Skip to main content
Explore Health Topics
Heart Health Diabetes Women's Health Pregnancy Digestive Health Mental Health
Medical Guides → • Calculators →
✓ Medically reviewed by Dr. Priya Sammani (MBBS, PG Dip. FM) | Age — · M/F · BMI —
88%
🩺 Diseases And Conditions

तुमच्या त्वचेवर विचित्र गाठी येत आहेत का? हे म्युर-टॉरे सिंड्रोम असू शकते का?

MBBS

Medically reviewed by MBBS — Updated on Jul 13, 2026 · 12 min read

तुमच्या त्वचेवर विचित्र गाठी येत आहेत का? हे म्युर-टॉरे सिंड्रोम असू शकते का?
Table of Contents ▾

तुमच्या त्वचेवर अचानक लहान लहान पुरळ येऊ लागले आहेत का? तुम्हाला वाटत असेल की हे सामान्य आहे. तथापि, कधीकधी त्वचेतील हे बदल अंतर्गत समस्यांशी देखील संबंधित असू शकतात. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल जागरूक असणे आवश्यक आहे. याला म्युर-टोर सिंड्रोम (Muir-Torre Syndrome) म्हणतात.

⚡ Interactive Clinical Tool
⚖️
BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

म्युर-टोर सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

म्युर-टोर सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामुळे आयुष्यभरात विविध प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. या सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींच्या त्वचेवर सामान्यतः कर्करोगाच्या किंवा सौम्य (म्हणजेच, निरुपद्रवी) गाठी येतात. त्यांच्या शरीरात, विशेषतः पचनसंस्थेमध्ये, एक किंवा अधिक कर्करोग देखील विकसित होऊ शकतात.

विचार करा, आपले शरीर लाखो लहान पेशींनी बनलेले आहे. जेव्हा या पेशींचे विभाजन होते, तेव्हा कधीकधी जनुकांमध्ये लहान बदल (उत्परिवर्तन) होऊ शकतात. त्यामुळेच हा जनुकीय बदल होतो.

तर मग म्युर-टोर सिंड्रोम आणि लिंच सिंड्रोम एकच आहेत का?

बहुतेक वेळा, होय. मूर-टोरे सिंड्रोम हा लिंच सिंड्रोमचा एक प्रकार मानला जातो. लिंच सिंड्रोम ही देखील एक अशी स्थिती आहे, ज्यात अनेक अनुवांशिक बदलांमुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो. काहीवेळा डॉक्टर याला आनुवंशिक नॉन-पॉलिपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर (HNPCC) असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की, मोठ्या आतड्यात पॉलिप्सशिवाय कर्करोग विकसित होतो. म्हणून, मूर-टोरे हा लिंच सिंड्रोमचाच एक भाग आहे, ज्यात त्वचेची विशेष वैशिष्ट्ये दिसून येतात.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे? श्रीलंकेत आपण याबद्दल चिंतित असायला पाहिजे का?

मूर-टोरे सिंड्रोम हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात याची केवळ सुमारे २०० प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की आपण याबद्दल जागरूक राहू नये. 'एचएनपीसीसी' (HNPCC) असलेल्या सुमारे ९.२% लोकांमध्ये ही मूर-टोरेची लक्षणे दिसू शकतात. असेही दिसून येते की याचा स्त्रियांपेक्षा पुरुषांवर किंचित जास्त परिणाम होतो (म्हणजे, प्रत्येक ३ पुरुषांमागे सुमारे २ स्त्रिया). श्रीलंकेत अशा किती व्यक्ती आहेत याची अचूक आकडेवारी उपलब्ध नसली तरी, अशा आजारांबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

मूर-टोरे सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत? तो कसा ओळखता येतो?

हे प्रामुख्याने त्वचेवर गाठी किंवा बदल दिसणे आणि अंतर्गत कर्करोगाच्या लक्षणांमुळे होते. कधीकधी अंतर्गत कर्करोग विकसित होण्यापूर्वी, त्याच वेळी किंवा नंतर त्वचेच्या समस्या उद्भवू शकतात. तथापि, त्वचेतील बदल हे बहुतेकदा लक्षात येणारे पहिले लक्षण असते . इतर कर्करोगांमध्ये सुरुवातीच्या टप्प्यात कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत.

त्वचेवर कोणते बदल दिसून येतात?

मूर-टोरे सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या त्वचेवर खालील गोष्टी दिसू शकतात:

  • सेबेशियस ॲडेनोमा: ही त्वचेची सर्वात सामान्य समस्या आहे (८०% - ९९%). हे कर्करोग नसलेले (सौम्य) ट्यूमर असतात. ते आपल्या त्वचेतील तेल ग्रंथींमध्ये (सेबेशियस ग्रंथी) विकसित होतात. ते सहसा डोके आणि मानेवर आढळतात, आणि मूर-टोरे रोग असलेल्या लोकांमध्ये ते छाती, पोट, नितंब आणि पाठीवर अधिक सामान्यपणे आढळतात . ते लहान, कठीण, पिवळसर किंवा त्वचेच्या रंगाच्या गाठींसारखे दिसतात.
  • सेबेशियस कार्सिनोमा: ही एक कर्करोगाची (घातक) गाठ आहे जी तेल ग्रंथींमध्ये विकसित होते. ती सेबेशियस ॲडेनोमासारखी दिसू शकते. परंतु ती वेगाने पसरते, विशेषतः पापण्यांच्या आसपास . या गाठींमधून रक्तस्त्राव होऊ शकतो किंवा त्यातून खपलीसारखा पदार्थ पाझरू शकतो.
  • केराटोअकॅन्थोमा: हा त्वचेच्या ट्यूमरचा आणखी एक प्रकार आहे. तो डोके, मान, धड आणि हातांवर केसांच्या मुळांजवळ विकसित होऊ शकतो. तो कर्करोगजन्य किंवा कर्करोगरहित असू शकतो . तो एका लहान, गोलाकार गाठीसारखा दिसतो, ज्याच्या वरच्या बाजूला कधीकधी रक्तवाहिन्या दिसतात आणि मध्यभागी केराटिनची एक गाठ असते . तो खूप वेगाने वाढतो, काही आठवड्यांत सुमारे ३ सेंटीमीटरपर्यंत वाढतो आणि नंतर काही महिने किंवा वर्षांत हळूहळू आकुंचन पावतो. तो एक किंवा अधिक असू शकतो.
  • फोर्डाईस स्पॉट्स: मूर-टोरे सिंड्रोममध्ये तेल ग्रंथी अनेकदा बाधित होत असल्यामुळे, काही डॉक्टर या "फोर्डाईस स्पॉट्स"ना एक लक्षण मानतात. ह्या उंचवटलेल्या, किंचित मोठ्या झालेल्या तेल ग्रंथी असतात, ज्या ओठांसारख्या केस नसलेल्या भागांमध्ये दिसतात . अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, मूर-टोरे सिंड्रोममध्ये त्या अधिक प्रमाणात आढळतात.

लक्षात ठेवा, जर तुम्हाला तुमच्या त्वचेवर अशी नवीन गाठ किंवा बदल आढळल्यास, विशेषतः जर ती वेगाने वाढत असेल, तिचा रंग बदलत असेल किंवा त्यातून रक्त येत असेल, तर तुम्ही नक्कीच डॉक्टरांना दाखवावे.

मूर-टोरे सिंड्रोमशी कोणते कर्करोग संबंधित आहेत?

या सिंड्रोमसोबत विविध प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात. सर्वात सामान्य कर्करोग आणि त्यांची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

  • कोलोरेक्टल कर्करोग: हा कर्करोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. सुमारे अर्ध्या लोकांना याचा त्रास होतो. मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) किंवा गुदाशयाच्या (रेक्टम) अस्तरामध्ये कर्करोगाच्या पेशी वाढल्यामुळे हा कर्करोग होतो. याउलट, मूर-टोरे प्रकारच्या कर्करोगामध्ये, हा कर्करोग सामान्य वेळेपेक्षा १५-२० वर्षे आधी, साधारणपणे वयाच्या ५० व्या वर्षी विकसित होऊ शकतो. तो वेगाने पसरूही शकतो . पोटदुखी, पोट फुगणे, शौचाच्या सवयींमध्ये बदल आणि शौचातून रक्त पडणे ही याची लक्षणे आहेत.
  • पोटाचा कर्करोग: हा देखील एक कर्करोग आहे जो मूर-टोरे सोबत सामान्यपणे आढळतो. पोटदुखी, पोट फुगणे, शौचातून रक्त पडणे, अन्न पचण्यास अडचण, मळमळ आणि भूक न लागणे ही लक्षणे असू शकतात.
  • मूत्रसंस्थेचा कर्करोग:याला (युरोथेलियल कार्सिनोमा) किंवा (ट्रान्झिशनल कार्सिनोमा) असेही म्हणतात. याचा परिणाम मूत्रसंस्थेच्या अस्तरावर होतो. यामुळे लघवी करताना वेदना होऊ शकतात आणि लघवीतून रक्त येऊ शकते .
  • एंडोमेट्रियल कॅन्सर: हा गर्भाशयाच्या आतील अस्तरामध्ये (एंडोमेट्रियम) विकसित होणारा कर्करोग आहे . यामुळे ओटीपोटात दुखणे, श्रोणीमध्ये वेदना आणि योनीतून असामान्य स्राव किंवा रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, या सिंड्रोमशी इतर अनेक प्रकारचे कर्करोग संबंधित असू शकतात, ज्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • अंडाशयाचा कर्करोग
  • प्रोस्टेट कर्करोग
  • मूत्राशयाचा कर्करोग
  • मूत्रपिंडाचा कर्करोग
  • लहान आतड्याचा कर्करोग
  • यकृताचा कर्करोग
  • फुफ्फुसाचा कर्करोग
  • रक्ताचा कर्करोग
  • मेंदूचा कर्करोग आणि त्याचे इतर प्रकारही आहेत.

ही यादी भीतीदायक वाटू शकते. पण महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, यापैकी सर्व प्रकारचे कर्करोग प्रत्येकालाच होत नाहीत. आणि, जर त्यांचे लवकर निदान झाले, तर त्यांच्यावर उपचार करता येतात .

हा मूर-टोरे सिंड्रोम का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मूर-टोरेल सिंड्रोम तुमच्या एका जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. उत्परिवर्तन म्हणजे आपल्या डीएनएच्या क्रमातील बदल. जेव्हा आपल्या पेशींचे विभाजन होऊन नवीन पेशी तयार होतात, तेव्हा या डीएनएची प्रतिकृती तयार होते. कधीकधी चुका होऊ शकतात. जर अशी असामान्य पेशी विभाजित होत राहिली, तर त्यामुळे कर्करोगासह विविध आजार होऊ शकतात.

कोणत्या जनुकीय भिन्नता यावर परिणाम करतात?

मुख्यतः दोन प्रकार आहेत:

  • टाइप १ मूर-टोरे सिंड्रोम (टाइप १ एमटीएस): हा आजार तुमच्या डीएनए क्रमामध्ये चुका करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. जेव्हा ही जनुके या चुका दुरुस्त करू शकत नाहीत, तेव्हा ऊतींमध्ये असामान्य पेशी जमा होतात. ९०% प्रकरणांमध्ये, MSH2 नावाचे जनुक प्रभावित झालेले असते. तथापि, MLH1, MSH6 आणि PMS2 यांसारखी इतर अनेक जनुके देखील यात सामील असू शकतात.
  • टाईप २ मूर-टोरेल सिंड्रोम (एमटीएस): हा MUTYH जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुक आपल्या डीएनएला होणारे ऑक्सिडेटिव्ह नुकसान दुरुस्त करण्यासाठी जबाबदार असते. एमटीएस असलेल्या सुमारे एक-तृतीयांश लोकांमध्ये हा प्रकार आढळतो. ऑक्सिडेशनमुळे डीएनए रेणूमध्ये बदल होतात, ज्यामुळे पेशींची अनियंत्रित वाढ (म्हणजेच, कर्करोग) होऊ शकते. जेव्हा उत्परिवर्तित जनुक हे नुकसान दुरुस्त करण्यास असमर्थ ठरते, तेव्हा ते नुकसान कायम राहते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

बहुधा, होय, हा एक अनुवांशिक आजार आहे . तथापि, कधीकधी कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार नसतानाही, एखाद्या व्यक्तीमध्ये नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन विकसित होऊ शकते. सुमारे ६०% रुग्णांमध्ये मूर-टोरे सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास आढळू शकतो. तथापि, हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येकामध्ये लक्षणे विकसित होत नसल्यामुळे, हा कौटुंबिक संबंध नेहमीच स्पष्ट नसतो.

काही लोकांना ही स्थिती लक्षणांशिवाय असू शकते आणि त्यांना याची कल्पनाही नसते. तसेच, कधीकधी जेव्हा रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होते, तेव्हा हा 'सुप्त एमटीएस' सक्रिय होऊ शकतो. काही लोकांना 'सॉलिड ऑर्गन ट्रान्सप्लांट' (अवयव प्रत्यारोपण) केल्यानंतर आणि इम्युनोसप्रेसंट औषधे घेतल्यानंतर ही स्थिती उद्भवली आहे.

हे पिढ्यानपिढ्या कसे हस्तांतरित होते?

  • टाईप १ एमटीएस हा एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट' आजार आहे. याचा अर्थ असा की, हा आजार वारसाने मिळवण्यासाठी तुमच्याकडे उत्परिवर्तित जनुकाची फक्त एक प्रत असणे पुरेसे आहे. जर तुमच्या पालकांपैकी एकामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुम्हालाही ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. तथापि, ज्या पालकांकडून तुम्हाला हे जनुक वारसाने मिळाले आहे, त्यांच्यापेक्षा तुमच्यामध्ये लक्षणे दिसण्याची पद्धत वेगळी असू शकते.
  • टाईप २ एमटीएस हा एक 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' आजार आहे. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला हा आजार वारसाने मिळण्यासाठी, तुमच्या दोन्ही पालकांमध्ये समान जनुकीय उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. हे खूप दुर्मिळ आहे. तथापि, ज्या पालकांकडे या 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' जनुकाची फक्त एकच प्रत असते, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत, त्यामुळे त्यांना हा आजार असल्याचे कदाचित माहीतही नसते.

डॉक्टर म्युर-टोरे सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

जर तुमच्या शरीरावर, विशेषतः धडावर, वर नमूद केल्याप्रमाणे त्वचेच्या गाठी असतील किंवा त्या तुलनेने लहान वयातच दिसू लागल्या असतील, तर डॉक्टर मूर-टोरेल सिंड्रोमचा संशय घेऊ शकतात. ते तुम्हाला अंतर्गत कर्करोगाचे संकेत देणाऱ्या इतर लक्षणांबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला कर्करोगाचा इतिहास आहे का, याबद्दलही विचारतील.

यासाठी कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात?

जनुकीय चाचणीची शिफारस करण्यापूर्वी तुमचे डॉक्टर अनेक प्राथमिक चाचण्या करू शकतात. उदाहरणार्थ:

  • इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC): तुमच्या त्वचेवरील गाठीचा एक छोटा नमुना घेतला जातो, त्याला एका विशेष रंगाने रंगवले जाते आणि त्या नमुन्यात विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासले जाते.

या चाचण्यांचे निकाल आणि इतर माहितीच्या आधारे, तुमचे डॉक्टर मूर-टोरे सिंड्रोमशी संबंधित जनुकांमधील उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. त्यानंतर ते तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतील आणि मिसमॅच रिपेअर जनुके MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, किंवा बेस एक्सिजन रिपेअर जनुके MUTYH यांमधील उत्परिवर्तन शोधतील.

मूर-टोरे सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीने नियमितपणे कोणत्या प्रकारच्या कर्करोग तपासण्या करून घ्याव्यात?

या सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी नियमित कर्करोग तपासणी करणे खूप महत्त्वाचे आहे , कारण लवकर निदान झाल्यास यशस्वी उपचाराची शक्यता वाढते. डॉक्टर ज्या चाचण्यांची शिफारस करू शकतात त्यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश असू शकतो:

  • कोलोनोस्कोपी: मोठ्या आतड्याची तपासणी.
  • अप्पर एंडोस्कोपी (EGD): अन्ननलिका, जठर आणि लहान आतड्याच्या पहिल्या भागाची तपासणी.
  • प्रोस्टेट तपासणी ( पुरुषांसाठी)
  • मॅमोग्राम:स्तन कर्करोग तपासणी (महिलांसाठी)
  • श्रोणि तपासणी ( महिलांसाठी)
  • पॅप स्मीअर: गर्भाशयाच्या मुखाच्या कर्करोगासाठी तपासणी (महिलांसाठी)
  • मूत्र सायटोलॉजी: मूत्रसंस्थेच्या कर्करोगांसाठी.
  • यकृत कार्य चाचण्या
  • संपूर्ण रक्त गणना (CBC)
  • शारीरिक तपासणी
  • त्वचेची तपासणी
  • छातीचा एक्स-रे

तुम्हाला या चाचण्या किती वेळा कराव्या लागतील हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.

मूर-टोरे सिंड्रोमवर कोणते उपचार आहेत?

मूर-टोरे सिंड्रोमच्या व्यवस्थापनाचा मुख्य उद्देश कर्करोग झाल्यास तो शोधून काढून टाकणे हा असतो. तुम्हाला नियमितपणे कर्करोगाची तपासणी करून घ्यावी लागेल आणि कोणत्याही संशयास्पद ऊतींची बायोप्सी करावी लागेल. जर तुमच्या डॉक्टरांना कर्करोग आढळला, तर ते त्याच्या प्रकारानुसार आणि टप्प्यानुसार त्यावर उपचार करतील. कर्करोग काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया हा सहसा उपचारांचा पहिला टप्पा असतो .

कर्करोगाच्या इतर उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

  • केमोथेरपी
  • रेडिएशन थेरपी
  • हार्मोन थेरपी
  • इम्युनोथेरपी
  • लक्ष्यित उपचार
  • अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण

याव्यतिरिक्त, आयसोट्रेटिनॉइन नावाचे तोंडावाटे घेण्याचे रेटिनॉइड त्वचेवर नवीन व्रण तयार होण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकते. जर तुमच्या कोलोनोस्कोपीमध्ये मोठ्या आतड्यात अनेक पॉलिप्स (ज्यामुळे कर्करोग होण्याचा उच्च धोका असतो) आढळले, तर तुमचे डॉक्टर प्रतिबंधात्मक कोलेक्टॉमीची शिफारस करू शकतात, ज्यामध्ये तुमच्या मोठ्या आतड्याचा काही भाग किंवा संपूर्ण आतडे काढून टाकले जाते.

मूर-टोरे सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचा रोगनिदान अहवाल काय असतो?

तुमचा रोगनिदान तुम्हाला किती प्रकारचे कर्करोग होतात आणि ते किती पसरतात यावर अवलंबून असते. आकडेवारीनुसार, मूर-टोरे सिंड्रोम असलेल्या सुमारे निम्म्या लोकांना एकापेक्षा जास्त कर्करोग होतो. निम्म्याहून अधिक लोकांना मेटास्टॅटिक कर्करोग होतो (म्हणजे शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरलेला आणि ज्यावर उपचार करणे कठीण असते असा कर्करोग).

मूर-टोरे सिंड्रोममुळे होणारे कर्करोग साधारणपणे वयाच्या ५० व्या वर्षी दिसून येतात. सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत हे कर्करोग अधिक वेगाने वाढू शकतात आणि त्यांची स्थिती अधिक गंभीर होऊ शकते . त्यामुळे, त्याचे लवकर निदान होणे महत्त्वाचे आहे . तसेच, कर्करोग काढून टाकल्यानंतरही तो पुन्हा होण्याची दाट शक्यता असते . म्हणून, उपचारानंतर नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

सहसा नाही. याचे कारण असे की, ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मतःच असते. तथापि, प्रत्येकामध्ये लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. ज्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसतात, त्यांच्यावरही त्यांच्या पालकांपेक्षा या आजाराचा कमी-अधिक परिणाम होऊ शकतो. असे का घडते याबद्दल शास्त्रज्ञांना अद्याप खात्री नाही. तथापि, असे दिसून आले आहे की रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत झाल्यास ही स्थिती अधिक गंभीर होऊ शकते .

तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे हे माहीत असल्यास, तुम्हाला काही प्रतिबंधात्मक निर्णय घेण्यास मदत होऊ शकते. उदाहरणार्थ, जनुकीय चाचणी आणि जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला हा आजार तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकते. तसेच, याबद्दल जागरूक राहिल्याने तुम्हाला कर्करोग लवकर ओळखण्यास आणि उपचार सुरू करण्यास मदत होऊ शकते, ज्यामुळे वाईट परिणाम टाळता येतात.

मूर-टोरे सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, त्याचे निदान झाल्यावर त्याचा सामना करणे सोपे नसते. आपल्या डीएनएमध्येच रुजलेल्या गोष्टीशी लढणे हे एक मोठे आव्हान वाटू शकते. पण, ज्ञान हीच शक्ती आहे . वेळेवर निदान आणि उपचाराने, तुम्ही आणि तुमचे डॉक्टर या आव्हानाचा सामना करू शकता.

शेवटी, महत्त्वाचा मुद्दा

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या काही महत्त्वाच्या गोष्टींचा सारांश पाहूया:

  • म्युर-टोरे सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे त्वचेच्या गाठी आणि अंतर्गत कर्करोग (विशेषतः पचनमार्गातील) होण्याचा धोका वाढतो.
  • जर तुम्हाला तुमच्या त्वचेवर, विशेषतः धडावर, एखादी नवीन, असामान्य गाठ आढळल्यास, ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्या. कदाचित त्यात काही नसेलही, पण त्याची तपासणी करून घेणे उत्तम.
  • हा लिंच सिंड्रोमचा एक प्रकार आहे. तुमच्या कुटुंबातील कोणाला कर्करोगाचा इतिहास असल्यास, त्याबद्दलही तुमच्या डॉक्टरांना सांगा.
  • लवकर निदान आणि नियमित तपासणी खूप महत्त्वाची आहे. यामुळे कर्करोगाचे लवकर निदान होऊन त्यावर यशस्वीपणे उपचार करता येतात.
  • जनुकीय चाचणी आणि समुपदेशनामुळे हा आजार आहे की नाही आणि त्याचा कुटुंबातील सदस्यांवर परिणाम होतो की नाही, हे ठरविण्यात मदत होऊ शकते.
  • घाबरू नका, पण जागरूक रहा. तुम्ही एकटे नाही आहात आणि डॉक्टर तुमच्या मदतीसाठी आहेत.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. निरोगी राहा!


म्युर -टोरे सिंड्रोम, लिंच सिंड्रोम, त्वचेचा कर्करोग, अनुवांशिक आजार, जठरांत्राचा कर्करोग, कर्करोग तपासणी, जनुकीय उत्परिवर्तन

❓ FAQ

FAQ

Evidence-based clinical answers to common patient questions

त्वचेवर कोणते बदल दिसून येतात?

मूर-टोरे सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या त्वचेवर खालील गोष्टी दिसू शकतात:

  • सेबेशियस ॲडेनोमा: ही त्वचेची सर्वात सामान्य समस्या आहे (८०% - ९९%). हे कर्करोग नसलेले (सौम्य) ट्यूमर असतात. ते आपल्या त्वचेतील तेल ग्रंथींमध्ये (सेबेशियस ग्रंथी) विकसित होतात. ते सहसा डोके आणि मानेवर आढळतात, आणि मूर-टोरे रोग असलेल्या लोकांमध्ये ते छाती, पोट, नितंब आणि पाठीवर अधिक सामान्यपणे आढळतात . ते लहान, कठीण, पिवळसर किंवा त्वचेच्या रंगाच्या गाठींसारखे दिसतात.
  • सेबेशियस कार्सिनोमा: ही एक कर्करोगाची (घातक) गाठ आहे जी तेल ग्रंथींमध्ये विकसित होते. ती सेबेशियस ॲडेनोमासारखी दिसू शकते. परंतु ती वेगाने पसरते, विशेषतः पापण्यांच्या आसपास . या गाठींमधून रक्तस्त्राव होऊ शकतो किंवा त्यातून खपलीसारखा पदार्थ पाझरू शकतो.
  • केराटोअकॅन्थोमा: हा त्वचेच्या ट्यूमरचा आणखी एक प्रकार आहे. तो डोके, मान, धड आणि हातांवर केसांच्या मुळांजवळ विकसित होऊ शकतो. तो कर्करोगजन्य किंवा कर्करोगरहित असू शकतो . तो एका लहान, गोलाकार गाठीसारखा दिसतो, ज्याच्या वरच्या बाजूला कधीकधी रक्तवाहिन्या दिसतात आणि मध्यभागी केराटिनची एक गाठ असते . तो खूप वेगाने वाढतो, काही आठवड्यांत सुमारे ३ सेंटीमीटरपर्यंत वाढतो आणि नंतर काही महिने किंवा वर्षांत हळूहळू आकुंचन पावतो. तो एक किंवा अधिक असू शकतो.
  • फोर्डाईस स्पॉट्स: मूर-टोरे सिंड्रोममध्ये तेल ग्रंथी अनेकदा बाधित होत असल्यामुळे, काही डॉक्टर या "फोर्डाईस स्पॉट्स"ना एक लक्षण मानतात. ह्या उंचवटलेल्या, किंचित मोठ्या झालेल्या तेल ग्रंथी असतात, ज्या ओठांसारख्या केस नसलेल्या भागांमध्ये दिसतात . अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, मूर-टोरे सिंड्रोममध्ये त्या अधिक प्रमाणात आढळतात.
मूर-टोरे सिंड्रोमशी कोणते कर्करोग संबंधित आहेत?

या सिंड्रोमसोबत विविध प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात. सर्वात सामान्य कर्करोग आणि त्यांची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

  • कोलोरेक्टल कर्करोग: हा कर्करोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. सुमारे अर्ध्या लोकांना याचा त्रास होतो. मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) किंवा गुदाशयाच्या (रेक्टम) अस्तरामध्ये कर्करोगाच्या पेशी वाढल्यामुळे हा कर्करोग होतो. याउलट, मूर-टोरे प्रकारच्या कर्करोगामध्ये, हा कर्करोग सामान्य वेळेपेक्षा १५-२० वर्षे आधी, साधारणपणे वयाच्या ५० व्या वर्षी विकसित होऊ शकतो. तो वेगाने पसरूही शकतो . पोटदुखी, पोट फुगणे, शौचाच्या सवयींमध्ये बदल आणि शौचातून रक्त पडणे ही याची लक्षणे आहेत.
  • पोटाचा कर्करोग: हा देखील एक कर्करोग आहे जो मूर-टोरे सोबत सामान्यपणे आढळतो. पोटदुखी, पोट फुगणे, शौचातून रक्त पडणे, अन्न पचण्यास अडचण, मळमळ आणि भूक न लागणे ही लक्षणे असू शकतात.
  • मूत्रसंस्थेचा कर्करोग:याला (युरोथेलियल कार्सिनोमा) किंवा (ट्रान्झिशनल कार्सिनोमा) असेही म्हणतात. याचा परिणाम मूत्रसंस्थेच्या अस्तरावर होतो. यामुळे लघवी करताना वेदना होऊ शकतात आणि लघवीतून रक्त येऊ शकते .
  • एंडोमेट्रियल कॅन्सर: हा गर्भाशयाच्या आतील अस्तरामध्ये (एंडोमेट्रियम) विकसित होणारा कर्करोग आहे . यामुळे ओटीपोटात दुखणे, श्रोणीमध्ये वेदना आणि योनीतून असामान्य स्राव किंवा रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, या सिंड्रोमशी इतर अनेक प्रकारचे कर्करोग संबंधित असू शकतात, ज्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • अंडाशयाचा कर्करोग
  • प्रोस्टेट कर्करोग
  • मूत्राशयाचा कर्करोग
  • मूत्रपिंडाचा कर्करोग
  • लहान आतड्याचा कर्करोग
  • यकृताचा कर्करोग
  • फुफ्फुसाचा कर्करोग
  • रक्ताचा कर्करोग
  • मेंदूचा कर्करोग आणि त्याचे इतर प्रकारही आहेत.

ही यादी भीतीदायक वाटू शकते. पण महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, यापैकी सर्व प्रकारचे कर्करोग प्रत्येकालाच होत नाहीत. आणि, जर त्यांचे लवकर निदान झाले, तर त्यांच्यावर उपचार करता येतात .

कोणत्या जनुकीय भिन्नता यावर परिणाम करतात?

मुख्यतः दोन प्रकार आहेत:

  • टाइप १ मूर-टोरे सिंड्रोम (टाइप १ एमटीएस): हा आजार तुमच्या डीएनए क्रमामध्ये चुका करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. जेव्हा ही जनुके या चुका दुरुस्त करू शकत नाहीत, तेव्हा ऊतींमध्ये असामान्य पेशी जमा होतात. ९०% प्रकरणांमध्ये, MSH2 नावाचे जनुक प्रभावित झालेले असते. तथापि, MLH1, MSH6 आणि PMS2 यांसारखी इतर अनेक जनुके देखील यात सामील असू शकतात.
  • टाईप २ मूर-टोरेल सिंड्रोम (एमटीएस): हा MUTYH जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुक आपल्या डीएनएला होणारे ऑक्सिडेटिव्ह नुकसान दुरुस्त करण्यासाठी जबाबदार असते. एमटीएस असलेल्या सुमारे एक-तृतीयांश लोकांमध्ये हा प्रकार आढळतो. ऑक्सिडेशनमुळे डीएनए रेणूमध्ये बदल होतात, ज्यामुळे पेशींची अनियंत्रित वाढ (म्हणजेच, कर्करोग) होऊ शकते. जेव्हा उत्परिवर्तित जनुक हे नुकसान दुरुस्त करण्यास असमर्थ ठरते, तेव्हा ते नुकसान कायम राहते.
हे पिढ्यानपिढ्या कसे हस्तांतरित होते?
  • टाईप १ एमटीएस हा एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट' आजार आहे. याचा अर्थ असा की, हा आजार वारसाने मिळवण्यासाठी तुमच्याकडे उत्परिवर्तित जनुकाची फक्त एक प्रत असणे पुरेसे आहे. जर तुमच्या पालकांपैकी एकामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुम्हालाही ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. तथापि, ज्या पालकांकडून तुम्हाला हे जनुक वारसाने मिळाले आहे, त्यांच्यापेक्षा तुमच्यामध्ये लक्षणे दिसण्याची पद्धत वेगळी असू शकते.
  • टाईप २ एमटीएस हा एक 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' आजार आहे. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला हा आजार वारसाने मिळण्यासाठी, तुमच्या दोन्ही पालकांमध्ये समान जनुकीय उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. हे खूप दुर्मिळ आहे. तथापि, ज्या पालकांकडे या 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' जनुकाची फक्त एकच प्रत असते, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत, त्यामुळे त्यांना हा आजार असल्याचे कदाचित माहीतही नसते.
यासाठी कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात?

जनुकीय चाचणीची शिफारस करण्यापूर्वी तुमचे डॉक्टर अनेक प्राथमिक चाचण्या करू शकतात. उदाहरणार्थ:

  • इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC): तुमच्या त्वचेवरील गाठीचा एक छोटा नमुना घेतला जातो, त्याला एका विशेष रंगाने रंगवले जाते आणि त्या नमुन्यात विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासले जाते.

या चाचण्यांचे निकाल आणि इतर माहितीच्या आधारे, तुमचे डॉक्टर मूर-टोरे सिंड्रोमशी संबंधित जनुकांमधील उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. त्यानंतर ते तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतील आणि मिसमॅच रिपेअर जनुके MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, किंवा बेस एक्सिजन रिपेअर जनुके MUTYH यांमधील उत्परिवर्तन शोधतील.

🔍 Search Keywords: muir torre syndrome • muir torre syndrome symptoms • muir torre syndrome causes and treatment • muir torre syndrome sri lanka • तुमच्या त्वचेवर विचित्र गाठी येत आहेत का? हे म्युर-टॉरे सिंड्रोम असू शकते का?
🩺 Articles For You
मुरुमे आणि कर्करोग यांच्यात काही संबंध आहे का? (कर्करोग आणि मुरुमे) चला जाणून घेऊया की हे खरं आहे की नाही.
चला, उन्हामुळे त्वचा भाजणे टाळून सुट्ट्यांचा आनंद घेऊया! (उन्हामुळे त्वचा भाजणे)
मुरुमे आणि पिंपल्स घरगुती उपाय: तरुण वयातील त्वचेची काळजी
तुमच्या चेहऱ्यावरही लहान लाल पुरळ (ॲक्ने पॅप्युल्स) येतात का? चला याबद्दल बोलूया!
ही उदासी तुमच्या ॲलर्जीमुळे आहे का? चला, ॲलर्जी आणि नैराश्याबद्दल जाणून घेऊया.
तुम्हाला वारंवार सर्दी, खाज आणि एक्झिमाचा त्रास होतो का? ही ॲलर्जी असू शकते!
💬 Patient Questions & Comments (0)

Have a question or experience to share? Post a comment or reply to other readers below.

🛡️ Plain Text Only • No Links
👤

No comments yet. Be the first to share your question or experience below.

⚠️ Important: Medical articles and information on Nirogi Lanka are strictly for educational and awareness purposes and do not substitute professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified physician for any medical concerns.