शरीरात तयार होणाऱ्या विचित्र गाठी आणि कर्करोगाचा धोका - चला गार्डनर सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया

तुमच्या शरीरावर वेगवेगळ्या ठिकाणी विचित्र गाठी येत आहेत का? कदाचित दात येण्याच्या वेळी तुम्हाला अपेक्षेपेक्षा जास्त दात आले आहेत का? जरी या गोष्टी सामान्य वाटत असल्या तरी, कधीकधी त्यामागे एक गंभीर कारण असू शकते. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ, पण अत्यंत महत्त्वाच्या वैद्यकीय स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल प्रत्येकाला माहिती असायलाच हवी. ती म्हणजे गार्डनर सिंड्रोम.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, गार्डनर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो आपल्याला आपल्या पालकांकडून जनुकांमार्फत मिळू शकतो. हा एक आनुवंशिक आजार आहे. या आजाराने ग्रस्त व्यक्तीच्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये असामान्य गाठी (ट्यूमर) तयार होऊ लागतात.

यामध्ये असे घडते की मोठ्या आतड्यामध्ये शेकडो लहान गाठी तयार होतात. वैद्यकीय भाषेत या गाठींना पॉलिप्स म्हणतात. सर्वात धोकादायक गोष्ट ही आहे की, जर यावर उपचार केले नाहीत, तर या सर्व पॉलिप्सचे मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगात (कोलन कॅन्सर) रूपांतर होण्याचा खूप मोठा धोका असतो.

मोठ्या आतड्याव्यतिरिक्त, हाडे, आतडे, त्वचा आणि इतर मऊ उतींमध्ये देखील कर्करोग नसलेल्या गाठी विकसित होऊ शकतात. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांना इतर अनेक प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका देखील असतो.

हा आजार किती प्रमाणात आढळतो? तो कोणाला होतो?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. उदाहरणार्थ, अमेरिकेसारख्या देशात, दहा लाख लोकांमध्ये फक्त एकालाच या आजाराचे निदान होते.

हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, गार्डनर सिंड्रोम असलेल्या अनेक व्यक्तींच्या आई किंवा वडिलांनाही हा आजार असण्याची शक्यता जास्त असते. याचा अर्थ असा की, हा आजार जनुकांमार्फत एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होतो.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

गार्डनर सिंड्रोमची लक्षणे कालांतराने बदलतात. काही लक्षणे बालपणात दिसू शकतात.

गार्डनर सिंड्रोमशी इतर कोणते आजार संबंधित आहेत?

गार्डनर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला खालील आजार होण्याचा धोका अधिक असतो:

• अतिरिक्त दात
• ऑस्टियोमा (हाडांच्या गाठी)
• डेस्मॉइड ट्यूमर - हे कर्करोगजन्य नसले तरी, ते वेगाने वाढू शकतात आणि आसपासच्या ऊतींना नुकसान पोहोचवू शकतात.
• चरबीच्या गाठी (लायपोमा)
• फायब्रोमास
• अ‍ॅडेनोमा - ग्रंथींमध्ये तयार होणाऱ्या कर्करोग नसलेल्या गाठी.
• एपिथेलियल सिस्ट
• डोळ्याच्या रेटिनावर परिणाम करणारी एक स्थिती (सीएचआरपीई - रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियमची जन्मजात अतिवृद्धी)
• पोटाचा कर्करोग
• यकृताचा कर्करोग
• कोलन कर्करोग

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

याचे कारण आपल्या एका जनुकामधील दोष आहे. नेमके सांगायचे झाल्यास, APC जनुक नावाचे एक जनुक असते. त्याचे मुख्य कार्य आपल्या शरीरातील पेशींना खूप वेगाने विभाजित होण्यापासून आणि गुणाकार करण्यापासून नियंत्रित करणे हे आहे. अगदी गाडीच्या ब्रेकप्रमाणे. अशा जनुकांना ट्यूमर सप्रेसर जनुके म्हणतात, म्हणजेच ते ट्यूमर तयार होण्यापासून रोखतात.

गार्डनर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये सदोष APC जनुक असते. याचा अर्थ असा की, पेशी विभाजनावर नियंत्रण ठेवणारी यंत्रणा काम करत नाही. परिणामी, पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होतात आणि ट्यूमर व पॉलिप्स तयार होऊ लागतात.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

या आजाराची विविध लक्षणे असल्यामुळे, त्याचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर अनेक चाचण्यांचा वापर करतात.

• जनुकीय चाचण्या: तुमच्या APC जनुकात काही दोष आहे का, हे पाहण्यासाठी ही चाचणी केली जाते. तुमचे डॉक्टर याची शिफारस करू शकतात, विशेषतः जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल तर.
• कॅमेरा चाचण्या: यामध्ये आतड्यांच्या आतील भागाची तपासणी करण्यासाठी शरीरात एक छोटा कॅमेरा घातला जातो.
• सिग्मॉइडोस्कोपी
• एंडोस्कोपी
• कोलोनोस्कोपी - याद्वारे मोठ्या आतड्यातील गाठी (पॉलिप्स) स्पष्टपणे ओळखता येतात.

यावर काय उपचार आहेत?

उपचार तुमच्या लक्षणांवर अवलंबून असतो.

कल्पना करा की तुम्हाला अतिरिक्त दात आहेत. हे या आजाराचे सुरुवातीचे लक्षण असू शकते. मग तुम्हाला दंतवैद्याकडून ते दात काढून घ्यावे लागतील आणि बाकीचे दात व्यवस्थित करून घ्यावे लागतील. जर तुम्हाला डेस्मॉइड ट्यूमर असतील, तर त्यांचा आकार कमी करण्यासाठी तुम्ही केमोथेरपीसारखे उपचार घेऊ शकता.

मात्र, या आजारातील मुख्य आणि सर्वात धोकादायक समस्या म्हणजे मोठ्या आतड्यात तयार होणारे पॉलिप्स. त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होण्यापासून रोखण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.

हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

दुर्दैवाने, गार्डनर सिंड्रोम पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही.

मात्र, हे चांगल्या प्रकारे हाताळता येते. योग्य उपचार आणि नियमित तपासणीने, कर्करोगासारखे गंभीर आजार लवकर ओळखून त्यावर उपचार करता येतात. त्यामुळे घाबरण्याची गरज नाही.

या आजारासोबत सामान्य जीवन जगणे शक्य आहे का?

हो, तुम्ही करू शकता. तथापि, शस्त्रक्रियेनंतर तुमच्या जीवनशैलीत काही बदल होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, तुमचे मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकल्यामुळे तुमच्या अन्न पचनाच्या आणि शौचाच्या पद्धतीत बदल होईल. तुम्हाला तुमच्या पोटाच्या बाहेरील बाजूस एक वेगळा मार्ग आणि ऑस्टोमी बॅग बसवण्याची देखील आवश्यकता भासू शकते. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हे सविस्तरपणे समजावून सांगतील.

या आजारामुळे होणारा मोठ्या आतड्याचा कर्करोग टाळण्यासाठी केलेली शस्त्रक्रिया आयुर्मान वाढवू शकते. एका अभ्यासात असे दिसून आले आहे की, ज्या लोकांची प्रोक्टोकोलेक्टॉमी शस्त्रक्रिया झाली होती, त्यापैकी १००% लोक ५ वर्षांनंतरही जिवंत होते.

तुम्ही स्वतःची काळजी कशी घेता?

गार्डनर सिंड्रोमसोबत जगणे म्हणजे लहान वयात कर्करोग होण्याच्या धोक्यासोबत जगणे. हे सोपे नाही. त्या अनिश्चिततेचा सामना करणे मानसिकदृष्ट्या कठीण असू शकते.

त्यामुळे, योग्य वेळी कर्करोग तपासणी करून घेणे अत्यावश्यक आहे. याचा अर्थ असा की, जर कर्करोग झालाच, तर तो सुरुवातीच्या टप्प्यातच ओळखला जाऊन त्यावर उपचार करता येतात.

जर तुम्हाला यामुळे तणाव जाणवत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी याबद्दल बोला. गरज भासल्यास, समुपदेशन सेवा घ्या.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला तुमच्या शरीरात काही नवीन बदल जाणवले, उदाहरणार्थ, नवीन गाठ किंवा शौचाच्या सवयीत बदल, विशेषतः शौचामध्ये रक्त आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला भेटाल, तेव्हा हे प्रश्न विचारायला विसरू नका.

• माझ्या लक्षणांवर सध्या कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?
• मला शस्त्रक्रियेची गरज लागेल का?
• मी कोणत्या चाचण्या करून घ्याव्यात? त्या किती वेळाने करायला हव्यात?
• माझ्या शरीरातील कोणत्या बदलांकडे मी विशेष लक्ष दिले पाहिजे?
• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनी जनुकीय चाचणी करून घेणे योग्य ठरेल का?

गार्डनर सिंड्रोम ही घाबरण्याची गोष्ट नाही, परंतु या स्थितीचा सामना सावधगिरीने आणि योग्य व्यवस्थापनाने केला पाहिजे. योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि तपासणीद्वारे, तुम्ही निरोगी आणि दीर्घायुष्य जगू शकता.