवा गिळण्यास अडचण येत असेल,वाक्-भाषा रोगतज्ञ (SLP) मदत करू शकतात.
- मानसिक आधार: चेरुबिझममुळे मुलाच्या आत्मसन्मानावर परिणाम होऊ शकतो. तुमच्या मुलाला कसे वाटत आहे आणि ही स्थिती त्याच्या आत्म-संकल्पनेवर कसा परिणाम करत आहे, याबद्दल त्याच्याशी बोलणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या मुलाला आपल्या भावनांबद्दल बाल मानसशास्त्रज्ञाशी बोलल्याने फायदा होऊ शकतो.
चेरुबिझम असलेल्या व्यक्तींचे भवितव्य काय आहे?
वयाच्या ३० वर्षांपर्यंत बहुतेक लोकांमध्ये चेरुबिझमची कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत. तोपर्यंत, असामान्य ऊतींची जागा सामान्य हाडांच्या ऊती घेतात.
क्वचितच, चेरुबिझमची लक्षणे प्रौढपणातही टिकून राहू शकतात. असे झाल्यास, डॉक्टर आवश्यक मार्गदर्शन आणि आधार देतील.
चेरुबिझम टाळता येऊ शकतो का?
डॉक्टरांना ही स्थिती टाळण्याचा कोणताही मार्ग माहीत नाही. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला चेरुबिझम असेल, तर गरोदर राहण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशन घेणे उचित ठरू शकते.
मी माझ्या मुलाची काळजी कशी घेऊ?
जर तुमच्या मुलामध्ये चेरुबिझम असेल, तर या गोष्टी लक्षात ठेवा:
- तुमच्या मुलाला बालरोगतज्ञाकडे नेणे सुरू ठेवा . किती दिवसांनी परत यायचे हे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.
- डॉक्टरांनी सांगितलेल्या वेळापत्रकानुसार तुमच्या मुलाच्या डोळ्यांची तपासणी करून घ्या.
- मुलाला भावनिक आधार द्या. त्यांना प्रोत्साहन द्या, त्यांच्याशी बोला.
मी डॉक्टरांना केव्हा बोलवावे?
तुमच्या मुलामध्ये खालीलपैकी काहीही आढळल्यास तुमच्या बालरोगतज्ञांशी संपर्क साधा:
- श्वास घेण्यास अडचण, जसे की घोरणे किंवा स्लीप ॲप्निया .
- गिळण्यास त्रास होणे.
- बोलण्यात अडचण.
- दृष्टीच्या समस्या.
हे नाव (चेरुबिझम) कसे पडले?
या स्थितीला १९३३ मध्ये डॉ. विल्यम ए. जोन्स यांनी नाव दिले. त्यांनी 'चेरुबिझम' हे नाव निवडले, कारण या स्थितीच्या लक्षणांमध्ये लहान मुलासारखा, सुजलेला चेहरा आणि कधीकधी वरच्या दिशेने वळलेले डोळे यांचा समावेश होतो. त्यांचा असा विश्वास होता की ही वैशिष्ट्ये 'चेरुब' नावाच्या एका गोंडस, देवदूतासारख्या आकृतीशी मिळतीजुळती आहेत, जी कला आणि विविध धार्मिक परंपरांमध्ये दिसून येते. तेव्हापासून हे नाव वापरले जात आहे.
तुमच्या मुलाला एखादा दुर्मिळ आजार आहे हे कळणे धक्कादायक असू शकते. चेरुबिझमच्या बाबतीत, जन्माच्या वेळी लक्षणे दिसत नाहीत, त्यामुळे जेव्हा तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या चेहऱ्यात बदल दिसतात किंवा जेव्हा डॉक्टर त्याचा उल्लेख करतात तेव्हा तुम्हाला काळजी वाटू शकते. पण लक्षात ठेवा, चेरुबिझमची बहुतेक प्रकरणे मूल प्रौढ होईपर्यंत आपोआप बरी होतात.गंभीर प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर या स्थितीच्या (चेरुबिझम) परिणामांवर उपचार करू शकतात. तुमच्या मुलाला भरपूर प्रेम आणि भावनिक आधार दिल्यास, त्यांना त्यांचे बालपण आणि पौगंडावस्था सर्वोत्तम प्रकारे जगण्यासाठी आवश्यक असलेली सर्व काळजी मिळण्यास मदत होईल.
मुख्य संदेश
चेरुबिझम ही जबड्याच्या हाडावर परिणाम करणारी एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. यामुळे मुलाचे गाल फुगलेले दिसू शकतात आणि जबडा रुंद दिसू शकतो. मूल जसजसे मोठे होते, तसतसे हे सहसा सुधारते. तथापि, जर त्यांना श्वास घेण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होत असेल, तर डॉक्टरांना दाखवा. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या मुलाला आपले प्रेम आणि पाठिंबा देत राहणे. वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करत असताना आपल्या मुलाला खंबीर राहण्यास मदत करणे, ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. काळजी करू नका, या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात.
देवदूतासारखा चेहरा , अनुवांशिक आजार, जबड्याचे हाड, फुगलेले गाल, मुलांचे आजार, दातांच्या समस्या, SH3BP2 जनुक
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा