तुमच्या लहान मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, प्रॅडर-विली सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या वाढीबद्दल आणि विकासाबद्दल, किंवा त्याच्या खाण्यापिण्याबद्दल काही चिंता वाटत असेल. काही बाळांना थोड्या विशेष काळजीची गरज असते. आज आपण एका दुर्मिळ पण महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्हाला माहिती असायलाच हवी.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, प्रॅडर-विली सिंड्रोम (PWS) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, जो मुलाच्या चयापचय क्रियेवर परिणाम करतो. यामुळे मुलाच्या विकासात आणि वर्तनात बदल होऊ शकतात.

या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या लहान मुलाच्या स्नायूंमध्ये ताकद खूप कमी असते (हायपोटोनिया). याचा अर्थ शरीर खूप अशक्त वाटू शकते. सुरुवातीला दूध पिणे आणि अन्न खाणे कठीण होऊ शकते. तथापि, दोन ते सहा वर्षांच्या दरम्यान, असामान्य भूक किंवा सततची भूक (हायपरफेजिया) विकसित होऊ लागते. जर खाण्यावर योग्य नियंत्रण ठेवले नाही, तर या अति खाण्यामुळे मूल खूप मोठे होऊ शकते, म्हणजेच त्याला तीव्र लठ्ठपणा येऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, पीडब्ल्यूएसमुळे मुलाच्या विकासाचे सामान्य टप्पे चुकण्याची आणि पौगंडावस्था उशिरा येण्याची शक्यता असते. क्वचितच, श्वसनाच्या समस्या, लठ्ठपणामुळे होणाऱ्या हृदय व रक्तवाहिन्यांसंबंधी समस्या, स्लीप ॲप्निया आणि मधुमेह यांसारख्या जीवघेण्या गुंतागुंती उद्भवू शकतात.

या परिस्थितीचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होत आहे?

खरं तर, प्रॅडर-विली सिंड्रोम नावाची ही स्थिती कोणालाही होऊ शकते. ही अनुवांशिक असल्यामुळे, ती अनेकदा अचानकपणे, म्हणजेच जनन पेशी तयार होत असताना कोणत्याही कारणाशिवाय उद्भवते. क्वचितच, जर कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला पूर्वी ही स्थिती असेल, तर ती अनुवांशिकरित्या मिळू शकते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम किती प्रमाणात आढळतो?

ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरात पाहिल्यास, हे प्रमाण दर १०,००० ते ३०,००० बाळांमागे एकामध्ये आढळते. त्यामुळे, ही किती दुर्मिळ गोष्ट आहे याची तुम्ही कल्पना करू शकता.

प्रॅडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

PWS चा प्रत्येक व्यक्तीवर होणारा परिणाम वेगवेगळा असू शकतो, पण काही सामान्य लक्षणे आहेत.

बाल्यावस्थेत दिसणारी लक्षणे:

यापैकी काही लक्षणे बाळ जन्माला आल्याबरोबर दिसू शकतात:

• क्षीण आक्रोश .
• सतत थकवा आणि सुस्ती.
• चोखण्यात आणि खाण्यात अडचण (खाण्याची कमी क्षमता).
• शरीर शिथिल पडणे , किंवा स्नायूंचा ताण कमी होणे ('हायपोटोनिया'). तुमचे शरीर एखाद्या बाहुलीप्रमाणे लोंबत आहे असे तुम्हाला वाटू शकते.

मुलाच्या वाढीबरोबर दिसणारी शारीरिक वैशिष्ट्ये:

ही वैशिष्ट्ये कधीकधी जन्मतःच असतात, परंतु मूल जसजसे मोठे होते तसतशी ती अधिक स्पष्ट होतात:

• बदामाच्या आकाराचे डोळे .
• लांब, अरुंद डोके.
• त्रिकोणी तोंड.
• इतर मुलांपेक्षा थोडे कमी उंची असणे.
• लहान हात आणि पाय.
• अविकसित जननेंद्रिये.

मुलाच्या विकासावर आणि वर्तनावर परिणाम करणारी वैशिष्ट्ये:

ही अशी वैशिष्ट्ये आहेत जी पालकांना कधीकधी सर्वात जास्त जाणवतात आणि ती थोडी आव्हानात्मक असू शकतात:

• रागाचे स्फोट , भावनांचा उद्रेक किंवा हट्टीपणा.
• बौद्धिक अक्षमता: याचा अर्थ असा की, नवीन गोष्टी शिकायला आणि समजायला वेळ लागतो.
• त्वचा खरवडण्यासारख्या आसक्तीपूर्ण किंवा सक्तीच्या वर्तणूक.
• झोपेचे विकार. कधीकधी दिवसा खूप झोप येते, आणि रात्री झोपच लागत नाही असे वाटते.
• खाण्यापिण्याच्या समस्या. हे सर्वात प्रमुख लक्षण आहे. तुम्ही कितीही खाल्ले तरी पोट भरल्यासारखे वाटत नाही. यामुळे अति खाण्याची (हायपरफेजिया) सवय लागते.

कल्पना करा की तुमचे मूल कितीही खाल्ले तरी, "मला अजून पाहिजे, मला भूक लागली आहे," असे म्हणत राहिले तर किती अवघड जाईल. या अति खाण्यामुळे तिसऱ्या श्रेणीचा लठ्ठपणा येऊ शकतो, ज्यामुळे मधुमेह आणि हृदयरोग यांसारख्या इतर गुंतागुंतीच्या समस्या निर्माण होण्याचा धोका वाढू शकतो.

याचे कारण काय आहे? असे का होत आहे?

प्रॅडर-विली सिंड्रोम आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे होतो. विशेषतः, आपल्या शरीरातील १५ व्या गुणसूत्रावरील काही जनुके योग्यरित्या कार्य करत नाहीत.

गर्भधारणेच्या वेळी आपल्या सर्वांना क्रोमोसोम १५ ची एक प्रत आपल्या आईकडून आणि एक प्रत आपल्या वडिलांकडून मिळते. सामान्यतः, आपल्या वडिलांकडून मिळालेल्या क्रोमोसोम १५ च्या प्रतीवरील जनुके सक्रिय असतात, म्हणजेच 'चालू' असतात. आपल्या आईकडून मिळालेल्या क्रोमोसोम १५ च्या प्रतीवरील जनुके 'बंद' असतात, म्हणजेच निष्क्रिय असतात. याला आपण 'जीनोमिक इम्प्रिंटिंग' म्हणतो. तथापि, आपल्या शरीरातील जनुकांनी योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी दोन्ही प्रतींची आवश्यकता असते.

आता, `PWS` ही स्थिती या १५ व्या गुणसूत्रातील अनेक बदलांमुळे होऊ शकते:

• गुणसूत्रीय लोप : सुमारे ७०% PWS रुग्णांमध्ये, वडिलांकडून मिळालेल्या १५ गुणसूत्रांपैकी काही गुणसूत्र प्रत्येक पेशीमध्ये नसतात. त्यामुळे, वडिलांकडून मिळालेली जनुके योग्यरित्या कार्य करत नाहीत आणि आईकडून मिळालेली जनुके निष्क्रिय राहतात, परिणामी लक्षणे दिसून येतात.
• मातृ एक-पालक द्विसूत्रता: सुमारे २५% प्रकरणांमध्ये, मुलाला आईकडून गुणसूत्र १५ च्या दोन प्रती मिळतात आणि वडिलांकडून एकही मिळत नाही. अशा परिस्थितीत, गुणसूत्र १५ च्या दोन्ही प्रती निष्क्रिय असतात, त्यामुळे जनुके योग्यरित्या कार्य करत नाहीत.
• स्थानांतरण: १% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये, गुणसूत्र १५ चा एक तुकडा तुटून दुसऱ्या गुणसूत्राला जोडला जातो. त्यामुळे, जनुके त्यांच्या योग्य जागी नसतात, म्हणून ती त्यांचे अपेक्षित कार्य करत नाहीत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे गुणसूत्र १५ 'स्मॉल न्यूक्लिओलर आरएनए (snoRNAs)' नावाचे घटक बनवण्याचे निर्देश देते, जे आपल्या पेशींना विविध कार्ये करण्यास मदत करतात. हे 'snoRNAs' इतर 'RNA' रेणूंना नियंत्रित करतात. 'RNA' रेणू प्रथिने बनवतात आणि ती प्रथिने पेशींमधील बरीचशी कामे करतात. म्हणून, जेव्हा गुणसूत्र १५ मध्ये समस्या निर्माण होते, तेव्हा ही संपूर्ण प्रक्रिया बिघडते.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर मुलाची काळजीपूर्वक तपासणी करून आणि जनुकीय चाचण्या करून प्रॅडर-विली सिंड्रोमचे निदान करतात. डॉक्टर मुलाची शारीरिक वैशिष्ट्ये पाहतील आणि तुम्हाला तुमच्या मुलाची लक्षणे, खाण्याच्या सवयी आणि वर्तनाबद्दल प्रश्न विचारतील.

PWS ची थोडी जरी शंका असल्यास, जनुकीय चाचणी करायला सांगितली जाते. ही सहसा रक्ताची चाचणी असते. या चाचणीद्वारे मुलाच्या DNA मध्ये काही असामान्यता, म्हणजेच जनुकांमधील बदल आहेत की नाही, हे अचूकपणे निश्चित करता येते.

यावर काय उपचार आहेत?

प्रॅडर-विली सिंड्रोमवर उपचार करताना, लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि गुंतागुंत टाळणे यावर मुख्य लक्ष केंद्रित केले जाते. यासाठी कोणताही एकच उपचार नाही, तर विविध उपचार पद्धतींचा एकत्रित वापर केला जातो.

उपचार पद्धती:

• लहान बाळांना दूध पिण्यास मदत करण्यासाठी तुम्ही बाटलीच्या विशेष निप्पलसारखी खास उपकरणे वापरू शकता. कारण त्यांना चोखायला त्रास होतो, त्यामुळे त्यांना आवश्यक पोषण मिळणे गरजेचे असते.
• सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलाला व्यवस्थित खायला मदत करणे . याचा अर्थ त्यांना कमी कॅलरी असलेले पदार्थ खाऊ घालणे आणि त्यांच्या खाण्याचे प्रमाण नियंत्रित करणे. हे थोडे आव्हानात्मक असू शकते, कारण तुमच्या मुलाला अनेकदा भूक लागलेली असेल.
• काही विशिष्ट हार्मोन्स वाढवण्यासाठी औषधे दिली जातात . उदाहरणार्थ, वाढीचा हार्मोन (ग्रोथ हार्मोन). मुलांसाठी टेस्टोस्टेरॉन किंवा ह्युमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) दिले जाऊ शकते, आणि मुलींसाठी इस्ट्रोजेन.
• आधार देणारे उपचार खूप महत्त्वाचे आहेत. शारीरिक उपचारांमुळे स्नायू बळकट होतात, वाचा-भाषा उपचारांमुळे बोलण्यात सुधारणा होते आणि विशेष शिक्षणामुळे मुलाच्या शिकण्याच्या क्षमता सुधारण्यास मदत होते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोमचे दुष्परिणाम काय आहेत?

बहुतेकदा, या आजाराने ग्रस्त असलेली मुले अति खाण्यामुळे लठ्ठ होतात. या लठ्ठपणामुळे इतर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते:

• हृदयाच्या समस्या.
• मधुमेह (प्रकार २ मधुमेह).
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन).
• श्वसनाच्या समस्या.
• स्लीप ॲप्निया.

जरी लठ्ठपणा ही एक गुंतागुंतीची समस्या असली तरी, त्यावर नियंत्रण मिळवता येते. याबाबतीत तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला योग्य मार्गदर्शन करू शकतील.

आपण हे टाळू शकतो का?

दुर्दैवाने, प्रॅडर-विली सिंड्रोम टाळता येत नाही . हा एक अनुवांशिक आजार आहे. बहुतेक वेळा, तो एका अनपेक्षित जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. त्याचे कारण अनपेक्षित असते. गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान पालकांनी केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे हा आजार होत नाही.

जर तुम्ही दुसऱ्या मुलाचा विचार करत असाल, किंवा तुम्हाला याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असेल, तर जनुकीय समुपदेशन घेणे उचित ठरेल. त्यानंतर, तुम्ही ही जनुकीय समस्या असलेले मूल होण्याच्या धोक्याबद्दल चर्चा करू शकता.

जर माझ्या मुलाला प्रॅडर-विली सिंड्रोम असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

यामुळे तुम्हाला खूप दुःख आणि धक्का बसू शकतो. हे सामान्य आहे. तथापि, सुरुवातीपासूनच योग्य उपचार आणि सातत्यपूर्ण चांगल्या देखभालीने , प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले सामान्य जीवन जगू शकतात.

शालेय अभ्यासात अतिरिक्त मदतीची गरज लागणे हे सामान्य आहे. PWS असलेल्या सर्व मुलांना शक्य तितके स्वतंत्रपणे जगण्यासाठी आयुष्यभर आधाराची गरज असते. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला आहारतज्ज्ञाकडे पाठवू शकतात. ते तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या आहाराचे व्यवस्थापन करण्यास आणि जेवणाचे वेळापत्रक तयार करण्यास मदत करू शकतात. पालकांनी आणि कुटुंबांनी मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी संपर्क साधणे किंवा या स्थिती असलेल्या मुलांच्या कुटुंबांसाठी असलेल्या आधार गटात सामील होणे देखील उपयुक्त ठरते. यामुळे तुम्हाला परिस्थितीशी जुळवून घेण्याचे आणि तुमच्या मुलाला आधार देण्याचे नवीन मार्ग शिकण्यास मदत होऊ शकते.

यावर काही संपूर्ण इलाज आहे का?

नाही, सध्या प्रॅडर-विली सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . तथापि, या आजाराबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी संशोधन सुरू आहे.

मी डॉक्टरांना किती वाजता भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमच्या मुलामध्ये प्रॅडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे आहेत, तर ताबडतोब तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांना भेटा . बाल्यावस्थेतील विकासातील कोणताही विलंब (विकासाचे टप्पे चुकणे) याकडे दुर्लक्ष करू नका. जर या स्थितीचे लवकर निदान झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या आहारावर नियंत्रण ठेवून त्याची स्थिती सांभाळण्यास, त्याला विकासाचे टप्पे गाठण्यास मदत करण्यास आणि गुंतागुंत कमी करण्यास मदत करू शकतात.

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाता, तेव्हा असे प्रश्न विचारणे योग्य ठरते:

• मी माझ्या मुलाला लठ्ठपणापासून वाचवण्यासाठी कशी मदत करू शकेन?
• माझ्या मुलाच्या उपचारांमध्ये काय काय समाविष्ट असेल?
• माझ्या मुलामध्ये कोणत्या वर्तणुकीच्या समस्या असू शकतात?
• PWS बद्दल जाणून घेण्यासाठी आणि त्याचा सामना करण्यास मदत करणारे काही आधार गट आहेत का?
• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांची जनुकीय चाचणी करून घेणे योग्य ठरेल का?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला एक दुर्मिळ, असाध्य अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा हतबल वाटणे स्वाभाविक आहे. तथापि, तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार आणि मार्गदर्शन देईल. तुमच्या मुलाला त्याच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा विकासाचे टप्पे गाठायला जास्त वेळ लागू शकतो. गुंतागुंत टाळण्यासाठी त्यांना आयुष्यभर आधारभूत काळजीची देखील आवश्यकता असेल. तुमच्या मुलाच्या निदानाबद्दल किंवा त्याची सर्वोत्तम काळजी कशी घ्यावी याबद्दल तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

आपल्याला लक्षात ठेवण्याची गरज असलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आज आपण प्रॅडर-विली सिंड्रोमबद्दल चर्चा केलेल्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टींचा आढावा घेऊया:

• ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच ती पालकांच्या चुकीमुळे होत नाही.
• काही लक्षणे अगदी बाल्यावस्थेतही दिसू शकतात , जसे की सुस्ती आणि स्तनपान करण्यात अडचण.
• सतत भूक लागणे आणि अति खाणे ही या स्थितीची प्रमुख लक्षणे आहेत, ज्यामुळे लठ्ठपणा येऊ शकतो.
• याचा मुलाच्या विकासावर, वर्तनावर आणि शिकण्यावर परिणाम होऊ शकतो.
• जरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, अशी उपचारपद्धती उपलब्ध आहेत जी लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतात. आजार लवकर ओळखणे आणि उपचार सुरू करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
• पालकांना आणि कुटुंबाला मिळणारा आधार खूप महत्त्वाचा असतो. तुम्ही डॉक्टर, आहारतज्ञ, थेरपिस्ट आणि आधार गटांकडून मदत मिळवू शकता.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुमच्या मुलाबद्दल तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास, वैद्यकीय सल्ला घेण्यास अजिबात संकोच करू नका.

प्रॅडर -विली सिंड्रोम, पीडब्ल्यूएस, अनुवांशिक आजार, मुलांचे आरोग्य, अतिरिक्त वजन, आहार, विकासात्मक विलंब