तुमचं लहान मूल स्वतःला इजा करून घेतं का? तुम्ही त्याला कधी त्याचे ओठ चावताना, बोटे चावताना किंवा त्याचे डोके कुठे आपटताना पाहिले आहे का? जेव्हा असे घडते, तेव्हा आई किंवा वडील म्हणून तुम्हाला खूप भीती वाटणे आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण लेस्च-न्याहान सिंड्रोम नावाच्या अशाच एका गंभीर, पण अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत. मला आशा आहे की हे वाचल्यानंतर तुम्हाला याबद्दल स्पष्ट समज येईल.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LNS) हा जन्मापासूनच असलेला एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने मुलाच्या मेंदूवर आणि वर्तनावर होतो. आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, या आजाराच्या मुख्य आणि सर्वात गंभीर लक्षणांपैकी एक म्हणजे मुलाचे अनियंत्रितपणे स्वतःला इजा पोहोचवणे. याचा अर्थ, ओठ चावणे, बोटे चावणे किंवा भिंतीसारख्या वस्तूंवर डोके आपटणे. कल्पना करा की असे करताना एका लहान मुलाला किती वेदना होत असतील.

या आजारामुळे आपल्या शरीरातील नैसर्गिकरित्या तयार होणाऱ्या टाकाऊ पदार्थ , युरिक ॲसिडची पातळी वाढते . संशोधकांना असा संशय आहे की, एलएनएसचा परिणाम डोपामाइन या रासायनिक संदेशवाहकाच्या पातळीवरही होतो, जो मेंदूच्या निरोगी कार्यासाठी अत्यावश्यक आहे.

एलएनएस (LNS) या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना गाउट नावाचा तीव्र, वेदनादायक संधिवात होऊ शकतो. त्यांना डायस्टोनिया आणि मानसिक मंदता देखील असू शकते.

दुर्दैवाने, लेस्च-न्याहान सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . याचा परिणाम चांगला नसतो. तथापि, योग्य उपचाराने, तुमच्या मुलाची लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात, गुंतागुंत कमी करता येते आणि जीवनमान काही प्रमाणात सुधारता येते.

कोणाला Lesch-Nyhan सिंड्रोम होतो?

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक चयापचय विकार आहे. तो सहसा आईकडून मुलाकडे संक्रमित होतो. मुलींमध्ये तो अत्यंत दुर्मिळ आहे.

तथापि, कधीकधी, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा अनुवांशिक आजार झाला नसला तरी, मूल गर्भात वाढत असताना एका विशिष्ट जनुकात (HPRT1 जनुकात) अचानक झालेल्या बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) ही 'LNS' स्थिती उद्भवू शकते. एखाद्या व्यक्तीला हे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळाले आहे की ते नव्याने विकसित झाले आहे, हे 'जनुकीय चाचणी'द्वारे शोधता येते.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LHS) सारखे दिसणारे इतर आजार आहेत का?

हो, खरं तर असे इतर अनेक आजार आहेत ज्यांची लक्षणे LNS सारखीच असतात. उदाहरणार्थ, ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर आणि सेरेब्रल पाल्सी या दोन्हींची लक्षणे LNS सारखीच आहेत.त्यामुळे, अचूक निदान करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे, जेणेकरून तुमच्या मुलाला योग्य उपचार मिळू शकतील.

LNS शी साम्य असलेल्या इतर काही अटी येथे आहेत:

कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम - हा देखील एक विकासात्मक विकार आहे.
कौटुंबिक स्वायत्त मज्जासंस्थेचा बिघाड.
फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम.
ग्लुकोज ६-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज (G6PD) कमतरता - ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी लाल रक्तपेशींवर परिणाम करते.
आनुवंशिक संवेदी मज्जातंतूविकार.
हंटिंग्टनचा आजार.
फॉस्फोराइबोसिल पायरोफॉस्फेट (PRPP) सिंथेसची अतिसक्रियता - यामुळे युरिक आम्लाचे अतिरिक्त उत्पादन देखील होते.
रेट सिंड्रोम.
टुरेट सिंड्रोम.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमचे (LHS) वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

या आजाराचा सर्वात सामान्य प्रकार, ज्याला क्लासिक लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LNS) म्हणतात, तो खूप गंभीर असतो . त्यामुळे शारीरिक, मानसिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या निर्माण होतात. तथापि, या आजाराचे इतर, सौम्य प्रकारही आहेत . या प्रकारच्या मुलांमध्ये तुलनेने कमी लक्षणे दिसतात. तसेच, त्यांच्याकडून स्वतःला इजा होण्याची आणि हालचालींचे विकार विकसित होण्याची शक्यताही खूप कमी असते.

असे मऊ प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

HPRT1-संबंधित न्यूरोलॉजिकल कार्य (HND).
HPRT1-संबंधित हायपरयुरिसेमिया (केली-सीगमिलर सिंड्रोम) (HPRT1-संबंधित हायपरयुरिसेमिया - केली-सीगमिलर सिंड्रोम) - हा सर्वात सौम्य प्रकार आहे.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LHS) ची इतर नावे कोणती आहेत?

हा आजार इतर अनेक नावांनीही ओळखला जातो. ती नावे खालीलप्रमाणे आहेत:

कोरिओएथेटोसिस स्व-विच्छेदन सिंड्रोम
संपूर्ण हायपोझॅन्थिन-ग्वानिन फॉस्फोराइबोसिलट्रान्सफरेज कमतरता
लहान मुलांमधील गाउट
किशोरवयीन हायपरयुरिसेमिया सिंड्रोम
केली-सीगमिलर सिंड्रोम
लेस्च नायहान रोग (LND)
प्राथमिक हायपरयुरिसेमिया सिंड्रोम
संपूर्ण एचपीआरटी कमतरता
एक्स-लिंक्ड हायपरयुरिसेमिया

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LHS) किती प्रमाणात आढळतो?

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तो अंदाजे ३,८०,००० लोकांपैकी एकाला होतो . तसेच, तो मुलांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. या सिंड्रोमची ओळख सर्वप्रथम १९६४ मध्ये झाली.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LHS) कशामुळे होतो?

याचे मुख्य कारण आहेHPRT1 नावाच्या विशिष्ट जनुकात झालेला बदल किंवा उत्परिवर्तन. हे HPRT1 जनुक HPRT नावाचे एक अत्यंत महत्त्वाचे एन्झाइम तयार करते. एन्झाइम हा एक प्रकारचा प्रथिन आहे जो आपल्या शरीरातील रासायनिक अभिक्रियांचा (चयापचय) वेग वाढवतो आणि शरीराच्या कार्याला मदत करतो.

जेव्हा हे 'HPRT' एन्झाइम व्यवस्थित काम करत नाही, तेव्हा काय होते याची कल्पना करा. लेस्च-न्याहान सिंड्रोममध्ये, शरीर 'प्युरिन्स' नावाच्या रसायनांचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही . जेव्हा या प्युरिन्सचा योग्य प्रकारे वापर होत नाही, तेव्हा त्यांचे 'युरिक ॲसिड'मध्ये रूपांतर होते. हा आपल्या रक्तातील एक टाकाऊ पदार्थ आहे.

सामान्यतः, यातील बहुतेक युरिक ऍसिड मूत्रपिंडातून जाते आणि मूत्राद्वारे शरीराबाहेर टाकले जाते. तथापि, लेस्च-न्याहान सिंड्रोममध्ये, युरिक ऍसिड शरीरात जास्त प्रमाणात जमा होते (हायपरयुरिसेमिया) .

हे अतिरिक्त युरिक ॲसिड त्वचा, हात आणि पायांमध्ये लहान खड्यांच्या, म्हणजेच युरेट स्फटिकांच्या, स्वरूपात जमा होते. हे स्फटिक सांध्यांना इजा पोहोचवू शकतात आणि गाउट नावाचा आजार निर्माण करू शकतात.

तसेच, हे लहान खडे मूत्रपिंडात किंवा मूत्राशयात तयार होऊ शकतात, ज्यामुळे मूत्राचा प्रवाह अवरुद्ध होतो आणि वेदना होतात. काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, दोन्ही मूत्रपिंडे काम करणे थांबवू शकतात (मूत्रपिंड निकामी होणे).

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमची (LHS) लक्षणे कोणती आहेत?

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमधील लक्षणे त्यांच्या मानसिक क्षमता, हालचाली आणि वर्तनावर परिणाम करतात . स्नायूंच्या नियंत्रणातील कमजोरी आणि विकासातील विलंब ही या स्थितीची सुरुवातीची लक्षणे आहेत.

काही बाळांच्या शरीरात युरिक ॲसिडचे प्रमाण जास्त असल्यास त्यांच्या डायपरमध्ये नारंगी रंगाचे स्फटिक आढळू शकतात. तथापि, ही समस्या असलेल्या बहुतेक बाळांमध्ये, ते सुमारे ४ महिन्यांचे होईपर्यंत कोणतीही स्पष्ट लक्षणे दिसत नाहीत.

अशी अनेक लक्षणे आहेत जी पालक आणि डॉक्टर पाहू शकतात. चला आपण ती एक-एक करून पाहूया:

स्वतःला आणि इतरांना इजा पोहोचवणे

मुलाला दात येऊ लागल्यानंतर उद्भवणाऱ्या लेस्च-न्याहान सिंड्रोम या स्थितीचे एक प्रमुख लक्षण म्हणजे स्वतःला सक्तीने इजा पोहोचवणे . या वर्तनामध्ये सहसा खालील गोष्टींचा समावेश असतो:

तुमच्या डोक्याला किंवा हातपायांना कुठेही मार लागणे.
ओठ, बोटे आणि गाल चावणे.
डोळ्यांत जळजळ होणे.

कधीकधी, या समस्येने ग्रस्त असलेली मुले इतरांना इजा पोहोचवण्याचा प्रयत्न करतात. ते इतरांना शिवीगाळ करू शकतात, पकडू शकतात, मारू शकतात, चावू शकतात किंवा त्यांच्यावर थुंकू शकतात . हे पाहणे आई किंवा वडिलांसाठी किती दुःखद आणि असहाय्य असेल, नाही का?

स्नायू आणि हालचालींच्या समस्या

इतर सामान्य लक्षणांमध्ये स्नायूंच्या नियंत्रणातील समस्यांचा समावेश होतो. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

बॅलिस्मस म्हणजे हात किंवा पायांची एकाच प्रकारे वारंवार होणारी हालचाल.
रांगायला, चालायला किंवा हातांनी खायला अडचण येणे.
गिळण्यास अडचण (डिस्फॅजिया).
हायपररिफ्लेक्सिया.
स्नायूंच्या आकुंचनामुळे पाठीचा कणा वाकणे (ओपिस्थोटोनोस).
अनैच्छिक हालचाल (डिस्टोनिया) किंवा चेहऱ्यावरील हावभावांमध्ये बदल.
अनैच्छिक हिसके देणे, पिळवटणे आणि वळवळण्याच्या हालचाली (कोरिओएथेटोसिस).
अचानक हिसके देणाऱ्या हालचाली (कोरिया).
स्नायूंच्या ताठरपणामुळे किंवा कडकपणामुळे (स्पास्टिसिटी) हालचालीत अडथळा येणे.
शब्द अस्पष्ट उच्चारणे किंवा हळू बोलणे (डिसार्थ्रिया).

आरोग्य समस्या

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये शरीरात 'युरिक ॲसिड' साचल्यामुळे काही आरोग्य समस्या निर्माण होऊ शकतात. यामध्ये खालील समस्यांचा समावेश आहे:

मूत्राशयातील खडे.
मूत्रपिंड निकामी होणे.
किडनी स्टोन.
गाउट.
व्हिटॅमिन बी१२ च्या कमतरतेमुळे होणारा मेगालोब्लास्टिक ॲनिमिया.
वारंवार उलट्या होणे.

शिकण्यातील समस्या

मुलांना खालील समस्या देखील असू शकतात:

शिकण्यातील अक्षमता.
स्मरणशक्ती कमी होणे किंवा लक्ष कमी होणे यांसारख्या मानसिक समस्या.
गुंतागुंतीच्या गोष्टींचे नियोजन करण्यात अडचण येते.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमचे (LHS) निदान कसे केले जाते?

तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये लक्षणे दिसू शकतात. किंवा, नियमित तपासणीदरम्यान डॉक्टरांना त्याच्या वर्तनात काही असामान्यता आढळू शकते. आरोग्य सेवा प्रदाते शारीरिक तपासणीद्वारे लेस्च-न्याहान सिंड्रोमचे निदान करतात.

ते तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दलही विचारतील. ते खालील चिन्हे देखील तपासतील:

विकासात्मक विलंब.
तुमच्या युरिक ॲसिडची पातळी वाढलेली आहे की नाही, हे रक्त किंवा लघवीच्या तपासणीद्वारे निश्चित केले जाईल.
स्वतःला इजा पोहोचवणारे वर्तन.

निदानासाठी इतर कोणत्या चाचण्या मदत करतात?

तुमचे डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि इतर आजार टाळण्यासाठी रक्त तपासणी आणि जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. जनुकीय चाचणीमध्ये रक्ताचा एक छोटा नमुना घेतला जातो. जनुकीय चाचणीनंतर, एक जनुकीय समुपदेशक तुमच्याशी निकालांबद्दल चर्चा करतील.

जर तुमच्या कुटुंबात कोणाला लेस्च-न्याहन सिंड्रोम असेल आणि तुम्ही गरोदर असाल, तर याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तुमचे डॉक्टर प्रसवपूर्व चाचण्यांची शिफारस करू शकतात, विशेषतः जर तुम्हाला माहित असेल की तुमचे बाळ मुलगा आहे. या प्रसवपूर्व चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

अॅम्निओसेन्टेसिस.
कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमवर (LHS) काही इलाज आहे का?

दुर्दैवाने, लेस्च-न्याहान सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही आणि उपचाराचे पर्यायही मर्यादित आहेत. तथापि, आरोग्य सेवा प्रदाते तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि उत्तम जीवनमान मिळविण्यात मदत करू शकतात.

माझ्या मुलाच्या लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (LHS) उपचार पथकामध्ये कोण असेल?

जर तुमच्या मुलाला लेस्च-न्याहन सिंड्रोम असेल, तर विविध तज्ञ आणि आरोग्य कर्मचाऱ्यांची एक टीम सहसा लक्षणांच्या संपूर्ण श्रेणीची तपासणी करते. या टीममध्ये खालील सदस्यांचा समावेश असू शकतो:

एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ.
मूत्रपिंडाचा तज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट).
एक मज्जातंतू रोगतज्ञ.
व्यावसायिक थेरपिस्ट.
बालरोगतज्ञ.
शारीरिक उपचारतज्ज्ञ.
समाजसेवक.
वाक्-भाषा रोगतज्ञ.
मूत्रसंस्थेचे विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर (युरोलॉजिस्ट).

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमवर (LHS) उपचार कसे केले जातात?

लेस्च-न्याहन सिंड्रोमवरील उपचार तुमच्या मुलाच्या लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

नवजात बालकांना आणि लहान मुलांना खाऊ घालताना अतिरिक्त देखरेख आणि मदतीची गरज भासू शकते.

तुमचे डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

युरिक ऍसिडची वाढलेली पातळी नियंत्रित करण्यासाठी किंवा वर्तणुकीतील समस्या दूर करण्यासाठीची औषधे.
खाण्यासाठी किंवा गिळण्यासाठी मदत.
हालचाल सुलभ करण्यासाठी व्हीलचेअरसारखी सहाय्यक उपकरणे.
शारीरिक उपचार आणि व्यावसायिक उपचार.
बोटं चावण्यासारख्या अनैच्छिक हालचालींना प्रतिबंध करण्यासाठी स्प्लिंट किंवा माउथगार्ड यांसारखी संरक्षक उपकरणे.
मूत्रपिंडातील किंवा मूत्राशयातील खडे फोडण्यासाठी शॉकवेव्ह लिथोट्रिप्सी किंवा लेझर लिथोट्रिप्सी यांसारख्या प्रक्रिया.

मी माझ्या मुलाला लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (LHS) होण्याचा धोका कमी करू शकते का?

खरं तर, लेस्च-न्याहान सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . गर्भाशयात बाळाच्या वाढीदरम्यान होणाऱ्या जनुकीय बदलांमुळे (उत्परिवर्तनांमुळे) हा आजार होतो. तुमच्या कोणत्याही कृतीमुळे हा आजार होऊ शकत नाही. हे लक्षात ठेवा. काही प्रकरणांमध्ये, जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी प्रसवपूर्व चाचणी केली जाऊ शकते.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोम (LHS) असलेल्या मुलाचे भविष्य काय असते?

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे भविष्य सामान्यतः निराशाजनक असते. ते सहसा चालू शकत नाहीत आणि त्यांना व्हीलचेअरची आवश्यकता असते. अनेकांचे आयुर्मान कमी असते . या आजाराच्या गुंतागुंतीमुळे, व्यक्ती २० वर्षांपेक्षा जास्त जगणे दुर्मिळ आहे. तथापि, एक उपचार पथक तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास आणि तुमच्या मुलाला शक्य तितके आरामदायी व सक्रिय राहण्यास मदत करू शकते.

मी माझ्या मुलासाठी वैद्यकीय सल्ला केव्हा घ्यावा?

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम लवकर ओळखणे महत्त्वाचे आहे . आरोग्य सेवा प्रदाते तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला सतत आधार देऊ शकतात आणि लक्षणांपासून आराम देऊ शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या बदलत्या गरजांनुसार उपचारांची योजना तयार करण्यासाठी तुमच्यासोबत काम करतील.वैयक्तिकृत काळजी योजना तयार करते.

लेस्च-न्याहान सिंड्रोमचे निदान झाल्यावर अनेक पालकांना मोठा धक्का बसतो आणि ते असहाय्य होतात. साहजिकच, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे ज्यावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, लवकर निदान आणि उपचारांमुळे मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते. तुमच्या मुलाच्या वाढीदरम्यान फरक घडवू शकणाऱ्या प्रभावी उपचारांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

शेवटी, महत्त्वाचा मुद्दा

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत केलेल्या चर्चेतून तुम्हाला लेस्च-न्याहान सिंड्रोमबद्दल काही माहिती मिळाली असेल अशी आशा आहे. ही एक अत्यंत दुर्मिळ आणि मुलासाठी व कुटुंबासाठी खूप आव्हानात्मक स्थिती आहे.

हा एक अनुवांशिक आजार आहे: तो बहुतेकदा आईकडून मुलाकडे संक्रमित होतो किंवा नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होऊ शकतो.
स्वतःला इजा पोहोचवणे हे मुख्य लक्षण आहे: यामुळे स्नायूंच्या समस्या, गाउटसारखे आजार आणि शिकण्यातील अक्षमता देखील उद्भवतात.
यावर कोणताही इलाज नाही, परंतु लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात: विविध उपचार आणि तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमच्या मदतीने, आम्ही मुलाचे आयुष्य शक्य तितके आरामदायी करण्याचा प्रयत्न करू शकतो.
लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे: लक्षणे दिसल्यास, तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घ्या.
तुम्ही एकटे नाही आहात: अशा परिस्थितीत मानसिकदृष्ट्या खंबीर राहणे कठीण असू शकते. तथापि, डॉक्टर, समुपदेशक आणि प्रियजनांकडून आधार घ्या.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, कृपया शक्य तितक्या लवकर तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

लेस्च -न्याहान सिंड्रोम, एलएनएस, एचपीआरटी१ जनुक, युरिक ॲसिड, गाउट, स्वतःला इजा पोहोचवणे, अनुवांशिक विकार, बालरोगशास्त्र, अनुवांशिक रोग, युरिक ॲसिड