तुमचे शरीर नियंत्रणाबाहेर जात आहे असे तुम्हाला वाटते का? हा माचाडो-जोसेफ आजार असू शकतो का?

तुम्हाला कधी असं जाणवलं आहे का की तुम्ही नियंत्रणाबाहेर चालत आहात, तुमचे हातपाय सुन्न झाले आहेत, किंवा बोलताना तुमचे शब्द अडखळत आहेत? जरी या गोष्टी सामान्य वाटत असल्या तरी, कधीकधी ही एखाद्या वैद्यकीय स्थितीची लक्षणे असू शकतात. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत जी थोडी गुंतागुंतीची आहे, पण तिच्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. ती म्हणजे माचाडो-जोसेफ डिसीज (MJD) .

मॅचाडो-जोसेफ रोग (MJD) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, माकाडो-जोसेफ रोग (MJD) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. हा आजार 'अटॅक्सिया ' नावाच्या प्रकारात मोडतो. 'अटॅक्सिया' हा शब्द तुमच्यासाठी नवीन असू शकतो. याचा अर्थ असा की, आपल्या शरीराची स्नायूंवर नियंत्रण ठेवण्याची क्षमता हळूहळू कमी होते. याचा विचार समन्वय गमावण्यासारखा करा. यामुळे आपला तोल जाऊ शकतो आणि आपल्या अवयवांवरील नियंत्रण सुटू शकते.

विशेषतः एमजेडीमध्ये, आपल्या हाता-पायांच्या हालचालींमधील समन्वय हळूहळू कमी होतो. यामुळे रुग्ण एका विशिष्ट, तोल सांभाळत चालतात . काही लोकांना गिळायला आणि बोलायलाही अडचण येऊ शकते.

या एमजेडी आजाराला स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटॅक्सिया प्रकार ३ असे दुसरे नाव आहे. वास्तविक पाहता, स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटॅक्सिया नावाच्या आजारांच्या गटातील हा एमजेडी सर्वात सामान्य प्रकार आहे.

मॅचाडो-जोसेफ रोगाचे (MJD) वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, माचाडो-जोसेफ रोगाचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते. हे वर्गीकरण आजाराच्या सुरुवातीचे वय आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर आधारित आहे.

• प्रकार I (एमजेडी-I): हा प्रकार सहसा १० ते ३० वयोगटात सुरू होतो. लक्षणे खूप गंभीर असू शकतात आणि वेगाने वाढू शकतात .
• प्रकार II (एमजेडी-II): याची सुरुवात सहसा २० ते ५० वयोगटात होते. कालांतराने लक्षणे हळूहळू वाढत जातात .
• प्रकार III (एमजेडी-III): हा प्रकार ४० ते ७० वयोगटात सुरू होतो . कालांतराने लक्षणे हळूहळू वाढत जातात .

आता तुमच्या लक्षात आले असेल की, या तीनही प्रकारांमध्ये लक्षणांची सुरुवात आणि त्यांचे स्वरूप वेगवेगळे असते.

मॅचाडो-जोसेफ रोगाची (MJD) लक्षणे कोणती आहेत?

तुम्हाला जाणवणारी लक्षणे तुमच्या एमजेडीच्या प्रकारावर अवलंबून असतात.

प्रकार I (एमजेडी-I) लक्षणे

या प्रकारची लक्षणे गंभीर असतात आणि वेगाने विकसित होतात. त्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हात आणि पायांमधील स्नायूंचे अनियंत्रित आकुंचन (डिस्टोनिया) .
• स्नायूंचा ताठरपणा (ताठरपणा) .
• स्नायूंचा ताण प्रमाणापेक्षा जास्त असणे (हायपरटोनिया) .
• शरीराच्या असामान्य, अनियंत्रित हालचाली (अॅटॅक्सिया) .
• डगमगत, लडखडत चालणे.
• अस्पष्ट बोलणं, अस्पष्ट बोलणं.
• अन्न गिळण्यास अडचण येणे (डिस्फॅजिया) .
• बाहेर आलेले डोळे (प्रॉपटोसिस) .

प्रकार II (एमजेडी-II) लक्षणे

या प्रकारची लक्षणे कालांतराने हळूहळू वाढत जातात. त्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• अनियंत्रित, सतत होणारे स्नायूंचे आकुंचन (स्पास्टिसिटी) .
• स्नायूंच्या आकुंचनामुळे चालण्यास अडचण (स्पास्टिक चाल).
• प्रतिक्षिप्त क्रिया कमकुवत होणे.
• हात आणि पायांच्या हालचालींमध्ये समन्वय साधण्यात अडचण (अॅटॅक्सिया) .

प्रकार III (एमजेडी-III) लक्षणे

या प्रकारची लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होण्याची शक्यता असते. त्यांमध्ये खालील लक्षणांचा समावेश असू शकतो:

• स्नायूंचे फडफडणे.
• हात, पाय आणि गुडघे बधिर होणे, मुंग्या येणे, वेदना आणि सुन्नपणा (न्यूरोपॅथी) .
• स्नायूंचा ऱ्हास (स्नायूंच्या ऊतींचा नाश - अॅट्रोफी ).
• अस्थिर चाल.

इतर सामान्य लक्षणे

या प्रकारांव्यतिरिक्त, एमजेडी रुग्णांना इतर अनेक लक्षणे जाणवू शकतात:

• दुहेरी दृष्टी (डिप्लोपिया) .
• डोळ्यांच्या हालचालींवर नियंत्रण ठेवता न येणे (निस्टॅग्मस) .
• हात थरथरत होता.
• संतुलन आणि समन्वयातील समस्या.
• जीभ किंवा चेहरा फडफडणे.
• झोपेचे विकार.
• दीर्घकालीन कंबरदुखी.

महत्त्वाची सूचना: जेव्हा यापैकी अनेक लक्षणे एकत्र दिसतात, तेव्हा तुम्हाला ती मल्टिपल स्क्लेरोसिस किंवा पार्किन्सन्स रोगासारख्या दुसऱ्या मज्जासंस्थेच्या आजाराची लक्षणे आहेत का, असा संशय येऊ शकतो. त्यामुळे, जर तुम्हाला नवीन लक्षणे दिसू लागली किंवा आधीपासून असलेले लक्षण अधिक गंभीर झाले, विशेषतः जर त्याचा तुमच्या हालचालींवर आणि शरीराच्या वापरावर परिणाम होत असेल, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

मॅचाडो-जोसेफ रोग (MJD) कशामुळे होतो?

या आजाराचे मुख्य कारण आपल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन आहे. हे एखाद्या संगणकाच्या कोडमधील लहानशा चुकीसारखे आहे, जे संपूर्ण प्रोग्राम बिघडवू शकते.

विशेषतः, हे उत्परिवर्तन आपल्या १४ व्या गुणसूत्रावरील ATXN3 नावाच्या जनुकात होते. या जनुकातील डीएनएच्या एका भागात "CAG" नावाची ट्रायन्यूक्लिओटाइड पुनरावृत्ती असते.असामान्य पद्धतीने अनेक वेळा पुनरावृत्ती होणारी गोष्ट. CAG हे सायटोसिन-ॲडेनाइन-ग्वानिन या तीन रासायनिक संयुगांचे संक्षिप्त रूप आहे.

एमजेडी नसलेल्या व्यक्तीच्या डीएनए मध्ये, ही सीएजी पुनरावृत्ती १२ ते ४३ वेळा आढळते. तथापि, एमजेडी असलेल्या व्यक्तीच्या डीएनए मध्ये, ही सीएजी पुनरावृत्ती ५६ ते ८६ वेळा आढळते. लक्षणे दिसू लागण्याचे वय आणि रोगाची तीव्रता यांचा थेट संबंध सीएजी पुनरावृत्तीच्या संख्येशी असतो.

हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, मुलाला हा आजार होण्यासाठी फक्त एका पालकाकडे त्याचे जनुक असणे पुरेसे असते. जर तुम्हाला एमजेडी (MJD) असेल, तर तुमच्या मुलाला हा आजार वारसा हक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

मॅचाडो-जोसेफ रोग (MJD) होण्याचा धोका कोणाला जास्त असतो?

एमजेडी हा आजार अझोरियन किंवा पोर्तुगीज वंशाच्या लोकांमध्ये सर्वाधिक आढळतो. अझोर्समधील फ्लोरेस बेटावर, दर १४० लोकांमागे एकाला हा आजार असल्याचे नोंदवले गेले आहे. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की इतर वांशिक गटांवर याचा परिणाम होत नाही. याचा परिणाम कोणत्याही वांशिक गटातील लोकांवर होऊ शकतो.

मॅचाडो-जोसेफ रोगाचे (MJD) निदान कसे केले जाते?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा ते तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि शारीरिक तपासणी करतील. हा आजार कौटुंबिक इतिहासातून येत असल्यामुळे, तुमच्या जैविक कौटुंबिक इतिहासाबद्दल बोलणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या कुटुंबातील इतर कोणाला ही लक्षणे असल्यास, त्यांची लक्षणे केव्हा सुरू झाली आणि ती किती वेगाने वाढली याबद्दल विचारणे देखील महत्त्वाचे आहे.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर मचाडो-जोसेफ रोगासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. या जनुकीय चाचणीमध्ये तुमच्या १४ व्या गुणसूत्रावरील संशयास्पद CAG ट्रिपलेट रिपीटची संख्या तपासली जाते.

मॅचाडो-जोसेफ रोगावर (MJD) उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, माचाडो-जोसेफ रोगावर कोणताही इलाज नाही. एमजेडीवरील उपचारांचा उद्देश तुम्हाला जाणवणाऱ्या लक्षणांचे नियंत्रण करणे हा असतो. औषधांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• बॅक्लोफेन (लिओरेसल®) किंवा बोट्युलिनम टॉक्सिन (बोटॉक्स®) सारखी औषधे वर नमूद केलेला डायस्टोनिया आणि स्नायूंचे आकुंचन कमी करण्यास मदत करतात.
• लेवोडोपा थेरपी शरीराच्या हालचालींमधील मंदपणा आणि ताठरपणा कमी करण्यास मदत करते.

याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरपी आणि सहाय्यक उपकरणे रुग्णांना दैनंदिन कामे करण्यास आणि फिरण्यास मदत करू शकतात. दृष्टीच्या समस्यांसाठी, प्रिझम चष्मे दुहेरी दृष्टी किंवा अंधुक दृष्टी कमी करण्यास मदत करू शकतात.

या आजारावरील क्लिनिकल ट्रायल्सबद्दल तुमच्या डॉक्टरला विचारा.

मॅचाडो-जोसेफ रोग (MJD) असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

एमजेडी असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान त्यांना आजाराचा कोणता प्रकार आहे यावर अवलंबून असते. प्रकार I असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान कमी असू शकते, कदाचित त्यांच्या वयाच्या तिशीच्या मध्यात. तथापि, प्रकार II किंवा प्रकार III असलेल्या व्यक्ती सहसा सामान्य आयुष्य जगतात.

मॅचाडो-जोसेफ आजार (MJD) टाळता येतो का?

एमजेडी हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळता येत नाही. तुमच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळू शकतो अशी तुम्हाला चिंता वाटत असल्यास, गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे महत्त्वाचे आहे. इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे जनुकीय चाचणी करून, तुमच्या मुलांमध्ये एमजेडीचा प्रसार रोखण्याचे उपाय असू शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला माचाडो-जोसेफ आजाराची कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टरांना भेटा. तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असल्यास, तुम्हालाही हा आजार होण्याच्या धोक्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरेल.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला एमजेडीचे निदान झाले असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• मला कोणत्या प्रकारचा आजार आहे?
• माझी लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होतील का?
• तुम्ही कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची शिफारस कराल?
• माझ्या मुलांना माझ्याकडून एमजेडीचा वारसा मिळेल का?

जेव्हा तुम्हाला माकाडो-जोसेफ रोगाचे (MJD) निदान होते, तेव्हा मनात अनेक प्रश्न आणि भावना येणे स्वाभाविक आहे. तुमच्या जवळच्या लोकांकडून आधार मागा. तसेच, तुमच्या उपचारांमध्ये सक्रियपणे सहभागी व्हा - तुमच्या ठरलेल्या भेटींना हजर रहा, तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा आणि प्रश्न विचारा. या स्थितीचा सामना कसा करायचा हे शिकण्यासाठी तुम्ही मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी देखील बोलू शकता. तुमच्या भावना दाबून ठेवू नका. मित्र, समुपदेशक किंवा आधार गटाशी बोला. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात.

मुख्य संदेश

मॅचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. यामुळे शरीराचा तोल आणि स्नायूंवरील नियंत्रण यांसारख्या गोष्टींवर परिणाम होऊ शकतो. आजाराच्या प्रकारानुसार लक्षणे वेगवेगळी दिसतात.

जरी यावर अद्याप कोणताही इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करणारे उपचार उपलब्ध आहेत. फिजिओथेरपी आणि सहाय्यक उपकरणांसारख्या गोष्टींमुळे जीवन सुकर होऊ शकते. जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सल्ला घेणे उत्तम. लक्षात ठेवा, योग्य माहिती आणि पाठिंब्याने तुम्ही या आजाराचा सामना करू शकता.

माचाडो -जोसेफ रोग, एमजेडी, स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटॅक्सिया, अ‍ॅटॅक्सिया, मज्जासंस्थेचे रोग, जनुकीय रोग, आनुवंशिक रोग