तुमच्या शरीरावर लहान ठिपके आणि पोटात गाठी येत आहेत का? चला, प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) बद्दल जाणून घेऊया!

कधीकधी आपल्या शरीरात अशा गोष्टी घडू शकतात ज्यांची आपण अपेक्षा करत नाही, बरोबर? कल्पना करा की तुमच्या किंवा तुमच्या मुलाच्या त्वचेवर, विशेषतः तोंडाभोवती, लहान, काळे डाग आहेत आणि तुम्हाला पोटाचे विकारही आहेत. या गोष्टी तुम्हाला वाटतात तितक्या सोप्या नसतात. आज आपण अशाच प्रकारची लक्षणे दर्शवणाऱ्या एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो थोडा दुर्मिळ आहे, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. तो म्हणजे प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS).

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे तुमच्या शरीरात लहान गाठी (पॉलिप्स) तयार होतात, तसेच तुमच्या चेहऱ्यावर, हातांवर आणि पायांच्या तळव्यांवर गडद रंगाचे डाग येतात . या दोन्ही गाठी आणि डाग प्रत्यक्षात कर्करोगजन्य नसतात, म्हणजेच ते सौम्य असतात. तथापि, PJS असल्यामुळे तुम्हाला कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढतो.

हे काळे डाग (वैद्यकीय भाषेत 'म्युकोक्युटेनियस हायपरपिगमेंटेशन' म्हणतात) पीजेएस असलेल्या लहान मुलांमध्ये दिसतात, परंतु ते कालांतराने हळूहळू फिके पडतात. मी उल्लेख केलेल्या प्रकारच्या गाठी (ज्यांना 'हॅमार्टोमॅटस पॉलिप्स' म्हणतात) सहसा तुमच्या पचनमार्गात ('जीआय ट्रॅक्ट') विकसित होतात. त्या बहुतेकदा तुमच्या लहान आतडे, पोट आणि मोठे आतडे ('कोलन') यामध्ये आढळतात. तथापि, त्या पचनमार्गाच्या बाहेर, जसे की मूत्रपिंड, मूत्राशय, फुफ्फुसे आणि नाकात देखील विकसित होऊ शकतात. या गाठी कर्करोगजन्य होऊ शकतात आणि विविध गुंतागुंत निर्माण करू शकतात, ज्यावर उपचारांची आवश्यकता असते.

जर तुम्हाला पीजेएस असेल, तर तुमचे डॉक्टर नियमितपणे कर्करोग आणि उच्च-जोखमीच्या गाठींची तपासणी करतील.

ही PJS स्थिती किती सामान्य आहे?

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) नेमका किती प्रमाणात आढळतो हे सांगणे कठीण आहे, कारण संशोधकांकडे अद्याप अचूक आकडेवारी नाही. परंतु त्यांच्या मते, हा आजार दर ३,००,००० व्यक्तींमागे १ ते २५,००० व्यक्तींमागे १ व्यक्तीला होऊ शकतो. त्यामुळे, होय, हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे .

पीजेएसची लक्षणे कोणती आहेत? ते कसे ओळखावे?

PJS मुळे प्रामुख्याने काळे ठिपके (हे लहान मुलांमध्ये दिसतात) आणि तथाकथित "हॅमार्टोमॅटस पॉलिप्स" (हे लहान मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये दिसू शकतात) होतात.

काळे डाग:

पुट्झ-जेगर्स सिंड्रोम असलेल्या लहान मुलांच्या अंगावर निळसर-राखाडी किंवा तपकिरी रंगाचे ठिपके येतात. कधीकधी या ठिपक्यांना वांग समजले जाते. हे ठिपके सहसा मूल १-२ वर्षांचे असताना दिसू लागतात आणि पौगंडावस्थेच्या उत्तरार्धापर्यंत हळूहळू नाहीसे होतात. या ठिपक्यांचा आकार १ मिमी (साधारणपणे टोकदार केलेल्या पेन्सिलच्या टोकाएवढा) ते ५ मिमी (साधारणपणे पेन्सिलच्या खोडण्याएवढा) पर्यंत असू शकतो. ते शरीराच्या विविध भागांवर दिसू शकतात.

• ओठांवर किंवा ओठांच्या आसपास (हे सर्वात सामान्य आहे)
• तोंडात
• नाक
• डोळ्यांच्या भोवती
• बोटं
• धरून ठेवा
• तळ
• गुदद्वाराच्या आसपास

पचनमार्गातील ट्यूमरमुळे होणारी लक्षणे:

इतर लक्षणे पचनसंस्थेतील (विशेषतः आतडे किंवा पोटातील) गाठींशी (पॉलिप्स) किंवा त्या गाठींमुळे होणाऱ्या गुंतागुंतीशी संबंधित असतात. ही लक्षणे सहसा १० ते ३० वयोगटात दिसू लागतात. या गाठींमुळे होऊ शकणाऱ्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• पोटदुखी (`(पोटदुखी)`)
• मळमळ आणि उलटी (`(मळमळ आणि उलटी)`)
• जठरांत्र रक्तस्त्राव (`(जठरांत्र रक्तस्त्राव)`)
• तुमच्या शौचात रक्त येणे (`(Blood in your stool)`)
• ॲनिमिया (वारंवार रक्तस्राव झाल्यामुळे शरीरातील लोहाची पातळी कमी होऊ शकते)

PJS कशामुळे होतो?

पुट्झ-जेगर्स सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये 'STK11' नावाच्या जनुकाच्या एका प्रतीमध्ये उत्परिवर्तन (किंवा बदल) झालेले असते. हे 'STK11' जनुक ट्यूमरला दाबणारे (ट्यूमर सप्रेसर) जनुक आहे. दुसऱ्या शब्दांत सांगायचे झाल्यास, हे जनुक पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या एका स्विचसारखे आहे. जर हे जनुक व्यवस्थित काम करत नसेल, तर ते सतत चालू असलेल्या आणि बंद करायला कोणीही नसलेल्या दिव्यासारखे असते. पेशी विभाजित होत राहतात आणि वाढत जातात, आणि एकत्र येऊन ट्यूमर तयार करतात.

पीजेएस (PJS) असलेल्या सुमारे ८०% लोकांना जनुकीय उत्परिवर्तन त्यांच्या पालकांकडून वारसाने मिळालेले असते, म्हणजेच त्यांना ते त्यांच्या आई किंवा वडिलांकडून मिळते. उर्वरित २०% लोकांमध्ये हे उत्परिवर्तन असते, परंतु त्यांच्या कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसतो, किंवा काही लोकांमध्ये हे उत्परिवर्तन अजिबात नसते. ज्या लोकांमध्ये `(STK11)` जनुकीय उत्परिवर्तन असूनही त्यांच्या कुटुंबात या आजाराचा इतिहास नाही, त्यांच्यामध्ये आयुष्यात कधीतरी हे उत्परिवर्तन असण्याची शक्यता असते. तथापि, `(STK11)` जनुकीय उत्परिवर्तनाशिवाय पीजेएस (PJS) कसा विकसित होतो, याबद्दल शास्त्रज्ञांना अजूनही स्पष्ट कल्पना नाही.

PJS चा वंशपरंपरेतून उगम कसा झाला?

सामान्यतः, मुलाला PJS जनुक हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या पालकाकडून वारसाने मिळते. PJS ला कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तन हे ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसाने मिळते.

हे असे घडते: दोन्ही पालक `(STK11)` या जनुकाची एक प्रत आपल्या मुलाला देतात. जर तुम्हाला पीजेएसची लक्षणे आणि गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असेल, तर तुम्हाला हे उत्परिवर्तित जनुक फक्त एका पालकाकडून मिळालेले असले पाहिजे.

जर तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या मुलामध्येही ते असण्याची ५०% शक्यता आहे.

पीजेएसच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

याची सर्वात गंभीर गुंतागुंत म्हणजे कर्करोग . संशोधकांच्या मते, जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर आयुष्यभरात कर्करोग होण्याचा धोका ९३% पर्यंत असू शकतो. म्हणूनच तुमचे डॉक्टर नियमितपणे तुमची कर्करोगासाठी तपासणी करतील. त्यामुळे त्याचे लवकर निदान होऊन त्यावर उपचार करता येतात.

इतर गुंतागुंत खालीलप्रमाणे आहेत:

• लहान आतड्याचे इंटससेप्शन (Intussusception of the small bowel ): यामध्ये तुमच्या लहान आतड्याचा काही भाग, एखाद्या मोज्याप्रमाणे आतल्या बाजूला दुमडला जातो. जेव्हा आतड्यात एखादी मोठी गाठ (पॉलिप) पुढे सरकण्याचा प्रयत्न करते, तेव्हा असे घडते. पीजेएस (PJS) असलेल्या ६९% लोकांमध्ये ही स्थिती आढळून येऊ शकते.
• लहान आतड्याचा अडथळा (`(लहान आतड्याचा अडथळा)`)तो ट्यूमर तुमचे लहान आतडे बंद करू शकतो. पीजेएस असलेल्या सुमारे ५०% लोकांना वयाच्या २० वर्षांपूर्वी आतड्यांमध्ये अडथळे निर्माण होतात, ज्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते.
• जठरांत्रातील रक्तस्त्राव : ट्यूमरमुळे पचनमार्गाच्या ऊतींवर दाब पडून रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
• लोहाच्या कमतरतेमुळे होणारा रक्तक्षय: सततच्या रक्तस्रावामुळे शरीरातील लोहाची पातळी कमी होऊ शकते, ज्यामुळे रक्तक्षय होतो.

महिलांमध्ये, 'सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर' नावाचा एक प्रकारचा अंडाशयाचा ट्यूमर आणि 'ऍडेनोमा मॅलिग्नम' नावाचा गर्भाशयाच्या मुखाचा एक दुर्मिळ, गंभीर प्रकारचा कर्करोग विकसित होऊ शकतो. या ट्यूमरमुळे अनियमित मासिक पाळी आणि अकाली वयात येणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

पुरुषांच्या वृषणांमध्ये सेक्स-कॉर्ड आणि सर्टोली-सेल प्रकारच्या गाठी (ट्यूमर) विकसित होऊ शकतात. यामुळे त्यांना स्तनांची वाढ (गायनोकोमास्टिया), लवकर वयात येणे, हाडांची वाढ सामान्यपेक्षा जास्त वेगाने होणे (ॲडव्हान्स्ड स्केलेटल एज) आणि उंची सामान्यपेक्षा कमी असणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

पीजेएसमुळे कर्करोगाचा धोका काय असतो?

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) मुळे पचनसंस्थेचा आणि इतर अवयवांचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. जर PJS असलेल्या व्यक्तीला कर्करोग झाला, तर त्याचे निदान साधारणपणे वयाच्या ४२ व्या वर्षी होते. PJS असलेल्या व्यक्तींमध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य कर्करोगाचे प्रकार आणि त्यांचे प्रमाण खालीलप्रमाणे आहेत:

• मोठ्या आतड्याचा कर्करोग: ४०% पर्यंत.
• स्तनाचा कर्करोग: ३०% ते ५०%.
• स्वादुपिंडाचा कर्करोग (`(Pancreatic cancer)`): ११% ते ३६%.
• पोटाचा कर्करोग: ३०% पर्यंत.
• अंडाशयाचा कर्करोग (`(Ovarian cancer)`): 20%.
• फुफ्फुसाचा कर्करोग (`(फुफ्फुसाचा कर्करोग)`): १५%.
• लहान आतड्याचा कर्करोग (`(Small bowel cancer)`): १३% पर्यंत.
• गर्भाशयाच्या मुखाचा कर्करोग (`(Cervical cancer)`): 10%.
• गर्भाशयाचा कर्करोग: १०% पेक्षा कमी.
• वृषणाचा कर्करोग: १०% पेक्षा कमी.
• अन्ननलिकेचा कर्करोग: २%.

धोक्याची ही टक्केवारी पाहून घाबरू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे वेळेवर तपासणी करून घेणे. म्हणजे, काही आजार असल्यास, तो लवकर ओळखला जाऊन त्यावर उपचार करता येतील.

पीजेएसचे निदान कसे करावे? (निदान)

PJS चे निदान झालेले बहुतेक लोक डॉक्टरांना भेटतात कारण त्यांना आतड्यांमध्ये अडथळा (bowel obstruction) किंवा आतड्यांचे एका भागात शिरणे (intussusception) यांसारखी लक्षणे दिसतात. PJS चे निदान होण्याचे सरासरी वय सुमारे २३ वर्षे आहे. PJS चे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालील गोष्टी तपासतात:

• कुटुंबातील कोणाला पीजेएस आहे की नाही याचा इतिहास.
• शरीरावर काळे डाग.
• पचनमार्गातील गाठी.

तसेच, ते `(STK11)` जनुकात उत्परिवर्तन आहे का हे तपासत आहेत.

या आजाराचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या अन्ननलिकेतील गाठी शोधण्यासाठी विविध इमेजिंग प्रक्रिया, विशेषतः कॅमेरा असलेल्या नळीचा (स्कोप) वापर करणाऱ्या चाचण्या करू शकतात. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• कोलोनोस्कोपी : यामध्ये तुमच्या मोठ्या आतड्याची तपासणी केली जाते.
• अप्पर एंडोस्कोपी : यामध्ये तुमची अन्ननलिका, पोट आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागाची तपासणी केली जाते.
• (कॅप्सूल एंडोस्कोपी) : यामध्ये, तुम्ही एक छोटा कॅमेरा असलेली कॅप्सूल गिळता. ती तुमच्या पचनसंस्थेतून जात असताना छायाचित्रे घेतली जातात.

लोहाच्या कमतरतेमुळे होणाऱ्या ॲनिमियाची तपासणी करण्यासाठी तुम्ही रक्ताचा नमुना देखील घेऊ शकता. तुमच्यामध्ये STK11 जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे शोधण्यासाठी तुम्ही तुमच्या रक्तावर जनुकीय चाचण्या देखील करू शकता.

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोमवर (PJS) उपचार कसे केले जातात?

तुमचे डॉक्टर प्रामुख्याने तुमच्या अवयवांवर लक्ष ठेवतील, म्हणजेच कर्करोग किंवा गाठींमुळे होणाऱ्या इतर गुंतागुंतीची तपासणी करतील.

कोलोनोस्कोपीद्वारे मोठ्या आतड्यातील ट्यूमर काढता येतात. आवश्यक असल्यास, पोटातील आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागातील (ग्रहणी) ट्यूमरची बायोप्सी करून ते देखील काढता येतात. कधीकधी, लहान आतड्याच्या खोलवर असलेले ट्यूमर पाहण्यासाठी आणि काढण्यासाठी बलून-असिस्टेड एन्टेरोस्कोपी नावाची चाचणी वापरली जाऊ शकते.

काही प्रकरणांमध्ये, गाठी काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. शल्यचिकित्सक सहसा आतड्याचा कोणताही भाग न काढता, एक-एक करून गाठी काढू शकतात.

मला कोणत्या प्रकारच्या तपासण्या करून घ्याव्या लागतील?

हा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे. जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर तुम्हाला नियमितपणे विविध चाचण्या करून घ्याव्या लागतील. हे थोडे त्रासदायक वाटत असले तरी, तुमच्या आरोग्याचे रक्षण करण्यासाठी ते आवश्यक आहे.

सर्वसाधारण चाचणी वेळापत्रक खालीलप्रमाणे आहे:

• `(सीटी/एमआरआय एन्टेरोग्राफी)` किंवा `(व्हिडिओ कॅप्सूल एंडोस्कोपी)` :
• हे ८-१० वर्षांच्या वयात सुरू केले पाहिजे. गाठी असल्यास, दर २-३ वर्षांनी याची पुनरावृत्ती करावी.
• जर गाठी (ट्यूमर) नसतील, तर तुम्ही १८ वर्षांचे होईपर्यंत थांबा आणि पुन्हा तपासणी सुरू करा, आणि त्यानंतर दर २-३ वर्षांनी ती करत रहा.
• जर खूप उशीर झाला असेल, तर तुम्ही वयाच्या १२ व्या वर्षी सुरुवात करावी. तुमच्याकडे फळे असतील, तर दरवर्षी किंवा दर २-३ वर्षांनी हे करा.
• (वरच्या भागाची एंडोस्कोपी) :
• तुम्ही वयाच्या १२ व्या वर्षी सुरुवात केली पाहिजे. जर तुमच्याकडे सुकामेवा असेल, तर दरवर्षी किंवा दर २-३ वर्षांनी हे करा.
• `(मॅग्नेटिक रेझोनन्स कोलांगिओपॅनक्रिएटोग्राफी (एमआरसीपी))` किंवा `(एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाऊंड)` :
• वयाच्या २५-३० व्या वर्षापासून हे दर १-२ वर्षांनी केले पाहिजे.

महिलांसाठी विशिष्ट चाचण्या:

• वयाच्या २५ व्या वर्षापासून वर्षातून दोनदा डॉक्टरांकडून स्तनांची तपासणी करून घ्यावी.
• वयाच्या २५ व्या वर्षापासून दरवर्षी मॅमोग्राम आणि ब्रेस्ट एमआरआय करून घ्या.
• वयाच्या १८ ते २० वर्षांपर्यंत दरवर्षी पेल्विक तपासणी आणि पॅप स्मीअर करून घ्यावे.
• वयाच्या १८ ते २० वर्षांपर्यंत, दरवर्षी 'ट्रान्सव्हॅजिनल अल्ट्रासाऊंड' करावा (वैद्यकीय सल्ल्यानुसार हे आवश्यक नाही).

पुरुषांसाठी विशिष्ट चाचण्या:

• वयाच्या १० व्या वर्षापासून, तुम्ही दरवर्षी वृषणांची तपासणी करून घेतली पाहिजे. तसेच, स्तनांच्या विकासासारख्या कोणत्याही स्त्रीत्व दर्शवणाऱ्या बदलांविषयीही तुम्ही जागरूक असले पाहिजे.

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) टाळता येतो का?

पीजेएस हा आजार सहसा अनुवांशिक असल्याने, तो होण्यापासून रोखण्यासाठी तुम्ही खरोखर काहीही करू शकत नाही.

पण तुम्ही काही गोष्टी करू शकता. जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर कुटुंबातील इतर सदस्यांना त्याबद्दल सांगा आणि त्यांना जनुकीय समुपदेशन घेण्यास प्रोत्साहित करा. या तपासणीमध्ये पीजेएस जनुकीय उत्परिवर्तनाची तपासणी केली जाईल. जर त्यांच्यामध्येही एसटीके११ (STK11) जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले, तर त्यांना कर्करोग टाळण्यासाठी आणि निरोगी राहण्यासाठी शिफारसी मिळतील.

जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर तुमच्या मुलामध्येही जनुकीय उत्परिवर्तन होण्याची ५०% शक्यता असते. परंतु हा धोका कमी करण्यासाठी काही पर्याय उपलब्ध आहेत.

उदाहरणार्थ, जर तुम्ही बाळ होण्यासाठी इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) वापरत असाल, तर तुम्ही प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नावाची प्रक्रिया करून पाहू शकता. PGD मध्ये फलित भ्रूणांची जनुकीय उत्परिवर्तनांसाठी चाचणी केली जाते.

मात्र, पीजीडी ही एक गुंतागुंतीची आणि खर्चिक प्रक्रिया आहे, त्यामुळे कोणताही निर्णय घेण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशकाशी चर्चा करणे उत्तम राहील.

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोमसह जीवन कसे असते? (आउटलूक)

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) बरा होऊ शकत नाही. हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार आहे आणि तो तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होऊ शकतो. जर तुम्हाला PJS असेल, तर तुम्ही नियमितपणे पॉलिप्ससाठी तपासणी करून घेतली पाहिजे, कारण त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते किंवा त्यामुळे आतड्यांमध्ये अडथळा निर्माण होऊ शकतो, ज्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते.

मी माझ्या डॉक्टरला काय विचारू?

जर तुम्हाला पीजेएस असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला हे प्रश्न विचारायला विसरू नका:

• मला कोणत्या प्रकारच्या तपासण्या कराव्या लागतील? किती वेळा?
• कोणती लक्षणे दिसल्यास मी तुमच्याशी तात्काळ संपर्क साधावा?
• मला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• मला कोणत्या प्रकारच्या तज्ञांसोबत काम करावे लागेल?
• पीजेएस घेतल्याने माझ्या गर्भधारणेच्या योजनांवर कसा परिणाम होईल?

प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) असलेल्या व्यक्तीने आपल्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी डॉक्टरांशी जवळून संपर्क साधणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे .नियमित डॉक्टर भेटी कधीकधी थकवणाऱ्या असू शकतात. पण आपल्या आरोग्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे. कर्करोगासारख्या गुंतागुंतीचे लवकर निदान झाल्यास, तुम्हाला अधिक निरोगी आणि दीर्घायुष्य जगण्यास मोठी मदत होऊ शकते. तुमच्या आजाराचे निदान तुमच्या जीवनशैलीवर आणि दीर्घकालीन आरोग्यावर कसा परिणाम करेल, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

या गोष्टीतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम (PJS) बद्दल लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टींचा सारांश पाहूया:

• पीजेएस ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे शरीरात गाठी तयार होतात, त्वचेवर डाग येतात आणि कर्करोगाचा धोका वाढतो .
• तोंडाभोवती आणि हात-पायांवर काळे डाग (विशेषतः लहानपणी), पोटदुखी आणि शौचातून रक्त पडणे यांसारखी लक्षणे आढळल्यास वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे .
• हा आजार अनुवांशिक असू शकत असल्याने, कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला तो असल्यास, इतरांनीही जनुकीय चाचणी आणि समुपदेशन घेणे उचित ठरते.
• जर तुम्हाला पीजेएस (PJS) असेल, तर नियमित तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे . यामुळे कर्करोग आणि इतर गुंतागुंत लवकर ओळखण्यास मदत होऊ शकते.
• जरी हा आजार आयुष्यभर राहणारा असला तरी, योग्य वैद्यकीय देखरेख आणि उपचाराने तुम्ही सामान्य जीवन जगू शकता . घाबरू नका, पण सतर्क राहा.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला योग्य तो सल्ला देऊ शकतील.

प्युट्झ -जेगर्स सिंड्रोम, पीजेएस, अनुवांशिक आजार, जठरांत्रातील गाठी, त्वचेवरील डाग, कर्करोगाचा धोका, एसटीके११ जनुक, कोलोनोस्कोपी, एंडोस्कोपी