तुम्हाला तुमच्या रक्तातील लाल रक्तपेशींबद्दल माहिती आहे. त्या सहसा लहान रबराच्या चेंडूप्रमाणे गोल, लवचिक असतात. यामुळे त्या तुमच्या शरीरातील लहान रक्तवाहिन्यांमधून सहजपणे जाऊ शकतात आणि तुमच्या शरीराच्या सर्व भागांना ऑक्सिजन पोहोचवू शकतात. परंतु काही लोकांमध्ये, या लाल रक्तपेशी विळ्याच्या आकाराच्या (C-आकाराच्या), कडक आणि चिकट होतात. यालाच आपण सिकल सेल डिसीज (SCD) म्हणतो. हा आजार अनुवांशिक नसून, एक जनुकीय स्थिती आहे.
सिकल सेल डिसीज (SCD) नेमका काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सिकल सेल डिसीज हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या लाल रक्तपेशींवर परिणाम करतो. या लाल रक्तपेशींमध्ये हिमोग्लोबिन नावाचे प्रथिन असते. फुफ्फुसातून ऑक्सिजन घेऊन तो संपूर्ण शरीरात पोहोचवणे हे त्याचे मुख्य काम आहे. निरोगी व्यक्तीचा हिमोग्लोबिनचा रेणू गोलाकार आणि गुळगुळीत असतो. म्हणूनच लाल रक्तपेशी सुंदर गोलाकार दिसतात.
पण सिकल सेल आजार असलेल्या व्यक्तीमध्ये, एका जनुकीय दोषामुळे, या हिमोग्लोबिन रेणूचा आकार बदलतो. या असामान्य हिमोग्लोबिनमुळे, लाल रक्तपेशी विळ्याच्या आकाराच्या, कडक आणि चिकट होतात. कल्पना करा, जर तुम्ही एका पातळ नळीतून गोल गोळ्यांऐवजी रक्ताचे कडक, विळ्याच्या आकाराचे तुकडे पाठवण्याचा प्रयत्न केला तर काय होईल? ते एकत्र गोळा होऊन नळीत अडकतील, नाही का? त्याचप्रमाणे, या विळ्याच्या आकाराच्या पेशी आपल्या पातळ रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकतात आणि रक्तप्रवाहात अडथळा निर्माण करतात. यामुळेच तीव्र वेदना आणि ॲनिमिया (रक्तक्षय) यांसारख्या विविध गुंतागुंती निर्माण होतात.
या आजाराची सामान्य लक्षणे कोणती आहेत?
सिकल सेल आजाराने जन्मलेल्या बाळांमध्ये साधारणपणे ५ महिन्यांच्या वयात लक्षणे दिसू लागतात. ही लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. तसेच, ती कालांतराने बदलूही शकतात.
| लक्षण | एक सोपे स्पष्टीकरण |
|---|---|
| ॲनिमिया | सिकल पेशी खूप नाजूक असतात. जरी एक सामान्य लाल रक्तपेशी सुमारे १२० दिवस जगते, तरी या पेशी १०-२० दिवसांत मरतात. यामुळे शरीरात लाल रक्तपेशींची कमतरता निर्माण होते, ज्यामुळे तुम्हाला सतत थकवा आणि अशक्तपणा जाणवतो. |
| वेदनांचे संकट | हे या आजाराचे मुख्य आणि सर्वात गंभीर लक्षण आहे. जेव्हा सिकल पेशी जमा होऊन छाती, पोट, हातपाय आणि हाडांमधील नाजूक रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण करतात, तेव्हा असह्य वेदना होतात. जर ही वेदना तीव्र असेल, तर तुम्हाला रुग्णालयात दाखल करून आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) जाण्याची गरज भासू शकते. |
| हात आणि पायांना सूज येणे | जेव्हा हात आणि पायांना रक्तपुरवठा करणाऱ्या नाजूक रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होतो, तेव्हा त्या भागांना सूज येऊ लागते. |
| वारंवार होणारे संक्रमण | या सिकल पेशी कधीकधी प्लीहासारख्या अवयवांना नुकसान पोहोचवतात. प्लीहा हा आपल्या शरीराच्या रोगप्रतिकार प्रणालीतील एक अत्यंत महत्त्वाचा अवयव आहे. जेव्हा त्याला इजा पोहोचते, तेव्हा संसर्ग होण्याचा धोका वाढतो. |
| डोळे आणि त्वचा पिवळी पडणे | मोठ्या संख्येने खराब झालेल्या सिकल पेशी तुटल्यामुळे, त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा होऊ शकतो (काविळीसारखा). |
| दृष्टीदोष | जर डोळ्याला रक्तपुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्यांमध्ये या पेशींचा अडथळा निर्माण झाला, तर डोळ्याच्या रेटिनाला इजा होऊ शकते आणि दृष्टीच्या समस्या उद्भवू शकतात. |
| वाढ खुंटणे | या स्थितीतील मुलांचा विकास इतर मुलांपेक्षा हळू होऊ शकतो आणि त्यांची पौगंडावस्था देखील उशिरा सुरू होऊ शकते. |
हा आजार का होतो? कोणाला सर्वाधिक धोका असतो?
या आजाराचे मुख्य कारण आनुवंशिक दोष आहे. हा आजार आपल्या ११ व्या गुणसूत्रावरील एका जनुकातील (हिमोग्लोबिन-बीटा जनुक) दोषामुळे होतो, जे हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये सहभागी असते.
सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला हे सदोष जनुक आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसा म्हणून मिळणे आवश्यक आहे.
जर दोन्ही पालक या सदोष जनुकाचे वाहक असतील, म्हणजेच त्यांना स्वतःला आजार नसेल परंतु त्यांच्या शरीरात आजार निर्माण करणारे जनुक असेल, तर त्यांच्या मुलाला तो आजार घेऊन जन्माला येण्याची शक्यता ४ पैकी १ (२५%) असते.
जर पालकांपैकी फक्त एकालाच जनुक मिळाले, तर मूल त्या रोगाचे वाहक बनते. त्यांच्यामध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु ते जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.
जगभरात, हा आजार आफ्रिकन, मध्य पूर्वेकडील, दक्षिण युरोपीय आणि आशियाई भारतीय वंशाच्या लोकांमध्ये सर्वाधिक आढळतो.
रोगाचे निदान कसे करावे?
हे ओळखण्याचा एक अगदी सोपा मार्ग आहे. एका साध्या रक्त तपासणीद्वारे या सदोष प्रकारच्या हिमोग्लोबिनची उपस्थिती शोधता येते. अनेक देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बाळाची यासाठी तपासणी केली जाते.
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला या आजाराचे निदान झाले, तर तुमचे डॉक्टर पुढील चाचण्यांची शिफारस करू शकतात (जसे की स्ट्रोकचा धोका तपासण्यासाठी एक विशेष स्कॅन). आणि, हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तुम्हाला अनुवांशिक समुपदेशकाकडेही पाठवले जाऊ शकते.
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या जोडीदाराला सिकल सेल आजार असेल किंवा तुम्ही त्याचे वाहक असाल, तर तुमच्या बाळाला हा आजार आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुम्ही गरोदरपणात त्याच्या गर्भजलाची तपासणी करून घेऊ शकता. अधिक माहितीसाठी तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
उपचार काय आहेत?
सिकल सेल आजारावरील उपचारांची तीन मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत:
- वेदनांचे संकट टाळणे
- लक्षणे नियंत्रित करणे आणि आराम देणे
- इतर गुंतागुंत टाळणे
यावर विविध उपचार आहेत.
औषधे
- हायड्रॉक्सीयुरिया: हे औषध दररोज घेतल्यास, हल्ल्यांची वारंवारता कमी होऊ शकते आणि ॲनिमिया व जंतुसंसर्गासारख्या गुंतागुंती कमी होऊ शकतात. गर्भवती महिलांनी हे औषध घेणे टाळावे.
- वेदनाशामक: जेव्हा वेदनेचा तीव्र झटका येतो, तेव्हा डॉक्टरांनी लिहून दिलेली वेदनाशामक औषधे वेदना नियंत्रणात आणण्यास मदत करू शकतात.
- इतर औषधे: वेदनांचे झटके कमी करण्यासाठी आता `क्रिझॅनलिझुमॅब` (एक इंजेक्शन) आणि `एल-ग्लुटामाइन` (एक पावडर) यांसारखी औषधे वापरली जात आहेत, आणि ॲनिमियासाठी `व्हॉक्सेलॉटर` सारखी औषधे वापरली जात आहेत.
इतर उपचार
- रक्त संक्रमण: निरोगी रक्त दान केल्याने ॲनिमिया आणि पक्षाघात यांसारख्या गुंतागुंती टाळता येतात.
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण: हे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण आहे. याच्या माध्यमातून काही मुले आणि तरुण व्यक्ती आजारातून पूर्णपणे बरे होऊ शकतात. तथापि, यासाठी योग्य जुळणारा दाता (सहसा जवळचा नातेवाईक) शोधणे आवश्यक असते.
नवीनतम उपचार पद्धती: जनुकीय उपचार
वैद्यकीय शास्त्राच्या प्रगतीमुळे, आता या आजारावर अत्यंत यशस्वी आणि आश्वासक उपचार उपलब्ध आहेत. 'कॅसगेव्ही' आणि 'लायफजेनिया' या अशाच दोन नवीन जनुकीय उपचार पद्धती आहेत. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, या पद्धतींमध्ये रुग्णाच्या स्वतःच्या अस्थिमज्जेतून घेतलेल्या स्टेम सेल्सचा वापर केला जातो, '(क्रिसपर)' सारख्या जनुकीय तंत्रज्ञानाचा वापर करून त्या 'संपादित' केल्या जातात, म्हणजेच त्यातील दोष दुरुस्त करून, त्यांना निरोगी लाल रक्तपेशी तयार करणाऱ्या पेशींमध्ये रूपांतरित केले जाते आणि नंतर शरीरात पुन्हा सोडले जाते. हा एक अत्यंत प्रगत उपचार आहे जो आजार बरा करू शकतो.
सिकल सेल रोग आणि मलेरिया यांच्यात काय संबंध आहे?
ही एक खूपच विचित्र गोष्ट आहे. मलेरिया हा डासांमुळे पसरणारा एक गंभीर आजार आहे. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की, लोकांना मलेरियापासून वाचवण्यासाठी सिकल सेल जनुकाची उत्क्रांती झाली. हे कसे शक्य आहे? जर सिकल सेल आजाराच्या वाहकाला (आजाराचा नव्हे, फक्त जनुकाचा) मलेरिया झाला, तर तो कमी गंभीर असतो. याचे कारण असे की, विळ्याच्या आकाराच्या लाल रक्तपेशी शरीरात मलेरियाच्या परजीवीला योग्य प्रकारे वाढण्यापासून रोखतात. यामुळेच, आफ्रिकेसारख्या मलेरियाचा प्रादुर्भाव असलेल्या प्रदेशात हे जनुक असलेले लोक टिकून राहिले.
मुख्य संदेश
- सिकल सेल रोग हा संसर्गजन्य रोग नसून, पालकांकडून वारसा हक्काने मिळणारा एक अनुवांशिक आजार आहे.
- येथील मुख्य समस्या ही आहे की लाल रक्तपेशींचा आकार बदलतो आणि त्या रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकून राहतात.
- तीव्र वेदना, वारंवार येणारा थकवा (ॲनिमिया) आणि जंतुसंसर्ग ही मुख्य लक्षणे आहेत.
- योग्य वैद्यकीय उपचार आणि सल्ल्याचे पालन करून, तुम्ही तुमच्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवू शकता आणि सामान्य जीवन जगू शकता. तुमच्या डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहणे खूप महत्त्वाचे आहे.
- जनुकीय उपचारासारख्या आधुनिक उपचारांमुळे आता या आजारावर खूप चांगली आशा निर्माण झाली आहे.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा