तुमचे स्नायू हळूहळू कमजोर होत आहेत का? चला मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीबद्दल बोलूया.

तुमच्या किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाच्या, विशेषतः लहान मुलाच्या, लक्षात आले आहे का की तुमच्या शरीराची ताकद हळूहळू कमी होत आहे? कदाचित चालणे, धावणे किंवा पायऱ्या चढणे अधिक कठीण झाले असेल. बसलेल्या स्थितीतून उठताना, जमिनीवर हातांनी दाब देऊन आणि गुडघ्यांनी उठताना तुम्हाला कधी अडचण आली आहे का? जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर आज आपण त्याच्या एका संभाव्य कारणाबद्दल बोलणार आहोत. ते म्हणजे मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी. हे नाव ऐकून घाबरू नका. आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, सर्वांना समजेल अशा प्रकारे बोलूया.

मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा ३० हून अधिक अनुवांशिक आजारांचा एक समूह आहे, जो आपल्या स्नायूंच्या कार्यावर परिणाम करून त्यांना हळूहळू कमकुवत करतो. "अनुवांशिक" याचा अर्थ असा की, हा आजार एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होऊ शकतो. या आजारांमध्ये, निरोगी स्नायू टिकवून ठेवण्यासाठी आवश्यक असलेली प्रथिने तयार करण्याची शरीराची क्षमता नाहीशी होते. परिणामी, कालांतराने स्नायूंची ताकद कमी होते आणि ते आकुंचन पावतात.

खरं तर या स्थितीला मायोपॅथी म्हणतात, म्हणजेच याचा परिणाम आपल्या सांगाड्याला जोडलेल्या स्नायूंवर होतो. आजाराच्या प्रकारानुसार, याचा परिणाम तुमच्या चालण्याच्या, फिरण्याच्या आणि दैनंदिन कामे करण्याच्या क्षमतेवर होऊ शकतो. तसेच, याचा परिणाम आपल्या हृदय आणि फुफ्फुसांच्या कार्यात मदत करणाऱ्या स्नायूंवरही होऊ शकतो.

स्नायू विकाराचे काही प्रकार जन्मजात असतात किंवा बालपणात दिसून येतात. इतर प्रकार प्रौढ वयात दिसून येतात.

मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

जसे आम्ही आधी नमूद केले आहे, याचे ३० पेक्षा जास्त प्रकार आहेत. पण आपण वारंवार आढळणाऱ्या काही सर्वात सामान्य प्रकारांबद्दल बोलूया. तक्त्यामुळे तुम्हाला हा तपशील समजणे सोपे जाईल.

मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे प्रकारानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. पणमुख्य लक्षण म्हणजे स्नायूंचा अशक्तपणा आणि संबंधित समस्या. ही लक्षणे सहसा कालांतराने हळूहळू वाढतात.

आपण या लक्षणांना दोन भागांमध्ये विभागूया.

हा आजार का होतो? याचे कारण काय आहे?

याचे मुख्य कारण म्हणजे जनुकांमधील बदल (उत्परिवर्तन).

कल्पना करा की आपल्या स्नायूंमध्ये जनुके नावाची एक आराखडा असतो, जो त्यांना निरोगी आणि मजबूत ठेवतो. जर या जनुकांमध्ये बदल किंवा उत्परिवर्तन झाले, तर तो आराखडा विस्कळीत होतो. मग स्नायूंची देखभाल करणाऱ्या आणि त्यांची निर्मिती करणाऱ्या पेशी त्यांचे काम योग्यरित्या करू शकत नाहीत. परिणामी, स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात.

हा आजार तीन प्रकारे अनुवांशिक असतो.

• अप्रभावी वारसा: या पद्धतीत, आजार होण्यासाठी मुलाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुक मिळणे आवश्यक असते.
• प्रभावी वारसा: यामध्ये, रोग होण्यासाठी आवश्यक असलेला सदोष जनुक एका पालकाकडून वारसाने मिळणे आवश्यक असते.
• लिंग-संबंधित (एक्स-लिंक्ड) अनुवंशिकता: ही बाब थोडी अधिक गुंतागुंतीची आहे. स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात, तर पुरुषांमध्ये एक एक्स आणि एक वाय गुणसूत्र (XY) असते. रोगासाठी कारणीभूत असलेले सदोष जनुक एक्स गुणसूत्रावर असते. पुरुषांमध्ये फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असते, त्यामुळे जर ते सदोष असेल, तर रोग निश्चितपणे उद्भवतो. स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात, त्यामुळे जर एक सदोष असेल, तर दुसरे निरोगी एक्स गुणसूत्र लक्षणे दाखवत नाही किंवा खूप सौम्य लक्षणे दाखवते. ड्युशेन आणि बेकर हे दोन प्रकार याच प्रकारे अनुवंशिकरित्या मिळतात.

क्वचितच, पालकांच्या जनुकांमध्ये कोणताही दोष नसताना, मुलाच्या शरीरात होणाऱ्या एका अनपेक्षित जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (डी नोवो म्युटेशन) हा आजार होऊ शकतो.

तुम्हाला हा आजार आहे की नाही हे कसे कळेल?

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुम्ही सर्वप्रथम एका अनुभवी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर प्रथम तुमची सखोल तपासणी करतील, तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक इतिहासाबद्दल विचारपूस करतील आणि त्यानंतर निदान निश्चित करण्यासाठी अनेक चाचण्या सुचवू शकतात.

• क्रिएटिन कायनेज रक्त चाचणी: जेव्हा आपल्या स्नायूंना इजा होते, तेव्हा ते रक्तात क्रिएटिन कायनेज नावाचे एक एन्झाइम सोडतात. जर रक्तामध्ये या एन्झाइमची पातळी वाढलेली असेल, तर हे स्नायूंना इजा झाल्याचे लक्षण आहे.
• जनुकीय चाचण्या: या चाचण्यांद्वारे मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीशी संबंधित जनुकांमध्ये दोष आहेत की नाही, हे निश्चितपणे ठरवता येते.
• स्नायू बायोप्सी: यामध्ये स्नायूमधून ऊतीचा एक अतिशय लहान तुकडा घेऊन त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते. यामुळे रोगाची लक्षणे ओळखण्यास मदत होऊ शकते.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): या चाचणीमध्ये स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मापन केले जाते.

त्यावर उपचार आणि व्यवस्थापन कसे केले जाते?

सर्वात पहिली आणि महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे , या आजारावर अद्याप कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. संशोधक त्यावर काम करत आहेत.

रोगाच्या प्रकारानुसार उपचार पद्धती बदलू शकतात. त्यामध्ये प्रामुख्याने खालील गोष्टी केल्या जातात:

• शारीरिक आणि व्यावसायिक उपचारपद्धती: या स्नायूंना बळकट करण्यास आणि लवचिकता वाढवण्यास मदत करतात. यामुळे शक्य तितक्या जास्त काळ हालचाल टिकवून ठेवण्यास मदत होऊ शकते.
• कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स: प्रेडनिसोनसारखी औषधे स्नायूंचा अशक्तपणा कमी करण्यास, फुफ्फुसांचे कार्य सुधारण्यास, हाडांची झीज कमी करण्यास आणि जगण्याचा कालावधी वाढविण्यात मदत करू शकतात.
• हालचाल करण्यास मदत करणारी साधने: काठी, वॉकर आणि व्हीलचेअर यांसारखी उपकरणे तुम्हाला चालण्यास, फिरण्यास आणि पडणे टाळण्यास मदत करतात.
• शस्त्रक्रिया: ताठरलेले स्नायू शिथिल करण्यासाठी किंवा स्कोलियोसिस दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
• हृदयाची काळजी: एसीई इनहिबिटर आणि बीटा-ब्लॉकर्स यांसारखी औषधे लवकर सुरू केल्यास हृदयाच्या स्नायूंचे नुकसान नियंत्रित करण्यास मदत होऊ शकते. पेसमेकरसारख्या उपकरणांचीही गरज भासू शकते.
• वाक् उपचार: ज्या लोकांना गिळायला त्रास होतो, त्यांना यामुळे मदत होऊ शकते.
• श्वसन काळजी: श्वास घेण्यास होणारा त्रास कमी करण्यासाठी खोकण्यास मदत करणारी उपकरणे, रेस्पिरेटर्स आणि काहीवेळा कृत्रिम श्वसनयंत्रणेची आवश्यकता भासू शकते.

अलीकडे, ड्युशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीसारख्या काही प्रकारांमध्ये रोगाची दिशा बदलू शकणारी नवीन औषधे सादर करण्यात आली आहेत.

या आजारासोबत आयुष्य कसे आहे?

तुम्ही या आजारासोबत किती काळ जगू शकता हे आजाराच्या प्रकारानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलते. उदाहरणार्थ, ड्युशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (DMD) असलेल्या व्यक्तींचा अनेकदा वयाच्या २५ व्या वर्षापर्यंत मृत्यू होतो. तथापि, ओक्युलोफॅरिंजियल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीसारख्या काही प्रकारांचा आयुर्मानावर सहसा कोणताही परिणाम होत नाही. त्यामुळे, तुमच्या स्थितीबद्दल सर्वात अचूक माहिती असणारी सर्वोत्तम व्यक्ती म्हणजे तुमचे उपचार करणारे डॉक्टर.

हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, तो टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर मूल होण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशन घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलू शकता.

या गोष्टी आजारामुळे होणारी गुंतागुंत टाळण्यास किंवा लांबवण्यास मदत करू शकतात आणि जीवन सुलभ बनवू शकतात:

• पौष्टिक आणि आरोग्यदायी आहार घ्या.
• निर्जलीकरण आणि बद्धकोष्ठता टाळण्यासाठी भरपूर पाणी प्या.
• तुमच्या वैद्यकीय पथकाच्या सल्ल्यानुसार शक्य तितका व्यायाम करा.
• निरोगी वजन राखा.
• जर तुम्ही धूम्रपान करत असाल तर ते सोडा. त्यामुळे तुमच्या फुफ्फुसांचे आणि हृदयाचे संरक्षण होऊ शकते.
• वेळेवर लसीकरण करून घ्या.

अशा आजारासोबत जगणे तुमच्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबासाठी आव्हानात्मक असू शकते. त्यामुळे, तुम्हाला आवश्यक असलेले सर्वोत्तम वैद्यकीय उपचार आणि काळजी नेहमी मिळेल याची खात्री करा. तसेच, तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून गेलेल्या लोकांसोबत आधार गटांमध्ये सामील होणे हे मानसिक बळाचा एक उत्तम स्रोत ठरू शकते.

स्नायू विकृती, स्नायू विकृती, ड्यूशेन, बेकर, अनुवांशिक रोग, स्नायूंची कमजोरी सिंहली, बालरोगशास्त्र