तुमच्या बाळाला ही लक्षणे आहेत का? चला जेकबसेन सिंड्रोमबद्दल बोलूया.

तुमच्या लहान मुलाच्या विकासात किंवा चेहऱ्याच्या दिसण्यात काही बदल किंवा समस्या तुमच्या लक्षात आल्या आहेत का? कधीकधी, यामागे जेकबसेन सिंड्रोमसारखी एखादी दुर्मिळ स्थिती असू शकते. काळजी करू नका, आम्ही सर्व काही सोप्या भाषेत सांगू.

जेकबसेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जेकबसेन सिंड्रोम ही आपल्या शरीरातील गुणसूत्रांशी संबंधित एक दुर्मिळ स्थिती आहे. आपली जनुके या गुणसूत्रांवर असतात. या स्थितीत, आपल्या गुणसूत्र ११ च्या एका भागातून अनेक जनुके गहाळ किंवा काढून टाकलेली असतात. नेमके सांगायचे झाल्यास, ही जनुके या गुणसूत्राच्या लांब बाहूच्या (q भुजा) टोकाकडून गहाळ असतात. म्हणूनच याला ११q टर्मिनल डिलीशन डिसऑर्डर असेही म्हटले जाते.

कल्पना करा, जर क्रोमोसोम ११ चा एक छोटा तुकडा गहाळ असेल, तर प्रभावित होणाऱ्या जनुकांची संख्या देखील कमी होते. त्यामुळे लक्षणे थोडी कमी होऊ शकतात. परंतु जर मोठा भाग गहाळ असेल, तर लक्षणे अधिक गंभीर असतात. जेव्हा काही लोकांमध्ये अशा प्रकारे फक्त एक छोटा भाग गहाळ असतो, तेव्हा त्याला आंशिक जेकबसेन सिंड्रोम किंवा आंशिक मोनोसोमी ११क्यू (partial Jacobsen syndrome or partial monosomy 11q) म्हणतात. मोनोसोमी म्हणजे जेव्हा क्रोमोसोम जोडीचा एक भाग गहाळ असतो.

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब , वर्तणुकीशी संबंधित समस्या आणि विशिष्ट चेहऱ्याची ठेवण दिसून येते. अनेक मुलांमध्ये जन्मजात हृदयरोग देखील असतो. त्यांना पॅरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नावाचा रक्तस्रावाचा विकार होण्याची शक्यताही जास्त असते.

सध्या यावर कोणताही संपूर्ण इलाज उपलब्ध नाही आणि जगण्याचा कालावधी प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असतो.

जेकबसेन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

जेकबसेन सिंड्रोमची लक्षणे विलोपनाच्या आकारावर आणि स्थानावर अवलंबून असतात. बऱ्याच लोकांना बोलण्याच्या आणि शारीरिक हालचालींच्या कौशल्यांच्या विकासात विलंब जाणवतो. त्यांना संज्ञानात्मक कमजोरी आणि इतर अध्ययन अक्षमता देखील असू शकतात.

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांना वर्तणुकीच्या समस्या देखील असतात. उदाहरणार्थ, सक्तीचे वर्तन आणि कमी एकाग्रता. अनेक मुलांना अटेंशन-डेफिसिट/हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) नावाच्या स्थितीचे निदान देखील होते. ही स्थिती ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर विकसित होण्याच्या वाढत्या धोक्याशी देखील संबंधित आहे.

विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये चेहऱ्याची अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळतात. त्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मोठे डोके असणे - मॅक्रोसेफॅली
• कवटीच्या विकृतीमुळे (ट्रायगोनोसेफॅली) आलेले टोकदार कपाळ.
• लहान, खाली असलेले कान
• डोळे एकमेकांपासून दूर असणे - हायपरटेलोरिझम
• पापण्या खाली झुकणे - पीटोसिस
• डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात त्वचेची घडी असणे - एपिकँथल फोल्ड्स
• रुंद नाकाचा पूल
• तोंडाचे कोपरे खाली वळणे
• पातळ वरचा ओठ
• एक छोटा अंडरकट

इतर वैशिष्ट्ये

इतर अनेक वैशिष्ट्ये पाहता येतात:

• जन्मजात हृदय दोष
• आहार अडचणी
• जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतर वाढीस विलंब
• कमी उंची
• वारंवार सायनस आणि कानाचे संक्रमण
• पचनसंस्था, मूत्रपिंडे आणि जननेंद्रिये यांच्या विकृती

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या अनेक लोकांना पॅरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नावाचा रक्तस्रावाचा विकार देखील असतो. याचा परिणाम तुमच्या मुलाच्या प्लेटलेट्सवर होतो. प्लेटलेट्स या एक प्रकारच्या पेशी आहेत ज्या रक्त गोठण्यास मदत करतात. पॅरिस-ट्रूसो सिंड्रोममध्ये, मुलाला आयुष्यभर असामान्य रक्तस्रावाचा धोका असतो आणि त्याला सहजपणे जखमा होऊ शकतात.

जेकबसेन सिंड्रोमची कारणे काय आहेत?

जेकबसेन सिंड्रोम हा एक गुणसूत्रीय विकार आहे. तुम्हाला माहीत आहेच की, गुणसूत्रांमध्ये आपली अनुवांशिक माहिती (जनुके) असते. ही जनुके आपले शरीर कसे विकसित व्हावे आणि कसे कार्य करावे हे ठरवतात. सामान्यतः, मानवी शरीरात क्रमांकित गुणसूत्रांच्या २२ जोड्या आणि त्याव्यतिरिक्त लैंगिक गुणसूत्रांची एक जोडी असते. प्रत्येक गुणसूत्राला एक लहान भुजा (पी भुजा) आणि एक लांब भुजा (क्यू भुजा) असते.

काही लोकांमध्ये, गुणसूत्र ११ च्या लांब (q) बाहूच्या टोकाकडील अनेक जनुके काढून टाकलेली असतात. गुणसूत्र ११ चा दुसरा अर्धा भाग सामान्यतः अखंड असतो. हे जेकबसेन सिंड्रोमचे कारण आहे. जनुकाच्या विलोपनाचा आकार जितका मोठा असतो, तितकी लक्षणे अधिक गंभीर असतात. विलोपनाच्या आकारानुसार, त्या भागात १७० ते ३४० पेक्षा जास्त जनुके असू शकतात. या भागातील जनुके आपल्या हृदय, मेंदू आणि चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांच्या योग्य विकासासाठी जबाबदार असतात.

हे प्रभावी आहे की अप्रभावी?

प्रभावी किंवा अप्रभावी म्हणजे तुम्हाला तुमचे जनुके तुमच्या पालकांकडून कसे मिळतात.

पण,बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जेकबसेन सिंड्रोम अनुवांशिक नसतो. म्हणजेच, तो पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. गर्भाच्या विकासादरम्यान पेशी विभाजनात होणाऱ्या एका अनपेक्षित चुकीमुळे तो बहुतेकदा होतो, ज्यामुळे गुणसूत्राचा एक भाग नष्ट होतो. हे टाळण्यासाठी पालक काहीही करू शकत नाहीत. जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींच्या कुटुंबात सहसा या आजाराचा इतिहास नसतो. तथापि, ते हा आजार त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

क्वचितच, जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना हा आजार लक्षणे नसलेल्या पालकांकडून वारसाने मिळू शकतो. असे तेव्हा घडते जेव्हा पालकांमध्ये 'बॅलन्स्ड ट्रान्सलोकेशन' नावाची एक जटिल जनुकीय घटना घडलेली असते. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, क्रोमोसोम ११ चा एक भाग आणि दुसऱ्या क्रोमोसोमचा एक भाग एकमेकांची जागा बदलतात. यामुळे जनुकीय सामग्री कमी होत नाही, म्हणून पालकांमध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, जेव्हा हे क्रोमोसोम मुलांमध्ये संक्रमित होतात, तेव्हा त्यांच्यामध्ये असंतुलन निर्माण होऊ शकते.

धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

जेकबसेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी कोणालाही होऊ शकते. काही संशोधनात असे आढळून आले आहे की याचा मुलींमध्ये किंचित जास्त प्रमाणात आढळ होतो.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या गरोदरपणात जेकबसेन सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. जर प्रसूतिपूर्व अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये काही चिंताजनक बाब आढळली, तर तुमचे डॉक्टर पुढील चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. सामान्य प्रसूतिपूर्व जनुकीय तपासणी चाचण्यांमध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश होतो:

• नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT): यामध्ये तुमच्या रक्ताच्या नमुन्यातून तुमच्या बाळाच्या डीएनएचा थोडासा भाग घेतला जातो आणि गुणसूत्रांच्या संख्येत काही असामान्यता आहे का हे तपासले जाते.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): डॉक्टर सुईचा वापर करून वार (placenta) मधून पेशींचा नमुना घेतात.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: डॉक्टर सुईच्या साहाय्याने गर्भाशयातील अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेतात.

बाळाच्या जन्मानंतर, बाळाचे डॉक्टर जनुकीय चाचणी करून जेकबसेन सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. या जनुकीय चाचणीमध्ये, डॉक्टर बाळाच्या रक्ताचा नमुना घेतात आणि तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासतात. ते नमुन्यातील गुणसूत्रांना रंगवतात, जे बारकोडसारखे दिसतात. यातून तुटलेली गुणसूत्रे आणि गहाळ झालेली जनुके शोधता येतात. सहसा, तुटलेला भाग गुणसूत्र ११ वर असतो. तथापि, तुटलेल्या भागाचे नेमके स्थान शोधण्यासाठी अधिक जनुकीय चाचण्यांची आवश्यकता असते.

दुसरी चाचणी म्हणजे मायक्रोअरे कंपॅरेटिव्ह जीनोमिक हायब्रिडायझेशन (अरे सीजीएच).कधीकधी गुणसूत्रांमधील अगदी लहान बदल, जे सूक्ष्मदर्शकाखालीही दिसू शकत नाहीत, जेकबसेन सिंड्रोमचे कारण बनू शकतात. अशा वेळी डॉक्टर ही अॅरे सीजीएच (Array CGH) चाचणी करतात. ही चाचणी बाळाच्या संपूर्ण गुणसूत्रांमधील डीएनए (DNA) मधील अगदी लहान बदल दर्शवते. डीएनएची प्रतिकृती तयार झाली आहे, तो विस्कळीत झाला आहे किंवा तो अस्तित्वातच नाही, हे या चाचणीद्वारे शोधता येते.

जेकबसेन सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

जेकबसेन सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. उपचारांमध्ये प्रामुख्याने खालील बाबींवर लक्ष केंद्रित केले जाते:

• तुमच्या मुलाची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी
• त्याला त्याच्या विकासाचे टप्पे गाठण्यास मदत करण्यासाठी
• आरोग्याच्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी

ज्या बाळांना खाण्यास त्रास होतो, त्यांच्यासाठी डॉक्टर गॅस्ट्रोस्टॉमी ट्यूब (जी-ट्यूब) लावण्याचा सल्ला देऊ शकतात. अन्न देण्यासाठी ही ट्यूब थेट बाळाच्या पोटात टाकली जाते. फंडोप्लिकेशन नावाच्या शस्त्रक्रियेद्वारे अन्ननलिकेच्या तळाशी असलेल्या झडपेतील समस्या दुरुस्त केली जाऊ शकते.

तुमच्या मुलाला इतर शस्त्रक्रियांची गरज भासू शकते. उदाहरणार्थ, ट्रायगोनोसेफॅलीसारख्या कवटी आणि चेहऱ्याच्या समस्या सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया. दृष्टी किंवा डोळ्यांच्या समस्या सुधारण्यासाठी देखील शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते. हाडांमधील, हृदयातील आणि इतर दोष सुधारण्यासाठी देखील शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते.

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर हृदयाच्या काही समस्यांसाठी विशिष्ट औषधे लिहून देऊ शकतात. उदाहरणार्थ, अँटीअरिथमिक्स . ही अशी औषधे आहेत जी हृदयाची असामान्य लय टाळण्यास किंवा सुधारण्यास मदत करतात. ते डाययुरेटिक्स देखील लिहून देऊ शकतात. ही अशी औषधे आहेत जी शरीरातील अतिरिक्त पाणी काढून टाकण्यास मदत करतात.

डोळ्यांतील विकारांसाठी डॉक्टर चष्मा, कॉन्टॅक्ट लेन्स किंवा शस्त्रक्रियेची शिफारस करू शकतात.

पॅरिस-ट्रूसो सिंड्रोमच्या परिणामांवर उपचार करण्यासाठी डॉक्टर रक्त संक्रमण किंवा प्लेटलेट संक्रमण देऊ शकतात. ते तुम्हाला डेस्मोप्रेसिन नावाचे औषध देखील देऊ शकतात, जे तुमचे रक्त गोठण्यास मदत करते.

तुमचे मूल कधी ना कधी विकासाचे टप्पे नक्कीच गाठेल. तथापि, योग्य वेळी हस्तक्षेप केल्यास त्यांना त्यांची पूर्ण क्षमता गाठण्यास मदत होऊ शकते. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

• विशेष उपचारात्मक शिक्षण
• शारीरिक उपचार
• स्पीच थेरपी

माझ्या मुलाला जेकबसेन सिंड्रोम असल्यास काय अपेक्षा करावी?

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान त्यांच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. हृदयाच्या गंभीर समस्या आणि रक्त गोठण्याच्या समस्यांमुळे, जेकबसेन सिंड्रोम असलेली सुमारे २०% बाळे २ वर्षांच्या आत दगावतात.

मात्र, जेकबसेन सिंड्रोम असलेली अनेक मुले प्रौढत्वापर्यंत जगली आहेत. या स्थितीतील प्रौढ व्यक्ती कमी-अधिक प्रमाणात स्वातंत्र्यासह आनंदी आणि परिपूर्ण जीवन जगू शकतात.

जेकबसेन सिंड्रोम टाळता येतो का?

जेकबसेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती टाळता येत नाही. जर तुम्ही गर्भवती असाल किंवा गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांना अनुवांशिक समुपदेशनाबद्दल विचारा. अनुवांशिक समुपदेशक तुम्हाला जेकबसेन सिंड्रोम असलेले मूल होण्याचा धोका समजून घेण्यास मदत करू शकतात.

तुमच्या बाळाला जेकबसेन सिंड्रोम असल्याचे कळणे भीतीदायक असू शकते. घाबरू नका, पण तुमच्या मुलाच्या निदानाबद्दल शक्य तितकी माहिती मिळवण्यासाठी वेळ काढा. शक्य असल्यास, तुमच्या मुलाची स्थिती समजून घेणारे डॉक्टर शोधण्याचा प्रयत्न करा. ते तुमच्या मुलाला उपचारांचे सर्वोत्तम पर्याय देऊ शकतील.

तुमच्या मुलाच्या आजाराचे निदान झाल्यावर त्याचा सामना करण्यासाठी तुम्हाला मदत व्हावी म्हणून, आधार गटांची माहिती घ्या. तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून गेलेले इतर लोक तुम्हाला तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी आवश्यक असलेले ज्ञान आणि बळ देऊ शकतात.

मुख्य संदेश

जेकबसेन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ आणि संभाव्यतः गुंतागुंतीची स्थिती आहे, पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात.

• हे पालकांच्या चुकीमुळे नव्हे, तर एका अनपेक्षित जनुकीय बदलामुळे होते.
• मुलाचे जीवनमान सुधारण्यासाठी लवकर निदान आणि उपाययोजना करणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• तज्ज्ञ डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि समुपदेशक यांची मदत घ्या.
• इतर पालकांसोबतच्या आधार गटांमधून मिळणारी शक्ती आणि अनुभव अमूल्य असतो.
• प्रत्येक मूल वेगळे असते. आपल्या मुलाच्या क्षमता आणि गरजांनुसार त्याच्याशी प्रेम आणि संयमाने वागा.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

जेकबसेन सिंड्रोम, गुणसूत्रातील विकृती, गुणसूत्र ११, अनुवांशिक आजार, विकासातील विलंब, पॅरिस-ट्रूसो सिंड्रोम, जन्मजात हृदयरोग, अनुवांशिक समुपदेशन