तुमच्या रक्ताच्या गुठळ्या विनाकारण होतात का? चला, फॅक्टर व्ही लीडेन थ्रोम्बोफिलियाबद्दल अधिक जाणून घेऊया!

आपली सर्व शरीरं सारखी नसतात, नाही का? कधीकधी आपल्या शरीरात असे काही छोटे फरक असू शकतात ज्यांची आपल्याला जाणीवही नसते. आज आपण अशाच एका अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे आपल्या रक्ताच्या गुठळ्या गरजेपेक्षा जास्त होतात, म्हणजेच अनावश्यकपणे गुठळ्या होण्याची शक्यता अधिक असते. याला फॅक्टर व्ही लीडेन थ्रोम्बोफिलिया (Factor V Leiden Thrombophilia) म्हणतात.

तर फॅक्टर V लीडन म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा रक्त गोठण्याचा एक अनुवांशिक विकार आहे. म्हणजेच, तुम्ही जन्मतःच तुमच्या जनुकांमधील बदलासह जन्माला येता. या बदलामुळे तुमचे रक्त सामान्यपेक्षा जास्त प्रमाणात गोठण्याची शक्यता असते. यामुळे तुम्हाला खालीलसारखे आजार होण्याचा धोका वाढतो:

• डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT): यामध्ये तुमच्या शरीरातील खोलवरच्या शिरांमध्ये, विशेषतः पायांमध्ये किंवा हातांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात . तथापि, कधीकधी त्या यकृत, मूत्रपिंड, मेंदू आणि डोळे यांसारख्या ठिकाणच्या शिरांमध्ये देखील तयार होऊ शकतात.
• फुफ्फुसीय एम्बोलिझम (PE) : हा प्रकार थोडा अधिक धोकादायक आहे. यामध्ये असे घडते की, वर नमूद केलेल्या रक्ताच्या गुठळ्यांपैकी एखादी गुठळी किंवा शरीरात इतरत्र तयार झालेली रक्ताची गुठळी सुटते, रक्तप्रवाहात फिरते आणि तुमच्या फुफ्फुसांपैकी एकामध्ये अडकते.

पण गोष्ट अशी आहे की, तुम्हाला हा आजार आहे याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला नक्कीच डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) होईल . खरं तर, हा आजार असलेल्या दहापैकी नऊ लोकांना त्यांच्या आयुष्यात कधीही रक्ताची असामान्य गुठळी होत नाही. तथापि, हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की तुम्हाला इतरांपेक्षा थोडा जास्त धोका आहे.

या 'फॅक्टर व्ही लायडन' स्थितीचे प्रमाण वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये भिन्न असते. हे सामान्यतः युनायटेड स्टेट्स आणि युरोपमधील श्वेतवर्णीय लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात दिसून येते.

• युरोपीय वंशाच्या १०० लोकांपैकी सुमारे ५.
• हिस्पॅनिक वंशाच्या १०० लोकांपैकी सुमारे २.
• सुमारे १०० लोकांपैकी १ व्यक्ती कृष्णवर्णीय किंवा मूळ अमेरिकन आहे.
• आशियाई वंशाच्या लोकांमध्ये हे प्रमाण शंभरात एकापेक्षा कमी आहे.

तथापि, शिरांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या असलेल्या सुमारे पाचपैकी एका व्यक्तीमध्ये 'फॅक्टर व्ही लायडन' नावाचा जनुकीय प्रकार आढळून आला आहे. याला 'फॅक्टर व्ही लायडन' असे म्हणतात. यातील 'व्ही' हे अक्षर रोमन अंक पाचचे प्रतीक आहे.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

ही गोष्ट लक्षात ठेवा: केवळ ह्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत . तुम्हाला याची कल्पनाही नसेल आणि हे आयुष्यभर तुमच्यामध्ये असू शकते. तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, रक्ताची गुठळी तयार झाल्यासच लक्षणे दिसू लागतात.

महत्त्वाची सूचना: जर तुम्हाला `DVT` किंवा `PE` ची लक्षणे जाणवत असतील, तर ताबडतोब ९११ किंवा तुमच्या स्थानिक आपत्कालीन क्रमांकावर फोन करा . अन्यथा, कोणासोबत तरी शक्य तितक्या लवकर जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात जा. याकडे अजिबात दुर्लक्ष करू नका.

डीप व्हेन थ्रोम्बोसिसच्या (DVT) लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• पायाला किंवा हाताला सूज येणे, स्पर्श केल्यावर गरम लागणे आणि त्वचेच्या रंगात बदल होणे (कदाचित लाल किंवा निळा होणे).
• त्या पायाला किंवा हाताला स्पर्श केल्यावर वेदना होणे, दाबल्यावर वेदना होणे .
• त्वचेखालील शिरा ज्या सामान्यपेक्षा मोठ्या असतात आणि पृष्ठभागावर दिसतात .
• पोटातील रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार झाल्यास, तुम्हाला पोटदुखी किंवा ओटीपोटाच्या खालच्या भागात दुखण्याचा अनुभव येऊ शकतो.
• मेंदूत रक्ताच्या गुठळ्या तयार झाल्यास, त्यामुळे अचानक, तीव्र डोकेदुखी आणि/किंवा झटके येऊ शकतात.

फुफ्फुसीय एम्बोलिझमच्या (PE) लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• श्वास घेण्यास अचानक त्रास होणे .
• खोल श्वास घेताना, खोकताना किंवा शिंकताना छातीत तीव्र वेदना होणे .
• खोकला येणे, कधीकधी कफासोबत थोडे रक्तही बाहेर येते .
• श्वास घेताना येणारा घरघर आवाज .
• हृदयाचे ठोके खूप जलद पडणे (टॅकीकार्डिया) .
• चिंताग्रस्त आणि अस्वस्थ वाटणे .
• चक्कर येणे, बेशुद्ध होणार असे वाटणे (क्वचित प्रसंगी, तुम्ही बेशुद्धही होऊ शकता) .

फॅक्टर व्ही लीडेन कशामुळे होतो?

याचे मुख्य कारण जनुकीय बदल आहे. आपल्या शरीरात एक प्रथिन असते जे रक्त गोठण्यास मदत करते, त्याला 'कोॲग्युलेशन फॅक्टर V' म्हणतात. नेमके सांगायचे झाल्यास, दुखापत झाल्यावर रक्तस्त्राव थांबवण्यास ते मदत करते. म्हणून, 'F5' नावाच्या जनुकाद्वारे आपल्या शरीराला हे प्रथिन तयार करण्याची सूचना दिली जाते.

सामान्यतः, आपल्या सर्वांना या 'F5' जनुकाच्या दोन सामान्य प्रती वारसा हक्काने मिळतात. तथापि, जर तुम्हाला या जनुकाची एक किंवा अधिक असामान्य प्रत वारसा हक्काने मिळाली, तर तुमच्यामध्ये 'फॅक्टर व्ही लायडन' व्हेरिएंट (कधीकधी 'उत्परिवर्तन' असेही म्हटले जाते) आहे असे म्हटले जाते. 'लायडन' हे नाव नेदरलँड्समधील लायडन शहरावरून आले आहे, जिथे संशोधकांनी या जनुकीय व्हेरिएंटचा शोध लावला.

हा `फॅक्टर व्ही लीडेन` जनुकीय प्रकार आपल्या शरीरात तयार होणाऱ्या `फॅक्टर व्ही` प्रथिनाच्या रचनेत एक लहानसा बदल घडवून आणतो. या बदलामुळे, हे बदललेले `फॅक्टर व्ही` प्रथिन, रक्त गोठण्यावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या इतर दोन महत्त्वाच्या प्रथिनांच्या , म्हणजेच प्रोटीन सी (`प्रोटीन सी`) आणि प्रोटीन एस (`प्रोटीन एस`) यांच्या कार्याला प्रतिरोधक बनते. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ती नियंत्रक प्रथिने त्याला थांबवू शकत नाहीत. त्यामुळे, `फॅक्टर व्ही` प्रथिन गरजेपेक्षा जास्त सक्रिय होते आणि गरज नसतानाही रक्त विनाकारण गोठू लागते.

ही गोष्ट एका कुटुंबातून दुसऱ्या कुटुंबात पसरते का?

हो, अगदी बरोबर. तुम्हाला हा आजार तुमच्या आईकडून किंवा वडिलांकडून, किंवा दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळू शकतो. फॅक्टर V लायडन हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट वारसा हक्काने मिळतो.याचा अर्थ असा की, जरी तुम्हाला हा असामान्य जनुकीय प्रकार तुमच्या आईवडिलांपैकी फक्त एकाकडून मिळाला असला तरी, तुम्हाला हा आजार वारसा हक्काने मिळू शकतो.

बहुतेक लोकांना (फॅक्टर V लायडन असलेल्या) जनुकाची फक्त एकच असामान्य प्रत वारसाने मिळते. याला हेटेरोजायगस म्हणतात. क्वचितच, तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही जनुकाच्या दोन्ही असामान्य प्रती वारसाने मिळू शकतात. याला होमोझायगस म्हणतात.

आणखी कोणते घटक रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढवतात?

फॅक्टर V लीडेन असलेल्या व्यक्तीला खालील कारणांमुळे रक्ताची गुठळी होण्याची शक्यता अधिक असू शकते:

• जर तुम्हाला आधी सांगितल्याप्रमाणे असामान्य `F5` जनुकाच्या दोन्ही प्रती वारसाने मिळाल्या असतील (जर तुम्ही `होमोझायगस` असाल) .
• जर तुमच्या रक्ताच्या नातेवाईकांना (जसे की आई, वडील, भावंडे) डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) चा इतिहास असेल .
• जर तुम्हाला रक्त गोठण्यासंबंधी इतर आजार असतील.
• जर तुमची शस्त्रक्रिया होणार असेल (विशेषतः मोठ्या शस्त्रक्रियेनंतर, कारण तुम्हाला बराच काळ एकाच ठिकाणी राहावे लागेल).
• जर तुम्ही गरोदर असाल तर (या काळात, हार्मोनल बदलांमुळे आणि बाळामुळे रक्तवाहिन्यांवर दाब येऊ शकतो).
• जर तुम्ही विशिष्ट प्रकारच्या गर्भनिरोधक गोळ्या (इस्ट्रोजेन असलेल्या) किंवा हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी घेत असाल .

जर तुमच्यामध्ये यापैकी कोणताही धोक्याचा घटक असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका आणि त्यासाठी घेता येणारी खबरदारी याबद्दल माहिती घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

जर तुम्हाला फॅक्टर V लीडेन थ्रोम्बोफिलिया असेल, तर तुम्हाला खालील गोष्टींचा अनुभव येऊ शकतो:

• वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) होणे.
• एकापेक्षा जास्त वेळा, म्हणजेच `DVT` किंवा `PE` चा अनेक वेळा उद्भवणे.
• ज्या शिरांमध्ये सामान्यतः कमी रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात, उदाहरणार्थ, यकृत, मेंदू आणि मूत्रपिंडांच्या शिरांमध्ये, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात .
• गर्भावस्थेत किंवा प्रसूतीनंतर डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE).
• गर्भनिरोधक गोळ्या सुरू केल्यानंतर थोड्याच काळात डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) होऊ शकतो.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर रक्त तपासणीद्वारे तुम्हाला हा आजार आहे की नाही हे शोधू शकतात. यामध्ये जनुकीय चाचणीचाही समावेश असू शकतो. तुमचे डॉक्टर या आजारासाठी, विशेषतः खालील चाचण्या सुचवू शकतात:

• जर तुम्हाला यापूर्वी डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) झाला असेल , विशेषतः जर ते अपेक्षेपेक्षा कमी वयात झाले असेल.
• जर तुमच्या रक्ताच्या नात्यातील एका किंवा अधिक व्यक्तींना रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा इतिहास असेल .

फॅक्टर V लीडेनवर उपचार कसा केला जातो?

फॅक्टर V लीडेन हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार आहे.याचा अर्थ असा की, सध्या या जनुकीय प्रकारावर कोणताही विशिष्ट उपचार किंवा इलाज उपलब्ध नाही. त्याऐवजी, उपचार पद्धती अस्तित्वात असलेल्या रक्ताच्या गुठळ्या विरघळवून भविष्यात गुठळ्या होण्याचा धोका कमी करण्याचे काम करतात. तुमचे डॉक्टर खालील उपचारांची शिफारस करू शकतात:

• अँटीकोआग्युलंट औषधे (रक्त पातळ करणारी औषधे म्हणूनही ओळखली जातात) : ही औषधे तयार झालेल्या रक्ताच्या गुठळ्या विरघळवण्यास आणि नवीन गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करण्यास मदत करतात.
• कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज : हे खास प्रकारचे घट्ट मोजे असतात जे पायांमध्ये घातले जातात, ज्यामुळे रक्ताभिसरण सुधारते आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी होतो.
• वेना कावा फिल्टर बसवणे : हे एक लहान उपकरण आहे जे रक्ताच्या गुठळ्या फुफ्फुसांपर्यंत जाण्यापासून रोखण्यासाठी मुख्य शिरेमध्ये बसवले जाते. प्रत्येकाला याची गरज नसते.
• रक्ताच्या गुठळ्या शस्त्रक्रियेने काढणे : काही प्रकरणांमध्ये, मोठ्या रक्ताच्या गुठळ्या काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

तुम्हाला रक्त पातळ करणारी औषधे किती काळ घ्यायची आहेत, हे तुम्हाला पुन्हा रक्ताची गुठळी होण्याच्या धोक्यावर अवलंबून असते. काही लोकांना हे औषध फक्त काही महिने घेण्याची गरज असते. तर इतरांना ते दीर्घकाळ, अगदी आयुष्यभर घ्यावे लागू शकते. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम असलेली उपचार योजना तुम्हाला समजावून सांगतील.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला हा आजार असल्याचे माहीत असेल, तर डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहणे महत्त्वाचे आहे.

• वर्षातून किमान एकदा सर्वसाधारण वैद्यकीय तपासणी करून घ्या.
• जर तुम्हाला डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) असेल आणि तुमच्यावर उपचार सुरू असतील, तर उपचारांचा काय परिणाम होत आहे हे पाहण्यासाठी तुम्हाला नियमित तपासणीसाठी तुमच्या डॉक्टरांना भेटावे लागेल.
• जर तुम्ही वॉरफेरिनसारखे रक्त पातळ करणारे औषध घेत असाल, तर औषध योग्यरित्या काम करत आहे की नाही आणि त्याची मात्रा योग्य आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुम्ही नियमित अंतराने रक्त तपासणी (प्रोथ्रोम्बिन टाइम टेस्ट - पीटी/आयएनआर टेस्ट) करून घेतली पाहिजे.

तसेच, अशा प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांशी बोलणे आवश्यक आहे:

• गर्भनिरोधक वापरण्यापूर्वी (विशेषतः इस्ट्रोजेन असलेली).
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी सुरू करण्यापूर्वी .
• जर तुम्ही गरोदर राहण्याचे नियोजन करत असाल, तर त्यापूर्वी ...

यावरून आयुर्मानाबद्दल काय कळते?

बहुतेक लोकांमध्ये, फॅक्टर व्ही लायडन असण्याचा त्यांच्या सामान्य आयुर्मानावर परिणाम होत नाही . जरी तुम्हाला रक्ताची गुठळी झाली, तरी त्वरित आणि योग्य उपचार घेतल्यास तुम्ही गंभीर परिणाम टाळू शकता . जर तुम्हाला तुमच्या आयुर्मानाबद्दल किंवा भविष्यातील गुंतागुंतीबद्दल काही चिंता वाटत असेल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

जर आपल्याला फॅक्टर V लायडन असेल तर आपण काय टाळावे?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीनुसार तुम्हाला सल्ला देतील, पण सर्वसाधारणपणे, या गोष्टी टाळणेच उत्तम आहे:

• धूम्रपान, व्हेपिंग आणि इतर तंबाखूजन्य पदार्थांचा वापर .
• दीर्घकाळ एकाच स्थितीत बसून राहणे (उदा. ऑफिसमध्ये काम करणे, बस किंवा ट्रेनचा लांबचा प्रवास करणे, किंवा तासनतास विमानप्रवास करणे). शक्य असल्यास, तासातून किमान एकदा तरी उठून फिरा.
• अति मद्यपान टाळा, विशेषतः लांबच्या विमान प्रवासात.
• गर्भनिरोधक गोळ्या आणि इस्ट्रोजेन असलेली हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी (यांचा वापर करण्यापूर्वी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला अवश्य घ्यावा).

फॅक्टर V ची कमतरता आणि फॅक्टर V लीडेन या दोन्ही एकच गोष्टी आहेत का?

होय, या दोन्हींमध्ये गोंधळ करू नका. या दोन पूर्णपणे भिन्न अनुवांशिक स्थिती आहेत. तथापि, या दोन्ही स्थिती `F5` जनुकातील बदलांशी संबंधित आहेत.

फॅक्टर V लीडेन थ्रोम्बोफिलियामध्ये, एका जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे तुमचे रक्त अधिक सहजपणे गोठते.

मात्र, 'फॅक्टर व्ही डेफिशियन्सी' नावाच्या स्थितीमध्ये, एका जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे गरजेच्या वेळी तुमचे रक्त व्यवस्थित गोठत नाही. याचा अर्थ तुम्हाला रक्तस्राव होण्याचा धोका असतो. 'फॅक्टर व्ही डेफिशियन्सी' हा एक अत्यंत दुर्मिळ (सुमारे दहा लाखांमध्ये एक) रक्तस्रावाचा विकार आहे. यामुळे वारंवार नाकातून रक्त येणे, मासिक पाळीत जास्त रक्तस्राव होणे आणि शस्त्रक्रियेनंतरही सतत रक्तस्राव होणे यांसारख्या गोष्टी होऊ शकतात.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

म्हणून, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला फॅक्टर V लीडेन थ्रोम्बोफिलिया असल्याचे आढळले, तर लगेच घाबरू नका. लक्षात ठेवा, या आजाराने ग्रस्त असलेले बहुतेक लोक रक्ताच्या गुठळ्या न होता निरोगी आयुष्य जगू शकतात .

मात्र, जर तुम्हाला रक्ताची गुठळी झाली, तर त्यावर प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत . सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काळजीपूर्वक पालन करणे, आवश्यक चाचण्या व उपचार करून घेणे आणि समस्या निर्माण होण्यापूर्वीच तिचे योग्य व्यवस्थापन करून, त्या स्थितीसह एक सामान्य, आनंदी जीवन जगणे.

फॅक्टर व्ही लीडेन, थ्रोम्बोफिलिया, रक्त गोठणे, डीव्हीटी, पीई, अनुवांशिक आजार, रक्ताच्या गुठळ्या, अनुवांशिक विकार