फ्रेझर सिंड्रोम म्हणजे काय? चला या दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया.

नवजात बाळ कुटुंबात प्रचंड आनंद घेऊन येते. पण त्याच वेळी, आई किंवा वडील म्हणून तुमच्या मनात काही भीती आणि शंका असणे स्वाभाविक आहे. कधीकधी, एखादे बाळ अशा अत्यंत दुर्मिळ आजारासह जन्माला येते, ज्याबद्दल आपण कधीही ऐकलेले नसते. अशा वेळी आपल्याला काय वाटते हे शब्दांत मांडणे कठीण असते. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ, अनुवांशिक आजाराबद्दल, म्हणजेच फ्रेझर सिंड्रोमबद्दल बोलणार आहोत.

सर्वप्रथम, हा अनुवांशिक आजार काय आहे ते पाहूया?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट आपल्या जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते. आपल्या केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग आणि उंची यांसारख्या गोष्टी या जनुकांमुळेच ठरतात. कधीकधी, या जनुकांमध्ये काही विशिष्ट बदल किंवा उत्परिवर्तन होऊ शकतात. तेव्हाच अनुवांशिक विकार उद्भवतात. यांपैकी काही विकार जन्मावेळीच दिसून येतात, तर काही नंतर दिसू शकतात.

फ्रेझर सिंड्रोम हा एक असाच, अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. तो गर्भाशयात बाळाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात होतो. जगात खूप कमी लोकांना याचा त्रास होतो. हा आजार पुरुष आणि स्त्रिया दोघांमध्येही होऊ शकतो.

फ्रेझर सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

या आजाराची लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी असू शकतात. याचा अर्थ असा की, प्रत्येक मुलामध्ये सारखीच लक्षणे दिसणार नाहीत. तथापि, काही मुख्य आणि इतर लक्षणे आहेत जी सामान्यतः दिसून येतात.

खालील तक्त्यामध्ये या आजारात आढळणारी काही सर्वात सामान्य लक्षणे दाखवली आहेत.

या लक्षणांव्यतिरिक्त, इतर, कमी आढळणारी लक्षणे देखील असू शकतात. जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या शरीरात काही असामान्य किंवा वेगळेपणा आढळल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांशी बोला .

ही परिस्थिती का उद्भवते?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, ही एक अनुवांशिक दोषामुळे होणारी स्थिती आहे. विशेषतः, FRAS1, FREM2 आणि GRIP1 या जनुकांमधील बदल ही याची मुख्य कारणे आहेत.

जनुकांमार्फत होणाऱ्या संक्रमणाच्या या पद्धतीला आपण 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणतो. आता हे सोप्या पद्धतीने कसे समजून घ्यायचे ते पाहूया.

कल्पना करा की तुमच्या आई आणि वडील दोघांच्याही शरीरात या सदोष जनुकाची एक-एक प्रत आहे. पण त्यांना तो आजार नाही, कारण त्यांच्याकडे सदोष जनुकाची फक्त एकच प्रत आहे. आपण त्यांना 'वाहक' म्हणतो.

आता, जेव्हा या वाहक पालकांना मूल होते,

• जर दोन्ही पालकांना सदोष जनुकांच्या प्रती वारसाने मिळाल्या असतील, तर मुलाला हा आजार होण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते.
• पालकांप्रमाणेच, मूल लक्षणविरहित वाहक असण्याची ५०% (दोनपैकी एक) शक्यता आहे.
• मुलाला हा सदोष जनुक अजिबात वारसाने न मिळण्याची आणि तो पूर्णपणे निरोगी असण्याची २५% शक्यता आहे.

हे नाणेफेक करण्यासारखे आहे. हा धोका प्रत्येक गर्भधारणेत सारखाच असतो.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

या स्थितीचे निदान सहसा बाळ जन्माला येण्यापूर्वी, म्हणजेच गर्भधारणेदरम्यान केले जाते. १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केलेल्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये बाळाच्या मूत्रपिंड, फुफ्फुसे किंवा बोटांमध्ये काही असामान्यता आढळल्यास डॉक्टरांना याचा संशय येतो. डॉक्टर याकडे विशेष लक्ष देतात, खासकरून जर कुटुंबातील कोणाला पूर्वी ही स्थिती झाली असेल तर.

कधीकधी, स्कॅनमध्ये निदान होऊ न शकल्यास, जन्मावेळी असलेल्या शारीरिक वैशिष्ट्यांच्या आधारे स्थितीचे निदान केले जाते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

उपचारांचं आणि मुलाच्या भविष्याचं काय?

फ्रेझर सिंड्रोमवर अजून कोणताही इलाज नाही. पण याचा अर्थ असा नाही की तुम्ही काहीच करू शकत नाही. उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि त्यांना शक्य तितके उत्तम जीवनमान देणे हे आहे.

• शस्त्रक्रिया: काही शारीरिक विकृती (उदा. बोटांची टोके वाकडी असणे, डोळे तिरळे असणे) शस्त्रक्रियेद्वारे काही प्रमाणात सुधारता येतात.
• आधारभूत काळजी: हे सर्वात महत्त्वाचे आहे. मुलाला विविध तज्ञांचा समावेश असलेल्या वैद्यकीय पथकाच्या सेवांची आवश्यकता असते. उदाहरणार्थ, बालरोगतज्ञ, मूत्रपिंडतज्ञ आणि नेत्र शल्यचिकित्सक मुलासाठी उपचार योजना तयार करण्यासाठी एकत्र काम करतात.

मुलाचे आयुर्मान लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. श्वसन किंवा मूत्रपिंडाच्या गंभीर समस्यांच्या बाबतीत, काही मुलांना जन्मानंतरच्या पहिल्याच वर्षात मृत्यूचा भीषण धोका असतो. तथापि, गंभीर गुंतागुंत नसलेली बहुतेक मुले सामान्य जीवन जगू शकतात.

अशा प्रकरणांमध्ये जनुकीय समुपदेशन खूप महत्त्वाचे आहे. याच्या माध्यमातून, तुम्हाला या स्थितीचे नेमके स्वरूप, त्यामुळे कुटुंबातील इतर सदस्यांना आणि भविष्यातील गर्भधारणेला निर्माण होणारे धोके समजू शकतात. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.