टुरकोट सिंड्रोम म्हणजे काय? त्याचा तुमच्यावर परिणाम होऊ शकतो का? चला सविस्तरपणे चर्चा करूया!

तुम्ही कधी एखाद्या दुर्मिळ अनुवांशिक आजाराबद्दल ऐकले आहे का? कधीकधी, आपल्या शरीरात अशा समस्या निर्माण होऊ शकतात ज्यांची आपल्याला जाणीवही नसते. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला टुरकोट सिंड्रोम (Turcot Syndrome) म्हणतात.

टुरकोट सिंड्रोम म्हणजे नेमके काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, टरकोट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. यामध्ये प्रामुख्याने आपल्या पचनसंस्थेत, म्हणजेच आतड्यांमध्ये, लहान गाठी (ज्यांना पॉलिप्स असेही म्हणतात) आणि मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यात ट्यूमर तयार होतात. एकाच वेळी दोन ठिकाणी समस्या असणे किती त्रासदायक असू शकते याची कल्पना करा.

जेव्हा आतड्यांमध्ये ह्या लहान गाठी (पॉलिप्स) तयार होतात, तेव्हा काही लोकांना गुदद्वारातून रक्तस्त्राव, शौचास वारंवार जावे लागणे (अतिसार) आणि पोटात पेटके येणे यांसारखी लक्षणे जाणवू शकतात. तसेच, मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यातील ट्यूमरच्या आकार आणि स्थानानुसार , डोकेदुखी, अंधुक दिसणे, तोल जाणे आणि वारंवार पडणे यांसारखी मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे उद्भवू शकतात.

काही वैद्यकीय संशोधकांचा असा विश्वास आहे की टरकोट सिंड्रोम हा फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस (FAP) चा एक प्रकार असू शकतो. तथापि, हे अद्याप सिद्ध झालेले नाही. FAP ही देखील एक अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये कर्करोग होण्यापूर्वी मोठ्या आतड्यात अनेक लहान पॉलीप्स तयार होतात. या दोन्हींमध्ये संबंध असू शकतो, कारण काही टरकोट सिंड्रोमच्या रुग्णांमध्ये APC जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आढळते. APC जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे FAP देखील होऊ शकतो.

हे इतके दुर्मिळ आहे की जगभरातील वैद्यकीय नोंदींमध्ये याची केवळ काही मोजकीच प्रकरणे, सुमारे १५०, नोंदवली गेली आहेत. त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की हे किती दुर्मिळ आहे.

हा अनुवांशिक आजार आहे का? हा आजार कसा होतो?

होय, टरकोट सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक जनुकीय विकार आहे, म्हणजेच तो पालकांकडून मुलांमध्ये जनुकांच्या माध्यमातून संक्रमित होतो . तो आपल्या जनुकांमधील विशिष्ट बदलांमुळे किंवा उत्परिवर्तनांमुळे होतो. त्याचा आपल्यावर मुख्यत्वे दोन प्रकारे परिणाम होऊ शकतो:

१. प्रकार १ टरकोट सिंड्रोम: याला 'खरा' टरकोट सिंड्रोम असेही म्हणतात. हा एक ऑटोसोमल अप्रभावी गुणधर्म म्हणून वारसाहक्काने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला ही स्थिती होण्यासाठी, दोन्ही पालकांना जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळणे आवश्यक आहे. हे लॉटरी जिंकण्यासारखे आहे (पण ही काही चांगली गोष्ट नाही!). हा प्रकार बहुतेकदा `(MLH1)` आणि `(PMS2)` या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

२. प्रकार २ टरकट सिंड्रोम:हा एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट गुणधर्म' म्हणून वारसा हक्काने मिळतो. म्हणजेच, संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन केवळ एका पालकाकडून, आई किंवा वडिलांकडून, वारसा हक्काने मिळाले असले तरीही मुलाला हा आजार होऊ शकतो. हे '(APC)' जनुकामधील बदलामुळे होते. या '(APC)' जनुकाचे कार्य म्हणजे आपल्या शरीरात कर्करोगाच्या गाठी तयार होण्यापासून रोखणे किंवा त्यांची वाढ थांबवणे. त्यामुळे जेव्हा ते जनुक योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा समस्या निर्माण होतात.

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

आधी सांगितल्याप्रमाणे , टुरकोट सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे आतड्यांमधील पॉलिप्स आणि मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यातील एक किंवा अधिक ट्यूमर. काही लोकांना असे डझनभर पॉलिप्स असू शकतात , म्हणजेच ते अगदी लहान वयातच विकसित होऊ लागतात.

आतड्यांमधील लहान गाठींची (पॉलिप्स) लक्षणे

प्रत्येक व्यक्तीमध्ये विकसित होणाऱ्या या लहान गाठींची (पॉलिप्सची) संख्या वेगवेगळी असू शकते.

• टाईप १ टरकोट सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये विकसित होणाऱ्या या पॉलिप्सचे कर्करोगात रूपांतर होण्याची शक्यता अधिक असते.
• टाईप २ टरकोट सिंड्रोम असलेल्या लोकांना पूर्वी नमूद केलेला 'फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस (FAP)' हा आजार होण्याची शक्यता जास्त असते.

आतड्यांमध्ये तयार होणाऱ्या या लहान गाठींमुळे (आतड्यांतील पॉलिप्स) खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• पोटदुखी
• बद्धकोष्ठता
• अतिसार
• गुदद्वारातून रक्तस्त्राव
• वजन कमी होणे, म्हणजेच, वजन कमी होणे

मेंदू/मेरुदंडाच्या ट्यूमरची लक्षणे

मेंदू किंवा मणक्यामध्ये विकसित होणाऱ्या गाठी आपल्या मध्यवर्ती चेतासंस्थेवर (CNS) परिणाम करू शकतात. आपली मध्यवर्ती चेतासंस्था ही मेंदू आणि मणक्यासह शरीराच्या अनेक कार्यांवर नियंत्रण ठेवणारी प्रणाली आहे. यामुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• तोल जाणे, वारंवार पडणे (संतुलनाच्या समस्या)
• तीव्र डोकेदुखी
• संवेदना नाहीशी होणे - हात, पाय किंवा शरीराच्या काही भागांना बधिरता येणे
• मळमळ किंवा उलट्या
• झटके
• दृष्टीच्या समस्या, ज्यामध्ये दुहेरी दृष्टी किंवा अंधुक दृष्टी यांचा समावेश आहे.
• तुमच्या शरीराची एक बाजू (उदाहरणार्थ, एक हात, एक पाय किंवा शरीराची एक बाजू) सुन्न होणार आहे असे वाटणे (शरीराच्या एका भागात अशक्तपणा येणे).

वाढीव धोका असलेल्या कर्करोगाची इतर वैशिष्ट्ये आणि प्रकार

टुरकोट सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये कधीकधी त्वचेवर कर्करोग नसलेल्या चरबीच्या गाठी (लायपोमा) किंवा लहान तपकिरी ठिपके (कॅफे-ओ-ले स्पॉट्स) विकसित होतात.

याव्यतिरिक्त, या स्थितीमुळे विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग आणि गाठी (ट्यूमर) होण्याचा धोका वाढतो. त्यातील प्रमुख खालीलप्रमाणे आहेत:

• कोलन कर्करोग
• ॲस्ट्रोसायटोमा (मेंदूच्या ट्यूमरचा एक प्रकार)
• एपेंडिमोमा (मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील द्रव भरलेल्या पोकळ्यांच्या आतील पेशींमध्ये सुरू होणारा एक प्रकारचा ट्यूमर)
• ग्लायोमा (मेंदूच्या आधारभूत पेशींपासून निर्माण होणाऱ्या गाठी)
• ग्लायोब्लास्टोमा (मेंदूच्या कर्करोगाचा एक अत्यंत आक्रमक प्रकार)
• मेडुलोब्लास्टोमा (सेरेबेलममध्ये, म्हणजेच कवटीजवळच्या मेंदूच्या खालच्या भागात विकसित होणारा एक प्रकारचा कर्करोग)
• त्वचेचा बेसल सेल कार्सिनोमा

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

तुम्हाला टरकोट सिंड्रोम आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर अनेक चाचण्या करतील, ज्यामध्ये प्रामुख्याने तुमच्या मेंदूची आणि आतड्यांच्या सभोवतालच्या भागांची तपासणी केली जाईल. यासाठी:

• मेंदूतील गाठी किंवा आतड्यांतील पॉलिप्स तपासण्यासाठी एक्स-रे, एमआरआय आणि सीटी स्कॅन यांसारख्या चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. काही विशेष प्रकरणांमध्ये, पीईटी स्कॅनची शिफारस देखील केली जाऊ शकते.
• कोलोनोस्कोपी: यामध्ये गुदद्वारातून एक लहान, प्रकाश असलेली नळी घालून मोठ्या आतड्याच्या आणि गुदाशयाच्या आतील भागाची तपासणी करून काही असामान्यता आहे का हे पाहिले जाते.
• बायोप्सी चाचणी: जर मोठ्या आतड्यात किंवा मेंदूत गाठ (ट्यूमर) आढळल्यास, ऊतीचा एक लहान तुकडा घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो.

सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, जर तुमच्या पालकांपैकी एकाला टरकोट सिंड्रोम असेल, तर तुमचीही त्या आजारासाठी तपासणी होण्याची शक्यता जास्त असते.

अशा परिस्थितीत, डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

• डीएनए चाचणी: या जनुकीय चाचणीद्वारे टरकोट सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणाऱ्या उत्परिवर्तित जनुकांची उपस्थिती शोधता येते.
• सिग्मॉइडोस्कोपी: यामध्ये मोठ्या आतड्याच्या खालच्या भागाची (सिग्मॉइड कोलन) तपासणी केली जाते. ज्या तरुण व्यक्तींना टरकोट सिंड्रोमचे जनुक वारसाने मिळालेले असते, ते सुमारे ३५ वर्षांचे होईपर्यंत मोठ्या आतड्याची तपासणी करून घेऊ शकतात. यामुळे मोठ्या आतड्यातील लहान गाठींचे (पॉलिप्स) लवकर निदान आणि उपचार करणे शक्य होते.

टुरकोट सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

टुरकोट सिंड्रोमवरील उपचार लक्षणांनुसार बदलतात.

तुमच्या मोठ्या आतड्यातील लहान गाठी (पॉलिप्स) काढण्यासाठी तुम्हाला पॉलिपेक्टॉमी शस्त्रक्रिया करावी लागू शकते. या गाठी पुन्हा तयार होऊ नयेत यासाठी तुमचे डॉक्टर अनेक शस्त्रक्रिया करण्याचा सल्लाही देऊ शकतात. उदाहरणार्थ:

• `इलिओप्रोक्टोस्टॉमी`: मोठे आतडे काढून टाकले जाते आणि गुदाशय व लहान आतडे जोडले जातात.
• `इलिओस्टॉमी`:गुदाशय काढून टाकले जाते आणि लहान आतडे पोटाच्या बाहेर जोडले जाते (जेणेकरून मल बाहेर पडण्यासाठी एक वेगळा मार्ग उपलब्ध होईल).
• `इलिओएनल ॲनास्टोमोसिस`: लहान आतडे आणि गुदद्वार यांना जोडते.
• कोलेक्टॉमी: मोठ्या आतड्याचा काही भाग किंवा संपूर्ण आतडे काढून टाकणे.
• `प्रोक्टोकोलेक्टॉमी`: मोठे आतडे आणि गुदाशय दोन्ही काढून टाकले जातात.

मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यातील ट्यूमरवरील उपचार वेगवेगळे असू शकतात. डॉक्टर सहसा ट्यूमर काढून टाकण्याचा प्रयत्न करतात. उपचारादरम्यान, ते ट्यूमरच्या सभोवतालच्या निरोगी उतींचे नुकसान कमीत कमी करण्याचा प्रयत्न करतात. हे करण्यासाठी:

• केमोथेरपी
• रेडिएशन थेरपी
• शस्त्रक्रिया

उपचार पद्धती जसे की:

मलाही हा आजार होण्याचा धोका आहे का?

जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाला टरकोट सिंड्रोम असेल, तर तुम्हालाही हा आजार होण्याची शक्यता जास्त असते. किंवा, तुम्ही जनुकीय वाहक असू शकता. जनुकीय वाहक असण्याचा अर्थ असा आहे की, तुमच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु तुमच्यामध्ये त्या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक असते, त्यामुळे तुमची मुले तो आजार पुढे संक्रमित करू शकतात.

जर तुम्हाला टरकोट सिंड्रोम असल्याची शंका असेल, तर तुमचे डॉक्टर डीएनए चाचणीची शिफारस करू शकतात. या चाचणीद्वारे संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तनाची उपस्थिती तपासली जाऊ शकते.

या आजारासोबत जगल्यावर काय होतं? तो असाध्य आहे का?

दुर्दैवाने, टरकोट सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार ब्रेन ट्यूमर आणि कोलोरेक्टल कॅन्सरसाठी नियमित तपासणी करून घेणे सर्वात महत्त्वाचे आहे. कॅन्सरसारख्या आजाराचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितकी तुमची बरी होण्याची शक्यता जास्त असते. त्यामुळे, घाबरून न जाता तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे महत्त्वाचे आहे.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे काही प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या लक्षणांचे सर्वात संभाव्य कारण काय आहे?
• मला टरकोट सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्यासाठी मी कोणत्या चाचण्या कराव्यात?
• मी या आजाराच्या जनुकाचा वाहक आहे का?
• टुरकोट सिंड्रोमवर कोणते उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत?
• जर मी उपचार घेतला नाही तर काय होऊ शकते?
• मला टरकोट सिंड्रोम असलेले मूल होण्याची शक्यता किती आहे?

लक्षात ठेवा, ग्लिओब्लास्टोमासारखे मेंदूचे ट्यूमर सहसा अनुवांशिक नसतात. तथापि, टरकोट सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक आजार असलेल्या लोकांना कधीकधी हे ट्यूमर होऊ शकतात.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या काही गोष्टी

टुरकोट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे आतड्यांमध्ये लहान गाठी (पॉलिप्स) आणि मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यात ट्यूमर तयार होतात. उपचार लक्षणांनुसार बदलतात. तुमच्या आतड्यांचा काही भाग किंवा मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर काढण्यासाठी तुम्हाला शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते. या आजारावर कोणताही इलाज नसला तरी, तुमच्या लक्षणांवर लक्ष ठेवणे, नियमित तपासण्या करणे आणि लवकर उपचार घेणे तुम्हाला तुमच्या आजारावर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करू शकते. त्यामुळे, आपल्या आरोग्याची काळजी घेणे महत्त्वाचे आहे.

टुरकोट सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, आतड्यातील गाठी, मेंदूच्या गाठी, कर्करोगाचा धोका, अनुवांशिक चाचणी