थोडासा व्यायाम केल्यावरही तुमच्या स्नायूंमध्ये वेदना होतात का? हा मॅकआर्डल आजार असू शकतो!

तुम्हालाही कधीकधी व्यायाम करताना किंवा थोडे कष्ट लागणारे काम करताना अंगदुखी आणि अशक्तपणा जाणवतो, बरोबर ना? हे अगदी सामान्य आहे. पण काही लोकांसाठी ही स्थिती जरा जास्तच त्रासदायक ठरते. अगदी छोटेसे काम केल्यानेही तुम्हाला लवकर थकवा येतो आणि तुमचे स्नायू दुखू लागतात व आखडतात. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल जागरूक असणे आवश्यक आहे. याला मॅकआर्डलचा आजार (McArdle's disease) किंवा 'ग्लायकोजेन स्टोरेज डिसीज टाईप ५ (GSD5)' ​​असे म्हणतात.

मॅकआर्डल रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मॅकआर्डलचा आजार हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आमच्या कुटुंबात आढळतो . याचा परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या सांगाड्याच्या स्नायूंवर होतो. म्हणजेच, ज्या स्नायूंचा वापर आपण हालचाल करण्यासाठी, वस्तू उचलण्यासाठी आणि चालण्यासाठी करतो.

हा आजार आपल्या स्नायूंमधील 'मसल ग्लायकोजेन फॉस्फोरिलेज' किंवा 'मायोफॉस्फोरिलेज' नावाच्या एका विशेष एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे किंवा पूर्ण अभावामुळे होतो. जेव्हा हे एन्झाइम पूर्णपणे नसते, तेव्हा आपले स्नायू आवश्यक ऊर्जा निर्माण करू शकत नाहीत. म्हणूनच व्यायाम करताना किंवा थकल्यावर स्नायू दुखणे, ताठरपणा आणि थकवा यांसारखी लक्षणे दिसतात.

लक्षणे सहसा १५-२० वर्षांनंतर, किंवा विशी-तिशीत दिसू लागतात. तथापि, ती कधीकधी कोणत्याही वयात दिसू शकतात. या आजाराचे नाव "मॅकआर्डल" असे डॉ. ब्रायन मॅकआर्डल यांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे, ज्यांनी १९५१ मध्ये याबद्दल सर्वप्रथम माहिती दिली.

हा आजार किती सामान्य आहे?

मॅकआर्डल रोग हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. संशोधकांच्या मते, अमेरिकेत दर ५०,००० ते २,००,००० लोकांमागे एकाला हा आजार होतो.

लक्षणे काय आहेत?

या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असू शकतात. काही लोकांना खूप सौम्य लक्षणे जाणवू शकतात, तर इतरांना अधिक गंभीर त्रास होऊ शकतो.

मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे व्यायामाची असहिष्णुता, म्हणजेच शारीरिक हालचाल करताना लवकर थकवा जाणवणे . इतर लक्षणे पुढीलप्रमाणे आहेत:

• स्नायू पेटके
• कमजोरी
• थकवा
• स्नायू वेदना
• स्नायूंचा ताठरपणा

ही सर्व लक्षणे तुम्ही व्यायाम सुरू करताच दिसू शकतात. पण थोड्या विश्रांतीनंतर ती सहसा कमी होतात . आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, काही लोकांना असे आढळून येते की, सुरुवातीला थकवा जाणवल्यानंतर, जर त्यांनी थोडी विश्रांती घेतली आणि मग तोच व्यायाम पुन्हा केला, तर ते पूर्वीपेक्षा अधिक चांगल्या प्रकारे करू शकतात. याला 'सेकंड विंड' (दुसरा जोर) म्हणतात. हे म्हणजे जणू काही तुम्हाला पुन्हा ऊर्जा मिळाल्यासारखे आहे. जेव्हा तुम्ही व्यायाम करत नाही, तेव्हा तुम्हाला सहसा कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत.

तुम्ही सपाट जमिनीवर चालण्यासारखा हलका, सौम्य व्यायाम कोणत्याही त्रासाशिवाय करू शकाल. तथापि, तीव्र शारीरिक हालचालींमुळे लक्षणे लवकर उद्भवू शकतात. विशेषतः, स्नायूंना न हलवता एकाच जागी धरून ठेवणाऱ्या व्यायामांमुळे, जसे की आयसोमेट्रिक व्यायाम , स्क्वॅटिंग आणि पायाच्या बोटांवर उभे राहणे, स्नायूंना इजा पोहोचू शकते. गॅस सिलेंडर उचलताना किंवा जड पिशवी वाहून नेताना तुम्हाला होणाऱ्या त्रासाचा विचार करा.

यामुळे गंभीर समस्या निर्माण होऊ शकतात का?

हो, कधीकधी गंभीर समस्या उद्भवू शकतात. मॅकआर्डल आजार असलेल्या सुमारे अर्ध्या लोकांमध्ये तीव्र व्यायामानंतर 'ऱ्हॅबडोमायोलिसिस' नावाची स्थिती निर्माण होते . यामध्ये स्नायूंचे विघटन होते.

रॅबडोमायोलिसिस ही एक गंभीर, जीवघेणी स्थिती आहे ज्यामुळे अचानक किडनी निकामी होऊ शकते (अक्यूट किडनी फेल्युअर) आणि रक्तातील पोटॅशियमची पातळी धोकादायकपणे वाढू शकते (हायपरकॅलेमिया).

त्यामुळे, तुम्ही किती आणि किती तीव्रतेने व्यायाम करता याबद्दल खूप काळजी घेणे आवश्यक आहे . यामुळे 'ऱ्हॅबडोमायोलिसिस' हा आजार टाळण्यास मदत होईल. जर तुम्हाला स्नायूंना सूज येणे, लघवीचा रंग गडद होणे (तपकिरी, लाल, चहाच्या रंगासारखा), अशी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुम्ही ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्यावा .

असे का होत आहे? याची कारणे काय आहेत?

मॅकआर्डल रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे. विशेषतः, तो `PYGM` नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. सामान्यतः, हे `PYGM` जनुक आपल्या शरीराला `मायोफॉस्फोरिलेज` नावाचे एन्झाइम तयार करण्याचे निर्देश देते.

हे एन्झाइम फक्त आपल्या सांगाड्याच्या स्नायू पेशींमध्ये आढळते. ते स्नायूंमधील ग्लायकोजेनचे (साठवलेली साखर) विघटन करून ग्लुकोज-१-फॉस्फेटमध्ये रूपांतर करते. या ग्लुकोज-१-फॉस्फेटचे पुढे ग्लुकोजमध्ये रूपांतर होते. ग्लुकोज हा आपल्या शरीराचा ऊर्जेचा मुख्य स्रोत आहे . जेव्हा आपण व्यायाम करतो, तेव्हा आपले स्नायू यातील भरपूर ग्लुकोज वापरतात.

आता, जेव्हा `PYGM` जनुकामधील बदलांमुळे `मायोफॉस्फोरिलेज` एन्झाइम कमी प्रमाणात तयार होते किंवा अजिबात तयार होत नाही, तेव्हा आपल्या स्नायू पेशी `ग्लायकोजेन`चे योग्यरित्या विघटन करून ऊर्जा (`ग्लुकोज`) निर्माण करू शकत नाहीत. त्यामुळेच स्नायू लवकर थकतात.

संशोधकांनी आतापर्यंत `PYGM` जनुकावर परिणाम करणारे १७९ वेगवेगळे प्रकार (व्हेरियंट्स) ओळखले आहेत.

मॅकआर्डल रोग कसा अनुवांशिक असतो

तुम्हाला हा आजार तुमच्या जैविक पालकांकडून 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' पद्धतीने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, दोन्ही पालक बदललेल्या जनुकाचे 'वाहक' असणे आवश्यक आहे, म्हणजेच ते जनुक दोघांच्याही जवळ असणे आवश्यक आहे.वाहकांमध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, जर दोन्ही पालक वाहक असतील आणि दोघांनीही बदललेले जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित केले, तर तो आजार उद्भवतो.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर प्रामुख्याने या आजाराचे निदान करण्यासाठी हाताच्या पुढच्या भागाच्या व्यायामाची चाचणी वापरतात. यामध्ये, तुम्ही हाताच्या पुढच्या भागाचा थोडासा व्यायाम करण्यापूर्वी आणि नंतर रक्ताचे नमुने घेतले जातात. विशेषतः, ते 'लॅक्टिक ॲसिड' आणि 'अमोनिया' यांची पातळी तपासतात.

साधारणपणे, व्यायामानंतर लॅक्टिक ॲसिडची पातळी सुमारे तीन पटीने वाढली पाहिजे. तथापि, जर या चाचणीत तुमच्या लॅक्टिक ॲसिडची पातळी वाढलेली नसेल, तर हे तुम्हाला मॅकआर्डलचा आजार असण्याचे लक्षण आहे.

या आजाराची पुष्टी करण्यास मदत करणाऱ्या इतर चाचण्या देखील आहेत:

• क्रिएटिन कायनेज (CK) रक्त चाचणी: जेव्हा स्नायूंना इजा होते, तेव्हा क्रिएटिन कायनेज (CK) नावाचे एन्झाइम रक्तात जमा होते. मॅकआर्डल रोग असलेल्या लोकांमध्ये CK ची पातळी सातत्याने उच्च असू शकते.
• श्रेणीबद्ध व्यायाम ताण चाचणी: या चाचणीद्वारे 'सेकंड विंड' म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या घटनेची तपासणी केली जाऊ शकते. डॉक्टर तुम्हाला व्यायामाच्या काही फेऱ्या करायला लावतील, मध्ये विश्रांती घ्यायला सांगतील आणि विश्रांतीनंतर तुम्ही तो व्यायाम चांगल्या प्रकारे करू शकता की नाही हे पाहतील.
• स्नायू बायोप्सी: या चाचणीमध्ये, डॉक्टर तुमच्या सांगाड्याच्या स्नायूचा एक छोटा नमुना घेतात आणि तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासण्यासाठी प्रयोगशाळेत पाठवतात. मॅकआर्डल रोगाची काही लक्षणे आहेत का हे पाहण्यासाठी पॅथॉलॉजिस्ट त्या ऊतींची तपासणी करतात.
• जनुकीय चाचणी: या चाचणीद्वारे मॅकआर्डल रोगास कारणीभूत ठरणारे विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखता येऊ शकते.

यावर आपण काय करू शकतो? (उपचार)

दुर्दैवाने, मॅकआर्डलच्या आजारावर कोणताही इलाज नाही . ज्या कृतींमुळे तुमची लक्षणे वाढतात, त्या टाळणे हाच मुख्य उपचार आहे. तथापि, कोणतीही शारीरिक हालचाल न करणे हे देखील तुमच्या आरोग्यासाठी चांगले नाही.

संशोधनातून असे दिसून आले आहे की, मॅकआर्डल आजार असलेल्या लोकांसाठी मध्यम-तीव्रतेची, टप्प्याटप्प्याने केली जाणारी एरोबिक व्यायाम थेरपी फायदेशीर ठरू शकते. जे लोक या प्रकारचा व्यायाम करतात, त्यांची व्यायामाची असहिष्णुता लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि व्यायामादरम्यान त्यांना अधिक लवकर उत्साहही मिळू शकतो. तुमच्यासाठी सर्वोत्तम व्यायाम थेरपी योजना शोधण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टर आणि फिजिकल थेरपिस्टसोबत काम करू शकता.

तसेच, कर्बोदकांनी भरपूर असलेला आहारअभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, हे घेतल्याने व्यायामादरम्यान होणाऱ्या लक्षणांची तीव्रता देखील कमी होऊ शकते. यामुळे तुमच्या स्नायूंना ऊर्जेसाठी ग्लायकोजेनऐवजी तुमच्या रक्तातील ग्लुकोज (साखर) वापरण्यास मदत होते. तुमचे डॉक्टर किंवा नोंदणीकृत आहारतज्ञ तुम्हाला अशा प्रकारच्या आहार योजनेची शिफारस करू शकतात:

• तुमच्या रोजच्या कॅलरींपैकी ६५% कॅलरी जटिल कर्बोदकांमधून (जसे की भाज्या, फळे, ब्रेड, पास्ता आणि भात) मिळाल्या पाहिजेत .
• चरबीपासून २०% कॅलरी .
• प्रथिनांपासून १५% कॅलरी .

व्यायाम करण्याच्या थोड्या वेळापूर्वी, साखरयुक्त स्पोर्ट्स ड्रिंकसारख्या साध्या साखरेचे सेवन करणे देखील उपयुक्त ठरू शकते.

यासोबत जगणं कसं असतं?

मॅकआर्डल आजार असलेले बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगतात . काही लोकांना आयुष्याच्या उत्तरार्धात, साधारणपणे साठी किंवा सत्तरीत, सतत अशक्तपणा आणि स्नायूंचा क्षय (ॲट्रोफी) जाणवू शकतो.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे उपरोक्त 'ऱ्हॅबडोमायोलिसिस' स्थितीच्या लक्षणांबद्दल जागरूक राहणे आणि ती उद्भवू नये यासाठी शक्य तितके प्रतिबंध करणे, कारण ही या आजाराची मुख्य गुंतागुंत आहे.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

मॅकआर्डल आजारामुळे सहसा आयुर्मानावर परिणाम होत नाही .

मात्र, क्वचितच, 'शिशु मॅकआर्डल सिंड्रोम' नावाची एक स्थिती आढळते, जी जन्मानंतर जवळजवळ लगेचच दिसून येते. ही स्थिती प्राणघातक असून, तिची लक्षणे गंभीर असतात आणि ती झपाट्याने बिघडत जातात.

मॅकआर्डलचा आजार टाळता येतो का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्याने, ती टाळण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही .

जर तुम्हाला मूल होण्यापूर्वी मॅकआर्डल रोग किंवा इतर अनुवांशिक विकारांचा वारसा मिळण्याच्या धोक्याबद्दल काळजी वाटत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक समुपदेशनाबद्दल बोलणे योग्य ठरेल.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमची लक्षणे अधिक गंभीर झाली, किंवा तुमच्या नेहमीच्या शारीरिक हालचाली करण्याच्या क्षमतेत बदल झाला, तर तुमच्या डॉक्टरांना भेटा.

तुमच्या उपचार योजनेबाबत मार्गदर्शनासाठी तुम्हाला नियमितपणे फिजिओथेरपिस्ट आणि/किंवा आहारतज्ज्ञांना भेटण्याची आवश्यकता भासू शकते.

तुम्ही आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) केव्हा जायला हवे?

जर तुम्हाला `ऱ्हॅबडोमायोलिसिस`ची लक्षणे दिसत असतील, तर तुम्ही शक्य तितक्या लवकर आपत्कालीन विभागात (ETU) जावे . त्याची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• स्नायूंची सूज
• स्नायूंची कमजोरी
• स्नायूंना स्पर्श केल्यावर दुखणे आणि वेदना होणे
• गडद लघवी (तपकिरी, लाल, चहाच्या रंगाची)
• निर्जलीकरण
• लघवी कमी होणे
• मळमळ
• बेशुद्धी

मॅकआर्डलच्या आजारामुळे काही शारीरिक हालचाली करणे कठीण होऊ शकते. पण चांगली बातमी ही आहे की,ही एक नियंत्रणात ठेवण्यासारखी समस्या आहे आणि तिचा तुमच्या एकूण आरोग्यावर मोठा परिणाम होत नाही. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना शोधण्याकरिता तुम्हाला मदत करतील.

मुख्य संदेश

ठीक आहे, तर आपण चर्चा केलेल्या आणि आम्हाला तुमच्यासाठी महत्त्वाच्या वाटणाऱ्या काही गोष्टींची आपण तुम्हाला आठवण करून देऊया:

मॅकआर्डल रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे, जो स्नायूंना ऊर्जा निर्माण करण्यास मदत करणाऱ्या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो.

लवकर थकवा येणे, स्नायू दुखणे आणि व्यायाम करताना एका कुशीवरून दुसऱ्या कुशीवर वळणे ही मुख्य लक्षणे आहेत.

`ऱ्हॅबडोमायोलिसिस` नावाच्या गंभीर गुंतागुंतीबद्दल जागरूक रहा. जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवली, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

जरी यावर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी, योग्य व्यायाम आणि आहाराने त्यावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते आणि सामान्य जीवन जगता येते.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. योग्य ज्ञान आणि पाठिंब्याने तुम्ही या परिस्थितीचा सामना करू शकता.

मॅकआर्डल रोग, जीएसडी५, मॅकआर्डल रोग, स्नायू वेदना, व्यायाम, अनुवांशिक रोग, ग्लायकोजेन, मायोफॉस्फोरिलेज, रॅबडोमायोलिसिस, व्यायाम असहिष्णुता