तुमच्या लहान मुलाला ऐकण्याची समस्या आणि स्वरयंत्र आहे का? चला, पेंड्रेड सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया!

तुमचं लहान बाळ मोठ्या आवाजाने दचकत नाही का? किंवा त्याचं नाव घेतल्यावर तो मागे वळून पाहत नाही का? कधीकधी, यामागे एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असू शकते, ज्याचा आपण विचारही करत नाही. यालाच पेंड्रेड सिंड्रोम म्हणतात. काळजी करू नका, आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

पेंड्रेड सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, पेंड्रेड सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये, तुमचे बाळ जन्मतःच कायमस्वरूपी श्रवणदोषासह जन्माला येऊ शकते. हा श्रवणदोष अनेकदा दोन्ही कानांवर परिणाम करतो आणि कालांतराने तो आणखी वाढू शकतो. याव्यतिरिक्त, पेंड्रेड सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये आणि तरुण प्रौढांमध्ये गॉयटर (गंड) विकसित होऊ शकतो, म्हणजेच मानेतील थायरॉईड ग्रंथी वाढू शकते. कधीकधी, पण क्वचितच, या गॉयटरमुळे थायरॉईड ग्रंथीची कार्यक्षमता कमी होऊ शकते (हायपोथायरॉईडीझम).

तुमच्या मुलाला ही समस्या आहे हे कळणे किती कठीण असेल याची कल्पना करा. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे घाबरून न जाणे . तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ही स्थिती हाताळण्यास आणि तुमच्या मुलाची लक्षणे शक्य तितकी नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करतील. ते तुम्हाला तुमच्या मुलासाठी योग्य असलेल्या श्रवणयंत्रांबद्दल, तसेच संवाद साधण्याच्या पद्धतींबद्दलही सांगतील. त्यामुळे श्रवणदोष हा तुमच्या मुलाच्या भाषिक कौशल्यांमध्ये आणि शिकण्यामध्ये मोठा अडथळा ठरणार नाही.

पेंड्रेड सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या स्थितीचे मुख्य आणि सर्वात स्पष्ट लक्षण म्हणजे श्रवणशक्ती कमी होणे . या श्रवणशक्तीच्या कमतरतेचे प्रमाण प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकते. काही मुलांना सौम्य ते तीव्र स्वरूपाची श्रवणशक्तीची कमतरता (बहिरेपणा) असू शकते. उदाहरणार्थ, मध्यम स्वरूपाची श्रवणशक्तीची कमतरता असलेले मूल लोकांना बोलताना ऐकू शकते, परंतु ते काय बोलत आहेत हे त्याला समजू शकत नाही.

बहुतेक वेळा, ही श्रवणदोष जन्मापासूनच असते, परंतु कधीकधी ती बाल्यावस्थेत, बालपणात किंवा नंतरही दिसून येऊ शकते.

पेंड्रेड सिंड्रोममुळे होणाऱ्या श्रवणदोषाच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• लहान बाळ मोठा आवाज ऐकूनही दचकत नाही.
• बाळ नावाने हाक मारल्यावर प्रतिसाद देत नाही.
• बाळाने जवळपास वर्षभरात आपला पहिला शब्द उच्चारलेला नाही.
• त्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा उशिरा बोलायला सुरुवात करणे.
• ते मूल तुम्हाला सतत 'ते पुन्हा सांगा' असे विचारते.

या श्रवणविषयक समस्यांव्यतिरिक्त, इतर अनेक लक्षणे देखील असू शकतात:

• चालताना तोल सांभाळण्यात अडचण येणे - उदाहरणार्थ, चालायला सुरुवात करायला वेळ लागणे. तथापि, हे प्रत्येकालाच होत नाही आणि ते खूपच दुर्मिळ आहे.
• गलगंड - हा आजार बहुतेकदा मूल थोडे मोठे झाल्यावर, म्हणजेच पौगंडावस्थेत किंवा तरुणपणात दिसून येतो.
• हायपोथायरॉईडीझम - ही सुद्धा एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे.

हा पेंड्रेड सिंड्रोम का होतो?

पेंड्रेड सिंड्रोमचे मुख्य कारण 'SLC26A4' नावाच्या जनुकामधील जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. हे जनुक आपल्या शरीराला 'पेंड्रिन' नावाचे प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. हे पेंड्रिन आपल्या श्रवणशक्तीशी आणि थायरॉईड ग्रंथीच्या कार्याशी संबंधित आहे. तुम्हाला माहित आहे का की, थायरॉईड ग्रंथी असे हार्मोन्स तयार करते जे आपले शरीर ऊर्जा कशी वापरते (चयापचय) हे नियंत्रित करतात.

तर, जेव्हा या पेंड्रिन प्रथिनामध्ये समस्या असते, तेव्हा मुलाच्या अंतःकर्णातील श्रवणाशी संबंधित रचना योग्यरित्या विकसित होत नाहीत . यामुळेच 'सेन्सोरिन्यूरल श्रवणहानी ' नावाची स्थिती निर्माण होते. 'सेन्सोरिन्यूरल' म्हणजे ही श्रवणहानी कायमस्वरूपी असते आणि ती अंतःकर्णातीलच समस्येमुळे होते. या समस्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• वाढलेले वेस्टिब्युलर ॲक्वेडक्ट्स (EVAs) : तुमचे वेस्टिब्युलर ॲक्वेडक्ट्स ह्या लहान हाडांच्या नळ्या आहेत, ज्या तुमच्या अंतःकर्णाला कवटीशी जोडतात. ज्या लोकांचे वेस्टिब्युलर ॲक्वेडक्ट्स वाढलेले असतात, त्यापैकी अनेकांना ऐकू कमी येण्याचा अनुभव येतो.
• सामान्यपेक्षा कमी 'वळणे' असलेला कॉक्लिया : कॉक्लिया हा आपल्या श्रवण प्रणालीचा सर्वात आतील भाग आहे. ही गोगलगायीच्या खोबणीसारखी एक वेटोळ्यासारखी रचना आहे. सामान्यतः यात २ आणि ३/४ वळणे असतात. पेंड्रेड सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये या वेटोळ्यात सामान्य व्यक्तीपेक्षा कमी वळणे असू शकतात. याचा संबंध श्रवणशक्ती कमी होण्याशी देखील असतो.

तसेच, मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, पेंड्रिनचा थायरॉईड ग्रंथीच्या कार्यावरही परिणाम होतो. त्यामुळे, जेव्हा थायरॉईड ग्रंथीमध्ये समस्या असतात, तेव्हा तिला सूज येऊ शकते (गॉयटर) आणि ती पुरेसे हार्मोन्स तयार करू शकत नाही.

पेंड्रेड सिंड्रोम मुलामध्ये कसा संक्रमित होतो?

हे समजायला थोडे क्लिष्ट वाटू शकते, पण मी ते सोप्या भाषेत सांगतो. पेंड्रेड सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये हा गुणधर्म ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने येतो. ठीक आहे, हे थोडे क्लिष्ट वाटते, नाही का? सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ते असे आहे:

मुलामध्ये ही लक्षणे दिसण्यासाठी, त्याला या जनुकीय उत्परिवर्तनाच्या दोन प्रती वारसाने मिळणे आवश्यक आहे – एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.

या प्रकरणात, दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असतात. म्हणजेच, त्या दोघांमध्ये एक उत्परिवर्तित जनुक आणि एक सामान्य जनुक असते. त्या सामान्य जनुकामुळे, पालकांना पेंड्रेड सिंड्रोम होत नाही. तथापि, जेव्हा त्यांना मूल होते, तेव्हा त्या मुलाला हा आजार होण्याची सुमारे २५% शक्यता असते. याची कल्पना अशी करा की जणू दोन नाणी फेकल्यावर दोन्हीवर छापाच येईल.

पेंड्रेड सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

नवजात बाळांमधील श्रवणदोष तपासण्यासाठी काय करावेश्रवण तपासणी सामान्यतः रुग्णालयांमध्ये केली जाते. जर श्रवण चाचणीत श्रवणदोष असल्याचे दिसून आले, तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्यांची आवश्यकता असते. त्यानंतरच पेंड्रेड सिंड्रोम तपासण्यासाठी अधिक विशिष्ट चाचण्या केल्या जातात. किंवा, जर तुम्हाला तुमच्या मुलाला ऐकण्याची समस्या असल्याचा संशय असेल, तर तुम्ही डॉक्टरांना भेटू शकता. या टप्प्यावर, तुम्ही बहुधा कान-नाक-घसा तज्ञ (ENT) किंवा जनुकीय तज्ञांना भेटाल .

डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या ऐकण्याच्या समस्येबद्दल प्रश्न विचारतील. उदाहरणार्थ, तुम्हाला हे पहिल्यांदा कधी लक्षात आले आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापूर्वी ऐकण्याची समस्या होती का. पेंड्रेड सिंड्रोम हा अनुवांशिक असल्यामुळे, तुमच्या कुटुंबातील कोणालातरी तो असण्याची शक्यता आहे.

पेंड्रेड सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी या चाचण्या मदत करतात:

• श्रवण चाचण्या : यामध्ये ओटोअकॉस्टिक एमिशन्स (OAE) आणि ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पॉन्स (ABR) यांसारख्या चाचण्यांचा समावेश होतो. या चाचण्यांमध्ये अंतःकर्ण आणि श्रवण मार्गांच्या कार्याची तपासणी केली जाते. मूल जसजसे मोठे होते, तसतसे श्रवणदोषात काही बदल होत आहे का हे पाहण्यासाठी अधिक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.
• इमेजिंग स्कॅन : कानाच्या आतील भागातील असामान्य रचना तपासण्यासाठी सीटी स्कॅन किंवा एमआरआय स्कॅन केला जातो. उदाहरणार्थ, या स्कॅनद्वारे वाढलेले वेस्टिब्युलर ॲक्वेडक्ट्स (EVAs) किंवा असामान्य कॉक्लिया तपासता येतात.
• जनुकीय चाचणी : SLC26A4 जनुकीय उत्परिवर्तनाची उपस्थिती तपासण्यासाठी केलेल्या रक्त चाचण्यांद्वारे निदानाची पुष्टी होऊ शकते.

जर तुमच्या मुलाला गलगंड असेल, तर थायरॉईडच्या समस्या तपासण्यासाठी त्यांना अंतःस्राव तज्ञाकडे (एंडोक्राइनोलॉजिस्ट) देखील नेले जाऊ शकते.

पेंड्रेड सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

खरे सांगायचे तर, पेंड्रेड सिंड्रोमवर अजून कोणताही इलाज नाही . तथापि, ही स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत . उपचार अनेक घटकांवर अवलंबून असतात, जसे की मुलाच्या अंतःकर्णामध्ये कोणत्या विकृती आहेत आणि श्रवणदोष किती गंभीर आहे.

पेंड्रेड सिंड्रोमवरील उपचारांचे पर्याय:

• शिक्षण आणि संवाद पद्धती: मुलाला केवळ ऐकण्याच्या माध्यमातूनच नव्हे, तर इतरांशी संवाद साधण्याचे आणि त्यांच्याशी वागण्याचे इतर मार्ग शिकण्यास मदत करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, सांकेतिक भाषेसारख्या गोष्टी.
• श्रवण उपकरणे : तुमच्या मुलाला अधिक चांगले ऐकू येण्यास मदत करण्यासाठी श्रवणयंत्र किंवा कॉक्लियर इम्प्लांट .हो, ते आवश्यक असू शकते. ही उपकरणे लक्षणीय मदत करतात, किमान मूल आवाज ऐकू लागते. ऑडिओलॉजिस्ट आणि कान, नाक व घसा तज्ञ मुलासाठी सर्वात योग्य श्रवण तंत्रज्ञानाची शिफारस करण्यासाठी एकत्र काम करतात.
• थायरॉईड उपचार : जर तुमच्या मुलाला थायरॉईड ग्रंथीची कमी क्रियाशीलता (हायपोथायरॉईडीझम) असेल, तर त्यांना थायरॉईड संप्रेरकांच्या गोळ्या (थायरॉईड सप्लिमेंट्स) घेण्याची आवश्यकता असू शकते. जर गलगंड खूप मोठा असेल, तर तो शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याची (थायरॉईडेक्टॉमी) गरज भासू शकते.

जर माझ्या मुलाला पेंड्रेड सिंड्रोम असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

पेंड्रेड सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये , श्रवणशक्ती हळूहळू कमी होत जाते (प्रोग्रेसिव्ह हिअरिंग लॉस) . काही मुलांची ऐकण्याची क्षमता कालांतराने पूर्णपणे जाऊ शकते. तथापि, याची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. अनेक मुले जवळजवळ सामान्य श्रवणशक्ती मिळवण्यासाठी आणि चांगले जीवन जगण्यासाठी श्रवणयंत्र किंवा कॉक्लियर इम्प्लांटचा वापर करतात. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या श्रवणशक्तीसाठी सर्वोत्तम उपचार पर्यायांबद्दल सल्ला देईल.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या आजाराचे निदान करून शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे. यामुळे, मूल इतरांशी संवाद साधायला शिकू शकेल आणि आपल्या वयाच्या इतर मुलांसोबत आनंदाने वाढू शकेल.

पेंड्रेड सिंड्रोम ही एक आयुष्यभर टिकणारी स्थिती आहे. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की ते मूल इतरांना समजू शकणार नाही किंवा आपले विचार व्यक्त करू शकणार नाही.

मी माझ्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

जर तुमच्या मुलाला पेंड्रेड सिंड्रोम असेल, तर इतर कोणत्याही मुलाप्रमाणेच त्याला डोक्याच्या दुखापतींपासून वाचवणे महत्त्वाचे आहे . उदाहरणार्थ, सायकल चालवताना हेल्मेट घातल्याने अपघातात डोक्याला दुखापत होऊन अचानक ऐकू न येण्याचा धोका कमी होण्यास मदत होऊ शकते. अशा लहान गोष्टींमुळे खूप मोठा फरक पडू शकतो.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

कारण पेंड्रेड सिंड्रोम आहे की दुसरे काही, हा मुद्दा बाजूला ठेवूया. जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या ऐकण्यात काही बदल किंवा कमतरता जाणवली, तर तुम्ही नक्कीच डॉक्टरांना दाखवले पाहिजे. कारण जितक्या लवकर निदान होईल, तितक्या लवकर तुम्ही श्रवणदोषावर नियंत्रण मिळवून उपचार सुरू करू शकाल. हे मुलाच्या भविष्यासाठी खूप महत्त्वाचे आहे.

मी माझ्या मुलाच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाल, तेव्हा असे प्रश्न विचारण्याची तयारी ठेवा:

• माझ्या मुलावर उपचार करणाऱ्या वैद्यकीय पथकामध्ये कोण कोण असतील? (उदा. कान-नाक-घसा तज्ञ, श्रवणशास्त्रज्ञ, जनुकीय तज्ञ)
• माझ्या मुलाची ऐकण्याची क्षमता कमी होत असल्याची लक्षणे कोणती आहेत?
• उपचाराचे पर्याय कोणते आहेत?
• तुमचे सुचवलेले उपचार वेळापत्रक काय आहे?
• इतर कोणत्या गोष्टींमुळे माझ्या मुलाच्या श्रवणशक्तीला हानी पोहोचू शकते? (उदा. मोठा आवाज, काही विशिष्ट खेळ)
• लहान मुलांमधील श्रवणदोषाचा सामना करण्यास मुलांना आणि पालकांना मदत करण्यासाठी कोणती संसाधने उपलब्ध आहेत? (उदा., समुपदेशन सेवा, आधार गट)

पेंड्रेड सिंड्रोममध्ये, मूल आपल्या सभोवतालच्या वातावरणाशी जोडले जाण्यास मदत करणारे आवाज ऐकण्याची क्षमता गमावू शकते. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की मुलाने हे संवाद कायमचे टाळावेत. या समस्येने ग्रस्त असलेल्या अनेक मुलांसाठी श्रवणयंत्र खूप उपयुक्त ठरू शकते. तुमच्या मुलाची श्रवणशक्ती कितीही कमी असली तरी, लहान वयातच संवाद कौशल्ये शिकल्याने त्याला अधिक सामाजिक बनण्यास मदत होऊ शकते. तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी तुम्ही आणि तुमचे कुटुंब कोणती पावले उचलू शकता, याबद्दल तुमच्या मुलाची आरोग्यसेवा टीम तुमच्याशी चर्चा करू शकेल. धीर धरा, तुम्ही एकटे नाही आहात!

लक्षात ठेवण्यासारख्या महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

• पेंड्रेड सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे प्रामुख्याने श्रवणशक्ती कमी होते आणि कधीकधी मध्यकर्णदाह होतो.
• लवकर निदान आणि उपचार खूप महत्त्वाचे आहेत. यामुळे मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते.
• जरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, ते नियंत्रणात ठेवण्याचे उपाय आहेत. यामध्ये श्रवणयंत्र, वाचा उपचार आणि आवश्यक असल्यास थायरॉईड उपचारांचा समावेश आहे.
• मुलाला प्रेम, आधार आणि प्रोत्साहन देणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करून, मुलाला सामान्य आणि आनंदी जीवन जगण्यास मदत करा.
• आपल्या मुलाला डोक्याला दुखापत होण्यापासून वाचवा. यामुळे श्रवणशक्ती कमी होण्याची समस्या अधिक गंभीर होण्याची शक्यता कमी होईल.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका. ते तुम्हाला मदत करण्यासाठी नेहमीच तयार असतात.

पेंड्रेड सिंड्रोम, श्रवणदोष, टॉन्सिलिटिस, अनुवांशिक आजार, मुलांचे आरोग्य, श्रवणयंत्रे, थायरॉईड