तुमच्या लहान मुलाचे केस विचित्रपणे कुरळे आहेत का? चला, मेन्केस आजाराबद्दल जाणून घेऊया!

तुमच्या लहान बाळाचे केस खूप विचित्र, तारेसारखे कुरळे, फिकट रंगाचे आणि सहज तुटणारे आहेत हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुमच्या बाळाचे शरीर खूप सैल आणि थंड वाटते का? जरी या गोष्टींकडे आपण कधीकधी फारसे लक्ष देत नसलो, तरी त्या काही दुर्मिळ आजारांची पहिली लक्षणे असू शकतात. उदाहरणार्थ, बाळांमध्ये होऊ शकणाऱ्या, पण ज्याबद्दल फारसे बोलले जात नाही अशा एका आजाराला 'मेन्केस डिसीज' म्हणतात. चला आज आपण याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर माहिती घेऊया.

मेन्केस रोग म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

मेन्केचा आजार ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, बाळ जन्मतःच हा आजार घेऊन येते. यामध्ये असे घडते की, शरीर तांबे या आवश्यक पोषक तत्त्वाचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल, "तांबे कशासाठी असते?" खरे तर, तांबे आपल्या शरीरातील अनेक महत्त्वाच्या प्रणालींना योग्यरित्या कार्य करण्यास मदत करते. याचा विचार करा:

• आपली चेतासंस्था (म्हणजेच मेंदू आणि संपूर्ण शरीरात पसरलेल्या नसा) व्यवस्थितपणे कार्य करणे आवश्यक आहे.
• आपली हाडे मजबूत ठेवा.
• आपले केस आणि त्वचा निरोगी राहोत.
• आपल्या रक्तवाहिन्या (ज्यांतून रक्तप्रवाह होतो) व्यवस्थितपणे कार्य करायला हव्यात.

या सर्वांसाठी तांबे आवश्यक आहे. त्यामुळे, मेन्केस आजार असलेल्या बाळाचे शरीर या तांब्याचा योग्य वापर करत नसल्यामुळे, विशेषतः मज्जासंस्थेला गंभीर नुकसान होऊ शकते. यामुळे बाळाची वाढ खुंटते आणि शरीर अशक्त होते. खेदाची गोष्ट म्हणजे, हा आजार जीवघेणा ठरू शकतो .

या आजारात बाळाचे केस विचित्रपणे कुरळे होतात आणि तारेसारखे दिसतात, म्हणून काही लोक याला 'कुरळ्या केसांचा आजार' म्हणतात.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे यावर अद्याप कोणताही पूर्ण इलाज नाही. तथापि, बाळाच्या जन्मानंतर पहिल्या चार आठवड्यांच्या आत तांब्याचे उपचार सुरू केल्यास, लक्षणे कमी करणे आणि बाळाचे आयुष्य थोडे वाढवणे शक्य आहे. त्यामुळे, लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे.

मेन्केस रोग किती प्रमाणात आढळतो?

जगभरात, पूर्वी असे मानले जात होते की दर एक लाख नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार असू शकतो. म्हणजेच, दर अडीच दशलक्ष बालकांमागे एकाला.

तथापि, जीनोम एग्रीगेशन डेटाबेसमधील डेटा वापरून २०२० मध्ये केलेल्या एका नवीन अभ्यासात असे आढळून आले आहे की ही संख्या खूप जास्त असू शकते. त्यानुसार, असे म्हटले जाते की केवळ अमेरिकेतच दर ८,६६४ पुरुष बालकांपैकी एकाला, म्हणजेच दरवर्षी सुमारे २२५ बालकांना, ही समस्या असू शकते.

भविष्यात जर नवजात बालकांसाठी तपासणी पद्धती विकसित झाल्या, तर या आकडेवारीला आणखी पुष्टी मिळेल आणि रोगाचे लवकर निदान करून उपचार सुरू करणे शक्य होईल.

हा आजार कोणाला होण्याची शक्यता सर्वात जास्त आहे?

मेन्केस रोग मुलांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो.हा सर्वात जास्त परिणाम करणारा घटक आहे. पण त्याचा परिणाम कोणत्याही वंशावर, कोणत्याही वांशिक गटावर होऊ शकतो.

मेन्केस रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

मेन्केस रोग असलेली बाळं कधीकधी मुदतपूर्व जन्माला येऊ शकतात. जन्माच्या वेळी ती सर्वसाधारणपणे निरोगी दिसू शकतात.

मात्र, पहिली लक्षणे साधारणपणे २ ते ३ महिन्यांच्या वयात दिसू लागतात. ती पुढीलप्रमाणे आहेत:

• किंकी केस हा एक प्रकारचा केस आहे जो कुरळा, राठ आणि लहरदार असतो. हे केस रंगाने खूप फिकट, कधीकधी पांढरे किंवा राखाडी असतात. ते सहज तुटतात सुद्धा.
• स्नायूंचा ताण कमी होणे (हायपोटोनिया): याचा अर्थ बाळाचे शरीर खूपच शिथिल असते. ते निर्जीव वाटते.
• शरीराचे तापमान कमी होणे (हायपोथर्मिया): बाळाचे शरीर सतत थंड वाटते.
• चेहरा निस्तेज दिसू लागतो .
• अपस्माराची लक्षणे (झटके/अपस्मार) , म्हणजेच झटक्यांसारखी स्थिती.
• मंद वाढ आणि विकासातील अपयश: बाळाची वाढ व्यवस्थित होत नाही आणि त्याचे वजन वाढत नाही .
• त्वचा आणि डोळे पिवळे पडणे (कावीळ).

ही लक्षणे प्रत्येक बाळामध्ये एकाच वेळी दिसून येत नाहीत. कधीकधी, जरी ते खूप क्वचित असले तरी, ही लक्षणे बालपणात नंतर किंवा अगदी पौगंडावस्थेतही दिसू शकतात.

मेन्केस सिंड्रोमच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

मेन्केस सिंड्रोम हा एक मज्जासंस्थेचा ऱ्हास करणारा विकार आहे, जो हळूहळू मज्जासंस्थेचा नाश करतो . याचा अर्थ असा की, कालांतराने मेंदूमध्ये आकलनशक्तीच्या समस्या आणि विचार करण्याच्या कौशल्यांमध्ये अडथळा निर्माण होतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये खालील गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते:

• मेंदूतील रक्तस्राव (सबड्यूरल हेमेटोमा) यासारख्या समस्या.
• डायव्हर्टिक्युलोसिस म्हणजे आतड्यांच्या किंवा मूत्राशयाच्या भिंतींमधून बाहेर डोकावणाऱ्या लहान पिशव्यांची निर्मिती होणे.
• कवटीमध्ये अतिशय लहान हाडांची (वॉर्मियन हाडे) निर्मिती.
• शारीरिक हालचालीचे कौशल्य गमावणे .
• ऑस्टिओपोरोसिस हा एक असा आजार आहे ज्यामुळे हाडे कमकुवत आणि ठिसूळ होतात , ज्यामुळे ती सहजपणे मोडतात.
• धमनी वक्रता सिंड्रोम .

येथे एक महत्त्वाची गोष्ट सांगायची आहे. कधीकधी, जेव्हा डॉक्टरांना बाळाच्या मेंदूत रक्तस्राव किंवा हाडे मोडलेली दिसतात, तेव्हा त्यांना बाल अत्याचाराचा संशय येऊ शकतो. जर तुम्हाला माहीत असेल की तुमचे बाळ सुरक्षित वातावरणात आहे, पण तरीही त्याच्यामध्ये ही लक्षणे दिसत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला आणि मेन्केस डिसीजची तपासणी करून घेण्याबद्दल चर्चा करा.

ऑसिपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) म्हणजे काय?

ऑक्सिपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) हा मेन्केस रोगाचा एक सौम्य प्रकार आहे.याचा अर्थ असा की लक्षणे तितकी गंभीर नसतात. साधारणपणे मूल ५ ते १० वर्षांचे असताना याचे निदान केले जाते.

मेन्केस रोगाच्या सौम्य लक्षणांव्यतिरिक्त, ओएचएस असलेल्या मुलांना खालील गोष्टींचाही अनुभव येऊ शकतो:

• पश्चकपाल शृंग: कवटीच्या तळाशी कॅल्शियमच्या संचयनामुळे तयार होणाऱ्या ह्या शिंगांसारख्या रचना आहेत.
• डायसॉटोनोमिया: चेतासंस्थेतील एक समस्या जी रक्तदाब आणि शरीराचा तोल यांसारख्या गोष्टींवर परिणाम करते.
• सांधे आणि त्वचा सैल होणे.
• विचार करण्याच्या क्षमतेमध्ये किरकोळ समस्या.

मेन्केस रोग कशामुळे होतो?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, मेन्केस रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, तो जन्मापासूनच असतो. सुमारे दोन-तृतीयांश प्रकरणांमध्ये, आईकडून मिळालेल्या सदोष जनुकांमुळे हा आजार होतो . सुमारे एक-तृतीयांश प्रकरणांमध्ये, ATP7A नावाच्या जनुकामधील नवीन उत्परिवर्तनांमुळे हा आजार होतो.

या आजाराला कारणीभूत असलेल्या जनुकाला `ATP7A` म्हणतात, जे आपल्या शरीरातील तांब्याचे प्रमाण नियंत्रित करणाऱ्या प्रथिनाच्या निर्मितीवर परिणाम करते. त्यामुळे जेव्हा हे `ATP7A` जनुक व्यवस्थित काम करत नाही, तेव्हा आपले शरीर तांब्याची योग्य प्रकारे वाहतूक करू शकत नाही.

मुलांमध्ये हे जनुक वारसाने मिळण्याची शक्यता जास्त असते, कारण मेन्केस सिंड्रोम हा एक्स-गुणसूत्राशी संबंधित अनुवांशिक आजार आहे. मुलांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र असते. त्यामुळे, जर त्यावर सदोष जनुक असेल, तर हा आजार उद्भवतो. मुलींमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात, त्यामुळे हा आजार होण्यासाठी दोन्ही सदोष जनुके वारसाने मिळणे आवश्यक असते.

डॉक्टर मेन्केस रोगाचे निदान कसे करतात?

मेन्केस रोगाचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर सर्वप्रथम मुलाची तपासणी करतील. विशेषतः, ते तुटणाऱ्या, कुरळ्या केसांकडे लक्ष देतील. ते लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दलही विचारतील. मुलाची खालील गोष्टींसाठी देखील चाचणी केली जाऊ शकते:

• रक्त तपासणी: तांबे, सेरुलोप्लाझमिन (तांबे वाहून नेणारे प्रथिन) आणि कॅटेकोलामाइन (स्नायूंची हालचाल व भावनांवर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करणारे संप्रेरक) यांची कमी पातळी तपासण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेतला जातो.
• सीटी स्कॅन किंवा एक्स-रे: यामध्ये मुलाच्या कवटीतील लहान, पिळवटलेली हाडे (वर्मियन हाडे) तपासली जातात. तांब्याच्या कमतरतेमुळे संयोजी ऊतींमध्ये निर्माण झालेल्या समस्यांमुळे हे घडते.
• त्वचेची बायोप्सी: मुलाचे शरीर तांब्याचा वापर किती चांगल्या प्रकारे करते हे तपासण्यासाठी, त्याच्या त्वचेचा एक अगदी लहान नमुना घेऊन सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो.
• अल्ट्रासाऊंड: याचा उपयोग मूत्राशयाची तपासणी करण्यासाठी केला जातो. डायव्हर्टिक्युला, म्हणजेच मूत्राशयातून बाहेर डोकावणाऱ्या पिशव्या, ही मेन्केस सिंड्रोमची एक सामान्य गुंतागुंत आहे.
• मूत्र चाचणी: या चाचणीमध्ये मूत्रातील विशिष्ट आम्लांची (HVA/VMA) वाढलेली पातळी तपासली जाते. या आम्लांचे प्रमाण तांब्यावर अवलंबून असलेल्या एन्झाइमच्या क्रियेवर अवलंबून असते.

माझ्या मुलाची मेन्केस रोगासाठी जनुकीय चाचणी करता येईल का?

संशोधक अजूनही मेन्केस रोगाचे लवकर निदान करण्याचे नवीन मार्ग शोधण्याचा प्रयत्न करत आहेत. एटीपी७ए (ATP7A) जनुकामधील उत्परिवर्तने तपासणारी जनुकीय चाचणी हा त्यापैकी एक मार्ग आहे.

डॉक्टर मेन्केस रोगावर उपचार कसे करतात?

उपचार सर्वात प्रभावी होण्यासाठी, तो जन्मानंतर २५ ते २८ दिवसांच्या आत सुरू केला पाहिजे. उपचाराचे यश `ATP7A` जनुकामधील उत्परिवर्तन किती गंभीर आहे यावर अवलंबून असते.

डॉक्टर मेन्केस आजार असलेल्या मुलांना कॉपर हिस्टिडिन नावाचा तांब्याचा पर्याय त्वचेखालील इंजेक्शनद्वारे देतात. या उपचाराचा उद्देश रक्तातील तांब्याचे प्रमाण वाढवणे हा आहे. यामुळे मज्जासंस्थेचे नुकसान कमी होण्यास, झटके येण्यासारख्या समस्या कमी होण्यास आणि मुलाचे आयुष्य वाढण्यासही मदत होऊ शकते.

मी माझ्या मुलाची लक्षणे कशी हाताळू शकेन?

मेन्केस रोगावर अजूनही कोणताही इलाज उपलब्ध नसल्यामुळे, डॉक्टर लक्षणे नियंत्रणात आणण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. तुमच्या मुलावर उपचार करणारी वैद्यकीय टीम खालील गोष्टी करू शकते:

• झटके नियंत्रणात आणण्यासाठी औषधे लिहून देणे.
• एंटरल न्यूट्रिशन म्हणजे नळीद्वारे अन्न देणे, ज्यामुळे मुलाला पोषक तत्वे अधिक चांगल्या प्रकारे शोषून घेण्यास मदत होते.
• शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक उपचारांची शिफारस करणे.
• वेदना कमी करणारी औषधे लिहून देणे.

मेन्केस आजार असलेल्या लोकांचे भविष्य काय आहे?

जर लवकर उपचार सुरू केले नाहीत, तर मेन्केस आजार असलेली मुले सहसा तीन वर्षांपेक्षा कमी जगतात.

उपचार करूनही, मेन्केस रोगाची लक्षणे कालांतराने बिघडू शकतात. उपचार घेतलेले, हा आजार असलेले मुलगेसुद्धा १० वर्षे किंवा त्याहून कमी जगू शकतात.

मेन्केस आजार टाळता येतो का?

दुर्दैवाने, मेन्केस रोग टाळता येत नाही . जर तुमच्या कुटुंबातील सदस्य किंवा मुलाला हा आजार असेल, तर डॉक्टरांशी बोलून जनुकीय समुपदेशन घेणे महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही गरोदर होण्यापूर्वी, तुमच्यामध्ये मेन्केस रोगास कारणीभूत ठरणारे जनुक आहे की नाही हे शोधण्यासाठी तुम्ही जनुकीय चाचणी (जनुकीय चाचणी / डीएनए चाचणी) करून घेऊ शकता. कुटुंब नियोजनाच्या वेळी ही माहिती तुम्हाला उपयुक्त ठरू शकते.

मेन्केस आजारासाठी डॉक्टरांना कधी दाखवावे?

तुमच्या मुलामध्ये मेन्केस रोगाची लक्षणे आहेत असे तुम्हाला वाटत असल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा . लवकर निदान झाल्यास या आजाराने ग्रस्त मुलांचे जीवनमान सुधारू शकते.

मेन्केस रोग एक्स-क्रोमोसोमद्वारे अनुवांशिकरित्या मिळत असल्यामुळे, महिलांमध्ये हा आजार निर्माण करणारे जनुक आहे की नाही हे शोधण्यासाठी डीएनए चाचणी करता येते. मुले होण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशनासाठी आपल्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरते.

जर तुमच्या मुलाला मेन्केस डिसीज असेल, तर लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्याच्या आणि जीवनमान सुधारण्याच्या सर्वोत्तम मार्गांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. मेन्केस डिसीजवर कोणताही इलाज नसला तरी, डॉक्टर या आजाराचे निदान आणि उपचार करण्याच्या नवीन पद्धती शोधण्यासाठी कठोर परिश्रम घेत आहेत. तसेच, मेन्केस डिसीज असलेल्या मुलांच्या पालकांसाठी असलेल्या सपोर्ट ग्रुपमध्ये सामील होणे, हे अनुभव शेअर करण्याचा आणि दिलासा मिळवण्याचा एक उत्तम मार्ग आहे.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या काही महत्त्वाच्या गोष्टींचा सारांश पाहूया:

• मेन्केस रोग हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे शरीर तांब्याचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही.
• हे मुलांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळते.
• जर तुमच्या बाळाचे केस विचित्रपणे कुरळे होत असतील, त्यांचा रंग फिका झाला असेल, ते विरळ झाले असतील किंवा त्यांची वाढ मंदावली असेल, तर त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• आजाराचे निदान करून लवकर उपचार सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे. जन्मानंतर पहिल्या ४ आठवड्यांच्या आत उपचार सुरू केल्यास उत्तम.
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि आयुष्य वाढवण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत.
• जर तुमच्या कुटुंबात या आजारांचा इतिहास असेल तर, जनुकीय समुपदेशन घेणे शहाणपणाचे ठरेल.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही शंका असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास कधीही उशीर झालेला नसतो.

मेन्केस रोग, तांबे, अनुवांशिक आजार, बालरोग, मज्जासंस्था, कुरळे केस, एटीपी७ए