तुमच्या मुलाला हा दुर्मिळ आजार आहे का? कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम (CdLS) बद्दल जाणून घ्या.

पालक म्हणून, तुम्ही तुमच्या लहान मुलाच्या आरोग्याचा आणि विकासाचा नेहमीच विचार करत असाल. कधीकधी, आपल्याला अशा काही अत्यंत दुर्मिळ परिस्थिती आढळतात ज्यांच्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नसते. अशीच एक दुर्मिळ पण महत्त्वाची अनुवांशिक स्थिती म्हणजे कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम, किंवा थोडक्यात `(CdLS)`. याबद्दल घाबरण्यापूर्वी, आपण त्याबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलूया आणि ते काय आहे हे समजून घेऊया.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम (CdLS) नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, (CdLS) ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी जन्मापासूनच असते. याचा परिणाम मुलाच्या शरीराच्या अनेक भागांवर होऊ शकतो. नेमके सांगायचे झाल्यास, आपल्या शरीराच्या विकासाशी संबंधित अनेक जनुकांमधील बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) ही स्थिती उद्भवते.

ही स्थिती मुख्यत्वे दोन स्वरूपांत दिसून येते. एक म्हणजे सौम्य स्वरूप आणि दुसरे म्हणजे क्लासिक स्वरूप . बहुतेक वेळा, या आजाराबद्दल बोलताना आपण क्लासिक स्वरूपाबद्दलच बोलत असतो. तथापि, सौम्य स्वरूप असलेल्या मुलांमध्येही हीच लक्षणे दिसू शकतात, पण कमी प्रमाणात.

CdLS असलेली बाळं सहसा वजनाने आणि आकाराने लहान जन्माला येतात. त्यांच्या डोक्याचा घेरही सामान्य बाळापेक्षा लहान असू शकतो. वैद्यकीय भाषेत याला मायक्रोसेफॅली म्हणतात. या शारीरिक बदलांव्यतिरिक्त, काही बौद्धिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित आव्हाने असू शकतात. काही मुलांना बोलण्यासही उशीर होऊ शकतो.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

`CdLS` ची लक्षणे बाळ जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर दिसू शकतात. या स्थितीने ग्रस्त मुलांच्या दिसण्यात काही सामान्य वैशिष्ट्ये आढळतात. त्यांना पचनसंस्थेच्या आणि बौद्धिक विकासाच्या समस्या देखील जाणवू शकतात. चला, या गोष्टी एका तक्त्यात पाहूया.

याव्यतिरिक्त, काही मुलांमध्ये ऐकण्याचे आणि पाहण्याचे दोष (उदाहरणार्थ, निकटदृष्टी) देखील विकसित होऊ शकतात.

याचे कारण काय आहे? हे अनुवांशिक आहे का?

CdLS ही एक अशी स्थिती आहे जी वंश किंवा लिंगाचा विचार न करता कोणालाही होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे एका जनुकीय बदलामुळे होते, जो आपोआप होतो आणि कुटुंबात यापूर्वी कधीही आढळलेला नसतो.

आतापर्यंत, 'CdLS' हा आजार निर्माण करणारी सुमारे ७ जनुके ओळखली गेली आहेत. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये बदल असू शकतो. आजाराचे स्वरूप आणि तीव्रता, जनुकीय बदल कोणत्या जनुकात आणि कसा होतो यावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, '(NIPBL)' या जनुकात बदल असलेल्या मुलांमध्ये अधिक गंभीर लक्षणे दिसू शकतात.

मात्र, क्वचित प्रसंगी, जर एका पालकाला `CdLS` हा आजार असेल, तर मुलाला तो वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. याला `(ऑटोसोमल डोमिनंट)` वारसा म्हणतात.

रोगाचे निदान कसे करावे?

जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे असल्याचा संशय असेल, तर तुम्ही सर्वात आधी बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

डॉक्टर सर्वप्रथम मुलाची संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील आणि तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या व कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. ते विशेषतः CdLS शी संबंधित शारीरिक चिन्हे आणि लक्षणे शोधतील.

त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस केली जाऊ शकते. यामध्ये प्रामुख्याने खालील जनुकांमधील बदल तपासले जातात:

• `एनआयपीबीएल`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `एचडीएसी८`

गर्भावस्थेदरम्यान, १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केलेल्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये कधीकधी बाळाच्या चेहऱ्यात किंवा अवयवांमध्ये विकृती आढळून येऊ शकते. यातून CdLS बद्दल काही संकेत मिळू शकतात.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे: असा कोणताही विशिष्ट उपचार नाही जो CdLS पूर्णपणे बरा करू शकेल. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की आपण काहीही करू शकत नाही. उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट मुलाच्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे आणि त्याला किंवा तिला शक्य तितके निरोगी आणि आनंदी जीवन जगण्यास मदत करणे हे आहे.

यासाठी एक डॉक्टर पुरेसा नाही. मुलासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना तयार करण्यासाठी विविध क्षेत्रांतील तज्ञ आणि थेरपिस्ट यांची एक टीम एकत्र येते. या टीममध्ये खालील व्यक्तींचा समावेश असू शकतो:

• बालरोगतज्ञ
• हृदयरोगतज्ञ - हृदयाच्या विकारांसाठी
• शारीरिक उपचारतज्ज्ञ - शरीराची हालचाल सुधारण्यासाठी आणि स्नायू बळकट करण्यासाठी
• वाक्-विकारतज्ञ - वाक् आणि संवाद समस्यांसाठी
• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट - पोटाच्या समस्यांसाठी
• नेत्रतज्ञ आणि कान-नाक-घसा शस्त्रक्रिया तज्ञ

काही प्रकरणांमध्ये, फाटलेले टाळू किंवा हृदयातील दोष दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते. पोटातील आम्लतेसारख्या समस्यांसाठी औषधेही दिली जाऊ शकतात. हे सर्व निर्णय तुमच्या मुलाची तपासणी करणारे डॉक्टर घेतात.

तुम्ही भविष्याबद्दल काय सांगू शकता?

हे ऐकून तुम्हाला दिलासा वाटेल. 'CdLS' असलेली बहुतेक मुले सामान्य आयुष्य जगतात. तथापि, त्यांच्यामध्ये काही प्रमाणात बौद्धिक अक्षमता असल्यामुळे, त्यांना आयुष्यभर, अगदी प्रौढत्वातही, काही आधार आणि देखरेखीची आवश्यकता असते. याचा अर्थ, त्यांना राहण्यासाठी आणि काम करण्यासाठी एक सुरक्षित वातावरण प्रदान करणे, तसेच त्यांना काही प्रमाणात स्वातंत्र्य देणे.

मात्र, क्वचित प्रसंगी, काही गुंतागुंतींमुळे आयुर्मान कमी होऊ शकते. विशेषतः, वारंवार होणारा न्यूमोनिया, जन्मजात हृदयरोग आणि पचनाच्या गंभीर समस्या यांचे योग्य निदान आणि उपचार न केल्यास धोका निर्माण होतो.