तुमच्या बाळाची त्वचा लाल आणि सुजलेली आहे का? चला, क्लिपल-ट्रेनाय सिंड्रोम (KTS) बद्दल जाणून घेऊया!

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही बाळं शरीराच्या एका बाजूला, विशेषतः हातावर किंवा पायावर, एक मोठी लाल जन्मखूण घेऊन जन्माला येतात आणि तो हात/पाय दुसऱ्या बाजूपेक्षा किंचित मोठा असतो? किंवा कधीकधी त्या बाजूला शिरा दिसतात? असे काही पाहिल्यावर थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण अशाच प्रकारची लक्षणे दाखवणाऱ्या एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जी थोडी दुर्मिळ आहे, म्हणजेच ती प्रत्येकाला होत नाही आणि जन्मजात असते. याला क्लिपल-ट्रेनाय सिंड्रोम (KTS) म्हणतात. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

क्लिपल-ट्रेने सिंड्रोम (KTS) म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचे तर...

कल्पना करा, केटीएस (KTS) ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी आपल्या बाळासोबत जन्मतःच येते. यामुळे बाळाच्या मऊ उती, हाडे आणि रक्तवाहिन्यांच्या विकासात काही लहान बदल होतात. याचे एक मुख्य लक्षण म्हणजे जांभळ्या-लाल रंगाचा जन्मखुणा दिसणे, जो सहसा हातावर किंवा पायावर असतो आणि त्याला 'पोर्ट-वाइन स्टेन' म्हणतात . अनेकदा, केटीएस असलेल्या लोकांना त्यांच्या लसिका प्रणालीमध्येही काही समस्या असतात. ही लसिका प्रणाली एक महत्त्वाची प्रणाली आहे जी आपल्या शरीरातील द्रवांचे संतुलन राखण्यास मदत करते.

सध्या केटीएसवर कोणताही इलाज नाही . तथापि, घाबरू नका. लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत . जर या आजाराचे निदान आणि उपचार शक्य तितक्या लवकर, जसे की बाळाच्या जन्मानंतर केले गेले, तर केटीएसमुळे उद्भवणाऱ्या आरोग्यविषयक गुंतागुंती मोठ्या प्रमाणात कमी केल्या जाऊ शकतात.

काही डॉक्टर केटीएस स्थितीला सीएलव्हीएम असेही म्हणतात. हे चार इंग्रजी शब्दांचे पहिले अक्षर आहे.

• C म्हणजे केशवाहिन्या - ह्या लहान रक्तवाहिन्या आहेत ज्या आपल्या शिरा आणि धमन्यांना जोडतात.
• L म्हणजे लसिका संस्था - हा आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीचा एक भाग आहे. ही संस्था संपूर्ण शरीरात लसिका नावाचा द्रव वाहून नेते.
• V म्हणजे Veins (शिरा) - ह्या रक्तवाहिन्या आपल्या हृदयापर्यंत रक्त वाहून नेतात.
• M या अक्षराचा अर्थ विकृती (Malformation) आहे. याचा अर्थ असा की शरीराच्या एखाद्या भागाचा विकास सामान्यपणे होत नाही किंवा त्यात काही व्यंग आहे.

केटीएस हे नाव मॉरिस क्लिपल आणि पॉल ट्रेनाय या दोन फ्रेंच डॉक्टरांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे, ज्यांनी १९०० मध्ये या आजाराचा शोध लावला. तज्ञांच्या अंदाजानुसार, जगभरात दर एक लाख लोकांमागे सुमारे एक व्यक्ती या आजाराने ग्रस्त आहे. वंश किंवा लिंगाचा विचार न करता, हा आजार कोणालाही होऊ शकतो.

केटीएसची लक्षणे कोणती आहेत? ते कसे ओळखावे?

क्लिपल-ट्रेनाय सिंड्रोमची (KTS) लक्षणे प्रामुख्याने आपल्या शरीरातील शिरा, केशवाहिन्या, मऊ उती, हाडे आणि लसिकावाहिन्यांवर परिणाम करतात. ते कसे ते पाहूया:

१. केशिका विकृती (CM):

आम्ही आधी उल्लेख केलेला 'पोर्ट-वाइन स्टेन' इथेच तयार होतो. हे आपल्या त्वचेखालील केशवाहिन्यांना सूज आल्यामुळे होते. हे जन्मखुणा तुम्हाला केटीएस (KTS) असण्याची पहिली लक्षणे असू शकतात. हे डाग फिकट गुलाबीपासून ते गडद जांभळ्या (वाइन-रेड) रंगापर्यंत विविध रंगांमध्ये आढळू शकतात. जसजसे तुमचे वय वाढते, तसतसे हे डाग फोडांसारखे, अधिक फिकट किंवा अधिक गडद होऊ शकतात.

२. शिरेची विकृती (व्हीएम):

केटीएस असलेल्या जवळजवळ प्रत्येकामध्ये शिरांच्या विकृती असतात. याचा परिणाम त्वचेच्या पृष्ठभागाच्या अगदी वर असलेल्या शिरांवर होऊ शकतो, ज्यामुळे पायांमध्ये, विशेषतः जांघेत आणि मांड्यांमध्ये व्हॅरिकोज व्हेन्स (varicose veins) होतात. याचा परिणाम शरीराच्या आत खोलवर जाणाऱ्या शिरांवरही होऊ शकतो. यामुळे खोल शिरांमध्ये रक्ताची गुठळी (डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस - DVT) होऊ शकते. डीव्हीटी ही एक धोकादायक स्थिती आहे.

३. मऊ उती आणि हाडांची अतिरिक्त वाढ:

ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यात लहानपणापासूनच एक हात किंवा पाय दुसऱ्यापेक्षा मोठा वाढतो . बहुतेकदा, याचा परिणाम फक्त एकाच हातावर किंवा पायावर होतो. कधीकधी एक पाय दुसऱ्यापेक्षा लांब असू शकतो. यामुळे तोल जाणे, चालण्यात अडचण येणे आणि हालचालींवर मर्यादा येणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

४. लसिका विकृती (एलएम):

केटीएस असलेल्या काही लोकांच्या लसिका संस्थेमध्ये अतिरिक्त लसिका वाहिन्या असू शकतात, किंवा अस्तित्वात असलेल्या लसिका वाहिन्यांचा आकार असामान्य असू शकतो. या अतिरिक्त लसिका वाहिन्या योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे, लसिका द्रव गळू शकतो , ज्यामुळे पायांना, विशेषतः तळपायांना सूज येते, किंवा ओटीपोट, मूत्राशय किंवा लहान आतड्यांमध्ये समस्या निर्माण होतात.

केटीएस कशामुळे होतो? असे का घडते?

बहुतेक वेळा, KTS हा PIK3CA नावाच्या जनुकातील बदलामुळे होतो. हे जनुकीय उत्परिवर्तन विरळपणे घडते, म्हणजेच त्याचे कोणतेही ज्ञात कारण नाही. हा आजार पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही . याचा अर्थ असा की, जरी दोन्ही पालकांपैकी कोणालाही KTS नसला तरी, या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे मुलाला KTS होऊ शकतो.

काही लोकांना या PIK3CA जनुकीय उत्परिवर्तनाशिवाय KTS असतो. त्यामुळे, संशोधकांचा असा विश्वास आहे की KTS हा इतर अनेक जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकतो. यावरील संशोधन अजूनही सुरू आहे.

केटीएसच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

केटीएसमुळे विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात. म्हणूनच त्वरित उपचार महत्त्वाचे आहेत. चला, त्या गुंतागुंत कोणत्या आहेत ते पाहूया:

• रक्ताच्या गुठळ्या: होऊ शकतात, विशेषतः खोल शिरांमध्ये (DVT).
• सेल्युलायटिस: हा त्वचेखाली होणारा जिवाणूजन्य संसर्ग आहे.
• द्रव साचणे आणि सूज (लिम्फेडेमा): लिम्फॅटिक संस्थेच्या कार्यात बिघाड झाल्यामुळे होते.
• अंतर्गत रक्तस्राव: रक्तस्त्राव जठरांत्र मार्गात (GI), मूत्राशयात किंवा महिलांच्या प्रजनन प्रणालीमध्ये होऊ शकतो.
• फुफ्फुसीय एम्बोलिझम: ही एक जीवघेणी स्थिती आहे ज्यामध्ये खोल शिरांमध्ये तयार झालेली रक्ताची गुठळी तुटून फुफ्फुसांमधील धमनीमध्ये अडथळा निर्माण करते.

क्वचितच, केटीएस असलेल्या व्यक्तींच्या हातांमध्ये किंवा पायांमध्ये जन्मजात दोष असू शकतात. उदाहरणार्थ:

• अतिरिक्त बोटे असणे (पॉलिडॅक्टिली)
• बोटे एकमेकांना चिकटणे (सिंडॅक्टिली)

केटीएसमुळे वेदना होतात का?

हो, केटीएस वेदनादायी असू शकते.

• व्हॅरिकोज व्हेन्समुळे खाज किंवा वेदना होऊ शकतात.
• रक्ताभिसरणातील समस्यांमुळे, विशेषतः पायांच्या खालच्या भागात सूज आणि वेदना होऊ शकतात.
• एखाद्या अवयवाची, जसे की पायाची, अतिरिक्त वाढ झाल्यामुळे त्या पायात जडपणा आणि वेदना जाणवू शकतात.

डॉक्टर केटीएसचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर सर्वप्रथम शारीरिक लक्षणांच्या आधारे केटीएसचे निदान करतात. आपण आधी चर्चा केलेल्या तीन मुख्य क्षेत्रांपैकी — केशवाहिन्या, शिरा किंवा अवयवांचा विकास — किमान दोनमध्ये समस्या असल्यास केटीएसचा संशय येतो. केटीएसची अनेक लक्षणे जन्मावेळीच दिसत असल्यामुळे, तुमचे बाळ रुग्णालयातून घरी जाण्यापूर्वीच केटीएसचे निदान करणे शक्य होऊ शकते.

केटीएसचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

लक्षणांनुसार, स्थितीची अधिक पुष्टी करण्यासाठी आणि समस्येची व्याप्ती निश्चित करण्यासाठी डॉक्टर खालील प्रकारच्या चाचण्या करू शकतात:

• सीटी स्कॅन किंवा एमआरआय स्कॅन: यामध्ये मऊ उती आणि हाडांची स्थिती तपासली जाते.
• मॅग्नेटिक रेझोनन्स अँजिओग्राम (एमआर अँजिओग्राम): ही एक विशेष एमआरआय चाचणी आहे, ज्याद्वारे रक्तवाहिन्या आणि शिरांची स्थिती स्पष्टपणे पाहता येते.
• डॉप्लर अल्ट्रासाऊंड: याच्या मदतीने शिरा आणि धमन्यांमधील रक्तप्रवाह पाहता येतो.

केटीएसवर काय उपचार आहेत?

क्लिपल-ट्रेनाउने सिंड्रोम (KTS) वरील उपचार प्रत्येक व्यक्तीमधील लक्षणांनुसार बदलतात.प्रत्येकाला सारखे उपचार दिले जात नाहीत. उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट लक्षणे नियंत्रणात आणणे आणि गुंतागुंतीचा धोका कमी करणे हे आहे. चला पाहूया मुख्य उपचार पद्धती कोणत्या आहेत:

• रक्त पातळ करणारी औषधे / अँटीकोएग्युलंट्स: उदाहरणार्थ, हेपॅरिनसारखी औषधे. यामुळे पायांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या (डीव्हीटी) आणि पल्मोनरी एम्बोलिझमचा धोका कमी होतो.
• सिरोलिमस: हे औषध सामान्यतः प्रत्यारोपित अवयवाला शरीर नाकारण्यापासून रोखण्यासाठी वापरले जाते. तथापि, रक्तवाहिन्यांच्या विकृतींना अधिक गंभीर होण्यापासून थांबवण्यासाठीही याचा उपयोग होतो असे आढळून आले आहे.
• कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज: हे एका विशिष्ट प्रकारचे मोजे आहेत जे पायांमधून हृदयाकडे रक्तप्रवाह परत होण्यास मदत करतात. यामुळे सूज, वेदना आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी होण्यास मदत होऊ शकते.
• एंडोव्हेनस थर्मल ॲब्लेशन: यामध्ये, ऊर्जेच्या केंद्रित किरणांचा वापर करून समस्याग्रस्त रक्तवाहिन्या आतून बंद केल्या जातात. हे रक्तवाहिन्या अस्तित्वात असतानाच केले जाते. यामुळे बरे होण्याचा कालावधी कमी होतो आणि वेदनाही कमी होतात.
• लेझर थेरपी: ऊर्जेच्या केंद्रित, शक्तिशाली किरणांचा वापर करून नको असलेल्या उती नष्ट केल्या जाऊ शकतात किंवा काढून टाकल्या जाऊ शकतात. या लेझर थेरपीचा उपयोग 'पोर्ट-वाइन स्टेन' नावाच्या जन्मखुणेचा रंग फिका करण्यासाठी केला जातो.
• स्क्लेरोथेरपी: यामध्ये, एक विशेष द्रावण थेट समस्याग्रस्त शिरा, केशवाहिन्या किंवा लसिकावाहिन्यांमध्ये इंजेक्ट केले जाते. त्यामुळे त्या वाहिन्या बंद होतात. व्हॅरिकोज व्हेन्सवरील हा एक अत्यंत प्रभावी उपचार आहे.
• शू लिफ्ट्स: जर तुमच्या पायांची लांबी समान नसेल, तर ही तफावत दूर करण्यासाठी तुम्ही एका बुटात उंच लिफ्ट घालू शकता. यामुळे स्कोलियोसिस टाळण्यासही मदत होऊ शकते.
• शस्त्रक्रिया: शिरांमधील समस्या सुधारण्यासाठी आणि पायांची लांबी समान करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. किंवा, जास्त वाढलेल्या हाताचा किंवा पायाचा आकार कमी करण्यासाठी अतिरिक्त चरबी किंवा ऊतक काढून टाकण्याकरिता शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. क्वचितच, जर असामान्यपणे मोठ्या असलेल्या पायाच्या बोटामुळे बूट घालण्यास किंवा चालण्यास अडचण येत असेल, तर ते बोट शस्त्रक्रियेने काढून टाकले जाऊ शकते.

केटीएस टाळता येऊ शकते का?

दुर्दैवाने, केटीएस हा आजार अचानक उद्भवत असल्यामुळे, तो होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, योग्य उपचारांमुळे केटीएस असलेल्या लोकांना उच्च दर्जाचे जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते.

KTS असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित आहे?

जरी केटीएसवर कोणताही इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा आजार असलेले लोक सामान्य आयुष्य जगतात .

तथापि, केटीएसचा (KTS) परिणाम प्रत्येक व्यक्तीनुसार भिन्न असू शकतो. हे तुमच्या रक्तवाहिन्यांमधील विकृती किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून असते. या विकृती कालांतराने अधिक गंभीर होऊ शकतात. त्यामुळे, जर तुम्हाला जठरांत्रातील रक्तस्राव, डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस किंवा पल्मोनरी एम्बोलिझमचा त्रास झाल्यास , तुम्ही तात्काळ वैद्यकीय मदत घ्यावी . रक्ताच्या गुठळ्या किंवा अतिरक्तस्राव जीवघेणा ठरू शकतो.

नियमित वैद्यकीय सल्ला आणि उपचारांमुळे गुंतागुंतीचा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो.

जर मला केटीएस (KTS) असेल, तर मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ? / मी माझ्या मुलाची काळजी कशी घेऊ?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला केटीएस (KTS) असेल, तर या गोष्टी लक्षात ठेवा:

• तुमच्या त्वचेची चांगली काळजी घ्या: जंतुसंसर्ग टाळणे महत्त्वाचे आहे.
• इस्ट्रोजेन असलेल्या हार्मोनल गर्भनिरोधक पद्धती सामान्यतः वापरण्याची शिफारस केली जात नाही: त्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढू शकतो. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• गरोदरपणात रक्ताच्या गुठळ्या टाळण्यासाठी औषधोपचार घ्या: याबाबत तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सल्ला देतील.
• शस्त्रक्रियेपूर्वी रक्त पातळ करणारी औषधे घ्या: रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी करा.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

आयुष्यभर नियमित अंतराने तपासणीसाठी तुमच्या डॉक्टरांना भेटा . यामुळे तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवता येईल आणि उद्भवणाऱ्या कोणत्याही नवीन समस्यांवर उपचार करता येतील. नियमित तपासणीमुळे तुमच्या डॉक्टरांना तुमचे उपचार किती प्रभावी ठरत आहेत हे पाहण्यास मदत होईल आणि आवश्यक असल्यास ते तुमच्या उपचार योजनेत बदल करू शकतील.

मी आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) केव्हा जावे?

जर तुम्हाला रक्ताची गुठळी झाल्याचा संशय असेल (उदा. डीव्हीटी, पल्मोनरी एम्बोलिझमची लक्षणे) किंवा तुम्हाला जास्त प्रमाणात रक्तस्त्राव होत असेल, तर तुम्ही ताबडतोब आपत्कालीन विभागात जावे.

डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला केटीएस (KTS) असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्यासाठी/माझ्या मुलासाठी कोणते उपचार सर्वोत्तम आहेत?
• मी तपासणीसाठी किती वेळा यायला पाहिजे?
• माझी सध्याची परिस्थिती पाहता, तुम्ही माझ्या भविष्याबद्दल काय सांगू शकता?

केटीएस जीवघेणा आहे का?

केटीएसचा थेट आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. तथापि, केटीएसमुळे उद्भवणाऱ्या काही गुंतागुंती, जसे की अंतर्गत रक्तस्राव किंवा फुफ्फुसीय एम्बोलिझम, जीवघेण्या ठरू शकतात . या जोखमीच्या घटकांवर नियमित उपचार केल्याने गुंतागुंतीचा धोका कमी होऊ शकतो.

केटीएस ही एक अक्षमता आहे का?

असे होऊ शकते. डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT) किंवा पल्मोनरी एम्बोलिझम यांसारख्या KTS च्या गुंतागुंतीमुळे तुम्ही काम करण्यास असमर्थ असाल, तर तुम्ही अपंगत्व लाभांसाठी पात्र ठरू शकता. तसेच, वाढलेल्या अवयवांमुळे चालण्यात येणाऱ्या अडचणींसारख्या समस्यांसाठी तुम्ही अपंगत्व पार्किंग टॅगसारख्या लाभांसाठी देखील पात्र ठरू शकता.

केटीएसची सर्व लक्षणे आणि गुंतागुंत एकाच वेळी समजून घेणे कठीण असू शकते. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हे सर्व समजावून सांगू शकतात आणि तुमच्या समस्यांवर उपचार करण्यास मदत करू शकतात. तुम्हाला कसे वाटत आहे आणि तुम्हाला जाणवत असलेल्या कोणत्याही नवीन लक्षणांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना माहिती देत ​​राहण्यास घाबरू नका . अशा प्रकारे मोकळेपणाने बोलल्याने, तुम्हाला काही समस्या आल्यास मदत मागणे सोपे होईल.

या कथेतून आपल्याला काय बोध घ्यायचा आहे (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण KTS बद्दल बरीच चर्चा केली आहे, नाही का? येथे काही गोष्टी लक्षात ठेवण्यासारख्या आहेत:

• केटीएस हा एक दुर्मिळ, जन्मजात आजार आहे . त्यामुळे काळजी करू नका, तुम्ही एकटे नाही आहात.
• मुख्य लक्षणे म्हणजे 'पोर्ट-वाइन स्टेन' नावाचा जन्मखूण, हात/पाय सुजणे आणि शिरांच्या समस्या .
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी खूप चांगले उपचार उपलब्ध आहेत .
• लवकरात लवकर रोगाचे निदान करून उपचार सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे .
• आयुष्यभर सतत वैद्यकीय देखरेख आणि आवश्यक उपचार घेणे गरजेचे आहे.
• तुमच्या डॉक्टरांशी चांगला संवाद ठेवा . तुम्हाला पडलेले कोणतेही प्रश्न विचारा आणि तुम्हाला कसे वाटते हे त्यांना सांगा.

मला आशा आहे की या माहितीमुळे तुम्हाला केटीएस (KTS) अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास मदत झाली असेल. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर वैद्यकीय सल्ला घेणे उत्तम राहील.

क्लिपल -ट्रेनाउने सिंड्रोम, केटीएस, पोर्ट-वाइन स्टेन, जन्मखूण, रक्तवाहिन्यांची विकृती, लसिका संस्था, अवयवांची अतिरिक्त वाढ, जन्मजात विकार, लाल जन्मखूण, रक्तवाहिन्यांची विकृती, लसिका संस्था, अवयवांची अतिरिक्त वाढ, अनुवांशिक रोग, सीएलव्हीएम