रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (RTS) बद्दल तुम्हाला काय माहित असणे आवश्यक आहे!

तुम्ही तुमच्या लहान मुलाच्या त्वचेच्या किंवा केसांच्या गळतीबद्दल काळजीत आहात का? कधीकधी, ही लक्षणे एका दुर्मिळ आजारामुळे उद्भवू शकतात. असाच एक आजार म्हणजे रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम , किंवा थोडक्यात (RTS) . हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटू शकते, पण आपण ते सोपे आणि समजायला सोपे ठेवूया.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (RTS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी काही बाळांना जन्मतःच असते. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, आपल्या शरीरातील सर्वात लहान जनुकांमधील बदलामुळे ही स्थिती उद्भवते. या स्थितीचा मुलाच्या शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम होऊ शकतो. याचा मुख्यत्वे त्वचा, केस, दात, हाडे, डोळे आणि प्रजनन क्षमतेवर परिणाम होतो. कधीकधी, या मुलांच्या हात, पाय आणि तळहात यांसारख्या अवयवांच्या आकारात आणि रूपात बदल झालेले आढळतात.

हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक जनुकीय विकार आहे. याचा अर्थ असा की, जर दोन्ही पालकांमध्ये एका विशिष्ट जनुकात उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांच्या मुलाला हा सिंड्रोम होण्याची शक्यता असते.

पण काळजी करू नका, ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरात याची फक्त सुमारे ३०० प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. त्यामुळे हे प्रत्येकालाच होत नाही.

याला दुसरे काही नाव आहे का? हो, कधीकधी याला `(poikiloderma congenitale)` असेही म्हणतात.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमचा माझ्या बाळावर कसा परिणाम होईल?

या स्थितीमुळे (आरटीएस) मुलाच्या वाढीमध्ये आणि विकासामध्ये काही बदल होऊ शकतात. चला पाहूया की प्रामुख्याने काय घडते:

• त्वचेवर पुरळ: विशेषतः गालांवर लाल पुरळ येऊ शकते.
• केस गळणे किंवा विरळ होणे: डोक्यावरील केस, तसेच पापण्या आणि भुवयांचे केस गळू शकतात.
• डोळ्यांमधील बदल: डोळ्यांच्या काही समस्या उद्भवू शकतात.
• दात येण्यास विलंब: इतर मुलांच्या तुलनेत दात उशिरा येऊ शकतात.
• चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये: तुम्हाला लहान नाक आणि पुढे आलेला खालचा जबडा यांसारखी वैशिष्ट्ये दिसू शकतात.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम शरीर प्रणालींवर कसा परिणाम करतो

ही अनुवांशिक स्थिती लोकांवर अनेक वेगवेगळ्या प्रकारे परिणाम करू शकते. याचा अर्थ असा की, प्रत्येकाला सारखीच लक्षणे जाणवणार नाहीत. चला पाहूया की याचा शरीराच्या वेगवेगळ्या प्रणालींवर कसा परिणाम होतो.

त्वचा

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या बाळांच्या चेहऱ्यावर साधारणपणे ३ ते ६ महिन्यांच्या वयात पुरळ उठते. हे पुरळ नंतर हात, पाय आणि नितंबांवर पसरू शकते. या पुरळाला 'पोइकिलोडर्मा' असेही म्हणतात. त्वचेचा रंग बदलणे, रक्तवाहिन्या दिसणे आणि त्वचा पातळ होणे यांसारख्या लक्षणांचा हा एक समूह आहे.

सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या मुलांना त्वचेचा कर्करोग ('बेसल सेल कार्सिनोमा' आणि 'स्क्वामस सेल कार्सिनोमा') होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यामुळे, सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण आणि त्वचेची नियमित तपासणी करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

केस

या मुलांच्या डोक्यावरचे केस खूप विरळ असू शकतात. तसेच, त्यांना पापण्या किंवा भुवया खूप कमी किंवा अजिबातच नसण्याची शक्यता असते.

दात

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे दात पडू शकतात, त्यांचे दात वाकडे असू शकतात किंवा त्यांना दात खूप उशिरा येऊ शकतात. त्यांना दातांमध्ये कीड लागण्याचा धोकाही जास्त असतो. त्यामुळे, दंतवैद्याकडून नियमितपणे आपले दात तपासून घेणे हिताचे आहे.

डोळे

या अनुवांशिक स्थिती असलेल्या मुलांना मोतीबिंदू होण्याचा धोका जास्त असतो, जो सहसा ३ ते ७ वर्षांच्या दरम्यान होतो. मोतीबिंदू म्हणजे डोळ्याच्या आतील भिंगावर येणारा गढूळपणा. यामुळे दृष्टी कमी होऊ शकते.

हाडे

हाडांमध्ये काही बदल देखील असू शकतात. हाडे सामान्यपेक्षा लहान असू शकतात, एकमेकांना जोडलेली असू शकतात किंवा काही हाडे नसतील. तसेच, हाडे पातळ असतात आणि सहजपणे मोडू शकतात (फ्रॅक्चर होऊ शकतात).

पचनसंस्था (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल)

आरटीएस असलेल्या बाळांना दूध पिण्यास त्रास होऊ शकतो. उलट्या आणि जुलाब होणे हे देखील सामान्यपणे आढळते.

रक्त प्रणाली (रक्तविज्ञान)

या मुलांमध्ये अनेकदा ॲनिमिया आणि पांढऱ्या रक्तपेशींची संख्या कमी होण्यासारख्या समस्या निर्माण होतात. पांढऱ्या रक्तपेशी या आपल्या शरीरातील एक प्रकारच्या पेशी आहेत, ज्या रोगांशी लढतात.

वाढ

ही बाळं जन्मतःच कमी वजनाची आणि कमी उंचीची असू शकतात. रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असलेल्या अनेक व्यक्ती आयुष्यभर सरासरी व्यक्तीपेक्षा कमी उंचीच्या राहण्याची शक्यता असते.

प्रजननक्षमता

महिलांमध्ये अनियमित मासिक पाळी येऊ शकते.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

ही एक अशी गोष्ट आहे ज्याबद्दल आपण सर्वाधिक चिंतित असले पाहिजे. (आरटीएस) असलेल्या मुलांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. त्यातील प्रमुख खालीलप्रमाणे आहेत:

• हाडांचा कर्करोग (`ऑस्टिओसारकोमा`)
• लिम्फॅटिक ल्युकेमिया, रक्ताच्या कर्करोगाचा एक प्रकार
• लिम्फोमा (लसीका संस्थेचा कर्करोग)
• त्वचेचा कर्करोग ('बेसल सेल कार्सिनोमा' आणि 'स्क्वामस सेल कार्सिनोमा')

त्यामुळे, या मुलांची नियमित वैद्यकीय तपासणी करणे आणि कर्करोगाबाबत सतर्क राहणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम हा `ANAPC1` किंवा `RECQL4` या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.आरटीएस असलेल्या काही लोकांना हा जनुकीय बदल त्यांच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही मिळतो. उदाहरणार्थ, जर तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार दोघेही या जनुकीय बदलाचे वाहक असाल, तर तुमच्या मुलाला आरटीएस होण्याची शक्यता ४ पैकी १ असते.

तथापि, आरटीएस असलेल्या प्रत्येकामध्ये हे विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन नसते. `ANAPC1` किंवा `RECQL4` या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन नसतानाही काही लोकांना आरटीएस का होतो, याचा संशोधक अजूनही शोध घेत आहेत.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमची लक्षणे सहसा जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षात दिसू लागतात. तथापि, लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असतात. काही सामान्य लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• मोतीबिंदू
• चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांमध्ये बदल (उदा., लहान नाक, पुढे आलेला खालचा जबडा)
• खाण्यापिण्याच्या समस्या, विशेषतः दूध किंवा फॉर्म्युला प्यायल्यानंतर उलट्या किंवा जुलाब होणे.
• हात, मनगट किंवा पायांच्या हाडांमधील विकृती
• लहान, वाकडेतिकडे किंवा नसलेले दात
• केस गळणे किंवा केसांची वाढ कमी होणे ( पापण्या आणि भुवयांसहित)
• त्वचेवरील कठीण, खडबडीत ठिपके (केराटोटिक जखमा - जसे की चामखीळ)
• त्वचेवर पुरळ (पोइकिलोडरमा) आणि शक्यतो फोड
• त्वचेच्या रंगात बदल (त्वचेवर रंगाचे डाग)

डॉक्टर रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

ही लक्षणे तुम्हाला तुमच्या बाळामध्ये स्वतः दिसू शकतात. किंवा, तुमच्या डॉक्टरांना बाळाच्या नियमित तपासणीदरम्यान ही लक्षणे दिसू शकतात. जर तुमच्या डॉक्टरांना आरटीएसचा (RTS) संशय आला, तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करायला सांगतील.

(RTS) चे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

डॉक्टर खालील चाचण्यांची शिफारस करू शकतात:

• त्वचेची बायोप्सी: जर तुमच्या मुलाला पोइकिलोडर्मा नावाचा त्वचेचा पुरळ आला असेल, तर डॉक्टर त्वचेचा एक छोटा नमुना घेऊन तो तपासणीसाठी पाठवू शकतात. तज्ज्ञ डॉक्टर (पॅथॉलॉजिस्ट) त्वचेच्या पेशींमध्ये काही बदल झाले आहेत का हे पाहण्यासाठी या नमुन्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी करतील.
• जनुकीय चाचणी: ही एक रक्त चाचणी आहे. याद्वारे `ANAPC1` किंवा `RECQL4` या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आहे की नाही हे शोधता येते. यावरून (RTS) चे निदान निश्चित होऊ शकते. पण लक्षात ठेवा, (RTS) असलेल्या प्रत्येक बाळामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन नसते.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, डॉक्टर रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम पूर्णपणे बरा करू शकत नाहीत. पण ते लक्षणांवर उपचार करू शकतात. (आरटीएस) वरील उपचार तुमच्या मुलाच्या लक्षणांवर अवलंबून असतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाला निरोगी ठेवण्यास मदत करणाऱ्या उपचारांबद्दल तुमच्याशी बोलतील.

तुमच्या मुलाची विशिष्ट लक्षणे आणि वय यांवर अवलंबून, डॉक्टर खालील उपचारांची शिफारस करू शकतात:

• दृष्टी सुधारण्यासाठी मोतीबिंदूची शस्त्रक्रिया .
• जर हाडे असामान्य असतील, तर त्यावर विशेष हाडांच्या शस्त्रक्रिया ('ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया') करून उपचार करता येतात.
• तीव्र सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण(सनस्क्रीन लावणे, टोपी घालणे) आणि आपल्या त्वचेची नियमित तपासणी करणे .
• नियमित दंत तपासणी आणि आवश्यक असल्यास दातांवरील उपचार.
• कर्करोग निगराणी: याचा अर्थ कर्करोगाच्या लक्षणांसाठी नियमितपणे तपासणी करणे .

यावर काही जनुकीय उपचार आहे का?

सध्या, रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोमवर कोणताही मान्यताप्राप्त जनुकीय उपचार उपलब्ध नाही, परंतु संशोधक आरटीएसशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तनांचा अभ्यास करत आहेत.

मी माझ्या बाळाला आरटीएस (RTS) होण्यापासून रोखू शकते का?

दुर्दैवाने, रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. काही लोकांना कौटुंबिक इतिहासामुळे हा आजार होऊ शकतो. कधीकधी तो अज्ञात कारणांमुळे देखील उद्भवू शकतो.

माझ्या बाळाला आरटीएस (RTS) होण्याचा धोका आहे हे मला कसे कळेल?

जर तुमच्या कुटुंबात (किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात) कोणाला रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असेल, तर जनुकीय समुपदेशन घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्हाला आरटीएस असलेले मूल होण्याच्या तुमच्या धोक्याबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत होईल. तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार, तुम्ही या जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक आहात की नाही हे तपासण्यासाठी रक्त तपासणी करू शकता.

कल्पना करा की तुमच्या दोघांमध्येही हे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. याचा अर्थ असा नाही की तुमच्या बाळाला नक्कीच आरटीएस (RTS) होईल. तुमचे बाळ आरटीएसचे वाहक असू शकते (म्हणजे, लक्षणे न दिसता ते हे जनुक आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकते), परंतु हे देखील शक्य आहे की त्याच्या किंवा तिच्यामध्ये लक्षणे दिसणार नाहीत.

माझ्या मुलाला (RTS) असल्यास काय अपेक्षा करावी?

डॉक्टर तुमच्या मुलावर खूप काळजीपूर्वक लक्ष ठेवतील ('निरीक्षण'). कारण (आरटीएस) असलेल्या मुलांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो, त्यामुळे डॉक्टर नियमितपणे या कर्करोगांच्या लक्षणांची तपासणी करतील.

तुमच्या मुलाला त्यांच्या आरटीएसच्या काही लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी तज्ञांच्या मदतीची आवश्यकता असू शकते. त्यांच्या नियमित बालरोगतज्ञांव्यतिरिक्त, त्यांना नेत्ररोगतज्ञ, त्वचारोगतज्ञ, दंतवैद्य, अस्थिरोगतज्ञ, अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि रक्तविकारतज्ञ/कर्करोगतज्ञ यांचाही सल्ला घ्यावा लागू शकतो.

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असलेल्या माझ्या मुलाचे आयुर्मान किती असेल?

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांचे भविष्य उज्ज्वल असते. त्यांची बुद्धिमत्ताही सामान्य असते. ज्या लोकांना कर्करोग होत नाही, ते सामान्य आयुष्य जगतात.

मी माझ्या रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम असलेल्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल नेहमी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. डॉक्टर तज्ञांची मदत घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

तुमच्या मुलाच्या त्वचेवर कोणतेही नवीन डाग किंवा गाठी दिसल्यास, विशेषतः त्यांचा रंग किंवा पोत बदलल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब सांगा. तसेच, तुमच्या मुलाच्या हातांवर किंवा पायांवर सूज किंवा गाठी दिसल्यास, किंवा तुमचे मूल वेदनेची तक्रार करत असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना सांगा.

मुख्य संदेश

रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी काही बाळांना जन्मतःच असते. यामुळे त्वचेवर पुरळ उठते, केस, हाडे आणि दातांमध्ये बदल होतात. यामुळे कर्करोगाचा धोकाही वाढतो. (आरटीएस) बरा होऊ शकत नाही, परंतु लक्षणांवर उपचार करता येतात. तुमच्या मुलाला निरोगी आयुष्य जगण्यास मदत करण्याच्या उपायांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. काळजी करू नका, योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि काळजीने ही स्थिती नियंत्रणात आणता येते.

रॉथमंड -थॉमसन सिंड्रोम, आरटीएस, पोइकिलोडर्मा, अनुवांशिक विकार, त्वचेवर पुरळ, केस गळणे, कर्करोगाचा धोका