फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया - याबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

तुमच्या कुटुंबात असे कोणी आहे का ज्यांना म्हातारपण येण्याआधी, म्हणजेच वयाच्या ४०-५० व्या वर्षी, हृदयविकाराचा झटका आला आहे? किंवा तुमच्या कुटुंबातील लोक सतत 'उच्च कोलेस्ट्रॉल, उच्च कोलेस्ट्रॉल' असे म्हणत असतात का? बहुतेक वेळा, आपल्याला वाटते की याचे कारण आपण काय खातो-पितो आणि व्यायाम न करणे यासारख्या गोष्टी आहेत. हे खरे आहे आणि त्याचा परिणामही होतो. पण कधीकधी, या उच्च कोलेस्ट्रॉलमागील खरे कारण आपल्या शरीरातील, आपल्या जनुकांमधील (जीन्स) समस्या असू शकते. यालाच वैद्यकीय भाषेत 'फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया' किंवा 'एफएच' (FH) म्हणतात. आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया (FH) म्हणजे काय?

फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी आई, वडील किंवा दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळते. यामध्ये आपल्या शरीरातील 'वाईट' कोलेस्टेरॉल, म्हणजेच एलडीएल कोलेस्टेरॉल, जन्मापासूनच खूप जास्त असते.

आपल्या रक्तवाहिन्यांना धमन्या समजा. हे 'एलडीएल' कोलेस्ट्रॉल म्हणजे त्या धमन्यांच्या भिंतींना चिकटलेला एक पिवळा, मेणासारखा थर असतो. सामान्यतः, हा थर हळूहळू जमा होतो. परंतु 'एफएच' (FH) असलेल्या व्यक्तीमध्ये 'एलडीएल' कोलेस्ट्रॉलची पातळी इतकी जास्त असते की, रक्तवाहिन्यांच्या आत हा मेणासारखा थर खूप वेगाने आणि खूप जाडसर जमा होऊ लागतो. याला आपण 'एथेरोस्क्लेरोसिस' म्हणतो. कालांतराने, हा थर वाढतो आणि रक्तवाहिन्या अरुंद करतो, कधीकधी तर त्यांना पूर्णपणे बंद करतो. तेव्हाच हृदयविकाराचा झटका आणि पक्षाघातासारख्या जीवघेण्या गोष्टी घडतात.

एका सामान्य निरोगी व्यक्तीच्या शरीरातील 'एलडीएल' (LDL) कोलेस्ट्रॉलची पातळी १०० मिग्रॅ/डीएल पेक्षा कमी असावी. तथापि, 'एफएच' (FH) असलेल्या व्यक्तीमध्ये हे प्रमाण १६० मिग्रॅ/डीएल, १९० मिग्रॅ/डीएल इतके जास्त असू शकते. काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, ते ४०० मिग्रॅ/डीएल पेक्षाही जास्त होऊ शकते. सर्वात धोकादायक गोष्ट ही आहे की, ही स्थिती बालपणापासूनच असल्याने, जर त्यावर उपचार केले नाहीत, तर सर्वसामान्य व्यक्तीपेक्षा खूपच कमी वयात हृदयरोग होण्याचा धोका खूप जास्त असतो.

ही गोष्ट थोडी भीतीदायक वाटू शकते, पण चांगली बातमी ही आहे की जर तुम्ही त्याचे लवकर निदान केले, योग्य औषधोपचार घेतला आणि जीवनशैलीत बदल केले, तर तुम्ही त्यावर जवळजवळ पूर्णपणे नियंत्रण मिळवू शकता आणि निरोगी आयुष्य जगू शकता.

FH चे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

आपल्याला हा आजार कसा वारसाने मिळतो यावर आधारित, त्याचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. हे समजायला खूप सोपे आहे.

कल्पना करा की आपल्या शरीरात कोलेस्ट्रॉल नियंत्रित करण्यासाठी दोन 'सूचना' आहेत. एक आपल्याला आपल्या आईकडून मिळते आणि दुसरी आपल्या वडिलांकडून.

१. हेटेरोजायगस एफएच: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये असे घडते की, आई किंवा वडील यांपैकी फक्त एका पालकाकडून मिळालेल्या 'सूचना पुस्तिकेत' (जीनमध्ये) दोष असतो. याचा अर्थ असा की, एक पुस्तक चांगले असते आणि दुसऱ्या पुस्तकात थोडीशी चूक असते. यामुळे कोलेस्ट्रॉलचे नियंत्रण थोडे बिघडते.

२. होमोजायगस एफएच: हा प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आणि खूप गंभीर आहे.प्रकार. इथे असं होतं की, आई आणि वडील दोघांकडून मिळालेल्या 'सूचना' सदोष असतात. त्यामुळे कोलेस्ट्रॉल नियंत्रित करणारी यंत्रणा खूप कमकुवत होते. या लोकांमध्ये 'एलडीएल' (LDL) कोलेस्ट्रॉलची पातळी खूप जास्त असते.

FH हा ऑटोसोमल डोमिनंट प्रकारातील एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा सोपा अर्थ असा आहे की, हा आजार होण्यासाठी मुलाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुक मिळण्याची गरज नसते, ते फक्त एका पालकाकडून मिळाले तरी पुरेसे असते .

याचा अर्थ असा की, जर तुम्हाला FH असेल, तर तुमच्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता आहे. त्याचप्रमाणे, तुमच्या भावंडांनाही हा आजार होण्याची ५०% शक्यता आहे.

हा आजार किती प्रमाणात आढळतो? त्याची लक्षणे कोणती आहेत?

असा अंदाज आहे की जगात दर २५० लोकांपैकी एकाला 'हेटेरोजायगस एफएच' हा सामान्य आजार असतो. पण सर्वात दुःखद गोष्ट ही आहे की यांपैकी १० पैकी ९ लोकांना आपल्याला हा आजार आहे हेच माहीत नसते .

बऱ्याचदा, एफएच (FH) सुरुवातीच्या टप्प्यात कोणतीही विशिष्ट लक्षणे दाखवत नाही. छातीत दुखण्यासारखा हृदयविकाराचा झटका येईपर्यंत तुम्हाला एफएच (FH) आहे हे कदाचित कळणार नाही. पण तोपर्यंत खूप उशीर झालेला असू शकतो. याचे कारण असे की, एफएच (FH) असलेल्या व्यक्तीच्या रक्तवाहिन्यांमध्ये कोलेस्ट्रॉलचे थर जन्माच्या दिवसापासूनच तयार होऊ लागतात.

कालांतराने, कोलेस्ट्रॉल जमा झाल्यामुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात.

एफएचचे निदान कसे केले जाते?

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला एफएच (FH) असल्याचा संशय आला, तर ते निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनेक गोष्टी तपासतील.

• रक्त तपासणी: ही सर्वात महत्त्वाची आहे. 'लिपिड प्रोफाइल' नावाची रक्त तपासणी, जी तुमच्या कोलेस्ट्रॉलची पातळी तपासते, 'एलडीएल' (LDL) कोलेस्ट्रॉलची असामान्यपणे वाढलेली पातळी शोधते. जर प्रौढांमध्ये ही पातळी १९० mg/dL पेक्षा जास्त असेल, किंवा मुलांमध्ये १६० mg/dL पेक्षा जास्त असेल, तर 'एफएच' (FH) असण्याची शक्यता वर्तवली जाते.
• कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास: हे खूप महत्त्वाचे आहे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला नक्कीच असे प्रश्न विचारतील, "तुमच्या वडिलांना, आईला, आजी-आजोबांना किंवा भावंडांना लहान वयात कधी हृदयविकाराचा झटका आला आहे का?" "तुमच्या कुटुंबातील कोणाला उच्च कोलेस्ट्रॉल आहे का?"
• शारीरिक तपासणी: डॉक्टर तुमच्या शरीरावर आधी उल्लेख केलेल्या झँथोमा (त्वचेवरील गाठी) किंवा कॉर्नियल आर्कस (डोळ्यांखालील काळी वर्तुळे) यांची कोणतीही चिन्हे आहेत का हे तपासतील.
• जनुकीय चाचणी (डीएनए चाचणी): काही प्रकरणांमध्ये, रोगाची निश्चितपणे पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. यामध्ये एफएच (FH) ला कारणीभूत असलेल्या मुख्य जनुकांमधील (जसे की APOB, LDLR, किंवा PCSK9) दोष तपासले जाऊ शकतात.

उपचार काय आहेत?

FH हा बरा होऊ शकणारा आजार नाही. कारण तो आपल्या जनुकांमुळे येतो. परंतु त्यावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते . उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट LDL कोलेस्ट्रॉलची पातळी शक्य तितकी कमी करून हृदयरोगाचा धोका कमी करणे हे आहे.

१. औषधे (औषधांचे प्रकार)

'एफएच' असलेल्या व्यक्तीसाठी कोलेस्ट्रॉल नियंत्रणात ठेवण्याकरिता केवळ जीवनशैलीतील बदल पुरेसे नाहीत. त्यामुळे , त्यांना आयुष्यभर एक किंवा अधिक औषधे घ्यावी लागतात .

• स्टॅटिन:ही सर्वात सामान्य आणि प्राथमिक औषधे आहेत. ती यकृताद्वारे होणारे कोलेस्ट्रॉलचे उत्पादन कमी करून काम करतात.
• पीसीएसके९ इनहिबिटर: हा इंजेक्शनद्वारे दिल्या जाणाऱ्या औषधांचा एक तुलनेने नवीन प्रकार आहे. ज्या लोकांची कोलेस्ट्रॉल पातळी केवळ स्टॅटिनने नियंत्रित करता येत नाही, त्यांच्यासाठी हे खूप प्रभावी आहे.
• इझेटीमाईब: हे औषध आपण खाल्लेल्या अन्नातून कोलेस्ट्रॉलचे शोषण कमी करून काम करते. हे अनेकदा स्टॅटिन्ससोबत दिले जाते.
• इतर औषधे: याव्यतिरिक्त, 'बाइल ऍसिड सिक्वेस्ट्रंट्स' आणि 'फायब्रेट्स' यांसारखी इतर औषधे देखील आहेत. तुमच्यासाठी कोणते औषध सर्वात योग्य आहे, हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.

२. जीवनशैलीतील बदल

औषधोपचारासोबतच निरोगी जीवनशैलीचे पालन करणेही महत्त्वाचे आहे. यामुळे केवळ औषधांची परिणामकारकता वाढत नाही, तर हृदयविकाराचा धोकाही आणखी कमी होऊ शकतो.

३. इतर विशिष्ट उपचार

ज्या लोकांना खूप गंभीर होमोझायगस एफएच (FH) असतो, त्यांच्या कोलेस्ट्रॉलवर केवळ औषधोपचाराने नियंत्रण ठेवणे शक्य होत नाही. अशा लोकांसाठी, एलडीएल अफेरेसिस (LDL apheresis) नावाचा उपचार केला जातो. हा उपचार डायलिसिससारखाच असतो. यामध्ये थोड्या प्रमाणात रक्त घेऊन ते एका मशीनमधून फिरवले जाते, जे त्यातील खराब एलडीएल कोलेस्ट्रॉल काढून टाकते आणि नंतर ते शरीरात परत इंजेक्ट केले जाते. हे आठवड्यातून एकदा किंवा दोनदा केले जाते.

जर तुम्हाला एफएच असेल तर तुम्ही काय केले पाहिजे?

जर तुम्हाला FH चे निदान झाले असेल, तर ही केवळ तुमच्यापुरती मर्यादित गोष्ट नाही. हा तुमच्या संपूर्ण कुटुंबासाठी एक महत्त्वाचा संदेश आहे.

जर तुम्हाला एफएच (FH) असेल, तर तुमच्या आई-वडिलांची, भावंडांची आणि मुलांची कोलेस्ट्रॉल तपासणी करून घेणे ही तुमची जबाबदारी आहे. याला आम्ही 'कॅस्केड स्क्रीनिंग' म्हणतो. यामुळे लक्षणे दिसण्यापूर्वीच कुटुंबातील इतर सदस्यांना ओळखण्यास आणि त्यांच्यावरही उपचार सुरू करण्यास मदत होऊ शकते.

जर मुलाच्या कुटुंबात 'एफएच'चा (FH) इतिहास असेल, तर वयाच्या २ वर्षांपासूनच कोलेस्ट्रॉलची तपासणी केली जाऊ शकते. कारण या आजारावरील उपचार जितक्या लवकर सुरू होतील, तितकी भविष्यात गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी करता येते.

जर तुम्हाला FH असेल, तर घाबरू नका. तुमच्या डॉक्टरांच्या संपर्कात रहा. तुमची औषधे वेळेवर घ्या. जीवनशैलीत बदल करा. मग तुम्हीसुद्धा इतरांप्रमाणे दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगू शकाल.