तुमच्या बाळाला हाडांच्या आणि सांध्यांच्या समस्या आहेत का? - चला स्पॉन्डिलोएपिफायसील डिस्प्लेजिया कॉन्जेनिटा (SEDC) बद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या लहान बाळाच्या जन्मावेळी त्याच्या हाडांमध्ये आणि सांध्यांमध्ये काही किरकोळ बदल आहेत, असे डॉक्टरांनी तुम्हाला सांगितले आहे का? किंवा तुमचे बाळ इतर मुलांपेक्षा उंचीने कमी आहे, किंवा त्याच्या चालण्यात काहीतरी वेगळेपण आहे, असे तुमच्या लक्षात आले आहे का? कदाचित दृष्टीच्या समस्यासुद्धा असतील. या गोष्टी ऐकल्यावर घाबरणे स्वाभाविक आहे. पण काळजी करू नका. आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात. या स्थितीला स्पॉन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कॉन्जेनिटा, किंवा थोडक्यात एसईडीसी (SEDC) म्हणतात.

ही एसईडीसी नेमकी कोणत्या प्रकारची परिस्थिती आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एसईडीसी (SEDC) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याचा परिणाम तुमच्या बाळाच्या हाडांच्या, सांध्यांच्या आणि कधीकधी डोळ्यांच्या विकासावरही होतो. महत्त्वाचे म्हणजे, हे परिणाम गर्भाशयातच सुरू होतात आणि जन्माच्या वेळी लक्षणे दिसतात . म्हणूनच याला 'कॉन्जेनिटा' (congenita) म्हणतात, ज्याचा अर्थ 'जन्मापासून' असा होतो.

SEDC असलेल्या मुलांमध्ये सामान्यतः खालील लक्षणे दिसून येतात:

• पाठीचा कणा, नितंबाचे सांधे आणि गुडघ्याचे सांधे चुकीच्या स्थितीत असणे .
• स्केलेटल डिस्प्लेसिया ही एक अशी स्थिती आहे जी मुलाच्या सर्वांगीण विकासावर परिणाम करते.
• सरासरीपेक्षा कमी उंची , विशेषतः धड, मान आणि अवयवांमध्ये.
• दृष्टी आणि श्रवणदोष .

या स्थितीला इतर अनेक नावांनीही ओळखले जाते, उदाहरणार्थ:

• SED congenita (SED congenita)
• एसईडी, जन्मजात प्रकार
• एसईडीसी
• स्पॉन्डिलोएपिफायसील डिस्प्लेसिया, जन्मजात प्रकार

हे इतके सामान्य आहे की दर एक लाख जिवंत जन्मांपैकी फक्त एकालाच याचा त्रास होतो . हे खूप दुर्मिळ आहे. सध्या जगभरात याची केवळ १७५ प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.

SEDC आणि SEDT मध्ये काय फरक आहे?

एसईडीसी प्रमाणेच, स्पॉन्डिलोएपिफायसील डिस्प्लेसिया टार्डा (एसईडीटी) नावाची दुसरी एक स्थिती आहे. ही दोन्ही नावे ऐकायला सारखी वाटत असली तरी, त्यांच्यात काही किरकोळ फरक आहेत.

"कॉन्जेनिटा" म्हणजे "जन्माच्या वेळी", "टार्डा" म्हणजे "विलंबित". म्हणजेच:

• एसईडीटीची लक्षणे सहसा ६ ते ८ वर्षांच्या दरम्यान दिसतात. मात्र, एसईडीसी जन्मतःच दिसून येते.
• SEDT चा परिणाम फक्त मुलांवर होतो , पण SEDC चा परिणाम मुले आणि मुली दोघांवरही समान प्रमाणात होऊ शकतो.
• SEDC असलेल्या लोकांना रेटिनल डिटेचमेंटचा धोका असतो, परंतु SEDT मध्ये हा धोका सामान्यतः कमी असतो.

एसईडीसीच्या निर्मितीचे कारण काय आहे?

SEDC चे मुख्य कारण `COL2A1` या जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे. हे `COL2A1` जनुक आपल्या शरीरात टाईप II कोलेजनच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असते.हे कोलेजन नावाचे प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. आपल्या शरीरातील संयोजी ऊतींच्या निर्मितीसाठी कोलेजन आवश्यक आहे. त्यामुळेच आपल्या ऊतींना त्यांची ताकद आणि आकार मिळतो.

टाइप II कोलेजन प्रामुख्याने कूर्चा (कार्टिलेज) आणि व्हिट्रियस नावाच्या पदार्थात आढळते. कूर्चा ही एक मजबूत पण लवचिक संयोजी ऊती आहे, जी आपल्या सांध्यांमध्ये आणि कानाच्या पाळीसारख्या ठिकाणी आढळते. व्हिट्रियस हा आपल्या डोळ्यांच्या बुबुळांमध्ये आढळणारा एक जेलीसारखा पदार्थ आहे. त्यामुळे, जर या कोलेजनची निर्मिती योग्य प्रकारे झाली नाही, तर त्याचा आपल्या हाडे, सांधे आणि डोळ्यांसारख्या भागांवर कसा परिणाम होईल याची तुम्ही कल्पना करू शकता.

बहुतेक वेळा, एसईडीसी (SEDC) एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (डी नोवो उत्परिवर्तन) होतो. याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसतो. जेव्हा शुक्राणू आणि अंडपेशी एकत्र येतात, तेव्हा 'डी नोवो उत्परिवर्तन' घडते. याचा परिणाम फक्त त्या मुलावर होतो, त्याच्या भावंडांवर नाही.

मात्र, कधीकधी हे `COL2A1` जनुकीय उत्परिवर्तन पालकांपैकी एकाकडून वारसा हक्काने मिळू शकते.

एसईडीसीची लक्षणे कोणती आहेत?

SEDC ची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात . काही लोकांना जास्त लक्षणे जाणवू शकतात, तर काहींना कमी.

दिसणारी मुख्य शारीरिक वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

• धड, मान आणि अवयव इतरांपेक्षा लहान असतात.
• प्रौढपणी उंची ३ ते ४ फूट (०.९१ - १.२ मीटर) असणे.
• रुंद, पिंपाच्या आकाराची छाती . उरोस्थी किंवा बरगड्या बाहेर आलेल्या असू शकतात.
• जन्मजात पाऊल . तथापि, हात आणि पायांचा आकार आणि रचना सामान्य असू शकते.
• पाठीच्या कण्यातील विविध प्रकारचे बाक . उदाहरणार्थ, बाजूकडील बाक (स्कोलियोसिस), मागील बाक (कायफोसिस), पुढील बाक (लॉर्डोसिस) किंवा यांचे मिश्रण अशा स्थिती असू शकतात.
• चेहऱ्यातील काही बदल , जसे की डोळे मोठे होणे, गालाची हाडे चपटी होणे किंवा टाळू फाटणे .
• पाठीच्या कण्यातील मणके चपटे किंवा अस्थिर होतात .
• नितंब किंवा गुडघ्याच्या सांध्यांचे आतल्या बाजूला फिरणे .

या वाढीच्या समस्यांमुळे काही दुष्परिणाम देखील होऊ शकतात:

• संधिवाताचा आजार.
• चालण्यास आणि हालचाल करण्यास अडचण .
• श्रवणशक्ती कमी होणे .
• सांध्यांचा ताठरपणा, वेदना आणि सांधे निखळणे .
• सायटिका हा एक असा आजार आहे, ज्यामध्ये नसेवर दाब आल्यामुळे पाठीच्या खालच्या भागात, नितंबांमध्ये आणि पायांच्या मागच्या बाजूला वेदना होतात.
• छाती किंवा बरगड्यांच्या विकासातील समस्यांमुळे श्वास घेण्यास अडचण येणे .
• दृष्टीच्या समस्या , विशेषतः तीव्र निकटदृष्टी आणि रेटिनल डिटॅचमेंट (दृष्टिपटलाचे विलग होणे) .
• चालतानालडखडत चालणे किंवा चालायला शिकायला बराच वेळ लागणे.
• स्नायूंचा ताण कमी होणे (हायपोटोनिया) .

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, SEDC असलेल्या व्यक्तींचा बौद्धिक विकास सहसा चांगला असतो. याचा अर्थ असा की, त्यांच्यामध्ये शिकण्यातील अक्षमता सहसा दिसून येत नाही. तथापि, बसणे आणि चालणे यांसारखे शारीरिक विकासाचे टप्पे योग्य वयात गाठले जात नाहीत.

SEDC दर्जा कसा ओळखावा?

डॉक्टर मुलाच्या शारीरिक लक्षणांचे आणि खालील चाचण्यांच्या निकालांचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करून एसईडीसीचे निदान करू शकतात:

• जनुकीय चाचणी - याद्वारे `COL2A1` जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही हे अचूकपणे निश्चित केले जाऊ शकते.
• संपूर्ण सांगाड्याचे एक्स-रे .
• इतर इमेजिंग चाचण्या, जसे की सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन) आणि एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) .

एसईडीसीवर काही उपचार आहे का? तो बरा होऊ शकतो का?

दुर्दैवाने, SEDC वर अजून कोणताही इलाज नाही . पण काळजी करू नका. उपचारातून तुम्हाला खालील गोष्टी मिळू शकतात:

• तुमच्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे आणि ती कमी करणे .
• शक्य असल्यास, शस्त्रक्रियेद्वारे सांगाड्याच्या विकृती सुधारणे .
• दुखापत आणि दृष्टी जाणे यांसारख्या गुंतागुंती टाळणे .
• तुमची ताकद आणि लवचिकता सुधारणे .

SEDC साठी कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

तुमच्या नेमक्या समस्या कोणत्या आहेत आणि त्या किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून, प्रत्येक व्यक्तीला दिले जाणारे उपचार वेगवेगळे असतात .

डॉक्टरांकडून तुमची नियमित तपासणी व्हायला हवी . यामुळे, काही समस्या उद्भवल्यास, त्या लवकर ओळखल्या जाऊन त्यावर उपचार करता येतात. तुमच्या वैद्यकीय पथकामध्ये खालील तज्ञांचा समावेश असू शकतो:

• आनुवंशिक समुपदेशक
• नेत्ररोगतज्ञ - जे डोळ्यांच्या आजारांवर उपचार करतात.
• अस्थिरोग शल्यचिकित्सक - हाडे आणि सांध्यांच्या शस्त्रक्रियेतील विशेषज्ञ .
• फिजिकल थेरपिस्ट - जे लोक ताकद, हालचाल आणि चालणे सुधारण्यास मदत करतात.
• रुमॅटोलॉजिस्ट - संधिवातासारख्या हाडे, स्नायू आणि सांध्यांच्या आजारांवर उपचार करणारे डॉक्टर .

हे संभाव्य उपाय आहेत:

• हालचाल करण्यास मदत करणारी सहाय्यक उपकरणे , जसे की लेग ब्रेस.
• दृष्टीदोष सुधारण्यासाठी चष्मा .
• सांधेदुखी कमी करणारी औषधे .
• शारीरिक उपचार .
• पाठीच्या कण्यातील विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया .
• सांध्यांच्या इतर समस्या, उदाहरणार्थ सांधे बदलण्याची शस्त्रक्रिया .
• रेटिनल डिटॅचमेंट दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया .
• श्वास घेणे सुलभ करण्यासाठी उपचार .

SEDC सोबत आयुष्य कसे असेल?

SEDC सोबतचे आयुष्य प्रत्येक व्यक्तीनुसार, लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, खूप भिन्न असते .

या स्थितीमुळे तुमच्या हालचालींवर आणि शारीरिक क्रिया करण्याच्या क्षमतेवर लक्षणीय परिणाम होऊ शकतो. बऱ्याच लोकांना आयुष्यभर वैद्यकीय उपचार आणि शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते.

पण, सर्वात चांगली गोष्ट ही आहे की एसईडीसी असलेल्या लोकांचा बौद्धिक विकास सामान्य असतो आणि ते सामान्य आयुष्य जगू शकतात .

SEDC ला प्रतिबंध घालण्याचा काही मार्ग आहे का?

दुर्दैवाने, SEDC टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही कारण तो अनुवांशिक आहे. काही कुटुंबांमध्ये `COL2A1` जनुकीय उत्परिवर्तन आहे हे कळल्यावर, ते मुले होण्याबद्दल दोनदा विचार करू शकतात किंवा अनुवांशिक समुपदेशन घेऊ शकतात.

तुम्ही SEDC असलेल्या व्यक्तीची (स्वतःची किंवा तुमच्या मुलाची) काळजी कशी घेता?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एसईडीसी (SEDC) असेल, तर ही स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी खालील सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे:

• ठरलेल्या दिवशी तुमच्या डॉक्टरांना भेटा, सर्व चाचण्या आणि पुढील तपासणीसाठी हजर रहा .
• संपर्क खेळांपासून दूर राहा , विशेषतः ज्या खेळांमुळे डोक्याला आणि मानेला दुखापत होऊ शकते, कारण या अवस्थेतील सांधे अस्थिर असतात आणि त्यांना सहज इजा होऊ शकते.
• भूल घेताना खूप काळजी घ्या . तुम्हाला एसईडीसी (SEDC) आहे हे तुमच्या सर्व डॉक्टरांना सांगा, कारण तुमच्या काही शारीरिक वैशिष्ट्यांमुळे शस्त्रक्रियेदरम्यान गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.
• या परिस्थितीचा सामना करण्यासाठी समुपदेशक शोधा किंवा एखाद्या आधार गटात सामील व्हा . यामुळे तुम्हाला इतरांच्या अनुभवांतून शिकायला मिळेल आणि तुम्ही एकटे नाही आहात, ही भावना जाणवण्यास मदत होईल.

तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरला SEDC बद्दल आणखी काय विचारायला आवडेल?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एसईडीसीचे निदान झाले असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना हे प्रश्न विचारणे योग्य ठरेल:

• SEDC माझ्या शरीराच्या कोणत्या भागांवर परिणाम करते ?
• मी कोणत्या तज्ञांना भेटावे?
• पुढील तपासण्या आणि भेटींसाठी मी किती वेळा यायला हवे?
• मला कोणत्या उपचारांची गरज आहे ?
• भूल देणे माझ्यासाठी सुरक्षित आहे का ?
• हा आजार माझ्या मुलांमध्ये अनुवांशिकरित्या येऊ शकतो का ?
• आपल्या कुटुंबातील इतर सदस्यांचीही जनुकीय चाचणी करावी का?
• तुम्हाला अशा कोणत्याही आधार गटांची माहिती आहे का, जे तुम्हाला या परिस्थितीचा सामना करण्यास मदत करू शकतील ?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला उपचारांची गरज असलेला अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा घाबरणे आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला मदत करण्यासाठीच आहे. त्यांच्यामार्फत, तुम्ही असे आधार गट (सपोर्ट ग्रुप्स) देखील शोधू शकता, जिथे तुम्ही हा दुर्मिळ अनुवांशिक आजार असलेल्या इतरांसोबत तुमचे अनुभव शेअर करू शकता.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

ठीक आहे, तर, SEDC बद्दल आपण केलेल्या चर्चेनुसार, या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी आहेत ज्या तुम्ही लक्षात ठेवल्या पाहिजेत:

• एसईडीसी हा एक अत्यंत दुर्मिळ, जन्मजात अनुवांशिक आजार आहे.
• याचा परिणाम प्रामुख्याने हाडे, सांधे आणि कधीकधी डोळ्यांवर होतो.
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवनमान सुधारण्यासाठी विविध उपचार उपलब्ध आहेत .
• बौद्धिक विकास सामान्य असतो आणि सामान्य आयुर्मान अपेक्षित असते.
• योग्य वैद्यकीय देखरेख, फिजिओथेरपी आणि गरज भासल्यास शस्त्रक्रियेद्वारे चांगला उपचार साधता येतो.
• तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला डॉक्टरांकडून आणि आधार गटांकडून मदत मिळू शकते.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यास अजिबात संकोच करू नका.

स्पॉन्डिलोएपिफायसील डिस्प्लेसिया कॉन्जेनिटा, एसईडीसी, अनुवांशिक रोग, हाडांचा विकास, सांध्यांच्या समस्या, कमी उंची, कोलेजन, COL2A1 जनुक