माझ्या कुटुंबातील अनेक लोकांना कर्करोग झाला आहे... तर मलाही तो होईल का? ही भीती, हा प्रश्न आपल्यापैकी अनेकांच्या मनात असतो. आपण ऐकले आहे की काही प्रकारचे कर्करोग पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतात, म्हणजेच ते जनुकांमधून येतात, बरोबर? तर, आज आपण एका अशा विशेष पद्धतीबद्दल बोलणार आहोत, जी तुम्हाला अनुवांशिक कर्करोगाचा धोका आहे की नाही हे शोधण्यात मदत करू शकते.
ही जनुकीय चाचणी काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक चाचणी आहे जी आपल्या शरीरातील डीएनए तपासते. आपल्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या सूचना पुस्तकासारखी करा. हे पुस्तक आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीला सांगते की कसे कार्य करावे, त्यांची विभागणी कशी करावी आणि त्यांनी केव्हा मरावे. या सूचनांनाच आपण जनुके म्हणतो.
कधीकधी, या मार्गदर्शिकेत टंकलेखनातील चुका किंवा इतर त्रुटी असू शकतात. वैद्यकीय परिभाषेत, याला जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणतात. जेव्हा या प्रकारच्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे सामान्य पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होऊ लागतात, तेव्हा कर्करोग होतो.
बहुतेक वेळा, कर्करोगास कारणीभूत ठरणारे हे जनुकीय बदल अनुवांशिक नसतात. तथापि, एकूण कर्करोगांपैकी ५% ते १०% कर्करोग हे आपल्या पालकांकडून मिळालेल्या जनुकीय बदलांमुळे होतात. जनुकीय चाचणीमध्ये तुमच्या रक्ताचा किंवा लाळेचा नमुना घेऊन तुमच्या शरीरातील जनुकीय बदलाचा शोध घेतला जातो.
पण हे लक्षात ठेवा. जरी या चाचणीत तुमच्यामध्ये कर्करोगाचा धोका वाढवणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले, तरी याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला नक्कीच कर्करोग होईल. याचा फक्त एवढाच अर्थ आहे की, तुम्हाला कर्करोग होण्याचा 'धोका' इतर लोकांपेक्षा किंचित जास्त आहे.
जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला हे निकाल तुमच्या आरोग्यावर नेमका कसा परिणाम करू शकतात हे समजावून सांगू शकतात.
कोणत्या प्रकारचे कर्करोग अनुवांशिक असू शकतात?
आनुवंशिक जनुकीय बदलांमुळे कर्करोगाचे अनेक प्रकार होऊ शकतात. त्यातील प्रमुख प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:
- स्तनाचा कर्करोग
- कोलन कर्करोग
- मूत्रपिंडाचा कर्करोग
- अंडाशयाचा कर्करोग
- स्वादुपिंडाचा कर्करोग
- प्रोस्टेट कर्करोग
- पोटाचा कर्करोग
- थायरॉईड कर्करोग
- गर्भाशयाचा कर्करोग
या जनुकीय चाचण्यांमध्ये कर्करोगाची तपासणी केली जात नाही. त्याऐवजी, त्या कर्करोगास कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तनांची तपासणी करतात. शास्त्रज्ञांनी आतापर्यंत अनुवांशिक कर्करोगाशी संबंधित ४०० हून अधिक जनुके ओळखली आहेत. यांची तीन मुख्य गटांमध्ये विभागणी करता येते.
| जनुकीय प्रकार | सोप्या भाषेत सांगायचे तर, तुम्ही जे करता | जेव्हा ते विकृत होते, तेव्हा काय होते? |
|---|---|---|
| ट्यूमर सप्रेसर जीन्स उदा: BRCA, P53 जनुके | हे गाडीच्या 'ब्रेक'सारखे आहेत. कर्करोगाच्या पेशींची वाढ थांबवणे हे त्यांचे काम आहे. | ज्याप्रमाणे ब्रेक काम करेनासे झाल्यावर गाडी थांबू शकत नाही, त्याचप्रमाणे या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यावर कर्करोगाच्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात. |
| प्रोटो-ऑन्कोजीन्स | हे गाडीतील 'ॲक्सिलरेटर'सारखे आहेत. ते गरजेनुसार पेशींना सामान्य गतीने वाढण्यास मदत करतात. | ज्याप्रमाणे ॲक्सिलरेटर पूर्ण दाबल्यास गाडीचा वेग नियंत्रणात ठेवता येत नाही, त्याचप्रमाणे यात बिघाड झाल्यास कर्करोगाच्या पेशींची वाढ वेगाने होते. |
| डीएनए दुरुस्ती जनुके | हे त्या 'गॅरेज'सारखे आहे जिथे गाड्या बनवल्या जातात. ते आपल्या डीएनए मध्ये होणाऱ्या चुका आणि नुकसान दुरुस्त करतात. | ज्याप्रमाणे गॅरेज बंद असताना गाडी दुरुस्त करता येत नाही, त्याचप्रमाणे जेव्हा ही जनुके उत्परिवर्तित होतात, तेव्हा डीएनएतील चुका दुरुस्त होऊ शकत नाहीत, ज्यामुळे कर्करोग होण्याचा मार्ग मोकळा होतो. |
अशा प्रकारची चाचणी कोण करू इच्छितो?
तुमच्या वैयक्तिक किंवा कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाच्या आधारावर, तुम्हाला कर्करोगाचा अनुवांशिक धोका असू शकतो असे तुमच्या डॉक्टरांना वाटल्यास, ते ही चाचणी करण्याची शिफारस करू शकतात.
तुमच्या वैयक्तिक वैद्यकीय इतिहासानुसार:
- जर तुम्हाला वेगवेगळ्या प्रकारचे कर्करोग झाले असतील.
- जर तुम्हाला खूप लहान वयात कर्करोग झाला असेल तर.
- जर तुमच्या वयाच्या किंवा लिंगाच्या एखाद्या व्यक्तीला दुर्मिळ प्रकारच्या कर्करोगाचे निदान झाले असेल.
- जोडीने असलेल्या अवयवांमध्ये , जसे की दोन मूत्रपिंडे आणि दोन स्तन.जर तुम्हाला कर्करोग असेल.
- जर तुम्हाला विशिष्ट अनुवांशिक कर्करोग सिंड्रोमशी संबंधित इतर लक्षणे असतील (उदाहरणार्थ, न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 असलेल्या व्यक्तीमध्ये कर्करोग नसलेल्या गाठी देखील विकसित होऊ शकतात).
तुमच्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासानुसार:
- जर तुमच्या कुटुंबातील अनेक लोकांना एकाच प्रकारचा कर्करोग झाला असेल .
- जर कुटुंबातील अनेक सदस्यांना कमी वयात कर्करोग झाला असेल.
- जर कुटुंबातील एकाच बाजूच्या अनेक नातेवाईकांना एकाच प्रकारचा कर्करोग झाला असेल (उदा. आईच्या बाजूने).
- जर तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला आधीच कर्करोगाचा धोका वाढवणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे निदान झाले असेल .
'जवळचा नातेवाईक' ही संकल्पना थोडी गोंधळात टाकणारी असू शकते, नाही का? डॉक्टर सहसा तुमच्या प्रथम-श्रेणीतील नातेवाईकांचाच सर्वाधिक विचार करतात. म्हणजेच तुमची आई, वडील, भावंडे आणि तुमची मुले . परंतु काही प्रकरणांमध्ये, दूरच्या नातेवाईकांचा वैद्यकीय इतिहास देखील महत्त्वाचा ठरू शकतो.
तुम्हाला या चाचणीची गरज आहे की नाही याबद्दल खात्री नसल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा जनुकीय सल्लागाराशी याबद्दल बोलणे उत्तम राहील.
ही चाचणी कशी केली जाते?
ही चाचणी करण्यापूर्वीची पहिली आणि सर्वात महत्त्वाची पायरी म्हणजे जनुकीय समुपदेशन . एक विशेष प्रशिक्षित समुपदेशक तुम्हाला सर्व काही समजावून सांगेल.
- ही चाचणी तुमच्यासाठी खरोखरच योग्य आहे का?
- तुमच्यासाठी सर्वात योग्य चाचणी कोणती आहे?
- या चाचणीचे फायदे आणि तोटे काय आहेत?
- याचे परिणाम तुमच्या आरोग्यावर आणि जीवनावर होऊ शकतात.
- या निकालांचा तुमच्या कुटुंबावर कसा परिणाम होतो?
या सर्व गोष्टींवर चर्चा केल्यानंतर, तुमच्या इच्छेनुसार चाचणी केली जाते. सहसा, तुमच्या रक्ताचा किंवा लाळेचा नमुना घेतला जातो आणि प्रयोगशाळेत पाठवला जातो. तिथे, तंत्रज्ञ तुमच्या जनुकांमधील बदलांची तपासणी करतात. एकदा निकाल हाती आल्यावर, अहवाल तुमच्या डॉक्टरांना पाठवला जातो.
तुम्ही घरगुती चाचणी किट्स पाहिले असतील. परंतु, त्यातून मिळणारे निकाल नेहमीच पूर्ण किंवा अचूक नसतात. तसेच, जेव्हा ही चाचणी डॉक्टरांमार्फत केली जाते , तेव्हा तुमच्या वैद्यकीय माहितीची गोपनीयता कायद्याद्वारे संरक्षित असते . त्यामुळे , डॉक्टर किंवा जनुकीय समुपदेशकाशी सल्लामसलत करूनच हे करणे नेहमी सर्वात सुरक्षित आणि सर्वोत्तम आहे .
निकाल मिळायला साधारणपणे दोन ते तीन आठवडे लागतात.
चाचणी अहवालातील उत्तरे कशी समजून घ्यावीत?
निकालांची विभागणी तीन मुख्य श्रेणींमध्ये करता येते.
| निकाल | याचा अर्थ काय आहे? |
|---|---|
| सकारात्मक | तुमच्यामध्ये एक जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे निदान झाले आहे, ज्यामुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला नक्कीच कर्करोग होईल, परंतु धोका जास्त आहे . |
| नकारात्मक | तपासलेल्या जनुकांमध्ये कर्करोगाचा धोका वाढवणारे कोणतेही उत्परिवर्तन आढळले नाही. जर तुम्हाला माहीत असेल की तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीमध्ये हे उत्परिवर्तन आहे, परंतु तुमच्यामध्ये ते नसेल, तर त्याला "ट्रू निगेटिव्ह" (true negative) म्हणतात. |
| अनिश्चित महत्त्वाचा प्रकार (VUS) | तुमच्या जनुकांमध्ये एक बदल (उत्परिवर्तन) आढळला आहे, परंतु त्यामुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो की नाही याबद्दल शास्त्रज्ञांना अद्याप खात्री नाही . हा एक सामान्य, निरुपद्रवी बदल असू शकतो, किंवा भविष्यात त्याचा संबंध कर्करोगाशी जोडला जाऊ शकतो. |
निकाल मिळाल्यानंतर तुम्ही काय करता?
तुमचा निकाल काहीही असो, जनुकीय समुपदेशक तुमच्याशी त्याबद्दल सविस्तरपणे बोलतील. जर निकाल सकारात्मक असेल, तर तुम्ही खालील गोष्टींवर चर्चा कराल:
- तुमच्या आरोग्य योजनेतील बदल: यामध्ये कर्करोगाच्या लवकर निदानासाठीच्या विशेष तपासण्या, जसे की नियमित मॅमोग्राम किंवा कोलोनोस्कोपी, आणि कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही करू शकता अशा गोष्टींबद्दल चर्चा केली आहे.
- कुटुंब नियोजन: या जनुकीय उत्परिवर्तनाची चर्चा ते तुमच्या मुलामध्ये संक्रमित होण्याच्या शक्यतेच्या संदर्भात केली जाते.
- कुटुंबाला सूचित करणे: यामध्ये निकालाचा तुमच्या रक्ताच्या नातेवाईकांवर (आई-वडील, भावंडे, मुले) कसा परिणाम होईल आणि त्यांनी कोणती पाऊले उचलावीत याबद्दल माहिती दिली जाईल.
जरी निकाल नकारात्मक किंवा VUS असला तरी, तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरांना अधिक वेळा भेटण्याची किंवा इतर चाचण्या करण्याची आवश्यकता असू शकते. VUS निकालासंदर्भात नवीन वैज्ञानिक माहिती उपलब्ध झाल्यास, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला त्याबद्दल कळवतील.
या चाचणीचे फायदे आणि आव्हाने कोणती आहेत?
इतर कोणत्याही वैद्यकीय चाचणीप्रमाणे, हिचेही काही फायदे आहेत, तसेच काही आव्हानेही आहेत.
| फायदे | तोटे / आव्हाने |
|---|---|
| माझ्या मनातील भीती आणि अनिश्चितता नाहीशी होते आणि मला काहीसा दिलासा मिळतो. | निकालांबद्दल अनावश्यक भीती, चिंता आणि तणाव निर्माण होऊ शकतो. |
| तुम्ही कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी आणि त्याचे लवकर निदान करण्यासाठी उपाययोजना करू शकता. | याबद्दल कुटुंबाला सांगितल्याने नात्यांवर परिणाम होऊ शकतो. |
| तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी एक विशिष्ट आरोग्य योजना तयार करण्यास तुम्हाला मदत करतील. | अपराधबोध हा वारसा हक्काने मिळालेल्या गोष्टींमधून निर्माण होऊ शकतो. |
| तुमच्या कुटुंबालाही त्यांच्या आरोग्याच्या धोक्यांविषयी जागरूक होण्याची संधी मिळते. | या चाचणीसाठी काही पैसे लागतात. |
एक जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला या भावनिक भावनांना सामोरे जाण्यास मदत करू शकतो आणि याबद्दल तुमच्या कुटुंबाशी कसे बोलावे याबद्दल मार्गदर्शन करू शकतो, म्हणूनच या संपूर्ण प्रक्रियेदरम्यान त्यांचा पाठिंबा असणे खूप महत्त्वाचे आहे.
मुख्य संदेश
- कर्करोगाची जनुकीय चाचणी तुम्हाला कर्करोग आहे हे सांगत नाही, तर केवळ कर्करोग होण्याचा तुमचा अनुवांशिक धोका किती आहे याबद्दल माहिती देते.
- या चाचणीचा निकाल मिळण्यापूर्वी आणि नंतर जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- निकाल सकारात्मक आला तरी, घाबरू नका आणि तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार धोका कमी करण्यासाठी व कर्करोगाचे लवकर निदान करण्यासाठी आवश्यक उपाययोजना करा.
- तुमच्या कुटुंबातील कर्करोगाच्या इतिहासाबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने आणि प्रामाणिकपणे बोलणे, हे तुमच्या आरोग्याचे रक्षण करण्यासाठी तुम्ही उचलू शकणाऱ्या सर्वोत्तम पावलांपैकी एक आहे.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा