तुमच्या शरीरावर ब्लॅकहेड्स आणि मुरुम येत आहेत का? चला, प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) बद्दल बोलूया!

तुमच्या लहान मुलाच्या ओठांभोवती, तोंडाच्या आत किंवा हातांवर लहान, गडद ठिपके आहेत का? तुम्हाला वाटेल की ते फक्त सामान्य ठिपके आहेत. पण तुम्हाला हे जाणून आश्चर्य वाटेल की, हे ठिपके शरीरात, विशेषतः आतड्यांमध्ये विकसित होणाऱ्या एका प्रकारच्या ट्यूमरशी संबंधित असू शकतात. आज आपण एका दुर्मिळ पण जागरूक राहण्यासारख्या महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. याला प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम किंवा थोडक्यात पीजेएस (PJS) म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) म्हणजे काय?

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामुळे आपल्या शरीरात लहान गाठी (पॉलिप्स) तयार होतात आणि त्वचेवर व तोंडाच्या आत काळे डाग दिसू लागतात. चांगली गोष्ट ही आहे की या गाठी आणि डाग कर्करोगजन्य नसतात (सौम्य असतात) . परंतु समस्या ही आहे की, इतरांपेक्षा PJS असलेल्या लोकांना भविष्यात कर्करोग होण्याचा धोका खूप जास्त असतो.

हे काळे डाग (वैद्यकीय भाषेत 'म्युकोक्युटेनियस हायपरपिगमेंटेशन' म्हणतात) सहसा बालपणात दिसतात. पण जसजसे आपण मोठे होतो, तसतसे ते हळूहळू फिके पडतात. मी उल्लेख केलेला ट्यूमरचा प्रकार ('हॅमार्टोमॅटस पॉलिप्स') बहुतेकदा आपल्या पचनसंस्थेत ('गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट') विकसित होतो. म्हणजेच, लहान आतडे, पोट आणि मोठे आतडे यांसारख्या ठिकाणी. पण क्वचित प्रसंगी, ते मूत्रपिंड, मूत्राशय, फुफ्फुसे आणि नाक यांसारख्या ठिकाणी देखील विकसित होऊ शकतात. या ट्यूमरमुळे विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते आणि काहीवेळा त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते.

जर तुम्हाला पीजेएस असेल, तर तुमचे डॉक्टर नियमितपणे कर्करोग आणि उच्च-जोखमीच्या गाठींची तपासणी करतील.

हा आजार किती सामान्य आहे?

हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. हा आजार किती लोकांना आहे हे नक्की माहित नसले तरी, संशोधकांच्या अंदाजानुसार दर ३,००,००० ते २५,००० लोकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो.

पीजेएसची लक्षणे कोणती आहेत?

पीजेएसमुळे प्रामुख्याने काळे डाग (लहान मुलांमध्ये) आणि पॉलिप्स (लहान मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये) होतात. आपण ही लक्षणे स्वतंत्रपणे पाहूया.

हा पीजेएस का विकसित होतो? याचे कारण काय आहे?

PJS असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये STK11 नावाच्या जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) झालेले असते. STK11 हे एक ट्यूमर सप्रेसर जनुक आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, आपल्या शरीरातील पेशींच्या अनियंत्रित वाढीवर नियंत्रण ठेवणे हे या जनुकाचे कार्य आहे.

PJS असलेल्या सुमारे ८०% लोकांना हे जनुकीय उत्परिवर्तन त्यांच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसाने मिळते. उर्वरित २०% लोकांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतो, परंतु त्यांच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन विकसित होऊ शकते. काही लोकांना STK11 जनुकात कोणताही बदल न होताही PJS होतो. याचे नेमके कारण शास्त्रज्ञांना अद्याप माहीत नाही.

हा आजार कसा अनुवांशिक असतो?

सामान्यतः, मुलाला हे बदललेले जनुक एका पालकाकडून वारसाने मिळते. हे 'ऑटोसोमल डोमिनंट' पद्धतीने वारसाने मिळते. याचा अर्थ असा की, हे बदललेले 'STK11' जनुक आईला किंवा वडिलांना वारसाने मिळाले तरी, मुलाला PJS ची लक्षणे आणि गुंतागुंत होण्याचा धोका वाढतो. जर तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या मुलाला ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

पीजेएसच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

सर्वात गंभीर गुंतागुंत म्हणजे कर्करोग .संशोधकांच्या मते, पीजेएस असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभरात कर्करोग होण्याचा धोका ९३% पर्यंत असतो. म्हणूनच डॉक्टर नियमितपणे कर्करोगाची तपासणी करतात आणि तो लवकर ओळखण्याचा प्रयत्न करतात.

इतर गुंतागुंत खालीलप्रमाणे आहेत:

• इंटससेप्शन: ही स्थिती तेव्हा उद्भवते जेव्हा लहान आतड्यातील एक मोठा पॉलिप पुढे ढकलला जातो आणि त्यामुळे आतड्याचा काही भाग आतल्या बाजूला वाकतो. पीजेएस असलेल्या ६९% लोकांमध्ये ही स्थिती आढळू शकते.
• लहान आतड्याचा अडथळा: ट्यूमरमुळे लहान आतड्यात अडथळा येऊ शकतो. पीजेएस असलेल्या सुमारे ५०% लोकांमध्ये वयाच्या २० वर्षांपूर्वी आतड्याचा गंभीर अडथळा निर्माण होतो, ज्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते.
• पचनमार्गातून रक्तस्त्राव: ट्यूमरमुळे आतड्यांच्या ऊतींवर दाब पडून रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
• लोहाच्या कमतरतेमुळे होणारा रक्तक्षय: सततच्या रक्तस्रावामुळे शरीरातील लोहाचे प्रमाण कमी होते, ज्यामुळे रक्तक्षय होतो.

महिला आणि पुरुषांसाठी विशिष्ट गुंतागुंत

• महिलांमध्ये: अंडाशयातील गाठी (सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर) आणि ॲडेनोमा मॅलिग्नम नावाचा एक दुर्मिळ, गंभीर प्रकारचा कर्करोग, जो गर्भाशयाच्या मुखात विकसित होतो. यामुळे अनियमित मासिक पाळी किंवा अकाली वयात येणे होऊ शकते.
• पुरुषांमध्ये: त्यांच्या वृषणांमध्ये गाठी (सर्टोली-सेल ट्यूमर) विकसित होऊ शकतात. यामुळे स्तनांची वाढ (गायनोकोमास्टिया), अकाली तारुण्य येणे, आणि त्यांची हाडे सामान्यपेक्षा वेगाने वाढून अखेरीस उंची कमी राहू शकते.

पीजेएस आणि कर्करोगाचा धोका

पीजेएसमुळे पचनसंस्थेचा आणि शरीरातील इतर अवयवांचा कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढतो. पीजेएस रुग्णामध्ये कर्करोगाचे निदान होण्याचे सरासरी वय सुमारे ४२ वर्षे आहे.

पीजेएसचे निदान कसे केले जाते?

आतड्यांमधील अडथळा किंवा इंटससेप्शन (आतड्यांचा एक भाग दुसऱ्या भागात शिरणे) यांसारख्या लक्षणांमुळे डॉक्टरांना भेटल्यानंतर अनेक लोकांमध्ये पीजेएस (PJS) चे निदान होते. निदान होण्याचे सरासरी वय सुमारे २३ वर्षे आहे. निदान करण्यासाठी, डॉक्टर खालील गोष्टी तपासतात:

• घरात कोणाकडे पायजमा आहे का?
• त्वचेवरील काळे डाग.
• पचनसंस्थेमध्ये पॉलिप्स आहेत की नाही.

याव्यतिरिक्त, तुमच्यामध्ये `STK11` जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.

रोगाचे निदान करण्यासाठी चाचण्या

तुमचे डॉक्टर तुमच्या आतड्यांमधील गाठी तपासण्यासाठी विविध चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• कोलोनोस्कोपी: कॅमेरा असलेल्या नळीच्या साहाय्याने मोठ्या आतड्याची तपासणी करणे.
• अप्पर एंडोस्कोपी: अन्ननलिका, जठर आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागाची तपासणी.
• कॅप्सूल एंडोस्कोपी: आतमध्ये छोटा कॅमेरा असलेली एक कॅप्सूल गिळणे. पचनमार्गातून खाली जात असताना हा कॅमेरा छायाचित्रे घेतो.

लोहाच्या कमतरतेमुळे तुम्हाला ॲनिमिया आहे का, हे तपासण्यासाठी तुम्ही रक्ताचा नमुना देखील घेऊ शकता.

पीजेएसवर काय उपचार आहेत?

पीजेएस पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, त्यामुळे कर्करोगाच्या धोक्यावर लक्ष ठेवणे आणि ट्यूमरमुळे होणाऱ्या गुंतागुंतींना प्रतिबंध करणे हे उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

डॉक्टर कोलोनोस्कोपी दरम्यान मोठ्या आतड्यातील ट्यूमर काढू शकतात. आवश्यक असल्यास, ते पोटातील आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागातील ट्यूमर देखील काढू शकतात. कधीकधी, लहान आतड्यात अधिक खोलवर असलेले ट्यूमर काढण्यासाठी बलून-असिस्टेड एन्टेरोस्कोपीसारख्या विशेष प्रक्रिया वापरल्या जातात.

काही प्रकरणांमध्ये, गाठ काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

मला नियमितपणे कोणत्या तपासण्या करून घेण्याची गरज आहे?

जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर कर्करोग आणि इतर गुंतागुंत लवकर ओळखण्यासाठी तुम्हाला आयुष्यभर नियमित तपासण्या कराव्या लागतील. हे थोडे त्रासदायक वाटू शकते, पण तुमच्या जीविताचे रक्षण करण्यासाठी ते अत्यावश्यक आहे.

या आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?

पीजेएस हा आजार सहसा अनुवांशिक असल्याने, तो विकसित होण्यापासून रोखण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही.

पण जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर तुम्ही करू शकणारी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या कुटुंबाला त्याबद्दल माहिती देणे आणि त्यांना जनुकीय समुपदेशनासाठी (genetic counseling) पाठवणे. त्यानंतर त्यांची या जनुकीय उत्परिवर्तनासाठी (gene mutation) चाचणी केली जाऊ शकते आणि कर्करोग टाळण्यासाठी त्यांना आवश्यक तो सल्ला मिळू शकेल.

जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर तुमच्या बाळाला तो होण्याची ५०% शक्यता असते. पण आता हा धोका कमी करण्याचे मार्ग उपलब्ध आहेत. उदाहरणार्थ, जर तुम्ही इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे बाळाला जन्म देत असाल, तर भ्रूणामधील जनुकीय उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नावाचे तंत्र वापरले जाऊ शकते. या प्रक्रिया गुंतागुंतीच्या आणि खर्चिक आहेत, त्यामुळे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.