आनुवंशिक कर्करोगाचा धोका: ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

तुम्ही कधी कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असल्याचं ऐकलं आहे का? किंवा एखाद्या तरुण व्यक्तीला असा कर्करोग झाल्याचं ऐकलं आहे का, जो सहसा वृद्ध लोकांना होतो? कधीकधी यामागे असं काही कारण असू शकतं जे आपल्याला माहीत नसतं. आज आपण याचबद्दल बोलणार आहोत, एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती जी कुटुंबांमध्ये आढळते आणि कर्करोगाचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढवते. याला ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम (Li-Fraumeni Syndrome) म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम म्हणजे काय?

हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. तो आपल्या शरीरातील एका जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. या अनुवांशिक बदलामुळे तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला एक किंवा अधिक प्रकारचे कर्करोग होण्याची शक्यता किंवा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो.

याचा विचार करा: ही स्थिती असलेल्या व्यक्तीला वयाच्या ६० वर्षांपर्यंत कर्करोग होण्याची ९०% शक्यता असते. आणि, यापैकी सुमारे निम्म्या लोकांना वयाच्या ४० वर्षांपूर्वीच कर्करोग होतो. विशेषतः, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम असलेल्या महिलांना त्यांच्या आयुष्यात स्तनाचा कर्करोग होण्याची जवळजवळ १००% शक्यता असते.

हे थोडे भीतीदायक वाटू शकते. पण महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, जरी आपण हा आजार टाळू शकत नसलो, तरी कर्करोगाची लवकर आणि नियमित तपासणी करून व आवश्यक उपचार घेऊन , आपण आपल्या जीवनावरील त्याचा प्रभाव मोठ्या प्रमाणात कमी करू शकतो.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. संशोधकांना जगभरात हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेली केवळ सुमारे १,००० कुटुंबे आढळली आहेत. त्यामुळे त्याची विनाकारण भीती बाळगण्याची गरज नाही.

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

यातील विशेष गोष्ट अशी आहे की, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम नावाच्या या स्थितीशी संबंधित कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नाहीत. म्हणजेच, ही स्थिती असलेल्या व्यक्तीमध्ये बाहेरून कोणतेही बदल दिसून येत नाहीत.

तर हे कसे ओळखायचे? या स्थितीचे मुख्य लक्षण म्हणजे कमी वयात विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होणे . त्यामुळे, तुम्हाला जाणवणारी लक्षणे तुमच्या कर्करोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असतील. उदाहरणार्थ, मेंदूच्या कर्करोगाची लक्षणे त्याच्याशी संबंधित असतील आणि स्तनांच्या कर्करोगाची लक्षणे त्याच्याशी संबंधित असतील.

या स्थितीशी सर्वात सामान्यपणे कोणत्या प्रकारचे कर्करोग संबंधित आहेत?

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमशी दहापेक्षा जास्त प्रकारचे कर्करोग जोडले गेले आहेत. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये काही कर्करोग इतके सामान्य आहेत की त्यांना "कोअर कॅन्सर" म्हटले जाते. ते काय आहेत ते पाहूया.

ही परिस्थिती का उद्भवते?

हे असे का होते, हे समजून घेण्यासाठी आपल्याला आपल्या शरीरातील एका लहानशा संरक्षकाबद्दल जाणून घ्यावे लागेल. आपल्या शरीरात TP53 नावाचे एक जनुक असते. ते आपल्या शरीरातील एका 'संरक्षक देवदूता'सारखे आहे. या जनुकाचे मुख्य कार्य म्हणजे आपल्या शरीरातील पेशींना असामान्य आणि अनियंत्रितपणे वाढण्यापासून आणि गाठी (ट्यूमर) बनण्यापासून रोखणे.

या TP53 जनुकाने तयार केलेल्या प्रथिनाला P53 प्रथिन म्हणतात. हेच प्रत्यक्षात संरक्षणाचे काम करते.

आता, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये TP53 नावाच्या संरक्षक जनुकात बदल किंवा उत्परिवर्तन होते . यामुळे, हे जनुक योग्यरित्या कार्य करणारे P53 प्रथिन तयार करू शकत नाही. जेव्हा हे संरक्षक जनुक नष्ट होते, तेव्हा पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होऊ लागतात. याच गोष्टीचे रूपांतर कर्करोगात होते.

बहुतेक वेळा, मुलाला हे सदोष TP53 जनुक त्याच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळते. याला ' ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न' म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जरी फक्त एका पालकाला, मग ती आई असो वा वडील, हे सदोष जनुक वारसा म्हणून मिळाले असले तरी, मुलाला हा आजार होऊ शकतो आणि कर्करोगाचा धोका वाढू शकतो .

मात्र, क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसतानाही एखाद्या व्यक्तीच्या शरीरात हा जनुकीय बदल होऊ शकतो. याला 'डी नोवो म्युटेशन' (De Novo Mutation) म्हणतात.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर या आजाराचे निदान करण्यासाठी जनुकीय चाचणीचा वापर करतात. परंतु असे करण्यापूर्वी, ते तुमचा आणि तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास बारकाईने तपासतील. अशी अनेक कारणे आहेत ज्यामुळे डॉक्टरांना ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमचा संशय येऊ शकतो:

• जर तुम्हाला वयाच्या ४५ वर्षांपूर्वी सारकोमा कर्करोगाचे निदान झाले असेल.
• जर तुमच्या जवळच्या नातेवाईकांपैकी (आई-वडील, भावंडे, मुले) कोणालाही वयाच्या ४५ वर्षांपूर्वी कोणत्याही प्रकारच्या कर्करोगाचे निदान झाले असेल.
• जर तुमच्या दुसऱ्या श्रेणीतील नातेवाईकांना (आजी-आजोबा, काका-काकू, पुतणे-पुतणी) वयाच्या ४५ वर्षांपूर्वी कोणत्याही प्रकारच्या कर्करोगाचे निदान झाले असेल.

यापैकी एक किंवा अधिक निकष पूर्ण झाल्यास, डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय चाचणीसाठी पाठवू शकतात.

जर तुम्हाला या आजाराचे निदान झाले असेल, तर पुढची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे कर्करोग तपासणीचे वेळापत्रक आखणे. तुमच्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटून आणि तपासणी करून घेतल्यास, भविष्यात होणारा कोणताही कर्करोग अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यातच शोधून त्यावर उपचार करता येतात .

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम या अनुवांशिक आजारावर कोणताही विशिष्ट उपचार नाही. या आजारामुळे होणाऱ्या कर्करोगांवर डॉक्टर उपचार करतात. हे उपचार, आजार नसलेल्या व्यक्तीला दिल्या जाणाऱ्या उपचारांसारखेच असतात. यामध्ये शस्त्रक्रिया आणि केमोथेरपी यांचा समावेश होतो.

परंतु येथे एक अतिशय महत्त्वाचा अपवाद आहे.

या आजारासोबत जगताना तुम्ही काय अपेक्षा करावी?

तुम्हाला ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम असल्याचे निदान झाल्यास, तुम्ही आणि तुमच्या कुटुंबाने नियमित कर्करोग तपासणीचे वेळापत्रक आखणे आवश्यक आहे. संशोधनातून असे दिसून आले आहे की, नियमित तपासणीमुळे या व्यक्तींचे प्राण वाचण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढते .

लहान मुले आणि प्रौढांसाठी या चाचण्यांची वेळापत्रके वेगवेगळी असतात. खालील वेळापत्रक केवळ एक उदाहरण आहे. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी योग्य असे वेळापत्रक तयार करतील.

ही परिस्थिती टाळता येणार नाही का?

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोम या अनुवांशिक आजाराला प्रतिबंध करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. ही एक अशी गोष्ट आहे जी आपल्या जनुकांमुळेच येते. परंतु, कर्करोगाचा धोका वाढवणाऱ्या गोष्टी तुम्ही टाळू शकता.

• धूम्रपान पूर्णपणे टाळा.
• अति प्रमाणात मद्यपान टाळा .
• उन्हात बाहेर जाताना, सनस्क्रीनसारख्या संरक्षणाशिवाय जास्त वेळ बाहेर राहू नका.

काही स्त्रिया स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी, कर्करोग होण्यापूर्वीच शस्त्रक्रियेद्वारे आपले दोन्ही स्तन काढून टाकतात. याला प्रतिबंधात्मक मॅस्टेक्टॉमी म्हणतात.

एवढी सगळी खबरदारी घेऊनही, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीला कर्करोग होऊ शकतो. म्हणूनच, नियमित तपासणी करून घेणे आणि कर्करोग झाल्यास तो लवकर ओळखणे, हे सर्वोत्तम आहे.

तुम्ही स्वतःची आणि तुमच्या कुटुंबाची काळजी कशी घेता?

यासारख्या आयुष्यभराच्या आजारासोबत जगणे शारीरिक आणि मानसिकदृष्ट्या आव्हानात्मक असू शकते.

१. तपासण्या चुकवू नका: तुमच्यासाठी शिफारस केलेल्या कर्करोग तपासणीच्या वेळापत्रकाचे तंतोतंत पालन करा.

२. कुटुंब नियोजन: जर तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल, तर जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. हे सदोष जनुक मुलामध्ये संक्रमित होण्याचा धोका तुम्हाला समजून घेणे आवश्यक आहे.

३. मानसिक आरोग्य: हे ओझे एकट्याने वाहू नका. कर्करोगाच्या रुग्णांसोबत किंवा दीर्घकालीन आजार असलेल्या व्यक्तींसोबत काम करण्याचा अनुभव असलेल्या मानसिक आरोग्य समुपदेशकाची मदत घ्या. तुमच्या डॉक्टरांना अशा आधार गटांबद्दल विचारा.