डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया - या दुर्मिळ रक्ताच्या आजाराबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुमचे मूल नेहमी थकलेले आणि खूप फिकट दिसते हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? कधीकधी आपल्याला वाटते की लहान मुलांचे असेच असते, पण त्यामागे असे काही कारण असू शकते जे आपल्याला माहीत नसते. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ, पण जाणून घेणे अत्यंत महत्त्वाच्या असलेल्या रक्ताच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया (DBA) म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया (DBA) म्हणजे काय?

हा एक खूप दुर्मिळ रक्ताचा आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, यात आपल्या अस्थिमज्जेला पुरेशा प्रमाणात लाल रक्तपेशी तयार करता येत नाहीत. याच लाल रक्तपेशी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात. त्यामुळे जेव्हा त्या पुरेशा प्रमाणात नसतात, तेव्हा शरीराच्या कार्यावर मोठा परिणाम होतो.

डीबीए हा एक अनुवांशिक विकार आहे. याचा अर्थ असा की, ही स्थिती जनुकांमधील बदलामुळे उद्भवते. हे अनुवांशिक बदल लक्षणे किती गंभीर असतील हे ठरवतात. जगभरात दर ५,००,००० बाळांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. जरी ही एक आयुष्यभर राहणारी स्थिती असली तरी, योग्य उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि चांगले आयुष्य जगता येते .

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

डीबीए असलेल्या जवळजवळ प्रत्येकाला ॲनिमिया असतो. म्हणजेच रक्ताची कमतरता. काहींसाठी लक्षणे खूप सौम्य असू शकतात, तर इतरांसाठी ती बरीच गंभीर असू शकतात. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

असे का घडत आहे?

कल्पना करा की आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्टीसाठी सूचना देणारे एक पुस्तक आहे, ज्याला आपली जनुके (जीन्स) म्हणतात. लाल रक्तपेशी बनवण्याच्या सूचना देणाऱ्या जनुकांच्या प्रकाराला 'रायबोसोमल प्रोटीन जीन्स' म्हणतात. जेव्हा या जनुकांमध्ये बदल होतो, तेव्हा लाल रक्तपेशी बनवण्याची प्रक्रिया योग्यरित्या होत नाही.

डीबीए असलेल्या १०% ते २५% लोकांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही एक नवीन उद्भवणारी स्थिती असते जी कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी झालेली नसते .

यामुळे इतर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते का?

होय, डीबीएमुळे इतर अनेक आरोग्य समस्यांचा धोका असतो.

डॉक्टरांना हे कसे सापडते?

जर तुमच्या डॉक्टरांना या आजाराचा संशय आला, तर ते त्याची पुष्टी करण्यासाठी अनेक चाचण्या करतील.

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये रक्तातील लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्तपेशी, प्लेटलेट्स आणि हिमोग्लोबिनची (hemoglobin) संख्या तपासली जाते. डीबीए (DBA) मध्ये, लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनची पातळी खूप कमी असते.
• रेटिक्युलोसाइट संख्या: रेटिक्युलोसाइट्स या नव्याने तयार झालेल्या, अपरिपक्व लाल रक्तपेशी असतात. यांची संख्या कमी असण्याचा अर्थ असा होतो की, अस्थिमज्जेमध्ये लाल रक्तपेशी तयार होण्यात काहीतरी समस्या आहे.
• अस्थिमज्जा आकांक्षा आणि बायोप्सी: यामध्ये अस्थिमज्जेचा एक छोटा नमुना घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. यामुळे लाल रक्तपेशींच्या उत्पादनात घट झाली आहे की नाही हे ठरविण्यात मदत होऊ शकते.

उपचार काय आहेत?

डीबीएवर उपचाराचे अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत. रुग्णाच्या स्थितीनुसार डॉक्टर सर्वात योग्य उपचार ठरवतील.

१. कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स: ही स्टिरॉइड प्रकारची औषधे आहेत. ही औषधे अस्थिमज्जेला उत्तेजित करतात आणि लाल रक्तपेशींचे उत्पादन वाढवतात. याचे परिणाम सहसा दोन ते चार आठवड्यांत दिसून येतात.

२. रक्त संक्रमण: सोप्या भाषेत सांगायचे तर, रक्त संक्रमण. दात्यांकडून मिळालेल्या लाल रक्तपेशी रुग्णाला दिल्याने शरीरातील लाल रक्तपेशींची संख्या झटपट पूर्ववत होऊ शकते. हा एक असा उपचार आहे जो सहसा निदान होताच सुरू केला जातो.

३. स्टेम सेल प्रत्यारोपण: हा आजार पूर्णपणे बरा करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. तथापि, ही एक काहीशी गुंतागुंतीची, जोखमीची आणि संभाव्यतः जीवघेणी उपचारपद्धती आहे. त्यामुळे, डॉक्टर प्रत्येक रुग्णाचा स्वतंत्रपणे विचार करतात आणि केवळ अत्यंत आवश्यक असेल तरच या उपचाराचा अवलंब करतात.

भविष्यात काय होईल? आयुर्मानाचं काय?

योग्य उपचार आणि नियमित वैद्यकीय देखरेखीखाली, डीबीएचे रुग्ण चांगले जीवन जगू शकतात. तथापि, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यासाठी आयुष्यभर काळजी घेणे आवश्यक असते. वयाच्या २५ वर्षांनंतर, गंभीर गुंतागुंतीचा धोका किंचित वाढू शकतो.

आयुर्मानाबद्दल बोलायचे झाल्यास, ते प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. ते लक्षणांच्या तीव्रतेवर आणि उपचारांना मिळणाऱ्या प्रतिसादावर अवलंबून असते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की , उपचाराने सुमारे ७५% रुग्ण ५० वर्षांपर्यंत जगतात . तथापि, हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्याने, याबद्दलची माहिती मर्यादित आहे. केवळ तुमचे डॉक्टरच तुम्हाला तुमच्या प्रकृतीबद्दल सर्वात अचूक माहिती देऊ शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला डीबीए (DBA) असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहणे अत्यावश्यक आहे. तुमच्या ठरलेल्या क्लिनिक भेटी कधीही चुकवू नका.

तसेच, जर तुमची लक्षणे अधिक गंभीर होत आहेत असे तुम्हाला वाटत असेल, उदाहरणार्थ, तुम्हाला अचानक जास्त थकवा जाणवत असेल किंवा वारंवार संसर्ग होत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला ताबडतोब सांगा.

आणीबाणीच्या परिस्थितीत काय करावे?

खालीलपैकी कोणतेही लक्षण आढळल्यास, ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) जा.

• छातीत दुखणे
• तीव्र पोटदुखी
• अचानक तीव्र डोकेदुखी किंवा शुद्ध हरवणे (ही स्ट्रोकची लक्षणे असू शकतात)
• अनियंत्रित रक्तस्त्राव

डीबीए सारख्या आयुष्यभराच्या आजारासोबत जगणे सोपे नसते, ज्याबद्दल अनेकांनी कधी ऐकलेही नसते. जेव्हा याचा परिणाम तुमच्या मुलावर होतो, तेव्हा हे विशेषतः खूप त्रासदायक ठरू शकते. तुम्हाला एकटे वाटू शकते. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमचे डॉक्टर आणि वैद्यकीय टीम तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार, सल्ला आणि उपचारांची योजना पुरवतील.