तुमच्या रक्ताच्या गुठळ्या विनाकारण होतात का? चला, फॅक्टर व्ही लायडन थ्रोम्बोफिलियाबद्दल जाणून घेऊया!

जेव्हा आपल्या शरीरावर कुठेही जखम किंवा इजा होते, तेव्हा रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी रक्त गोठणे खूप महत्त्वाचे असते. ही आपल्या शरीराची एक संरक्षण यंत्रणा आहे. पण, शरीरातील रक्तवाहिन्यांमध्ये विनाकारण रक्ताच्या गुठळ्या तयार झाल्या तर काय होते? ते थोडे धोकादायक ठरू शकते. आज आपण अशाच एका अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे विनाकारण रक्त गोठण्याचा धोका वाढतो. ती म्हणजे फॅक्टर व्ही लीडेन थ्रोम्बोफिलिया .

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅक्टर व्ही लायडन म्हणजे काय?

फॅक्टर व्ही लीडेन थ्रोम्बोफिलिया ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मतः मिळालेल्या जनुकीय बदलामुळे होते . यामुळे तुमच्या रक्ताच्या गुठळ्या सामान्यपेक्षा जास्त प्रमाणात आणि असामान्यपणे होण्याची शक्यता असते. या नावाचा उच्चार "फॅक्टर फाईव्ह लीडेन" असा केला जातो. यातील 'व्ही' हे अक्षर रोमन अंक पाचचे प्रतीक आहे.

ही स्थिती असलेल्या प्रत्येकालाच रक्ताच्या गुठळ्या होतील असे नाही. तथापि, ही अनुवांशिक भिन्नता नसलेल्या व्यक्तीच्या तुलनेत तुम्हाला रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका जास्त असतो. यामुळे दोन मुख्य धोकादायक परिस्थिती निर्माण होऊ शकतात:

• डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस ( DVT ): यामध्ये शरीराच्या आत खोलवर असलेल्या रक्तवाहिनीमध्ये रक्ताची गुठळी तयार होते. बहुतेकदा, ह्या गुठळ्या पायांच्या किंवा हातांच्या शिरांमध्ये तयार होतात. पण कधीकधी त्या यकृत , मूत्रपिंड , मेंदू किंवा डोळ्यांच्या शिरांमध्ये देखील तयार होऊ शकतात.
• फुफ्फुसीय एम्बोलिझम (PE): हे थोडे अधिक धोकादायक आहे. यामध्ये असे घडते की, तयार झालेली रक्ताची गुठळी तुटते, रक्तासोबत प्रवास करते आणि फुफ्फुसांमध्ये अडकते.

या आजाराची ओळख पटवणारी लक्षणे कोणती आहेत?

खरं तर, या जनुकीय बदलाशी संबंधित कोणतीही लक्षणे नाहीत. तुम्हाला याची जाणीव न होता तुम्ही तुमचे संपूर्ण आयुष्य जगू शकता. मात्र, रक्ताची गुठळी तयार झाल्यास, तुम्हाला लक्षणे जाणवू लागतील.

अत्यंत महत्त्वाचे: जर तुम्हाला डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) ची खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) जा किंवा रुग्णवाहिका बोलवा . या बाबतीत अजिबात विलंब करू नका.

असे का होत आहे? यामागे काय कारण आहे?

फॅक्टर V लीडेन हा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे आपण थोडे अधिक सोप्या भाषेत समजावून घेऊया.

आपल्या रक्ताला गोठण्यास मदत करणारे अनेक प्रकारचे प्रथिने असतात. यांना 'रक्त गोठवणारे घटक' (coagulation factors) म्हणतात. "रक्त गोठवणारा घटक ५" (Coagulation factor V) हे असेच एक महत्त्वाचे प्रथिन आहे. 'F5' नावाच्या जनुकाद्वारे आपल्या शरीराला हे प्रथिन तयार करण्याची सूचना दिली जाते.

सामान्यतः, आपण सर्वजण या 'F5' जनुकाच्या दोन निरोगी प्रती घेऊन जन्माला येतो. तथापि, फॅक्टर V लायडन स्थिती असलेल्या व्यक्तीमध्ये या 'F5' जनुकाची एक किंवा दोन्ही प्रती सदोष असतात. या सदोष जनुकाचा शोध सर्वप्रथम नेदरलँड्समधील 'लायडन' शहरातील संशोधकांच्या एका गटाने लावला. म्हणूनच त्याला हे नाव मिळाले.

दोषपूर्ण 'F5' जनुकाकडून मिळालेल्या निर्देशांमुळे शरीरात तयार होणाऱ्या फॅक्टर V प्रथिनाच्या रचनेत किंचित बदल होतो. या किरकोळ बदलामुळे, 'प्रोटीन C' आणि 'प्रोटीन S' नावाची इतर प्रथिने, जी रक्त गोठण्यावर नियंत्रण ठेवतात, म्हणजेच रक्ताला अनावश्यकपणे गोठण्यापासून थांबवतात, ती या बदललेल्या फॅक्टर V प्रथिनाला नियंत्रित करू शकत नाहीत. हे ब्रेक नसलेल्या गाडीसारखे आहे. त्यामुळे, अनावश्यक वेळीसुद्धा रक्त गोठू लागते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

होय. तुम्हाला हा गुणधर्म तुमच्या आईकडून, वडिलांकडून किंवा दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळू शकतो. हा गुणधर्म 'ऑटोसोमल डोमिनंट' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला हा सदोष जनुक तुमच्या आईकडून किंवा वडिलांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतो.

• बहुतेक लोकांना (विषमयुग्मजी) या सदोष जनुकाची फक्त एकच प्रत (आई किंवा वडिलांकडून) वारसा म्हणून मिळते.
• क्वचितच, एखाद्या व्यक्तीला (समयुग्मजी) या सदोष जनुकाच्या दोन्ही प्रती (आई आणि वडील दोघांकडून) वारसाने मिळू शकतात. अशा लोकांना रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका खूप जास्त असतो.

कोणत्या घटकांमुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो?

जर तुम्हाला फॅक्टर व्ही लायडन असेल, तर खालील गोष्टींमुळे रक्ताची गुठळी होण्याचा धोका वाढू शकतो. त्यामुळे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात? यावर काय उपचार आहेत?

जर तुम्हाला डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) चा इतिहास असेल, विशेषतः लहान वयात, किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या आजाराचा इतिहास असेल, तर तुमचे डॉक्टर फॅक्टर व्ही लीडेनचा (Factor V Leiden) संशय घेऊ शकतात.

याचे निदान करण्यासाठी विशेष रक्त चाचण्या (जनुकीय चाचण्यांसह) केल्या जातात. यातून तुम्हाला नेमके कळू शकते की तुमच्यामध्ये हे सदोष जनुक आहे की नाही, आणि असल्यास, त्याच्या एक किंवा दोन प्रती आहेत.

उपचार पद्धती

ही एक आयुष्यभर टिकणारी अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, जनुक बदलण्यासाठी कोणताही उपचार उपलब्ध नाही. त्याऐवजी, उपचारांद्वारे रक्ताच्या आधीच तयार झालेल्या गुठळ्या विरघळवल्या जातात आणि भविष्यात गुठळ्या होण्याचा धोका कमी केला जातो. हे करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

• रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करणारी औषधे: यांना 'रक्त पातळ करणारी औषधे' असेही म्हणतात. ही औषधे रक्ताच्या गुठळ्या विरघळवतात आणि नवीन गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करतात. तुमच्या जोखमीनुसार, तुम्हाला ही औषधे किती काळ घ्यायची आहेत हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.
• कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज: हे पायांमधील रक्ताभिसरण सुधारण्यास आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी करण्यास मदत करतात.
• वेना कावा फिल्टर: हे एक लहान फिल्टरसारखे उपकरण आहे जे शरीरातील प्रमुख शिरेमध्ये घातले जाते, जेणेकरून पायांमध्ये तयार होणाऱ्या रक्ताच्या गुठळ्या फुफ्फुसांपर्यंत जाण्यापासून रोखता येतात.
• शस्त्रक्रिया: काही प्रकरणांमध्ये, रक्ताच्या गुठळ्या शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याची गरज असते.

फॅक्टर व्ही लीडेनच्या मदतीने निरोगी जीवन कसे जगावे?

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या बहुतेक लोकांच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. रक्ताची गुठळी तयार झाली तरी, वेळेवर उपचार केल्यास गंभीर परिणाम टाळता येतात. त्यामुळे घाबरू नका. मात्र, आपल्या जीवनशैलीची काळजी घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

• धूम्रपान पूर्णपणे टाळा.
• एकाच स्थितीत जास्त वेळ बसू नका. विशेषतः लांबच्या विमान प्रवासात, तासातून किमान एकदा तरी उठून फिरा आणि पाय मोकळे करा.
• शरीराचे निरोगी वजन राखा.
• तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याशिवाय इस्ट्रोजेन असलेली हार्मोन थेरपी वापरू नका.

तुम्हाला फॅक्टर व्ही लीडेन थ्रोम्बोफिलिया असल्याचे निदान झाल्यावर घाबरणे आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, या आजाराने ग्रस्त असलेले बहुसंख्य लोक कोणत्याही समस्यांशिवाय सामान्य जीवन जगू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या आजाराबद्दल जागरूक राहणे आणि आपल्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे पालन करणे.

फॅक्टर व्ही लीडेन, रक्त गोठणे, डीव्हीटी, पल्मोनरी एम्बोलिझम, थ्रोम्बोफिलिया, अनुवांशिक आजार, रक्तवाहिन्यांमधील रक्ताच्या गुठळ्या, श्रीलंका