तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमबद्दल बोलूया.

तुम्ही कधी फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमबद्दल ऐकले आहे का? तुम्ही कदाचित हे नाव ऐकले नसेल, कारण ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. या स्थितीमुळे, विशेषतः लहान मुलांमध्ये, विविध आरोग्य समस्या, बौद्धिक विकासातील विलंब आणि वर्तणुकीतील बदल होऊ शकतात. म्हणून, आज आपण याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलणार आहोत. काळजी करू नका, ही माहिती जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मुलाच्या शरीरात, बुद्धिमत्तेत आणि वर्तनात विविध प्रकारच्या समस्या उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ:

• खाण्यास अडचण.
• स्नायूंचा अशक्तपणा.
• बोलण्यात आणि विकासाच्या इतर टप्प्यांमध्ये होणारा विलंब.
• काही मुलांना ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डरसारखे आजार असतात.
• कधीकधी अपस्मारासारखे आजारही उद्भवू शकतात.

याला '22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम' असेही म्हणतात. हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटत असले तरी, आपण त्याबद्दलही बोलूया.

ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे?

खरं तर, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम नावाची ही स्थिती खूप दुर्मिळ आहे . शास्त्रज्ञांच्या मते, दर एक लाख मुलांमागे दोन ते दहा मुलांना याचा त्रास होतो. तथापि, याचे निदान करणे थोडे कठीण असल्यामुळे, नोंदवलेल्या संख्येपेक्षा जास्त मुलांना हा आजार असण्याची शक्यता आहे. जगभरात केवळ २२०० ते २५०० मुलांमध्ये याचे निदान झाले आहे. त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की हा आजार किती दुर्मिळ आहे.

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम आणि ऑटिझम यांच्यात काय संबंध आहे?

ही एक समस्या आहे जी अनेक लोकांना भेडसावते. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांमध्ये ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर असल्याचे आढळून आले आहे. शास्त्रज्ञांच्या अंदाजानुसार, ऑटिझम असलेल्या सुमारे १% मुलांमध्ये फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असण्याची शक्यता आहे. याचा अर्थ या दोन्हींमध्ये संबंध आहे.

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम का होतो?

ठीक आहे, आता आपण पाहूया की याचं कारण काय आहे. हे गुणसूत्रांमधील बदलामुळे होते. गुणसूत्र म्हणजे आपल्या पेशींमधील लहान घटक. यांच्या आत आपली जनुके असतात. जनुके म्हणजे सूचनांचा एक संच असतो, जो आपले शरीर कसे कार्य करेल, आपली उंची, डोळ्यांचा रंग आणि आपल्याला कोणते आजार होऊ शकतात, या सर्व गोष्टी ठरवतो.

सामान्यतः, प्रत्येक मानवी पेशीमध्ये २३ जोड्या गुणसूत्र असतात, म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्र असतात. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये गुणसूत्र २२ चा एक छोटा तुकडा गहाळ असतो, किंवा 'वगळलेला' असतो. म्हणूनच याला '२२q१३.३ डिलीशन सिंड्रोम' असेही म्हटले जाते.

बहुतेक वेळा, ही स्थिती पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. गुणसूत्राचा एक तुकडा गमावण्याची ही प्रक्रिया यादृच्छिकपणे घडते, म्हणजेच, जेव्हा अंडपेशी किंवा शुक्रपेशी तयार होते, किंवा जेव्हा गर्भाचा विकास होत असतो. तथापि, काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकते. अशा परिस्थितीत, ही स्थिती असलेल्या आई किंवा वडिलांना त्यांच्या मुलामध्ये ही स्थिती वारसा हक्काने येण्याची सुमारे ५०% शक्यता असते.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात. काही लोकांमध्ये लक्षणे कमी असतात, तर काहींमध्ये जास्त. काही लक्षणे जन्मापासूनच असतात, तर काही बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणी दिसू लागतात. ही लक्षणे शारीरिक, वर्तणुकीशी संबंधित, बौद्धिक किंवा या सर्वांचे मिश्रण असू शकतात.

तुमच्या मुलामध्ये खालीलप्रमाणे लक्षणे दिसू शकतात:

• विकासात्मक विलंब : जसे की अंग वळवता न येणे, बसता न येणे, चालता न येणे. विचार करा, काही बाळं ६ महिन्यांत अंग वळवायला लागतात, तर काही ९ महिन्यांत बसायला लागतात. पण या समस्येने ग्रस्त असलेल्या मुलाला या गोष्टी करायला थोडा जास्त वेळ लागू शकतो.
• वेदना सहन करण्याची क्षमता वाढणे : याचा अर्थ इतरांपेक्षा कमी वेदना जाणवणे.
• स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया) : शरीर लुळे पडल्यासारखे आणि शिथिल वाटू शकते.
• बोलण्यातील समस्या : बोलण्यास उशीर होणे किंवा बोलता न येणे.
• झोपेचे विकार : झोप लागण्यास अडचण येणे, जसे की वारंवार जाग येणे.
• सामान्यपेक्षा कमी घाम येणे : यामुळे शरीर लवकर गरम होऊ शकते आणि निर्जलीकरण होऊ शकते.
• खाण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होणे .
• पचनसंस्थेच्या समस्या : वारंवार मळमळ, उलट्या आणि छातीत जळजळ (गॅस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिसीज).

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असलेल्या अनेक व्यक्तींना ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर देखील असतो, त्यामुळे त्यांना खालीलप्रमाणे वर्तणुकीशी संबंधित लक्षणे देखील जाणवू शकतात:

• डोळ्यांत पाहणे हे दुर्बळतेचे लक्षण आहे .
• सामाजिक प्रसंगांमध्ये भीती आणि अस्वस्थता वाटणे .
• खाद्य नसलेल्या वस्तू (उदा. खेळणी, कपडे) चावण्यात रस असणे .
• स्पर्शाची अतिसंवेदनशीलता : कोणी स्पर्श केल्यावर अस्वस्थ वाटणे.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या दिसण्यामध्ये काही विशेष वैशिष्ट्ये देखील दिसून येतात:

• खोल गेलेले डोळे.
• खाली झुकलेली पापणी (प्टोसिस).
• मोठे किंवा पुढे आलेले कान.
• दुसरे आणि तिसरे बोट एकमेकांना जोडलेले दिसू शकतात (सिंडॅक्टिली).
• मोठे, स्नायुबध्द हात किंवा पाय असणे.
• डोके लांबट आणि अरुंद आकाराचे असते.
• हनुवटीला टोकदार आकार येतो.
• लहान किंवा असामान्य आकाराची पायांच्या बोटांची नखे.

काहीवेळा या स्थितीसोबत जन्मजात हृदयरोग आणि मूत्रपिंडाच्या समस्याही आढळतात.क्वचितच, या मुलांच्या मेंदूत द्रव भरलेल्या पिशव्या (ॲरॅक्नॉइड सिस्ट) तयार होऊ शकतात. यामुळे डोक्यातील दाब वाढून अस्वस्थता, रडणे, डोकेदुखी आणि अपस्मार होऊ शकतो.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमची लक्षणे कधीकधी सूक्ष्म असल्यामुळे, ती ओळखणे कठीण असू शकते. अचूक निदान करण्यापूर्वी तुमच्या मुलाला अनेक चाचण्या कराव्या लागू शकतात. डॉक्टर खालील गोष्टी करू शकतात:

• मुलाची शारीरिक तपासणी .
• मुलाच्या वैद्यकीय इतिहासाविषयी, लक्षणांबद्दल आणि विकासातील विलंबाबद्दल विचारणा करणे .
• कुटुंबातील कोणाला हा आजार झाला आहे का, हे पाहण्यासाठी कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारा .
• जनुकीय चाचणीची विनंती करा. यामध्ये सहसा रक्ताचा एक लहान नमुना घेतला जातो. संबंधित गुणसूत्राचा तुकडा गहाळ आहे की नाही हे पाहण्यासाठी याचा उपयोग केला जाऊ शकतो.

अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती गुणसूत्र गहाळ झाल्यामुळे होत नाही. त्याऐवजी, ती 'SHANK3' नावाच्या जनुकातील बदलामुळे होऊ शकते. जर गुणसूत्राचा लोप आढळला नाही, तर तुमचे डॉक्टर या जनुकाची चाचणी करण्याचा सल्ला देखील देऊ शकतात.

जर चाचण्यांमधून '22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम' या स्थितीची पुष्टी झाली, तर डॉक्टर आणखी काही चाचण्या सुचवू शकतात:

• दोन्ही पालकांची जनुकीय चाचणी : ही गोष्ट अनुवांशिक आहे की योगायोगाने घडली आहे, हे तपासा.
• मुलाच्या मेंदूचा एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) किंवा सीटी (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्कॅन : अ‍ॅरॅक्नॉइड सिस्टची कोणतीही चिन्हे आहेत का हे पाहण्यासाठी.
• किडनी अल्ट्रासाऊंड : किडनीमधील दोष तपासण्यासाठी.
• इकोकार्डिओग्राम : हृदयातील दोष तपासण्यासाठी.
• श्रवण चाचणी.
• डोळ्यांची सविस्तर तपासणी.
• झोपेचा अभ्यास.

यावर काही संपूर्ण इलाज आहे का?

खरं तर, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमवर सध्या कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे, त्यांना शक्य तितके चांगले दैनंदिन व्यवहार करण्यास मदत करणे आणि उद्भवू शकणाऱ्या कोणत्याही गुंतागुंतीला प्रतिबंध करणे हे आहे.

तुमच्या मुलाच्या काळजी घेणाऱ्या टीममध्ये विविध तज्ञांचा समावेश असू शकतो, जसे की:

• हृदयरोगतज्ञ
• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट
• नेफ्रोलॉजिस्ट
• न्यूरोलॉजिस्ट
• व्यावसायिक थेरपिस्ट: अशी व्यक्ती जी लोकांना खाणे आणि लिहिणे यांसारखी दैनंदिन कामे करण्यास मदत करते.
• अस्थिरोगतज्ञ (हाड आणि सांध्यांचे विशेषज्ञ)
• शारीरिक उपचारतज्ञ: शरीराच्या बाधित अवयवांना बळकट करण्यास मदत करणारी व्यक्ती.
• वाक्/भाषा रोगतज्ञ
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ

लक्षात ठेवा, हे सर्व तज्ञ तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम उपचार देण्यासाठी एकत्र काम करत आहेत.

ही परिस्थिती टाळता येऊ शकते का?

एकदा एखाद्या व्यक्तीला या आजाराचे निदान झाले की, सध्या हे अनुवांशिक बदल दुरुस्त करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, क्वचित प्रसंगी जर पालकांपैकी एकाला देखील हा आजार असेल, तर भविष्यातील मुलांना हे होण्यापासून रोखण्यासाठी आयव्हीएफ तंत्रज्ञान किंवा प्रसवपूर्व चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर डॉक्टर किंवा जनुकीय सल्लागाराशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे . तुमच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे, हे ते तुम्हाला समजावून सांगू शकतील.

जर माझ्या मुलाला हा आजार झाला तर त्याचे भविष्य कसे असेल?

हे प्रत्येक मुलाच्या बाबतीत सारखे नसते. हे मुलाला कोणत्या प्रकारचे अपंगत्व आहे आणि ते किती गंभीर आहे यावर अवलंबून असते.

या आजाराचे परिणाम क्वचितच जीवघेणे असतात . तथापि, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या अनेक व्यक्तींना आयुष्यभर वैद्यकीय काळजी आणि सतत सामाजिक आधाराची गरज भासू शकते . त्यामुळे, या मुलांसाठी कुटुंबातील सदस्यांचे प्रेम, समज आणि आधार खूप महत्त्वाचे असतात.

तुम्ही अशा मुलाची काळजी कशी घेता?

तुमच्या मुलाच्या क्षमता सुधारण्यासाठी त्याला प्रत्येक तज्ज्ञांच्या भेटीसाठी घेऊन जाणे महत्त्वाचे आहे . तुमच्या मुलाला घाम येण्याची क्षमता कमी असू शकते, त्यामुळे खालील गोष्टी लक्षात ठेवा:

• अति उष्णता टाळा .
• मुलाला भरपूर पाणी प्यायला द्या (त्याच्या शरीरातील पाण्याची कमतरता होऊ देऊ नका).
• थेट सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण करा .

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असलेल्या अनेक व्यक्तींमध्ये वेदना सहन करण्याची क्षमता जास्त असते आणि त्यांना होणारा त्रास व्यक्त करणे कठीण जाते, त्यामुळे तुमच्या मुलाला वेदना होत असल्याची चिन्हे दिसल्यास त्याकडे लक्ष ठेवा . यापैकी कोणतेही लक्षण आढळल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना फोन करा. तुमच्या मुलाला पोटदुखी आहे की आणखी काही त्रास आहे, हे ठरवण्यासाठी ते तुम्हाला मदत करू शकतात. वेदनेच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• नेहमीपेक्षा शांत, कमी मनमिळाऊ.
• नेहमीपेक्षा जास्त वेगाने श्वास घेणे.
• रडणे किंवा नेहमीपेक्षा जास्त अस्वस्थ वाटणे.
• बिछान्याला किंवा जवळपासच्या वस्तूंना घट्ट धरून ठेवणे.
• शरीर, हात आणि पाय ताठ व निश्चल ठेवणे.
• चेहऱ्यावर वेदनांचे हावभाव (उदा., डोळे घट्ट मिटणे, ओठ आवळणे).
• रडणे किंवा ओरडणे.

तुम्ही डॉक्टरला आणखी काय विचारू शकता?

जर तुमच्या मुलाला फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असेल तर, तुम्ही डॉक्टरांना हे प्रश्न विचारू शकता:

• हे गुणसूत्रीय विलोपन आनुवंशिक आहे, की योगायोगाने घडले आहे?
• माझ्या मुलाला हृदय, किडनी किंवा मेंदूच्या गाठींसारख्या समस्या आहेत का?
• माझ्या मुलाच्या बौद्धिक अक्षमतेचा त्याच्यावर किती परिणाम होतो?
• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारच्या तज्ञांना दाखवावे? किती वेळा?
• या आजारासोबत जगण्यास मदत करणारे आधार गट आहेत का?
• तुम्ही जनुकीय समुपदेशनाची शिफारस करता का?
• आमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?

शेवटी मला हे सांगावंच लागेल...

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. यामुळे बोलण्यास आणि विकासाला विलंब होऊ शकतो, तसेच ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर होऊ शकतो. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर घाबरू नका . तज्ञांची एक टीम तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करू शकते. तुमच्या मुलाची कार्यक्षमता सुधारणे, संभाव्य गुंतागुंत टाळणे आणि आवश्यक असल्यास अनुवांशिक समुपदेशन देणे ही येथील मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत. तुम्ही एकटे नाही आहात , आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक लोक आहेत.

फेलन -मॅकडर्मिड सिंड्रोम, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम, अनुवांशिक रोग, गुणसूत्र, ऑटिझम, विकासात्मक विलंब, SHANK3