तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, विशेषतः लहान मुलांना, वारंवार पोटदुखीचा त्रास होतो का? तुमच्या शौचात थोडे रक्त दिसले आहे का? किंवा तुम्हाला थकवा आणि सुस्ती जाणवते का? आपण अनेकदा या लक्षणांकडे साधी पोटदुखी किंवा अन्न असहिष्णुता म्हणून दुर्लक्ष करतो. तथापि, कधीकधी ही लक्षणे अशा एका आजारामुळे उद्भवू शकतात, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नसते, पण ज्याबद्दल आपल्याला नक्कीच माहिती असायला हवी. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, तो म्हणजे ज्युवेनाईल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (JPS).
JPS नक्की काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ज्युवेनाईल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (JPS) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामध्ये आपल्या पचनसंस्थेच्या (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल - जीआय ट्रॅक्ट) आतील भिंतींवर असामान्य गाठी तयार होतात. वैद्यकीय भाषेत आपण या गाठींना पॉलीप्स म्हणतो. आपल्या आतड्यांमध्ये देठाला लटकलेल्या द्राक्षासारख्या लहान गाठीची कल्पना करा. याचप्रकारे हे पॉलीप्स तयार होतात.
हे पॉलिप्स आपल्या पचनसंस्थेमध्ये कुठेही तयार होऊ शकतात.
- पोट
- लहान आतड्यात
- मोठ्या आतड्यात (कोलन)
- गुदाशय
परंतु ते बहुतेकदा मोठ्या आतड्यात आणि गुदद्वारात आढळतात. जेपीएस असलेल्या व्यक्तीमध्ये असे काही ते शेकडो पॉलिप्स असू शकतात.
आता तुम्हाला वाटेल की, नावामध्ये 'जुवेनाईल' (juvenile) हा शब्द असल्यामुळे, हा आजार फक्त लहान मुलांनाच होतो. पण तसे नाही. येथे 'जुवेनाईल' हा शब्द आजार होण्याच्या वयाचा संदर्भ देत नाही. तर, जेव्हा पॉलिप काढून सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो, तेव्हा दिसणाऱ्या पेशींच्या स्वरूपाचा तो संदर्भ देतो. तथापि, बहुतेक वेळा, या आजाराची लक्षणे बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत , साधारणपणे २० वर्षांच्या आधी दिसू लागतात.
जेपीएसचे मुख्य प्रकार आहेत का?
होय, जेपीएसचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. हे वर्गीकरण तयार होणाऱ्या पॉलिप्सच्या आकारावर आणि त्यांच्या स्थानावर आधारित आहे.
| जेपीएस प्रकार | सोपे स्पष्टीकरण |
|---|---|
| किशोरवयीन पोलिपोसिस (JPI) | हा जेपीएसचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. तो अर्भकांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये होतो. लक्षणे खूप लवकर दिसू शकतात. |
| सर्वसाधारण किशोरवयीन पॉलीपोसिस | हा जेपीएसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. पॉलिप्स पचनमार्गात कुठेही विकसित होऊ शकतात, ज्यामध्ये पोट, लहान आतडे आणि मोठे आतडे यांचा समावेश होतो. |
| किशोरवयीन पॉलीपोसिस कोलाय | या प्रकारात, पॉलिप्स फक्त मोठ्या आतड्यात (कोलन) तयार होतात. इतर दोन प्रकारांच्या तुलनेत हा प्रकार थोडा अधिक मर्यादित असतो. |
हा आजार कोणाला होतो? तो अनुवांशिक आहे का?
जेपीएस हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, त्यामुळे तो कोणालाही होऊ शकतो. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरात, याचे प्रमाण सुमारे एक लाख व्यक्तींमागे एक आहे.
हो, हा आजार अनुवांशिक असू शकतो . जेपीएसला वैद्यकीय भाषेत 'ऑटोसोमल डोमिनंट' स्थिती म्हणतात. याचा सोपा अर्थ असा आहे की, मुलाला आई किंवा वडिलांकडून या आजारासाठीच्या उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत जरी मिळाली, तरी त्याला हा आजार होण्यासाठी ते पुरेसे आहे.
- सुमारे ७५% जेपीएस रुग्णांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून अनुवांशिकरित्या मिळतो.
- उर्वरित २५% प्रकरणांमध्ये, पालकांमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन नसले तरीही, मुलाच्या शरीरात उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे हा आजार होऊ शकतो.
जेपीएसची लक्षणे कोणती आहेत?
या आजाराचे मुख्य लक्षण म्हणजे आतड्यांमध्ये पॉलिप्स तयार होणे, ज्याबद्दल आपण आधी बोललो होतो. हे शरीराच्या आत तयार होत असल्यामुळे, ते आपल्याला बाहेरून दिसत नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पॉलिप्स थोडे मोठे होईपर्यंत किंवा त्यांची संख्या वाढेपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. पण जेव्हा लक्षणे दिसू लागतात, तेव्हा ती अशी दिसू शकतात.
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| गुदद्वारातून रक्तस्त्राव | हे सर्वात सामान्य आणि सर्वात आधी दिसणारे लक्षण आहे. तुम्हाला शौचात चमकदार लाल रक्त दिसू शकते. |
| पोटदुखी किंवा वेदना | तुम्हाला तुमच्या पोटात विचित्र, पेटके आल्यासारखी वेदना जाणवू शकते. |
| अतिसार | दीर्घकाळ जुलाब होऊ शकतात. |
| बद्धकोष्ठता | काही लोकांना अतिसाराऐवजी बद्धकोष्ठतेचा त्रास देखील होऊ शकतो. |
| ॲनिमिया | रक्तप्रवाह चालू राहिल्याने शरीरातील रक्ताचे प्रमाण कमी होऊ शकते, ज्यामुळे ॲनिमिया (रक्तक्षय) होतो. यामुळे तुम्हाला सतत थकवा, फिकटपणा आणि अशक्तपणा जाणवू शकतो. |
| वजन कमी करणे | जर तुमचे वजन विनाकारण कमी होत राहिले, तर ते देखील एक लक्षण असू शकते. |
जन्मावेळी दिसू शकणारी इतर वैशिष्ट्ये
सुमारे १५% जेपीएस रुग्णांमध्ये आतड्यांतील पॉलिप्स व्यतिरिक्त जन्मावेळी इतर शारीरिक विकृती आढळतात.
- फाटलेले ओठ आणि टाळू
- अतिरिक्त बोटे किंवा पायाची बोटे असणे (पॉलिडॅक्टिली)
- मेंदू, हृदय किंवा मूत्रसंस्थेच्या विकासातील विकृती
- आतड्यांचे पिळवटणे (मॅलरोटेशन)
जेपीएस आणि कर्करोगाचा धोका यांच्यात काही संबंध आहे का?
या आजाराबद्दल जाणून घेण्यासारखी ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. जेपीएसमुळे विकसित होणारे पॉलिप्स सुरुवातीला कर्करोगजन्य नसतात (सौम्य असतात). त्या सामान्य गाठी असतात. तथापि, कालांतराने, या पॉलिप्सचे कर्करोगात रूपांतर होण्याचा खूप जास्त धोका असतो.
जेपीएस असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभरात पचनसंस्थेचा कर्करोग होण्याचा धोका ३०% ते ५०% असतो.
त्यामुळे, जेपीएस असलेल्या व्यक्तीला खालील प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो:
- कोलोरेक्टल कर्करोग
- पोटाचा कर्करोग
- लहान आतड्याचा कर्करोग
- स्वादुपिंडाचा कर्करोग
याची भीती बाळगू नका. याचा अर्थ असा नाही की प्रत्येकालाच कर्करोग होईल. पण याचा अर्थ असा नक्कीच आहे की धोका जास्त असतो. म्हणूनच , तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे योग्य वेळी आजाराचे निदान करून घेणे आणि ठराविक अंतराने तपासणी करून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
जेपीएसचे नेमके कारण काय आहे?
जसे आपण आधी चर्चा केली, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. JPS मुख्यत्वे आपल्या शरीरातील BMPR1A आणि SMAD4 नावाच्या दोन जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.
हे समजून घेण्यासाठी, आपण एक सोपे उदाहरण घेऊया. कल्पना करा की आपल्या शरीरातील पेशी रस्त्यावरील गाड्यांसारख्या आहेत. BMPR1A आणि SMAD4 नावाची दोन जनुके वाहतूक पोलिसांसारखी आहेत. ती पेशींची वाढ आणि विभाजन नियंत्रित करतात, "ठीक आहे, आता विभाजित व्हा" आणि "ठीक आहे, आता थांबा" असे संकेत देतात.
जेव्हा या दोन जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होते, तेव्हा पेशी नियंत्रण गमावतात. त्या त्यांना हव्या त्या पद्धतीने आणि वेगाने विभाजित होऊ लागतात. अशा प्रकारे या अनियंत्रितपणे विभाजित होणाऱ्या पेशी एकत्र येऊन पॉलिप्स नावाच्या गाठी तयार होतात.
JPS व्यतिरिक्त, SMAD4 जनुकात उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांना आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलॅन्जिएक्टेसिया (HHT) नावाची दुसरी अनुवांशिक स्थिती विकसित होण्याचा धोका असतो.
या आजाराचे निदान कसे करावे?
जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या लक्षणांबद्दल सांगता, तेव्हा ते तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. जेपीएसचे निदान करण्यासाठी, तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान एक लक्षण असणे आवश्यक आहे:
- मोठ्या आतड्यात आणि/किंवा गुदाशयात पाच किंवा अधिक गाठी असणे.
- पचनसंस्थेच्या इतर भागांमध्ये पॉलिप्सची उपस्थिती.
- किमान एक पॉलिप असणे आणि कुटुंबात जेपीएसचा इतिहास असणे.
या आजाराची पुष्टी करण्यासाठी दोन मुख्य चाचण्या आहेत.
१. एंडोस्कोपिक तपासणी / कोलोनोस्कोपी: यामध्ये मोठ्या आतड्याच्या आणि पचनमार्गाच्या संपूर्ण आतील भागाची तपासणी करण्यासाठी, गुदद्वारातून कॅमेरा आणि लाईट असलेली एक पातळ, लवचिक नळी आत घातली जाते. यामुळे पॉलिप्स आहेत का, ते किती आहेत आणि कुठे आहेत हे पाहण्यास मदत होते. तपासणीदरम्यान, लहान पॉलिप्स काढून तपासणीसाठी ऊतींचा नमुना (बायोप्सी) घेतला जाऊ शकतो.
२. जनुकीय रक्त चाचणी: रक्ताचा नमुना घेऊन, JPS ला कारणीभूत असलेल्या BMPR1A किंवा SMAD4 जनुकीय उत्परिवर्तनांसाठी त्याची तपासणी केली जाते. यामुळे रोगाचे निदान १००% निश्चित होऊ शकते.
जेपीएसवर काय उपचार आहेत?
जेपीएसवरील उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट पॉलिप्स काढून टाकणे हे आहे.यामुळे लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येतात आणि भविष्यात कर्करोग होण्याचा धोका कमी होतो. तुमचे वय, आरोग्य, पॉलिप्सची संख्या आणि त्यांचे स्थान यांवर आधारित तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार ठरवतील.
उपचाराच्या अनेक पद्धती आहेत:
- कोलोनोस्कोपी दरम्यान पॉलिप्स काढणे: जर पॉलिप्स संख्येने कमी आणि आकाराने लहान असतील, तर तपासणी करण्यासाठी वापरलेल्या त्याच उपकरणाने ते कापून काढता येतात.
- पॉलिप्स शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे: जर पॉलिप्स मोठे असतील किंवा कोलोनोस्कोप पोहोचण्यास अवघड असलेल्या ठिकाणी असतील, तर शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
- मोठ्या आतड्याच्या भागाचे शस्त्रक्रियेद्वारे काढणे: जर एकाच भागात मोठ्या संख्येने पॉलिप्स पसरलेले असतील, तर डॉक्टर मोठ्या आतड्याचा तो संपूर्ण भाग शस्त्रक्रियेद्वारे काढून टाकण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.
लहान मुलांमध्ये जर फक्त एकच पॉलिप असेल, तर तो सहसा कोलोनोस्कोपी दरम्यान काढला जातो. मुलांवर शस्त्रक्रिया क्वचितच केली जाते.
निदान झाल्यावर आजाराचे व्यवस्थापन कसे करावे?
जेपीएस ही एक अशी स्थिती आहे जिचे दीर्घकाळ व्यवस्थापन करणे आवश्यक असते. उपचारानंतर आणि पॉलिप्स काढून टाकल्यानंतर, ते पुन्हा वाढतात की नाही किंवा नवीन तयार होतात की नाही हे पाहण्यासाठी सतत देखरेख करणे आवश्यक असते. म्हणूनच आम्ही स्क्रिनिंग करतो.
तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ठरलेल्या वेळापत्रकानुसार या चाचण्या करून घ्यायला सांगतील.
- रक्त चाचण्या
- कोलोनोस्कोपी
- अप्पर एंडोस्कोपी
पहिली चाचणी सहसा लक्षणे दिसू लागताच किंवा वयाच्या १५ वर्षांपूर्वी केली जाते. चाचणीचे निकाल चांगले असल्यास, तुम्हाला दर ३ वर्षांनी चाचणी पुन्हा करण्यास सांगितले जाईल. तथापि, जर तुम्हाला पॉलिप्स असतील आणि ते काढून टाकले असतील, तर तुम्हाला दरवर्षी चाचणी करण्याची आवश्यकता असू शकते. जर पॉलिप्स पुन्हा आले नाहीत, तर चाचण्यांमधील अंतर ३ वर्षांपर्यंत वाढवले जाऊ शकते.
तुमच्या आरोग्यासाठी आणि आयुष्यासाठी या वेळापत्रकाचे तंतोतंत पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्हाला कर्करोगाचे धोके लवकर ओळखण्यास आणि टाळण्यास मदत होऊ शकते.
तुम्हाला डॉक्टरांना भेटण्याची गरज केव्हा आहे?
जर तुम्हाला आम्ही चर्चा केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण जाणवत असेल, विशेषतः शौचातून रक्त येत असेल , तर त्याकडे कधीही दुर्लक्ष करू नका. हे एक साधे मूळव्याध असू शकते, किंवा जेपीएस (JPS) सारख्या अधिक गंभीर आजाराचे लक्षण असू शकते. म्हणून, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा.
तसेच, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला पूर्वी जेपीएस (JPS) झाला असेल, किंवा तुम्हाला लहान वयात आतड्याचा कर्करोग झाला असेल, तर कोणतीही लक्षणे नसली तरीही, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि आवश्यक असल्यास जनुकीय चाचणी करून घेणे शहाणपणाचे ठरेल.
मुख्य संदेश
- जुवेनाईल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (JPS) हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे आतड्यांमध्ये असामान्य वाढ (पॉलीप्स) तयार होते. 'जुवेनाईल' हा शब्द पॉलीपच्या स्वरूपाला सूचित करतो, त्याच्या वयाला नाही.
- शौचातून रक्त पडणे, दीर्घकाळ पोटदुखी किंवा वजन कमी होणे यांसारख्या लक्षणांकडे कधीही दुर्लक्ष करू नका. ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्या.
- जेपीएसमुळे भविष्यात कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. त्यामुळे, आपल्या डॉक्टरांनी सांगितलेल्या तपासण्या वेळेवर करून घेणे आवश्यक आहे.
- जरी या आजारावर कोणताही संपूर्ण इलाज नसला तरी, पॉलिप्स काढून टाकून आणि नियमित तपासणी करून त्यावर यशस्वीपणे नियंत्रण मिळवता येते आणि निरोगी आयुष्य जगता येते.
- जर तुमच्या कुटुंबात जेपीएस किंवा आतड्याच्या कर्करोगाचा इतिहास असेल, तर याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि जनुकीय समुपदेशन व चाचणीचा विचार करा.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा