तुम्ही तुमच्या लहान मुलाच्या दृष्टीबद्दल काळजीत आहात का? चला, लेबर कॉन्जेनिटल अमायुरोसिस (LCA) बद्दल जाणून घेऊया.

जेव्हा तुम्ही तुमच्या लहान बाळाच्या डोळ्यांकडे पाहता, तेव्हा तुम्हाला कधीकधी आश्चर्य वाटू शकते की त्याला किंवा तिला गोष्टी व्यवस्थित दिसत आहेत की त्याच्या किंवा तिच्या दृष्टीमध्ये काही समस्या आहे. विशेषतः कारण काही बाळे जन्मतःच काही दृष्टीदोषांसह जन्माला येतात. या दुर्मिळ परंतु महत्त्वाच्या स्थितीला लेबर कॉन्जेनिटल अमायुरोसिस (Leber congenital amaurosis) म्हणतात. चला, आपण याबद्दल सविस्तरपणे जाणून घेऊया, काय?

लेबर कॉन्जेनिटल अमायुरोसिस (LCA) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लेबर कॉन्जेनिटल अमायुरोसिस, किंवा थोडक्यात एलसीए (LCA), हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. याचा परिणाम लहान बाळांच्या डोळ्याच्या आतील थरावर, म्हणजेच रेटिनावर होतो. रेटिनाची कल्पना कॅमेऱ्यातील फिल्मप्रमाणे करा. आपण ज्या गोष्टी पाहतो, त्या येथे चित्राच्या स्वरूपात नोंदवल्या जातात. रेटिनामध्ये अत्यंत विशेष पेशी असतात, ज्यांना आपण फोटोरिसेप्टर्स म्हणतो. या पेशींचे दोन प्रकार आहेत, रॉड्स आणि कोन्स . रॉड्स आपल्याला रात्री आणि अंधारात पाहण्यास मदत करतात. कोन्स आपल्याला रंग ओळखण्यास आणि दिवसा स्पष्टपणे पाहण्यास मदत करतात.

`(LCA)` असलेल्या बाळाच्या बाबतीत असे घडते की, `(रॉड्स)` आणि `(कोन्स)` पेशी योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. म्हणजेच, डोळ्यात प्रवेश करणारा प्रकाश विद्युत संकेताच्या स्वरूपात मेंदूपर्यंत योग्यरित्या पाठवण्यास या पेशी असमर्थ ठरतात. जसजशी ही विद्युत क्रिया कमी होते, तसतशी बाळाची दृष्टीदेखील कमी होते. कधीकधी, जर विद्युत क्रिया अजिबातच नसेल, तर बाळाला कदाचित अजिबातच दिसणार नाही.

ही एक जन्मजात स्थिती आहे, म्हणजेच बाळे जन्मतःच या समस्येसह जन्माला येतात. डॉक्टरांच्या मते , साधारणपणे वयाच्या ६ महिन्यांपासून बाळाची दृष्टी हळूहळू कमी होऊ लागते . त्यामुळे, जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांमध्ये काही बदल जाणवले, किंवा त्याला वस्तू दिसत नाहीत असे वाटले, तर शक्य तितक्या लवकर नेत्रतज्ज्ञांना दाखवणे उत्तम.

ही (LCA) स्थिती किती सामान्य आहे?

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की ही स्थिती किती सामान्य आहे. वास्तविक पाहता, ही खूप दुर्मिळ आहे. दर १,००,००० बाळांमागे फक्त दोन बाळांमध्ये हे आढळून येते असे नोंदवले गेले आहे. हा आकडा खूपच कमी आहे. तथापि, दुर्मिळ असूनही, लहान मुलांमध्ये अंधत्वाच्या प्रमुख कारणांपैकी एक म्हणून याची ओळख पटली आहे. त्यामुळे, जरी हे दुर्मिळ असले तरी, याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

(LCA) असलेल्या बाळाची लक्षणे कोणती आहेत?

लहान बाळाला दृष्टीची समस्या आहे हे पालकांना ओळखणे कधीकधी कठीण जाते, कारण ती बाळे बोलत नाहीत. तथापि, (LCA) असलेल्या बाळाची दृष्टी खूपच कमकुवत असते आणि कधीकधी तर अजिबातच नसते. ही स्थिती एक वर्षाखालील बाळांना प्रभावित करत असल्यामुळे, ती ओळखण्यासाठी काही चिन्हे आहेत जी तुम्हाला मदत करू शकतात.

तुम्हाला लक्षात येणाऱ्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक म्हणजे, तुमचे बाळ सतत आपले डोळे चोळत असते, जणू काही त्याला कशाचा तरी त्रास होत आहे. त्यांना फोटोफोबिया (प्रकाशाची भीती) देखील असू शकतो . याचा अर्थ असा की, प्रकाश पाहिल्यावर किंवा उजेड असलेल्या ठिकाणी गेल्यावर ते डोळे बारीक करू शकतात किंवा रडू शकतात. आणखी एक गोष्ट म्हणजे, तुमच्या लक्षात येऊ शकते की तुमच्या बाळाचे...डोळे वेगाने मागे-पुढे फिरतात ('निस्टॅग्मस'), जणू काही ते एका जागी नजर स्थिर ठेवू शकत नाहीत. जणू काही ते थरथरत आहेत.

तुम्ही ही वैशिष्ट्ये देखील पाहू शकता:

• केराटोकोनस ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये डोळ्याच्या कॉर्नियाचा आकार बदलून तो शंकूच्या आकाराचा होतो. ही एक थोडी गुंतागुंतीची बाब आहे आणि केवळ डॉक्टरच तुम्हाला याबद्दल निश्चितपणे सांगू शकतात.
• दूरदृष्टी (हायपरोपिया).
• डोळ्याची बाहुली प्रकाशाला ज्या प्रकारे प्रतिसाद देते, ती एकतर खूप लहान असते किंवा अजिबातच देत नाही. साधारणपणे, जेव्हा तुम्ही उजळ जागेवरून अंधाऱ्या जागी जाता, तेव्हा डोळ्याची बाहुली मोठी होते. पण इथे तसे होत नाही.

जर तुम्हाला असे काही दिसले, तर घाबरू नका आणि डॉक्टरांना भेटा. नक्की काय होत आहे हे ते तुम्हाला सांगतील.

ही (LCA) परिस्थिती का उद्भवते?

आता आपण पाहूया की हे (LCA) का घडते. याचे मुख्य कारण म्हणजे आनुवंशिक बदल, म्हणजेच (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) . तुम्हाला माहीत आहे की आपली सर्व वैशिष्ट्ये आपल्या आई आणि वडिलांकडून मिळालेल्या जनुकांमुळे ('जीन्स') ठरतात. ही जनुके आपल्या (डीएनएचे ) लहान भाग असतात. म्हणून, जेव्हा बाळाचा जन्म होतो, तेव्हा जर आईच्या अंडपेशीमधील ('अंड') आणि वडिलांच्या शुक्रजंतूमधील ('शुक्रजंतू') जनुकांमध्ये काही बदल किंवा दोष असेल, तर तो बाळाला देखील मिळू शकतो.

जवळपास ३० वेगवेगळी जनुकीय उत्परिवर्तने ओळखली गेली आहेत, ज्यामुळे ही स्थिती (LCA) उद्भवू शकते. विशेषतः, रेटिनाच्या विकासात आणि वाढीस मदत करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांवर परिणाम होतो. त्यापैकी काही जनुकांची नावे सांगायची झाल्यास, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` यांचा समावेश आहे.

बहुतेक वेळा, (LCA) ही एक 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' स्थिती असते. तुम्हाला माहित आहे का हे काय आहे? याचा अर्थ असा की, बाळाला हा आजार तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही पालकांमध्ये सदोष जनुक ('बदललेले जनुक') असते. दोघेही वाहक असणे आवश्यक आहे. तथापि, दोघांमध्येही लक्षणे असणे आवश्यक नाही. ते निरोगी असू शकतात, परंतु त्यांच्या शरीरात सदोष जनुक असू शकते. असे झाल्यास, त्यांच्या मुलाला ही स्थिती होण्याची सुमारे २५% शक्यता असते.

कल्पना करा, जर दोन्ही पालक या सदोष जनुकाचे वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक गर्भधारणेत, बाळाला एलसीए (LCA) होण्याची १/४ शक्यता, वाहक असण्याची १/२ शक्यता आणि कोणताही परिणाम न होता जन्माला येण्याची १/४ शक्यता असते.

बऱ्याच लोकांना हे माहीत नसते की त्यांच्यामध्ये ऑटोसोमल अप्रभावी गुणधर्म आहे, कारण त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. जर तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला अनुवांशिक आजार असेल, किंवा तुमच्या मुलांना अनुवांशिक आजार असू शकतो अशी तुम्हाला चिंता वाटत असेल, तर अनुवांशिक समुपदेशनासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टर या (LCA) आजाराचे निदान कसे करतात?

तुमच्या बाळाला `(LCA)` आहे की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्यासाठी, तुम्हाला नेत्रतज्ज्ञांना दाखवावे लागेल. ते सर्वप्रथम बाळाच्या डोळ्यांची, डोळ्याच्या आतील `रेटिना`सह, काळजीपूर्वक तपासणी करतील. त्यानंतर, `इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG)` केली जाईल.या चाचणीमध्ये बाळाच्या रेटिनामधील विद्युत क्रियाकलाप मोजला जातो. आठवा, आपण आधी चर्चा केली होती की दृष्टीसाठी हा विद्युत क्रियाकलाप किती महत्त्वाचा आहे. कधीकधी 'ऑप्टिकल कोहेरन्स टोमोग्राफी (OCT)' नावाचा स्कॅन देखील केला जाऊ शकतो. यामुळे डोळ्याच्या आतील थरांचे स्पष्ट चित्र मिळू शकते.

बाळाच्या डोळ्यांवर परिणाम करू शकणारी इतर कोणतीही समस्या नाही ना, याचीही डॉक्टर खात्री करून घेतील. याला आम्ही 'विभेदक निदान' (differential diagnosis) म्हणतो. कारण दृष्टीवर परिणाम करणारी इतरही कारणे असू शकतात. उदाहरणार्थ:

• `रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा` (हा देखील एक आजार आहे जो रेटिनावर परिणाम करतो)
• `जोबर्ट सिंड्रोम`
• झेलवेगर सिंड्रोम
• रंग अंधत्व (`अक्रोमॅटोप्सिया`)
• खाली झुकलेली पापणी (प्टोसिस)

हे सर्व पाहिल्यानंतरच डॉक्टर अचूकपणे निष्कर्ष काढू शकतात की ते `(LCA)` आहे.

(LCA) वर काय उपचार आहेत?

खरं तर, सध्या (LCA) या आजारावर कोणताही इलाज नाही . पण काळजी करू नका. डॉक्टर बाळाची दृष्टी काही प्रमाणात सुधारण्याचा आणि त्याला शक्य तितके चांगले जीवन जगण्यास मदत करण्याचा प्रयत्न करतात. हे सहसा चष्म्याच्या साहाय्याने केले जाते . तसेच, कमी दृष्टी असलेल्यांना मदत करू शकणारी 'भिंग' किंवा 'वाचनाचे प्रिझम' यांसारखी उपकरणेही उपलब्ध आहेत.

चला, आपण जनुकीय उपचारांबद्दलही जाणून घेऊया.

ही एक नवीन गोष्ट आहे. २०१७ मध्ये, अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (FDA) एलसीए (LCA) या आजारावर उपचार करण्यासाठी पहिल्या जनुकीय उपचाराला मंजुरी दिली. ही खरोखरच एक आशादायक बाब आहे. तथापि, सध्या हा उपचार केवळ अशा लोकांसाठीच मंजूर आहे, ज्यांचा एलसीए (LCA) हा RPE65 नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) झालेला आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जनुकीय उपचार म्हणजे रोगास कारणीभूत असलेल्या जनुकाच्या जागी एक निरोगी जनुक स्थापित करण्याची प्रक्रिया आहे. म्हणजेच, रोगास कारणीभूत जनुकाला निष्क्रिय करणे. पेशींमध्ये एक निरोगी जनुक स्थापित करून रोगाची स्थिती उलटवणे, ही यामागील आशा आहे. जरी हा उपचार अजूनही संशोधनावर आधारित असला तरी, भविष्यात (LCA) सारख्या आजारांसाठी हा एक चांगला उपाय ठरू शकतो.

ही जनुकीय उपचारपद्धती तुमच्या बाळासाठी योग्य आहे की नाही, हे नेत्ररोगतज्ञ तुम्हाला सांगतील.

एलसीए टाळता येऊ शकतो का?

खरं तर, जर बाळाला `(LCA)` ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले, तर ते टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. ही अशी गोष्ट नाही जी आपण नियंत्रित करू शकतो. तथापि, मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, जर तुम्हाला अनुवांशिक आजारांबद्दल काही शंका किंवा भीती असेल, तर मूल होण्यापूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान जनुकीय समुपदेशन घेणे सर्वोत्तम आहे. त्यामुळे तुम्हाला धोक्यांबद्दल स्पष्ट कल्पना येऊ शकते.

माझ्या बाळाला (LCA) असल्यास मी काय अपेक्षा करू शकते?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या बाळाला `(LCA)` आहे, तेव्हा खूप दुःखी आणि घाबरल्यासारखे वाटणे सामान्य आहे. `(LCA)` असलेल्या अनेक बाळांची दृष्टी पूर्णपणे जाऊ शकते किंवा ती खूपच कमी होऊ शकते. हे खरे आहे.

पण, याचा अर्थ असा नाही की तुमचे बाळ आनंदी आणि निरोगी आयुष्य जगणार नाही. तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांमध्ये काही बदल होत आहेत का किंवा त्याची दृष्टी खराब होत आहे का, हे तपासण्यासाठी त्याला नियमित डोळ्यांच्या तपासणीची गरज असेल . या तपासण्या किती वेळा करायला हव्यात, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेला आधार आणि प्रेम देणे. त्यांना कमी दृष्टीसोबत जगायला शिकवण्यात आणि प्रोत्साहन देण्यात तुमची मोठी भूमिका आहे. तसेच, अशा मुलांना मदत करणाऱ्या संस्था आणि शाळांचा शोध घ्या. त्यांचे भविष्य यशस्वी करण्यासाठी ही खूप मोठी मदत होईल.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

मी तुम्हाला पुन्हा आठवण करून देते: जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांमध्ये काही असामान्य दिसले, किंवा त्याला/तिला दिसत नाही असे वाटले, तर विलंब न करता नेत्रतज्ज्ञांना दाखवा.

जर तुम्हाला आधीच माहित असेल की तुमच्या बाळाला (LCA) आहे, आणि तुम्हाला त्याच्या दृष्टीमध्ये बदल किंवा लक्षणे अधिक गंभीर होत असल्याचे लक्षात आले, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा आपण डॉक्टरांकडे जातो, तेव्हा कधीकधी आपल्याला काय विचारायचे आहे हेच आपण विसरतो. म्हणून, येथे काही प्रश्न दिले आहेत जे तुम्हाला मदत करू शकतील:

• माझ्या बाळाला खरंच 'लेबरचा जन्मजात अंधत्व (LCA)' आहे का?
• कोणत्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे हे घडले? (जर ते शोधून काढता आले तर)
• माझ्या बाळासाठी मला आणखी कोणत्या चाचण्या कराव्या लागतील?
• त्याची दृष्टी जाण्याची शक्यता किती आहे?
• माझं बाळ जनुकीय उपचारांसाठी योग्य आहे का?

तुमच्यासाठी अशा गोष्टी ऐकणे आणि जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे असेल.

एलसीए आणि ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर यांच्यात काही संबंध आहे का?

काही पालकांसाठी ही एक समस्या आहे. `(LCA)` आणि ``ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD)` या दोन स्थिती मुलांच्या विकासावर परिणाम करतात. `(LCA)` डोळ्यांच्या रेटिनावर परिणाम करते, तर `(ASD)` हा एक ``न्यूरोडेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर`` आहे.

काही अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की, LCA असलेल्या मुलांमध्ये आणि ASD मध्ये संबंध आहे. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की LCA असलेल्या प्रत्येक मुलाला ASD होईलच. तुम्हाला याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण चर्चा केलेल्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी मी तुम्हाला सांगतो, जेणेकरून त्या तुम्हाला लक्षात ठेवण्यास मदत होईल.

लेबरचा जन्मजात अंधत्व (एलसीए) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे बाळांच्या रेटिनामधील पेशी योग्यरित्या कार्य करत नसल्याने त्यांची दृष्टी जाऊ शकते.

जर तुमच्या बाळाला (LCA) चे निदान झाले, तर त्याची दृष्टी जाण्याची दाट शक्यता आहे. पण याचा अर्थ असा नाही की तो आनंदी आणि निरोगी आयुष्य जगू शकत नाही.

हे आनुवंशिक बदलांमुळे होते. याबद्दल तुम्हाला काही चिंता किंवा शंका असल्यास, आनुवंशिक समुपदेशन घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांमध्ये कोणताही बदल लक्षात येताच नेत्रतज्ज्ञांना दाखवणे.मग तुम्हाला आवश्यक उपचार आणि मदत लवकर मिळू शकेल. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सर्व काही समजावून सांगतील, ज्यामध्ये तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांची तपासणी किती वेळा करणे आवश्यक आहे आणि त्यांची दृष्टी जपण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता याचाही समावेश असेल.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. या प्रवासात तुम्हाला मदत करण्यासाठी डॉक्टर, समुपदेशक आणि आधार गट आहेत.

लायबर जन्मजात अंधत्व, एलसीए, बाल अंधत्व, रेटिना, जनुकीय उत्परिवर्तन, दृष्टी कमी होणे, डोळ्यांचे आजार