चला, आपण तुमच्या मुलीला होणाऱ्या टर्नर सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमची मुलगी इतर मुलांपेक्षा उंचीने कमी आहे असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? तिच्या वयाच्या इतर मैत्रिणी वयात आल्या असूनही, तुमच्या मुलीमध्ये अजूनही तशी लक्षणे दिसत नाहीत का? आई किंवा वडिलांना अशा गोष्टींबद्दल थोडे घाबरणे आणि काळजी वाटणे हे अगदी सामान्य आहे. बहुतेक वेळा, या सामान्य गोष्टी असू शकतात. तथापि, कधीकधी याचे कारण 'टर्नर सिंड्रोम' नावाची एक विशेष अनुवांशिक स्थिती असू शकते, जी फक्त मुलींनाच होते. हे नाव ऐकून आपल्याला घाबरण्याची गरज नाही. आज आपण हे काय आहे, ते का होते आणि त्यावर काय उपाय करता येतात याबद्दल अगदी सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

टर्नर सिंड्रोम हा एक जन्मजात अनुवांशिक आजार आहे जो फक्त मुलींना होतो. हा संसर्गजन्य नाही.

हे समजून घेण्यासाठी आपण जीवशास्त्राकडे परत वळूया. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये 'गुणसूत्र' असतात, जे आपली अनुवांशिक माहिती (आपली उंची, रंग, रूप इत्यादी) ठरवतात. सामान्यतः, स्त्रीच्या पेशीमध्ये एक्स (XX) नावाची दोन लैंगिक गुणसूत्रे असतात. पुरुषाच्या पेशीमध्ये एक एक्स आणि एक वाय (XY) गुणसूत्र असते.

टर्नर सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये मुलीच्या गर्भात दोन एक्स गुणसूत्रांपैकी एक गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः नसते. ही एक यादृच्छिक घटना आहे जी गर्भधारणेदरम्यान किंवा गर्भाच्या अवस्थेत घडते. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की, हे आई किंवा वडिलांच्या कोणत्याही चुकीमुळे होत नाही .

या स्थितीचा प्रत्येक मुलावर वेगवेगळा परिणाम होऊ शकतो, परंतु याची दोन मुख्य सामान्य लक्षणे आहेत:

१. इतरांपेक्षा कमी उंची असणे (कमी उंची)

२. अंडाशयांचे कमी कार्य , ज्यामुळे पौगंडावस्था आणि संतती निर्माण करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होतो.

याची लक्षणे काय आहेत? हे कसे ओळखावे?

काही मुलांमध्ये ही लक्षणे जन्मतःच दिसतात. इतरांमध्ये, ही लक्षणे बालपणात हळूहळू दिसू लागतात. कधीकधी, प्रौढ होईपर्यंत याचा संशयही येत नाही. त्यामुळे, या लक्षणांविषयी जागरूक असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

कधीकधी प्रसवपूर्व चाचण्या, जसे की गर्भधारणेदरम्यान केलेली अल्ट्रासाऊंड तपासणी, काही संकेत देऊ शकतात. उदाहरणार्थ, जर बाळाच्या मानेमागे द्रव जमा झाल्यासारखे दिसत असेल, किंवा त्याच्या हृदयात किंवा मूत्रपिंडात काही समस्या असेल, तर डॉक्टरांना संशय येऊ शकतो.

टर्नर सिंड्रोमचे मुख्य प्रकार आहेत का?

होय, ही स्थिती कशी उद्भवते त्यानुसार दोन मुख्य प्रकार आहेत.

मोनोसोमी एक्स

हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये मुलाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमधून एक एक्स गुणसूत्र पूर्णपणे गायब असते. गर्भधारणेच्या वेळी आईच्या अंडपेशीमध्ये किंवा वडिलांच्या शुक्राणूंमध्ये अचानक आढळलेल्या दोषामुळे हे सहसा घडते. या प्रकारात लक्षणे सहसा अधिक तीव्रतेने दिसून येतात.

मोझॅक टर्नर सिंड्रोम

'मोझॅक' या शब्दावरूनच सूचित होते की, यामध्ये मुलाच्या शरीरातील केवळ काही पेशींमध्ये एक्स गुणसूत्राचा काही भाग किंवा संपूर्ण एक्स गुणसूत्र अनुपस्थित असते.इतर पेशींमध्ये सामान्य (XX) गुणसूत्र असतात. आपल्या शरीराची कल्पना लहान विटांनी (पेशींनी) बनलेल्या भिंतीसारखी करा. मोझॅक अवस्थेमध्ये, फक्त काही विटांमध्ये हा फरक असतो. बाकीच्या सामान्य असतात. ही एक यादृच्छिक त्रुटी आहे जी गर्भाच्या अवस्थेत पेशी विभाजनादरम्यान घडते. यामुळे तुलनेने कमी लक्षणे दिसू शकतात आणि त्याचे निदान करणे थोडे कठीण देखील असू शकते.

या आजारामुळे आरोग्याच्या इतर कोणत्या समस्या (गुंतागुंत) उद्भवू शकतात?

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना काही विशिष्ट आरोग्य समस्यांचा धोका जास्त असतो, त्यामुळे नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर या स्थितीचे निदान बाळ जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर करू शकतात.

जन्मापूर्वी:

• एनआयपीटी (नॉनइन्व्हेसिव्ह प्रिनेटल टेस्टिंग): ही गर्भवती आईच्या रक्ताचा नमुना वापरून बाळाच्या अनुवांशिक माहितीची चाचणी करण्याची एक पद्धत आहे.
• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन: जर स्कॅनमध्ये बाळाच्या हृदयात, मूत्रपिंडात समस्या असल्याचे किंवा मानेमागे पाणी साचल्याचे दिसून आले, तर याचा संशय येऊ शकतो.
• अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस: बाळाच्या सभोवतालच्या अ‍ॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन आणि बाळाच्या पेशींवर अनुवांशिक चाचणी (कॅरिओटाइप विश्लेषण) करून या स्थितीची १००% पुष्टी केली जाऊ शकते.

जन्मानंतर:

बाळाच्या जन्मानंतर, बाळाच्या लक्षणांवरून डॉक्टरांना काहीतरी चुकीचे असल्याचा संशय आल्यास, ते 'कॅरियोटायपिंग' नावाची रक्त तपासणी करायला सांगतात. यामध्ये रक्ताचा नमुना घेऊन, सूक्ष्मदर्शकाखाली गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते, जेणेकरून एक्स गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः गहाळ आहे की नाही हे नेमके निश्चित करता येते.

यावर काय उपचार आहेत? हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

सर्वप्रथम, टर्नर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही.

उपचारांमध्ये प्रामुख्याने हार्मोन्सवर लक्ष केंद्रित केले जाते.

• मानवी वाढ संप्रेरक उपचार: मुलाची उंची वाढवण्यासाठी हा उपचार खूप महत्त्वाचा आहे. यामध्ये दररोज संप्रेरकाचे इंजेक्शन दिले जाते. जर हा उपचार लहान वयात, म्हणजेच वाढ मंद होत असल्याचे लक्षात येताच सुरू केला, तर मूल चांगली उंची गाठू शकेल.
• इस्ट्रोजेन थेरपी: टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलींच्या शरीरात नैसर्गिकरित्या इस्ट्रोजेन तयार होत नाही, त्यामुळे त्यांना साधारणपणे पौगंडावस्थेच्या काळात (सुमारे ११-१२ वर्षांच्या वयात) बाहेरून इस्ट्रोजेन दिले जाते. यामुळेच पौगंडावस्थेची लक्षणे, जसे की स्तनांचा विकास आणि मासिक पाळीची सुरुवात, दिसून येतात. तसेच, मजबूत हाडे आणि हृदयाच्या आरोग्यासाठीही हे महत्त्वाचे आहे.
• प्रोजेस्टिन थेरपी: काही वर्षे इस्ट्रोजेन थेरपी घेतल्यानंतर, मासिक पाळी नैसर्गिकरित्या नियमित ठेवण्यासाठी प्रोजेस्टिन नावाचे हार्मोन देखील दिले जाते.

या हार्मोन उपचारांव्यतिरिक्त, पूर्वी चर्चा केलेल्या गुंतागुंतींसाठी (जसे की हृदयरोग, मूत्रपिंडाच्या समस्या आणि श्रवणदोष) संबंधित तज्ञांकडून उपचार आणि नियमित तपासणी घेणे आवश्यक आहे.

मी माझ्या मुलाबद्दल डॉक्टरांशी कधी बोलावे?

लवकरात लवकर रोगाचे निदान करून उपचार सुरू करणे सर्वात महत्त्वाचे आहे.

तुमच्या मुलाच्या वाढीवर आणि विकासाच्या टप्प्यांवर लक्ष ठेवा. जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमची मुलगी तिच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा लक्षणीयरीत्या कमी उंचीची आहे, किंवा तिच्यामध्ये वर नमूद केलेली कोणतीही शारीरिक लक्षणे दिसत असतील, तर तुमच्या बालरोगतज्ञांशी बोलण्यास उशीर करू नका.

डॉक्टर आणखी दोन महत्त्वाच्या गोष्टींची शिफारस करतात:

• शिकण्यातील अक्षमतेसाठी तपासणी: आपल्या मुलाच्या विकासाकडे शक्य तितक्या लवकर, म्हणजे साधारणतः १-२ वर्षांच्या वयापासूनच लक्ष देणे आणि त्याला शिकण्यात काही अक्षमता आहे का हे तपासणे, ही एक चांगली कल्पना आहे. जर अशी कोणतीही अक्षमता आढळल्यास, तुम्ही शाळेतील शिक्षकांशी बोलून मुलाला आवश्यक असलेला विशेष आधार देऊ शकता.
• मानसिक आरोग्य सहाय्य घेणे: या स्थितीसोबत जगताना उद्भवणाऱ्या सामाजिक समस्या, कमी आत्मविश्वास आणि चिंतेचा सामना करण्यास आपल्या मुलाला मदत करण्यासाठी मानसिक आरोग्य समुपदेशकाची (बाल मानसशास्त्रज्ञ) मदत घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

जरी टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे आयुर्मान सर्वसामान्य मुलांपेक्षा थोडे कमी असू शकते, तरी सतत वैद्यकीय देखरेख, वेळेवर उपचार आणि आरोग्याच्या समस्यांचे योग्य व्यवस्थापन केल्यास, ते पूर्णपणे सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकतात.